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50餘歲婦人 罹罕病被誤診40年

2014-09-23 13:23聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】

一家三代六人罹病

罹患罕病卻經過40年才確診。一名50多歲的婦女,從小學起就四肢疼痛,被誤診為維生素B群營養不足,打了多年營養針,最近才確診為「法布瑞氏症」,並發現一家三代共有六人罹病。

尹小姐小學時就有四肢疼痛毛病,大熱天走路就像走針板一樣灼熱刺痛,天冷也不舒服,經常需要沖水減少痛楚。但她被誤診為維生素B群營養不足,還曾打了多年營養針,為減輕痛苦四處求醫,但「怪病」仍困擾著她,還讓她近幾年一走路就會喘。

最近尹小姐經由基因遺傳檢驗,才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」。經過進一步家族篩檢,才發現一家三代中,包括媽媽、三個姊妹、妹妹的兒子和她共六人罹病,媽媽也因法布瑞氏症中風好幾次。

台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示,法布瑞氏症是國人發生率較高的罕病,男性每1600人有1人、女性每800人有1人基因突變。因為體內缺乏某種酵素導致脂肪堆積,引發四肢疼痛、心臟、腎臟病變等。

牛道明說,由於健保財務困難,去年開始雖針對24種罕見疾病提供基因篩檢診斷,但審查手續繁複,且患者要自付檢驗費用的20%。由於罕病常有遺傳因素,患者確診後家族也應進行檢驗,是一筆不小花費。

最近扶輪社捐贈北榮一台罕見疾病基因檢測分析儀器,免費提供罕病家族檢測基因突變。牛道明建議,政府應該更重視罕見疾病的早期篩檢、預防後期嚴重病變發生。

法布瑞氏症

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