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啊!怎麼會這樣 不到55歲就洗腎

黃忠餘醫師提醒,民眾若有法布瑞氏症家族史,建議接受法布瑞氏症篩檢,盡早確診,才能及早治療,避免情況一再惡化。<br />黃忠餘醫師╱提供
黃忠餘醫師提醒,民眾若有法布瑞氏症家族史,建議接受法布瑞氏症篩檢,盡早確診,才能及早治療,避免情況一再惡化。
黃忠餘醫師╱提供

罕病法布瑞氏症 易引發心臟、腎臟等病變

「好可惜,如果早點發現是這種病,及早治療,說不定就不用洗腎了…」

年約50歲的陳先生,因為喘到受不了而急診,檢查發現罹患尿毒症,腎功能完全喪失, 需要終生洗腎,醫師覺得他洗腎年齡有點輕,感覺不對勁,建議接受「法布瑞氏症」(Fabry disease)篩檢,一驗就確診,而腎衰竭正是由罕見的法布瑞氏症所引起,彰化秀傳紀念醫院內科部部長、腎臟專科的黃忠餘醫師談起這位患者時,語氣滿是惋惜。

不見得會發病 卻可能遺傳下一代

法布瑞氏症屬於罕見、遺傳性疾病,台灣盛行率約 1/30000至1/400000,男性發病率比女性高,症狀往往也比較嚴重;女性若有法布瑞氏症基因,雖不見得會發病,卻可能將基因傳至下一代。

缺乏特定酵素 全身器官受影響

黃忠餘醫師解釋,細胞中的溶小體含多種酵素,可將醣脂質、蛋白質、黏多醣等分解成小分子,提供細胞回收、再利用,就好像細胞中的資源回收廠。法布瑞氏症代表細胞溶小體缺乏特定酵素,導致細胞裡的GL-3「醣脂質」無法分解,此時這種醣脂質就會累積於全身器官,引發各種病變,特別是心臟、腎臟、神經等, 更容易產生症狀。

以腎臟來說,法布瑞氏症患者常出現腎絲球發炎、腎病症候群、蛋白尿增多等腎疾。

心臟方面,患者很容易產生心臟肥大、心律不整、心肌梗塞等疾病,也較容易中風。不少患者在兒童、青少年發病,四肢有灼熱感或有劇烈疼痛,一到高溫環境就更不舒服,因為外表看不出異狀,又找不到病因,常被誤會「裝病」。在確診過程必須提高警覺,另一方面,患者是否有法布瑞氏症家族史,也是重要參考依據。

家族一起篩檢 及早治療享健康

黃忠餘醫師表示,過去確診法布瑞氏症,多需要靠基因檢測,近幾年來,可以透過酵素檢測進行法布瑞氏症篩檢。只要抽血,並檢驗其中特定酵素,便能知道結果,相對較方便。此外,法布瑞氏症是一種可以治療的罕見疾病,只要及早補充酵素,就可以減少後續重大併發症風險,已出現腎臟病變的患者,也能延緩洗腎時間,「避免細胞廢物囤積,而造成身體更大危害!」

黃忠餘醫師提醒,民眾若有親人罹患法布瑞氏症,或者親人、自己年紀輕輕、不到60歲就出現心臟、腎臟病變,就得提高警覺,建議家族成員一起接受法布瑞氏症篩檢,「勇敢面對、及早治療」, 才有機會擁有健康生活品質。

法布瑞氏症 尿毒症 洗腎 腎衰竭

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