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我想當媽媽 該做遺傳諮詢?

2014-09-23 13:26聯合新聞網 元氣周報

【元氣周報/記者高詩琴/報導】

一個新生命的到來,總是令人期待。但準爸媽們若能做好懷孕產前檢查及遺傳諮詢,就能降低下一代的疾病風險。

台北市立聯醫陽明院區婦產科主任朱繼璋表示,孕前檢查項目包括抽血、驗尿與取精,以檢測血球功能是否正常及AIDS、梅毒、尿結石、尿毒等疾病。若男性精蟲數異常,須進一步檢查是否不孕。

產前檢查有補助 建議多利用

一個新生命的到來,總是令人期待。但準爸媽們若能做好懷孕產前檢查及遺傳諮詢,就能降...
一個新生命的到來,總是令人期待。但準爸媽們若能做好懷孕產前檢查及遺傳諮詢,就能降低下一代的疾病風險。 記者陳立凱/攝影

產前檢查項目則十分繁多,有唐氏症、羊髓穿刺、高層次超音波、血糖、B肝帶原與陰道採檢等。朱繼璋說,多數都有健保補助,建議準媽媽們務必按表操課。

朱繼璋表示,如果當事人生來便具有遺傳疾病的病徵,如小腦萎縮、肌肉萎縮地中海貧血、色盲等,建議孕前先做遺傳諮詢,詢問下一代遺傳該疾病的機率是多少。

嚴重遺傳疾病 生不生多考慮

假若機率十分高、疾病又十分嚴重,夫婦可考慮採用捐贈者的精子或收養小孩。有些夫婦會因此考慮不生小孩,然而有些夫婦若覺得所患的疾病不太嚴重,不會刻意避孕,如聾人常願意碰碰運氣。

若夫婦已生下患有遺傳疾病或先天缺陷的孩子,須藉由遺傳諮詢了解下一胎風險多少。但如孩子疾病原因尚未診斷出來,父母可尋求專精遺傳的醫師,以獲得進一步建議。

習慣性流產 夫婦做染色體分析

另外,流產是很常見的。有一半的早期流產是因胎兒的染色體異常,並非遺傳而來,而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時。

然而,若女性習慣性流產(有三次或三次以上的流產情形),建議該夫婦做染色體分析及遺傳諮詢。大約有5%的夫婦可測試出異常的染色體重組,這種重組會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。而有些夫婦本身染色體正常卻重複流產,是因胎兒本身的染色體異常,需做產前診斷。

高齡婦女懷孕 更要做遺傳諮詢

要注意的是,高齡婦女生下不正常胎兒的機會,較年輕者高出許多。以唐氏症為例,35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍;45歲的孕婦更是高達50倍。因此建議高齡婦女更需做好檢查及遺傳諮詢。

地中海貧血
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產前檢查
遺傳疾病

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