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遺傳諮詢+婚前孕期檢查 預約健康下一代

元氣周報

【元氣周報/記者陳俐君/報導】

遺傳疾病可能發生在每個人身上,透過量身訂製的健檢與專業遺傳諮詢,顯得相當重要。鄒孟婷認為,針對家族病史繪製「家庭樹」,只是第一步,如想生出健康的下一代,更應透過積極的婚前檢查、孕期產檢與產後的新生兒篩檢,進行三度把關,找出問題基因,提早預防。

遺傳疾病的發生,因涉及層面廣,需要所有家庭成員共同面對、接受諮詢,才能全面性勾勒出疾病的真相。

想戰勝遺傳性疾病,除了與家人一同參與、找方法,若懷疑家族可能帶有遺傳性疾病,建議在婚前或孕前,預先進行遺傳諮詢,以及早掌握疾病,找出防堵策略。

誰該做遺傳諮詢?color="0074ad">

1.懷疑或確定有遺傳性疾病的準新人。

2.高齡、不孕產婦,懷疑胎兒可能有遺傳2.性疾病的產婦等。

3.有先天性缺陷的嬰兒,新生兒篩檢異常者等。

4.智能障礙或有先天謝代謝異常問題者。

5.家族成員可能有乳癌或大腸直腸癌者。

遺傳諮詢怎麼做?color="0074ad">

1.蒐集資料:透過基本對談,了解患者進行遺傳諮詢的主因,並詳詢病人與家屬的疾病史,必要時可搭配相關檢查。

2.建構「家族樹」:經過詢問、蒐集基本資料與疾病史,進行樹枝狀紀錄。

3.討論病情:針對病理檢查結果,搭配家族的疾病史,與患者討論後續的治療方式與病情追蹤。

4.評估再發率:根據診斷結果與相關文獻統計數據,為患者進行疾病後續評估。

 

遺傳 產婦 新生兒

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