【聯合報╱記者修瑞瑩／台南市報導】
成大醫院昨天成功完成罕見疾病「大理石寶寶」幹細胞移植，是南部首例，經過一年多治療，2歲的「小頡」已可以活潑跑跳，帶給大理石寶寶與家長，一線希望。
「之前我沒想過，他能像這樣跑到我的懷中要抱抱」小頡媽媽紅著眼眶說，小頡6個月大時被診斷出罹患罕見疾病，醫護人員與家人把握時機，在最短的時間內為他完成幹細胞移植，讓他免於全盲，目前約有三成視力，其他的發育幾乎像正常孩子。
大理石寶寶是一種罕見疾病，患者因噬骨細胞失去功能，骨質不斷增生，無法新陳代謝，骨細胞從正常的有空洞、逐漸變實心，像大理石一般又硬又脆，且壓迫視神經，部分患者於1歲左右就會失明，平均存活不到6歲，若未經治療，患者連行走都有困難，據悉全台有6名病例，其中1例雖然經過移植，仍然過世。
成醫於1年多前協助小頡進行幹細胞移植，成大小兒血液腫瘤科主任陳建旭表示，目前小頡的噬骨細胞已正常作用，但已損傷的視神經較難恢復，未來還需要繼續追蹤。
小頡媽媽表示，當初被醫師診斷出罹病時，她從來沒有聽過大理石寶寶，南部又沒有治療經驗，她只能抱著孩子北上辛苦求醫，希望把自己經驗與其他病友家屬分享，有機會留在南部治療。
小頡媽媽指出，最艱難度過的是小頡剛移植完時，因為排斥、抵抗力差感染等，小頡身上插滿了管子，連頭皮上都有，讓她一度想放棄，還好最後在醫護陪伴下順利熬過，鼓勵罹患罕病的病患與家屬，不要放棄希望。
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