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女兒罹肌萎症 媽媽嘆:明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死

罹患SMA的王小妹(左)與媽媽(右)感情很好,王媽媽希望健保放寬用藥限制,讓王小妹盡快有藥可用,並有獨立生活的機會。記者邱德祥/攝影
罹患SMA的王小妹(左)與媽媽(右)感情很好,王媽媽希望健保放寬用藥限制,讓王小妹盡快有藥可用,並有獨立生活的機會。記者邱德祥/攝影
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA),至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA,且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥,導致她確診年齡只差健保限制數個月,加上年紀已過七歲而無藥可用,她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用,孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。

王小妹兩年多前還能行走,因無法用藥,這兩年來肢體功能快速衰退,從本來可以走路退化到必須坐輪椅,因肌肉支撐力不平均,脊椎側彎也嚴重到需開刀,她媽媽求助無門,曾寫信給蔡英文總統求救,也石沉大海,只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。

SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦

根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。

SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦,王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科

面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望

王小妹一歲多的時候,也就是約十年前,父母發現她走路頻跌倒,短短一分鐘竟跌倒兩、三次,驚覺不對勁,趕緊求助小兒神經科醫師,經檢查,王小妹確診第三型SMA,當時此病還無藥可醫,醫師直言,王小妹不會馬上面臨死亡關卡,但會持續惡化,可能終其一生坐輪椅,仰賴他人照顧。

即使醫師已宣判王小妹未來命運,她的父母還是不肯放棄希望,除了帶王小妹接受民俗療法,也積極帶她復健,過程十分痛苦,王小妹還是咬牙硬撐,由於脊椎側彎也日漸嚴重,她在去(2021)年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望,沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅,看著王小妹的肌肉力量逐漸退化,越來越多動作無法獨力完成,她媽媽除了無奈,也非常心急。

罕病SMA脊髓性肌肉萎縮病友王小妹講話條理分明、反應機靈,寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她,希望長大後可以當律師。記者邱德祥/攝影
罕病SMA脊髓性肌肉萎縮病友王小妹講話條理分明、反應機靈,寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她,希望長大後可以當律師。記者邱德祥/攝影

SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥

現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥(俗稱背針)、口服藥物與基因治療,根據最新衛生福利部國民健康署資料,在111年8月罕見疾病通報個案中,SMA病患為515人(其中有87人已經過世),由於台灣上市的三種SMA治療藥物中,只有一種藥物背針獲健保給付,而給付條件很嚴格,因此從109年7月開始健保給付到111年6月,只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療,則必須完全自費,且價格極其昂貴,包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。

事實上,臨床研究顯示,多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後,運動功能與肌肉力量等皆明顯改善,而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子,病患即使超過七歲也能蒙受其利,因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥,避免持續惡化。

台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言,針對SMA用藥,目前除了健保給付條件不盡合理,相較於歐美,台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等,更落後五年之多,導致雖然有藥可用,但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥,且用藥規定過於僵化,導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。

台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀。記者曾原信/攝影
台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀。記者曾原信/攝影

用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力

簡穎秀以第三型SMA為例,她說,這類病患幾乎都在一歲後發病,所以註定被排除於用藥門檻之外。此外,在用藥規定上,現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後,肢體功能「一定」要進步,才能繼續用藥,這讓許多病童害怕只要沒進步,就得面臨停藥、死亡命運,壓力非常沉重,以SMA這種退化性疾病來說,病情通常是「沒退步,就是進步」,一旦停藥,對這些病童而言無異被判死刑。

不只如此,在SMA治療領域,國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗,像針劑藥物搭配口服藥物,或基因治療搭配其他療程等,但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效,病患就沒有其他選項,而不是鼓勵找尋其他解決策略,「像癌症治療,第一線治療沒效,還可使用第二線、第三線藥物,SMA卻是第一線治療沒效,就要被迫放棄治療,這不合理吧!」簡穎秀講到這點滿是不平。

SMA病友 想「藥」擁有獨立人生

在訪談中,王小妹講話條理分明、反應機靈,寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她,希望長大後可以當律師,學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說,她只盼望王小妹可以「好好走路」,只有健保擴增藥物給付條件,這願望才可能成真,王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。

罕病SMA脊髓性肌肉萎縮病友王小妹,背後牆上有許多她的書法作品。記者邱德祥/攝影
罕病SMA脊髓性肌肉萎縮病友王小妹,背後牆上有許多她的書法作品。記者邱德祥/攝影

簡穎秀認為,討論罕見疾病健保給付議題,很多人以「藥物經濟學」角度進行分析,但罕病病患人數少,對罕病的自然病史原本研究就較少,用藥物經濟學角度看待罕病治療,並不公平,但是透過罕病治療、相關藥物研究,可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解,許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病,應以更宏觀、永續的角度做評估,較為持平。

罕病基金會盼:藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友

罕見疾病基金會執行長陳冠如提到,對於SMA等罕病族群,「有藥可用」為醫病共同期待,期盼藥廠與健保署討論出更好方案,除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度,在有限資源下,也盼望可擴增更大適用範圍,讓更多病友得到照護。

健保給付 SMA 罕見疾病

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