脊髓性肌肉萎縮症是什麼?
第0型患者在妊娠時期就有症狀表現,嚴重肌張力低下,通常在幾周至6個月前就會病逝。
第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型,兩周至三個月為1B型,三至六個月為1C型),嚴重程度高,無法靠自己站立或坐下,且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀,多在兩歲前因呼吸衰竭病逝,平均壽命為8-10個月。
第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間,嚴重程度為中度,患者可以靠自己獨立坐,但因為下肢肌肉無力,無法站立或走路,約7成患者可超過25歲,僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。
第三型患者在一歲半後才發病,症狀較輕微,像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力),患者通常壽命與一般人無異。
第四型患者在成年後才會發病,通常運動能力跟壽命與一般人無異,不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。
- 疾病名稱: 脊髓性肌肉萎縮症
- 英文名稱:Spinal Muscular Atrophy, SMA
- 別名:無