1名48歲男性是蛙人部隊退伍，十分注重養生，日前腹部明顯隆起，更因腰痛、高燒、血尿及血壓高看急診。腎臟超音波檢查發現，他的腎臟腫成3倍大，外觀宛如「一整串葡萄」，確診是多囊腎作祟，所幸投藥後症狀大幅緩解。
亞洲大學附屬醫院腎臟科主任周哲毅說，患者到院時的「腎絲球過濾率」(腎功能分數)只有50分，同時合併有高血壓、蛋白尿等症狀，整顆腎臟已被7、8顆囊腫撐到約三倍大，確認是「自體顯性多囊性腎臟病」（簡稱多囊腎，也稱做葡萄腎）引起，若不盡快治療，恐會引發肝囊腫、顱內動脈瘤、腎衰竭、心臟瓣膜疾病等併發症。
多囊腎是顯性遺傳疾病 一人得病，全家都要做超音波檢查
他說，多囊腎是顯性遺傳疾病，患病機率約1/1000-2500左右，只要爸媽有一人得病，罹病機率就是50％。由於患者的腎臟會不停長出貌似水泡的「囊腫」，囊腫內則會充滿囊液，有時可能是清澈的純水尿液，也可能是出血或膿瘍，隨時可能會破裂造成感染，且這些不斷長大的囊腫也會持續損害腎臟功能，久而久之就會導致洗腎。
周哲毅說，據統計，多囊腎患者未來約有1/4至1/2須接受洗腎，但因疾病進展十分緩慢，即使在胎兒期即存在，約末16至18歲時才會開始出現少量且小顆水泡。不過，年輕人常無感覺而錯過治療黃金時段，直到50至60歲時，逐漸因腰痛、腹痛、血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適等原因就醫確診，讓許多剛步入中年的民眾面對難以接受的結果。
他說，所幸目前健保已開始有條件給付治療多囊腎新藥，藉此抑制囊腫增長、減緩腎功能惡化速度，前述患者經緊急投藥後，症狀便大幅改善，且腎功能維持穩定，至於非健保給付範圍的腎友也能諮詢醫師意見，評估是否透過投藥延緩腎功能衰竭、減輕疼痛、血尿或尿路感染等症狀。
周哲毅提醒，多囊腎患者的腎功能掉分比一般民眾來得快，也就是會更快進入洗腎，因此強烈建議「一人得病，全家都要做超音波檢查」，若本身長期有腰痛、血尿問題，不妨盡快到醫院就診檢查。
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