2019-04-30 癌症.其他癌症
搜尋
遺傳
共找到
1624
筆 文章
-
-
2019-04-30 該看哪科.婦產科
台灣帶有海洋性貧血基因者近140萬人 醫籲孕前檢查
台灣海洋性貧血帶因(帶有缺陷基因)者估計高達近140萬人,許多懷孕後才發現,有人因宗教信仰堅持生下重症子女,造成家庭與醫療社會龐大負擔,即使及時引產,孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今天呼籲可能懷孕者提前檢查,及早因應。奇美婦產部最近兩例孕期確認胎兒海洋性貧血重症個案,兩名31歲、36歲女子被遇各在已懷孕19、20周時終止妊娠,其中一例明知有風險仍不願事先檢查。彭依婷表示,海洋性貧血帶因者幾無症狀,計畫懷孕者最好先檢查確認,以免後續複雜過程與風險。彭依婷今天在院內衛教宣導會表示,早期多稱地中海貧血的海洋性貧血,是染色體隱性基因遺傳疾病,父母雙方若都是同型帶因者,子代會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率成為重症病患,重症者多須終身輸血或骨髓移植才可能維持生命。彭依婷指出,最近兩例懷第一胎孕婦,胎兒都在16周時基因檢測,確診甲型海洋性貧血重症,經諮詢後於19、20周終止妊娠,對孕婦身心健康都產生影響。因胎兒確診重症時,父母往往被迫必須要在極短時間內做是否終止妊娠重大決定,若能在孕前、甚至婚前檢測,對疾病更全面了解,就能選擇更合適懷孕計畫,避免後續狀況。彭依婷表示,台灣是海洋性貧血基因盛行地區,平均每14至15人中有1人帶因且大多沒有症狀,要經血液檢查才能得知帶因狀況,建議及早檢查,若計畫懷孕雙方是同型帶因者,建議先接受遺傳諮詢,並考慮選擇試管嬰兒療程、或懷孕後盡早做胎兒診斷。
-
2019-04-29 科別.眼部
晚上起床看不見 他罹患了夜盲症
晚上起床如廁視茫茫?!視網膜色素病變作祟。一名45歲男性日前突然視力模糊、晚上起床上廁所會有看不見,驚覺有異,醫師檢查發現他罹患了「色素性視網膜退化症(夜盲症)」且合併雙眼白內障病變,為他進行了白內障手術治療後,目前視力已恢復清晰,但色素性視網膜退化症屬不可逆的遺傳性眼疾,每個人惡化的速度不同,建議需定期回診追蹤,以免視力惡化。長安醫院眼科主任何宜豪醫師指出,色素性視網膜退化症是常見的遺傳性眼疾,患者可能因視神經萎縮,甚至是視網膜的血管灌流不好,導致色素沉澱,造成視野缺損、夜間視力下降、色彩對比敏感度下降等,臨床上也常合併有高度近視、白內障及黃斑部病變。何宜豪說,色素性視網膜退化症在台灣的盛行率約千分之一左右,一般是兩眼都會發作,而每個患者的惡化速度都不同,有人可能數年就會感受到視力有明顯退化,有些人可能數十年才有明顯惡化,即使是同一家族,每個人的惡化速度也都不同。許多患者最終會失明,但也有人終其一生都還保留著些許視力。他呼籲,一旦出現視力模糊、色弱(色彩對比敏感度下降)、夜間視力下降、視野縮減等症狀,建議盡快至醫院眼科做詳盡的檢查,目前此疾病尚無治癒的方法,但針對併發症的部分,可早期發現治療。
-
2019-04-28 癌症.大腸直腸癌
男大生飲食正常卻大腸癌晚期 醫:年輕人惡化較老人快
大腸直腸癌為國人十大癌症之首,但不只是中壯年,年輕民眾也得留意。21歲就讀大三的陳姓男大生,不菸不酒,飲食也正常,因課業繁重容易緊張,雖偶有腹瀉情形,但以為是壓力關係而不以為意;日前因血便就醫,赫然發現為直腸癌第四期,正持續治療中。血液腫瘤科醫師呼籲,大腸直腸癌除了飲食、作息不正常等原因導致外,若家族有遺傳史也須留意;而即使是晚期腸癌,仍有化療、標靶藥物等方式治療,能延長患者存活期,提高生活品質。惡化速度 年輕人較老人快據國民健康署癌症資料統計,大腸直腸癌發生人數從民國95年開始攀升,從每10萬人有37.4人;到民國105年每10萬人有41.3人,每年約有1萬5000人罹患大腸癌。不少醫師更發現,腸癌有年輕化趨勢外,年輕腸癌患者惡化速度常較老年人快。北醫附醫副院長李冠德表示,大腸直腸癌已連續11年高居國人癌症發生人數最多的癌症,不只40歲以上族群,連年輕患者都有增多趨勢。如上述收治案例,陳姓男大生一來檢查時,就發現是腸癌第四期,讓男大生相當錯愕,在母親陪同下回診治療一年而控制病情。無聲殺手 初期大多無徵兆台大醫院胃腸肝膽科主治醫師李宜家表示,不少人誤以為腸胃道沒有不適,就不用檢查,但大腸直腸癌是無聲殺手,初期大多無徵兆,所以須注意飲食等危險因子;若以症狀來說,若發現突然變瘦、大便流血時,病情就已相對複雜,得靠化療等手術方式治療,但也讓患者生活品質變差。李冠德認為,大腸直腸癌會攀升,主要跟國人飲食西方化,吃紅肉、油炸物等有關,再加上基因變異、家族遺傳等危險因子,使腸癌人數居高不下。李冠德說,腸癌早期(O至二)為開刀治療,即使到了三、四期的晚期,仍有治療機會,治療方式以手術、化療及放療外,也可使用標靶藥物治療,但仍視患者情況而定。李冠德說,有些患者使用一、二線標靶藥物時,會因治療時間長而出現體虛、疼痛、嘔吐等副作用,進而消極治療;所幸健保在去年12月起給付新型口服化療藥物,患者初期服用時須注意白血球指數外,副作用少且延長存活期,生活品質也提高,讓不少晚期患者願意嘗試。9成腸癌來自瘜肉 提早篩檢切除李宜家呼籲,九成腸癌由瘜肉而來,若能篩檢早期發現癌前病變,用內視鏡就可切掉,讓患者生活恢復常態;若有家族史者,更得有所警覺早期篩檢。
共
55
頁