2024-10-06 醫聲.罕見疾病
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2024-09-13 醫療.泌尿腎臟
性功能正常卻遲遲不孕！男檢查罹無精蟲症 醫切開睪丸找精子
34歲男性身體健康，性功能正常，結婚一年多不孕，精液檢查發現是「無精蟲症」，經理學檢查病因是先天性兩側輸精管缺失。另一位33歲男性，婚後不孕，精液中沒有精蟲，經理學檢查發現睪丸比正常人稍小，正常人3至4公分，病人才2.5公分，且附睪和輸精管都正常，荷爾蒙檢查和染色體檢查都正常，研判是不明原因的睪丸衰竭「非阻塞性無精蟲症」。書田診所泌尿科副院長洪峻澤表示，無精蟲症是指精液中沒有精蟲，分為阻塞性、非阻塞性二種，前者是附睪、輸精管阻塞所致，治療相對容易；後者則是睪丸功能或基因缺損導致，治療上較為複雜，必須切開睪丸「地毯式搜索」，找出可用的精蟲。洪峻澤說，生育功能與性功能是兩回事，病人性生活正常，不覺得自己患有疾病，是因為不孕，被動檢查才發現精液中沒有精蟲；臨床上會先以理學檢查，確認患者睪丸、輸精管尺寸，再進行荷爾蒙、染色體檢查，確認病因。阻塞性無精蟲症發生原因，包括先天雙側輸精管缺失、曾接受節育手術、手術導致受傷等情況。洪峻澤表示，這類患者可正常產生精蟲，但出路阻塞，導致無精蟲症，取出精液的成功率較高，95%患者可成功取精。非阻塞性無精蟲症則較嚴重，患者睪丸功能異常，無法正常產出精蟲，且多數找不到原因。洪峻澤說，可找出病因的患者，多是因為染色體異常、AZFc基因缺損致病，其餘包括兩側隱睪症、腮腺炎、睪丸炎等原因，3%患者是腦下垂體荷爾蒙分泌出問題，導致精蟲無法製造。洪峻澤指出，非阻塞性無精蟲症患者要找出精蟲相當困難，必須以手術切開睪丸後，以顯微鏡地毯式搜索，找出睪丸中形狀較彎曲、粗大的細精管，取出送至實驗室取出精蟲，且取出的精蟲量通常不多，要配合女性體位受精，或單一精蟲顯微注射，才能讓非阻塞性男性獲得「生機」。
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2024-08-23 醫聲.Podcast
🎧｜比「台灣女兒」林郁婷還衰！性別檢測錯誤，她冠軍遭取消
在2024年巴黎奧運，台灣女兒林郁婷因性別議題而備受委屈、名人霸凌，從《哈利波特》作者JK羅琳到美國共和黨總統侯選人川普都藉機暗諷、炒作，而運動場上的性別檢測議題，近來也引起許多討論。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓社團法人台灣運動禁藥管制學會榮譽理事長、高雄醫學大學運動醫學系教授許美智表示，談到運動場上的性別議題，主要癥結點在於「生物學、遺傳學上的性別是多元的，但運動場上卻只分男子組、女子組！」而受質疑族群，多數以女性運動員為主，不僅有失公允，且非常不公平！運動場上，性別議題隱含不公平、不合理舉例來說，1946年10月1日出生的波蘭短跑運動員埃娃‧雅尼娜‧克沃布科夫斯卡（Ewa Janina Kłobukowska），曾被公認是世界上跑最快的女性。但在 1967 年，由於一次性別鑑定、檢測的失誤，讓她遭誤會為「非女性」，從此，她的記錄就被世界田徑總會 （IAAF） 廢除，諷刺的是，在1968年，她懷孕，並生下了一個兒子。在運動場上，某些女性運動員有雙性條件，即被認為會帶來不公平優勢。但多數性別檢測、驗證，並不會針對男子組運動員。許美智直言，以許多人常討論的「睪固酮濃度高低」為例，即使是測量睪固酮濃度，也不能作為判定男性、女性的標準，「有的女性天生睪固酮濃度就是高。」而睪固酮濃度高低標準，通常取決於年齡、性別與健康狀態等因素，且實驗室不同、測試方法不同，也會影響檢測結果，事實上，每個人的狀況不一樣，也各有差異。運動性別平員之路，還有很長一段路要走許美智質疑，若規定女性體內睪固酮濃度要下降到某一標準，才能參與女子組競賽，那男性選手天生睪固酮濃度較低，是否就能參加女子組比賽？或者可否補充藥物到「ㄧ般男性睪固酮範圍」參賽男子組才公平？不過每當談到這樣的議題，多半是針對參與女子組選手，男子組選手則不列入討論，可見運動場上的性別平權之路，還有很長一段路要走。許美智認為，進行性別檢測，並不能簡單檢查一個人的性染色體是XX或XY，也不能用固定的框架，而將運動選手的關鍵性激素濃度放在一起、進行比較，由於生物學、遺傳學上性別很多元、多樣化，因此目前運動場上有許多的標準、規定，必須要有更多的討論、研究，未來才會比較有共識，對選手來說，也會比較合理、公平。許美智小檔案現職：社團法人台灣運動禁藥管制學會榮譽理事長高雄醫學大學運動醫學系教授經歷：社團法人台灣運動禁藥管制學會理事長國立體育大學榮譽教授衛生福利部「濫用藥物尿液檢驗機構認可審議委員會」委員學歷：美國南加州大學(University of Southern California)/藥學博士台北醫學大學藥學系/學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：閻廣聖音訊剪輯：閻廣聖腳本撰寫：蘇湘雲、閻廣聖音訊錄製：閻廣聖特別感謝：社團法人台灣運動禁藥管制學會
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2024-08-17 名人.許金川
許金川／「請幫我把褲子脫下來！」到底怎麼回事？
「請幫我把褲子脫下來！」只聽到年輕女子的嬌滴滴的聲音，原來是隔壁診間新來的護理人員，講話很客氣，有口頭禪，說話常在請字後加了「幫我」兩個字，好像日本女性說話，總加個敬語。是泌尿科門診。病人愣在那邊，「是誰的褲子要脫掉？」有些話語，前面或後面或中間多加了幾個字，就容易讓人誤解。這種訊息傳遞讓人產生誤解的狀況，在人體上也是很常見的。例如人的正常基因，如果前面或中間或尾巴多加了一些基因密碼，這些基因事實上都是由ACTG四個不同核苷酸組成的，少或多了一個核苷酸，或突變變成另一個核苷酸，其所製造的蛋白質就不一樣。基因變異所造成的蛋白質不一樣，也許不會對生命有影響，但也可能形成基因缺陷，造成先天性遺傳疾病、甚至癌症。例如喝酒會不會臉紅，酒量好不好取決於二種酵素，即乙醛去氫酶（ALDH2）及乙醇去氫酶，尤其是前者影響最大。西方人酒量較好，喝酒不易臉紅，因為他們的解酒酵素大都是屬於好的那一種，反之，台灣約有45%的人喝酒容易臉紅，因為酒精不易代謝，乙醛貯留在血液中，容易造成臉紅，而乙醛是一種致癌物質，解酒能力不好的人容易有食道癌及咽喉癌，就是這個道理。因此，說話很重要，如何說好話，說對話，讓別人高興，自己也高興，尤其不要讓別人誤解更為重要。解酒酵素的好壞是天生的，但有些疾病的發生是後天的，例如感染B型肝炎，病毒會嵌入到人體染色體中的DNA內，如果嵌入的地方剛好是與細胞生長發育有關的基因，就可能會引起癌症。當然，基因密碼改變對身體的影響還有很多目前還未了解的祕密。總之，話語的改變，人腦會感覺，但基因的改變，我們通常不知不覺，等到病發了才知道，常造成遺憾，就好像「請幫我」用錯地方，也會引起誤會一樣。●欲知正確肝病新知，請追蹤「肝病防治學術基金會」及「好心肝．好健康」Facebook粉絲專頁。肝基會出版會刊及肝病治療手冊，歡迎來電索閱。若有肝病醫療問題請洽免費諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢相關資訊。
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2024-08-11 焦點.元氣新聞
台灣拳后林郁婷屢遭質疑「不是女生」？ 專家提醒：性別外觀是由「4因素」決定，染色體竟只是其中一項！
林郁婷在4強賽以5：0的成績擊敗土耳其選手卡拉曼（Esra Yildiz Kahraman），對方卻在賽後高舉雙手，用食指比出「X」的手勢暗示，前段時間則有「哈利波特」作者JK羅琳發文嘲諷，甚至跟風國際拳總主張林郁婷沒有參賽資格。「台灣拳后」林郁婷挺進巴黎奧運女子57公斤級拳擊金牌戰，期間卻不斷被扯進性別風波，國際拳總屢屢質疑參賽資格。Ｑ：「性別」的區分該如何界定？中國醫藥大學副校長、兒童遺傳內分泌專家蔡輔仁表示，這次最大的糾結點在於，「到底用什麼方法區分男性或女性」，因為要決定一個人的性別，除了染色體層次，還有其他因素，「打輸的人就比Ｘ，那是很無聊的舉動」，大眾不該只把目光死死鎖在染色體上。蔡輔仁指出：要決定一個男生跟女生，除了染色體、基因、荷爾蒙或自己的認知層次，都可能會造就男女生外觀的不同。在生物分化或在性別認知上，有很多種不同情況，不能只看到XX或XY染色體，就覺得全然等於某個性別，蔡輔仁說明「如果你能把這個結打開，你會發現原來事情不是這麼單純」，到底奧運用什麼方法？國際拳擊總會用的又是什麼方法？只要規則定下來，就不需要再衍生其他爭議，「打輸的人比一個X，那是很無聊的舉動」。「我們可以把染色體想像成一艘船，上面載著各式各樣不同的基因，」蔡輔仁指出，其實是基因比較重要，如一艘船理論上是要成為男生的，卻有一個重要的乘客沒有上船，所以會看到Y染色體的樣子，但是裡面的基因卻不足以在人類的胚胎上，成功演化成一個男生，反之，即便染色體是XX，也不代表就完全是所謂的女性。Ｑ：外觀像男生，從小當男生對待，就是男生？臨床上有些個案因為外觀像男生，從小就被當成是男生來對待，例如：「先天性腎上腺增生症」，就是「荷爾蒙」出問題，即使是染色體XX的女生，但在她新生兒時期，因為基因錯誤，出現很多男性荷爾蒙，導致外觀、性徵看起來像男生，肌肉、毛髮分布都像男生。「這種孩子明明是女生，但從小就會變成男生來養，」蔡輔仁說，過去通常可能在小學時跟同學比較，發現不太對，雖有看起來像男生的性器官，但其不太可能站著跟男生一起上廁所，或因尿道下裂被認為是男生，這個大前提是，在荷爾蒙出了問題。Ｑ：染色體「４６，ＸＹ」，就一定是男生？至於染色體為「46，XY」，看起來像女生的案例，臨床也有。蔡輔仁指出，有些女生一直以來都覺得自己是女生，但後來因為不孕症就醫，才發現自己是「46，XY」女性，同樣因荷爾蒙分泌，無法成功懷孕，需要確認子宮發育狀態，由不孕症專科醫師治療。蔡輔仁表示，通常XY在小時候不容易被區分，外觀沒有太大異常，會就醫的多半為荷爾蒙或認知狀況，荷爾蒙問題如先天性的腎上腺增生症，因為疾病導致荷爾蒙分泌混亂，除了男性荷爾蒙，調節鉀、鈉濃度的荷爾蒙也會有狀況，導致電解質不平衡，比較容易在年輕時被發現。蔡輔仁說，新生兒篩檢其實幫了不少忙，像先天性腎上腺增生症，就有機會因此被發現，當父母雙方都帶有隱性基因時，孩子有1/4的機會會出現隱性疾病，所以當第一個孩子有這樣的情形，第二個以後的孩子，就能透過基因診斷等方式，盡可能避免。責任編輯 吳依凡
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2024-08-10 癌症.血癌
兒童不明原因發燒、淋巴結腫大、骨頭痛 小心是急性淋巴性白血病
急性淋巴性白血病是兒童最常見的癌症， 也是最為多見的一種「血癌」。因為症狀跟感冒等感染性疾病很類似，再加上小朋友無法清楚表達，家長往往無法在第一時間察覺。醫師提醒， 如果孩子就醫檢查治療後仍持續發燒，同時又合併不明原因瘀青、淋巴結腫大、骨頭疼痛等，切莫輕忽，應再次求診。而醫師對不明原因發燒或反覆的感染應有所警覺，進一步抽血檢驗就可判斷急性淋巴性白血病是否是發燒的真正元凶！馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主治醫師劉希哲曾收治一名三歲的小女童，她在一週內出現發燒不退、咳嗽、流鼻水、體力變差，臉及脖子的淋巴結腫大，症狀跟EB病毒感染很像，但是小腿有不明原因血斑，進一步檢查竟是罹患急性淋巴性白血病！急性淋巴性白血病是兒童最常見癌症 好發於2-5歲劉希哲醫師表示，台灣每年約有五百至六百名兒童罹患癌症，其中約三分之一是白血病。95%的兒童白血病是急性白血病，可再區分為急性淋巴性白血病(ALL)與急性骨髓性白血病(AML)，前者約占八成。兒童急性淋巴性白血病的好發年齡是二至五歲。症狀包括發燒、貧血、疲倦、臉色蒼白、淋巴結腫大、瘀青、不明原因腹痛、腹脹及骨頭痛等。不同危險分群治療強度不同 提高治癒率並減少後遺症劉希哲醫師說，急性淋巴性白血病的分期和一般癌症不同，主要是依據復發風險及治癒率來區分「危險分群」，給予不同強度的治療。台灣兒童癌症研究群(TPOG)目前根據發病時的年齡、白血球數目、中樞神經是否侵犯、特殊染色體轉位、基因變異等進行「標準危險」、「高危險」或「極高危險」分群的判定，然後根據危險分群規劃療程，讓病童獲得適切的治療強度，除了可以有效打擊血癌細胞外，也能減少副作用及後遺症。急性淋巴性白血病的治療，第一階段是引導期治療，希望在最短時間內殺死最多血癌細胞達到疾病緩解，接著進入第二階段的鞏固期治療以鞏固療效，最後是第三階段的維持期治療，目的是持續殺死癌細胞以維持疾病緩解，預防疾病復發。過去：疾病已緩解但治癒率卻不到八成 現在：MRD捕破網引導期化療結束後，會進行骨髓檢查，若淋巴芽細胞小於5%，就達到過去認定的「疾病緩解」的狀態，接續進行鞏固期、維持期治療，但是最後可能不到八成的病童可以治癒。表示我們沒有精準地評估治療反應，無法及早洞察「敵軍陣勢」，失去調兵遣將，克敵制勝的先機。劉希哲醫師指出，最新的策略是在抗癌治療初期就搭配微量殘存疾病（Minimal Residual Disease，簡稱MRD）監測，精準地評估療效，一旦治療反應不佳，可及時調整治療策略。監測時間跟著走 MRD陰性療效佳目前台灣兒童急淋巴性白血病治療主要有三個MRD監測時間點，各有監測的標準及應對治療策略。第一個MRD監測時間點是在引導期療程兩周後，標準危險分群的MRD若能降至1%以下，就表示治療效果好，可以維持原來的治療計劃。相反的，就要提升至高危險分群的治療強度。第二個監測時間點是在引導期治療結束後，標準危險分群的MRD介於0.01-1%之間的必須提升至高危險分群療程。若標準危險分群及高危險分群的MRD大於1%者，就必須提高至極高危險分群。至於第三個MRD監測時間點是先完成鞏固期療程，於維持期初期進行，主要是針對那些無法於引導期結束後達到MRD陰性（小於0.01%）的高危險及極高危險分群者再做一次評估。若仍為MRD陽性，就必須調整治療強度，並評估免疫治療，細胞治療及異體幹細胞移植等的策略。MRD指引治療 治癒率提升至9成最後，劉希哲醫師說，導入MRD做為治療指引後，台灣兒童急性淋巴性白血病的治癒率從八成提升到九成。不過，極高危險分群，尤其是嬰幼兒病童仍不到四成，有待繼續努力，希望讓更多病童可以成功治癒、健康長大！
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2024-08-09 焦點.元氣新聞
林郁婷性別爭議／染色體3罕見狀況，專家說明醫療角度如何處理
我國拳擊女將林郁婷已奪得女子拳擊金牌戰門票。但是國際拳總在她的性別議題大做文章，《哈利波特》作者JK羅琳、前美國總統川普等知名人物紛紛出面質疑，引發國際關注。台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒遺傳科醫師蔡立平指出，有三種相當罕見的狀況，有可能染色體為XY，但外觀表示是女性。染色體3種罕見狀況蔡立平表示，約有萬分之一不到的機率，會有一類罕見民眾，其性徵和染色體不同，一般女性被認為是XX染色體、男性為XY染色體。以XY染色體但為女性特徵為例，通常會等到個案年紀稍長後才會發現，通常狀況外觀都是女性，可能是等到青春期發現胸部沒有發育，或是生理期一直沒有來才會發覺。另，少部分個案可能會有血壓偏高，或是晚年骨折疏鬆等症狀。有三種狀況可能導致民眾具有XY染色體，卻表現為女性特徵，分別為：1、胚胎時期睪丸發育不全，因此甚至可能有子宮。2、睾丸正常，但是缺乏合成男性荷爾蒙的酵素，無法分泌足夠的男性荷爾蒙。3、男性荷爾蒙分泌正常，但是細胞受體突變，無法接受荷爾蒙刺激，形成男性荷爾蒙無法作用，表現不出男性化的特徵。醫療角度不會因為染色體要求個案變性蔡立平表示，這類個案在與個案跟醫療團隊協商後，加上從小也被當作女性扶養、接受自己是女性的認同，以醫療角度不會因為染色體關係，要求個案變性，進而造成個案及家屬的二度傷害。以林郁婷此次面對爭議來看，蔡立平質疑，於自己的身體及心理都認識為女性的個案，在沒有使用任何禁藥前提下，就剝奪她運動參加比賽的權益，這樣對嗎？他也說，國際奧會在特殊個案運動權利的維護表示尊敬，同時也希望這些罕病的個案，挺過無謂的風雨，繼續朝向自己的人生目標邁進。
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2024-07-05 名人.林靜芸
林靜芸／母親白天不曾上床睡覺只為訓練自己一件事：不要輕易投降！
我的母親是很堅強的人，職業是家庭主婦，擁有非凡的執行力。我觀察同學的母親，常以奇怪的理由，例如沒睡好、感冒、不舒服、太累等等，白天就蜷縮躺在床上。我的母親一生除了晚上睡覺以外，白天不曾上床。我曾經問母親，為什麼白天不能碰床呢？!母親回我說：「這樣能訓練自己，不要輕易投降。」那時的我，不懂睡覺跟投降有什麼關係。靠毅力捱過棘手三陰性乳癌的病患我是個整形外科醫師，診所有乳房超音波，替隆乳病人追蹤檢查，有時會意外發現乳癌。印象最深的是，多年前一位媽媽一得知自己得了乳癌，立刻淚如雨下，哭著說她婚後不孕，好不容易作試管嬰兒技術，得了一個女娃，女娃可愛的像天使。她每天忙著顧娃娃，忽略了乳房硬塊。那時她的娃娃才剛入幼稚園，她希望我幫她介紹醫師，她只求活到小孩幼稚園畢業，她想看她的女娃穿漂亮的舞衣在台上表演。我轉介她到醫學中心。這位媽媽的乳癌細胞經染色體檢查是棘手的三陰性，無法作荷爾蒙或標靶治療，只能動手術，作化療及放射治療。這位媽媽很勇敢，她說任何能延命的方法她都願意忍受。治療過程中，她的白血球一度降至每微升800（正常應大於每微升4400）。口腔全是潰瘍，痛到連口水都吞不下去，只能往外流。有一次，她的血液培養出黴菌，醫師以為沒希望了，但這位媽媽求生意志很強，不肯閉眼睛認輸，堅持要活著。如此痛苦的抗癌過程，居然被她熬了過來，更稀奇的是術後追踪五年、十年，甚至二十年，她都安然通過。她最近告訴我，她的女娃要嫁人了。她說，一直希望女兒在人生重要場合有母親陪伴，沒想到自己竟然能活到看她穿白紗！人生的旅途中，我們經常會面臨種種挑戰和困難，如果輕易投降，可能斷送自己甚至子女的幸福。守護家庭不讓步的堅強妻子我的一位同學從小家貧，父親是校車司機，但是家庭溫暖。同學努力讀書考上名校，她的丈夫是同班同學，成績優異。她的公公在外面另有妻小，丈夫認為童年幸福因為父親外遇被剝奪，所以個性內向憂鬱。二人結婚之後，共創事業，育有兩個讀國中的孩子。沒想到丈夫這時卻愛上秘書，要求太太接受雙妻生活。我的同學不肯，丈夫也不願放棄。有一天她的丈夫急性胃潰瘍出血，血色素只剩6g/dL(正常應是13g/dL以上)，血壓下降，脈搏變快，醫師建議立即輸血，丈夫要求太太答應雙妻，他才願意治療。旁邊的我們很緊張，紛紛勸太太先同意，等保住性命，日後再好好規劃。太太卻一字一句清清楚楚地說：「我家的男人只能有一個妻子，如果你要兩個女人，你不值得使用捐血人寶貴的血。」我們這些旁人聽了她的決定，全部嚇壞了。幸而故事的結局是，醫師將胃潰瘍出血止住，丈夫沒輸血活了下來。小三領悟自己踢到鐵板，宣布投降走人。這對夫妻之後又生了一個小女兒，小女兒與哥哥相差16歲，如今一家和樂。母親說「不要輕易投降」時，我還年輕，不懂這句話的深意。人生一路走來，愈發覺得碰到困難或挫折，如能堅持下去，相信自己，朝著目標前進，即使短時間無法成功，只要努力不懈，不要放棄，終有一天能突破，走出困境，收穫屬於自己的成功。
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2024-06-18 癌症.血癌
血癌不用怕！慢性骨髓性白血病10年存活率達92% 只使用口服標靶藥物有機會治癒
慢性骨髓性白血病是白血病(CML)的一種，也就是俗稱的血癌，每年新增病例為200多人。一般人聽到血癌就聞之變色，不過，慢性骨髓性白血病已有標靶藥物可以治療，多數人使用一個藥物就可「完封」，十年存活率高達92%。最新的第三代標靶藥物有機會提高停藥的機率，縮短用藥時間，因此一定要積極接受治療、規律服藥、定期追蹤。費城染色體是致病原因 早期幾乎無症狀高雄長庚醫院血液腫瘤科副主任王銘崇解釋，慢性骨髓性白血病是骨髓幹細胞發生基因突變，第九對染色體的ABL致癌基因轉位到第二十二對染色體的BCR，產生融合基因，形成「費城染色體」，細胞不斷分裂而產生的白血病。不過，早期的慢性骨髓性白血病幾乎沒有症狀，少數人是在健檢抽血發現白血球過高，意外揪出。後期常見的症狀有食慾差、體重下降、脾臟腫大、疲憊、不明原因發燒等。在懷疑罹患慢性骨髓性白血病時，可透過抽血檢查、骨髓穿刺檢查、染色體分析、分子學檢查來確診。慢性骨髓性白血病有三期 慢性期、加速期及急性期慢性骨髓性白血病是一種病程進展較慢的疾病，依病程的不同區分為慢性期、加速期及急性期。「慢性期」是血液或骨髓中只有少量不成熟的白血球細胞，有輕微症狀或是無症狀，可以用藥物控制；「加速期」是不成熟的白血球細胞增加或其他的血球失去控制，需要積極治療，避免惡化；「急性期」是不成熟白血球細胞大量增加，可能轉變為急性白血病，需立即化學治療，甚至接受異體造血幹細胞骨髓移植。標靶療效佳十年存活率達92% ABL T315I基因突變用第三代標靶有些病人覺得慢性期沒有症狀不需要治療，王銘崇表示，如果未接受治療，三至五年會轉變成加速期，存活期只剩一年，若再演變為急性期，存活期僅剩短短的三至六個月。慢性骨髓性白血病的治療效果很好，若是在慢性期積極治療，十年存活率高達92%，跟正常人沒什麼兩樣，一定要積極治療。目前慢性骨髓性白血病的第一線治療是標靶藥物，有第一代藥物及第二代藥物的等。病人出現抗藥性或是藥物副作用時，第二線治療可以更換其他第一線的標靶藥物；不過，有ABL T315I基因突變的病人，對第一代及第二代標靶藥物療效不佳或無法耐受副作用，可以直接使用第三代的標靶藥物。一個藥物幾乎就可「完封」 癌症基因剩0.01%有機會可停藥慢性骨髓性白血病的標靶藥物很多，治療效果也很好，王銘崇說，「大部分的病人用一種藥物就可以從頭打到尾，靠一個藥物可以完封」，少部分病人會因為療效不佳需要換藥，「需要有先發投手、救援投手」。病人在治療後，除了血球要恢復正常外，還要觀察費城染色體及癌症基因(ABL融合基因)是否減少。若癌症基因在用藥一年內剩下0.1%、達到「主要分子學緩解」(MMR)，之後，癌症基因就更有機會可能下降至0.01%以下，就有機會考慮停藥。慢性骨髓性白血病的存活期是以十年計算，病人要服用十年的藥物，王銘崇表示，目前已經朝向及早停藥的目標前進。第一代標靶藥物約有一至二成的病人可以達到停藥的標準，第二代標靶藥物，則有更多的病人可以停藥，期待最新的第三代標靶藥物提升到第一線治療使用後，有更多慢性骨髓性白血病病人，能夠在治療後達到停藥的目標。以往治療慢性骨髓性白血病的目標為視作慢性病控制，則因醫學進步，治療目標已改為治癒不再用藥，因此，病人一定要遵守醫囑，積極治療。
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2024-06-16 名人.劉秀枝
母親失智，我也會失智嗎？名醫劉秀枝詳解阿茲海默症致病基因類型有哪些
一位朋友問我：「我母親共有9位兄弟姊妹，其中3位包括我母親都在70多歲時被診斷失智症，母親是罹患退化性的阿茲海默症。我共有4位手足，目前都50多歲，沒有失智現象，但我很擔心自己將來是否也會失智？」她其實是在問阿茲海默症是否會遺傳？只有小於1%的阿茲海默症是自體顯性遺傳，即父母之一帶有遺傳性的突變基因，其子女有50%的機率遺傳到此致病基因，發病年齡介於40至60歲；沒有遺傳到此基因的其他子女，得阿茲海默症的機率與一般人相同。目前已知的致病基因有三種，分別是位於第21對、第14對及第1對染色體上的APP、presenilin1與presenilin2基因，是可以檢測的。絕大部分的阿茲海默症是散發性的「晚發型阿茲海默症」，並沒有致病的基因。但學者於1993年發現位於第19對染色體上的載脂蛋白E（ApoE）基因與罹患阿茲海默症的機率有相關。載脂基因有三種類型：ε2、ε3和ε4。每個人的載脂蛋白基因來自父母各一的對偶基因（allele），大多數人都具有兩個ε3（ε3/ε3），如果帶一個ε4（ε3/ε4），則罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2到3倍；如果從父母各得一個ε4（ε4/ε4），即同型結合子，機率則提高到5至8倍，反之，ε2會降低罹患機率。但這只是相關或風險基因，並非致病基因，所以具ApoE4的人罹患阿茲海默症的機率較高，但不一定會得到；沒有ApoE4者也不見得就不會罹患阿茲海默症，只是機率較低。之後，相關的基因檢測如全基因體關聯研究（GWAS）突飛猛進，大量醫學文獻陸續發表，學者已發現染色體上約有75個風險基因位點（susceptibility loci）與阿茲海默症相關，雖並非致病基因，且其相關性遠比載脂蛋白基因低，但代表阿茲海默症的發生還是有基因調控的因素存在。加上雙胞胎的研究也顯示明顯的遺傳傾向。因此，散發性的阿茲海默症目前被認為有家族性傾向（familial），即父母或手足中有阿茲海默症者，罹患的機率較高，但並不一定會得到。家族性疾病並沒有致病基因，可能受到多種基因的影響（polygenes），而且和環境因素與生活型態相關。散發性阿茲海默症的危險因子主要是高齡與低教育程度，其次是中年高血壓、糖尿病、憂鬱症、社交隔離、不活動、空汙、壓力和睡眠不足等，因此最好的預防方法是健康的生活型態，如高教育程度、多動腦、多休閒活動、多運動、多活動、足夠的社交網絡、地中海型飲食、控制血管相關疾病、避免空汙、壓力管理與充足睡眠等，這些都是可以努力做到的。朋友是位文字工作者，訪談與社交活動多，勤於筆耕，不停動腦等，這些保護因子所增加的認知存款，足以抵銷家族性的影響，即使要得到阿茲海默症那也是很高齡了，而且說不定那時治療會有新突破呢。FB粉絲團請搜尋：劉秀枝joy筆記責任編輯：辜子桓
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2024-06-13 醫療.婦產科
懷孕初期出血會流產嗎？還可以有性行為嗎？醫師解惑
在懷孕初期，由於胎兒狀況尚未穩定，許多準媽媽容易稍微的出血而驚慌失措。其實，導致懷孕初期出血的原因有很多，在未釐清出血原因之前，不應過度驚慌。著床性出血可能是懷孕初期徵兆當受精成功，胚胎著床到子宮內膜時，可能會引起少量粉色或咖啡色的出血，這稱為著床性出血。這種情況可能發生在原本的月經週期時間，因此很多孕婦可能會忽略這個懷孕初期的徵兆。著床性出血通常量不多，且沒有危險性，通常會持續1-2天後停止。在懷孕後，女性的黃體會分泌更多黃體素以穩定子宮內膜，有助於胎兒穩定著床。如果懷孕初期因黃體素分泌不足，可能會導致子宮內膜不穩定而出血。一般醫師會開立黃體素藥物，並建議多休息。對於人工生殖的患者，在胚胎植入前後會預先開立黃體素，千萬不要因出血擅自停止藥物。20週內少量咖啡色出血及腹痛可能先兆性流產在懷孕初期，一些異常出血可能會發生，必須先排除子宮外孕等危險情況。先兆性流產是在懷孕20週內，出現少量咖啡色出血，子宮頸尚未打開，胎兒仍有心跳，伴隨著腹痛、腹脹、腰痠等症狀。造成這種情況的原因可能包括黃體素不足、胚胎著床不穩導致絨毛膜下出血或血腫等。雖然小的絨毛膜下血腫與流產風險增加無關，但較大的血腫可能增加流產的風險。如果出血量持續增加，出血量類似月經伴隨大量鮮血和血塊，腹痛加重，甚至排出胚胎組織，可能導致流產。大約有25%的孕婦在懷孕的前三個月內會有不同程度的陰道出血，在有胎兒心跳的妊娠中，最終只有11%會發生流產。胎兒染色體異常是所有早期流產中最常見的原因，至少佔早期流產的50%以上。此外，像是子宮頸瘜肉或感染造成糜爛等情況，可以透過內診檢查出來。這些情況通常只需切除瘜肉或藥物治療感染即可，並不會對懷孕造成影響。懷孕初期出血不會持續太久 補充黃體素可望改善懷孕初期出血通常不會持續太久，在補充黃體素和適當休息下，一般情況下大約一週內就能改善。目前對於這種狀況，我們能夠做的實際上相當有限，除了給予黃體素補充和建議多休息外，剩下的就是持續觀察。黃體素補充已被研究作為一種可能的治療方式，可以減少高風險流產患者的流產風險，包括那些有威脅性流產、子宮頸縮短或是早期妊娠流產史的患者。在患者出現陰道出血症狀時，建議開始使用陰道微粉化黃體酮，每天兩次400毫克，並持續至妊娠16週。懷孕初期也可以有性生活在懷孕初期，孕婦的身心健康都十分重要，要注意多休息，避免劇烈運動。如果孕婦經常處於緊張情緒下，甚至可能導致早產。另外，懷孕初期並不需要完全停止性生活，但如果過去曾有早產或流產情形，最好在懷孕初期的前三個月暫停性生活，以避免影響懷孕進程。
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2024-06-08 醫療.婦產科
國內女性平均生育年齡接近「高齡產婦」，哪些產前遺傳檢查必須要做？
現代人普遍晚婚、晚育，依據內政部111年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.4歲，而35歲以上更超過3成。生育年齡升高，也提高染色體異常機率，國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示，準父母對滿滿的產檢項目感到不知所措，常詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」高齡產婦的定義是什麼？需要注意那些問題？高齡產婦是指生產時年滿35歲的婦女，應重視定期產檢，並接受絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。高齡懷孕可能面臨較高的胎兒染色體異常機率，特別是唐氏症等染色體缺陷。吳子綺提到，隨著醫療技術及疾病研究的進步，現在有了更多樣的診斷和篩檢方式，評估隱性基因遺傳給下一代的風險。產前遺傳診斷檢查可以達到預防重於治療、生育保健的目的，民眾可先了解什麼是染色體和基因？常見的產前遺傳檢查項目有哪些？即早掌握狀況，確保母嬰的健康。解密遺傳的基本知識：染色體與基因人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。染色體是由DNA纏繞構成，DNA則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。基因是DNA的片段，約有3萬個遺傳基因分布在染色體上，從胎兒的成長和發育，到新陳代謝、思想性格等每一部分，都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時，就可能造成功能異常。一般最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。產前遺傳檢查有哪些？診斷性檢查和篩檢性檢查的項目有哪些？目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可分為診斷性檢查及篩檢性檢查，診斷性的檢查包含：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。絨毛膜穿刺是於妊娠10周以後，在超音波導引下抽取胎盤組織。羊膜穿刺是在妊娠16至18周左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構。若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，屬於侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。篩檢性的檢查包含了初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測。初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險。這二項檢查的準確率較低，單獨只做其中一項，準確率大約在70-85%，但沒有侵入型檢查的風險。非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14周之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，進行染色體的分析，針對不同的異常有70-99%不等的準確率。吳子綺提到：篩檢性檢查不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險，還是需要諮詢醫師，安排適合的檢查。責任編輯 吳依凡
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2024-05-10 養生.抗老養生
名人養生／劉德華62歲仍不愧男神稱號 不顯老態的養生秘訣你也做得到
今(2024)年已經62歲的港星劉德華縱橫演藝圈40多年，外貌依舊凍齡、帥氣，如何才能跟他一樣保持活力又有強壯體態呢？劉德華曾曝光私底下用餐菜色，自律的吃法讓不少人驚呼「難怪不會老」。他在社交平台上分享一段用餐影片，是他當天的晚餐，影片可見他把食物一一取出、擺放整齊，細嚼慢嚥進食。雖然他的餐點全是素食，但仍可看出全都經過仔細調配，符合一天要有的營養均衡，就連米飯也不馬虎，是摻雜了糙米的健康米飯，可說是相當健康。而桌上的菜量已不多，他也沒有全部吃完，只吃一半就結束用餐，讓不少人直呼「吃得好少喔」。其實劉德華自2013年開始，因為妻子和女兒都是素食主義者，才跟著改變飲食習慣，「基本上是一連吃3頓穀類食品，原味乳酪和少量白煮雞肉」，並表示全年這樣吃。他對飲食相當堅持，30年來也沒喝過任何冷飲，他認為「熱飲有助血液循環，不容易老」。劉德華保養得宜，還曾在演唱會秀出超狂8塊腹肌，他不只身材維持得好，黑髮依然茂密，完全不輸現在的新生代男星，稱他為「不老男神」當之無愧。劉德華的養生秘訣：飲食+運動 營養師高敏敏曾指出劉德華不老凍齡的養生方式有6項秘訣：1.不喝冷飲劉德華30年以來堅持以熱飲取代冷飲，因爲熱飲能幫助血液循環。2.晚上7點後不進食除了不進食之外，早餐前應有至少10小時空腹 讓食物完全消化完畢，以便減少腸胃負擔。3.每餐7分飽維持每餐7分飽，遵守不把胃撐大、不暴飲暴食的原則，並在固定的時間內吃完晚餐，也放慢吃飯速度。4.堅持盡量茹素劉德華從2013年開始茹素，只有在拍戲時會吃少量的雞肉及乳酪。5.執行有氧運動平日勤做30至40分鐘的有氧運動，以及胸肌、腹肌訓練，維持體能的彈性與平衡。6.吃優酪乳麥片將優酪乳麥片當做早餐享用，補充膳食纖維之外，也能攝取優酪乳的益生菌。高敏敏提醒，找出適合自己的飲食法並養成習慣，才是長久保持健康的不二法門。如何跟劉德華一樣吃素吃得健康？許多人在吃素，有人為信仰吃素，有人為身體健康吃素，有高血脂、脂肪肝的人也吃素，但並非人人都適合吃純素，因體質而異，究竟如何吃素才健康？台安醫院營養師劉怡里曾受訪指出，素食使用植物性油脂，沒有膽固醇困擾，又是高纖食物多，能幫助血糖穩定、膽固醇排泄、血脂降低，由於含有植化素例如花青素、茄紅素等，還能幫助預防癌症的發生。國外研究顯示，吃素可以減少罹患癌症，因富含植化素，減少大腸直腸癌罹患率最明顯，也可減少肺癌、肝病的罹患率。劉怡里表示，吃素可以預防心血管疾病的發生，但長期吃全素的人，易缺乏維生素B12，可至醫院抽血檢查，如果可以選擇，吃蛋奶素較有益於身體健康。為何飲食七分飽有助凍齡？日本抗加齡醫學會理事長吉川敏曾來台分享「抗老醫學」概念。他建議，吃東西時，最好少吃一兩口，節制一點，讓熱量獲得限制，即可減少自由基所造成的氧化傷害及發炎反應，降低血脂肪，阻止老化及疾病發生。竹山秀傳醫院家醫科醫師汪利璆也曾受訪建議，別吃太飽，七分就好。她提到，飽食感傳達到腦需要15分鐘，因此剛開動時常因不自知就吃過量，不妨「吃飯配話」慢食多咀嚼，讓飽食感有時間傳遞。台大醫院影像醫學部兼任主治醫師曾文毅也曾受訪指出，每天只吃7分飽，人體在未全飽，處於一點飢餓感時，體內會產生自噬作用，重新組裝及長出新的細胞，有助維持大腦健康。2017年研究：規律運動讓身體年輕9歲除了飲食之外，運動也是劉德華維持體態的關鍵。國際知名的預防醫學期刊（Preventive Medicine）2017年一項研究便證實，運動能讓細胞年齡更年輕。美國楊百翰大學研究細胞內染色體端粒（Telomeres）長度與運動習慣的關係，端粒位於染色體末端，為一連串重複的DNA序列，端粒的長度被科學家認為是評估生物年齡（Biological Age）的重要指標。研究調查5823位受試者發現，女性一周五天、每天跑步30分鐘，以及男性一周五天、每天跑步40分鐘，與經常久坐不動的受試族群相比，有運動習慣者的端粒長度較長，相當於身體年齡年輕9歲。長庚醫院體適能中心主任林瀛洲曾受訪指出，運動確實能讓身體更年輕。他建議，平常若無運動習慣的長者，可從走路、伸展等輕度運動開始，累積體能與肌力，或與醫師討論適合的運動，慢慢培養運動習慣。
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2024-05-05 醫療.婦產科
避免高齡備孕辛苦 醫呼籲未生育女性最佳凍卵年齡為30至34歲
女性肩負生育責任，獨特的生理結構，一生中需面對不同階段的生理變化。在育齡期喜悅迎接生命，也會在中年時失去荷爾蒙保護，面臨各種健康威脅。下周就是母親節，我們請六位婦科女醫師分享自己的保養方式。剛升上台北市立聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師的張懿芬，今年31歲、育有一女。過了而立之年，邁向更成熟的階段，她對愛自己有一套見解，會嘗試「輕醫美」來維持肌膚狀態，隨時保持好心情。避免高齡備孕過程辛苦，建議凍卵預做準備。女人年過30，除了身體上的變化，心理衝擊壓力也愈來愈大，尤其是「生小孩」。張懿芬說，30歲是一個很複雜的人生轉捩點，許多人事業開始穩定起步，面臨工作升遷機會，同年齡的男性正在衝刺事業，女人卻不斷被提醒該結婚及生育，背負婚姻、懷孕、育兒等重擔。根據內政部110年報告，67%的女性30歲以上才生第一胎，其中有6%的女性生第一胎的年齡超過40歲。雖然難孕、不孕可以靠醫療幫忙，但殘酷的現實是卵子品質與庫存量會隨著年紀增長而下降。張懿芬建議，女性可以自費抽血檢測卵巢庫存量，如果還無法決定備孕，可以先凍卵，等到想懷孕時，不用再經歷多次取卵、反覆吃藥和打針的辛苦過程。一般來說，30至34歲是進行凍卵的理想年齡，34歲後，染色體異常比率逐年上升。職場女性別追求100分，讓另一半發揮功能。女性懷孕，在職場上相對比較辛苦，張懿芬分享，曾遇過需要輪班的病患，做試管成功後，怕被主管知道無法加入輪夜班，影響同事觀感，即便身體不適也強忍著。她以自己為例，醫師通常會在30歲左右升上主治醫師，好不容易熬過最困難的住院醫師訓練，此時懷孕勢必會影響值班、開刀、門診。婚姻跟生小孩，絕對是影響女性一輩子的大事，沒有最適合結婚的年齡、只有最適合結婚的對象。張懿芬鼓勵女性，經濟獨立的人才有話語權，再苦再累也要扛下去。回想生完小孩的那一年，人生很失控，每天跟不睡覺的嬰兒搏鬥（本以為值班的訓練應該很能熬夜），工作落後同事，懷孕期間的肥肉還掛在身上，值完班還要回家當周末父母，花了一年才讓身體跟生活回到正軌。張懿芬看診時，觀察到職場女性下了班還沒吃飯，撥空就醫還要趕回去照顧小孩，讓人心疼。踏入家庭後，覺得生活很難平衡，只能取捨放下，不追求什麼都要一百分，她認為「失能一點的媽媽，會換得比較有功能的老公。」靠運動維持最佳狀態，私密問題應積極就醫。女性生完小孩或接近40歲，常因家務腰痠背痛、缺乏運動肌力不足、產後輕微漏尿、營養素不均衡、月經不規則、性生活不協調……諸多問題讓情緒容易起伏，建議靠運動維持身材與健康。產後受荷爾蒙影響，陰道容易乾澀，張懿芬表示，可藉由陰道雷射手術治療，刺激黏膜組織的膠原蛋白增生。若有漏尿問題，除了勤練凱格爾運動，可選擇高強度聚焦電磁技術，恢復神經肌肉控制能力。女性私密問題，不要因害羞而難以啟齒，這也是女性健康與自信的指標。張懿芬靠運動維持最佳狀態，只要持之以恆，都是增加腦內啡的理想運動。她喜愛壁球、重訓，與另一半共同培養規律運動習慣，鍛鍊身體還能增進感情。避免停經後骨質流失，30歲達顛峰趁早存下骨本。骨質疏鬆因為沒有明顯的症狀，常常被忽略，張懿芬呼籲，30歲是骨質達到巔峰的時候，要趁早多存一些骨本。且女性停經後缺乏荷爾蒙保護，骨質會快速流失，要保持體重、避免菸酒、預防跌倒，以及每日攝取足量鈣加維他命D。定期健康檢查很重要，尤其許多疾病年輕化，應了解自己的健康狀況、家族史，並採取必要的飲食或運動計畫。政府免費補助乳房攝影、子宮頸癌及大腸癌、口腔癌篩檢，可自費施打HPV疫苗、做骨質疏鬆檢測，珍惜健康，就是愛自己。張懿芬醫師小檔案● 年齡：31歲● 現職：台北市立聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師● 經歷：北市聯醫婦幼院區婦產科總醫師台北榮總婦女醫學部外訓台灣婦產科醫學會專科醫師美國瑜伽聯盟85小時孕婦瑜伽師資認證通過● 給患者的一句話：現代女性常需要在許多角色中快速轉換，先有能力擁抱自己，才有餘力照顧別人。
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2024-02-16 焦點.元氣新聞
在「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的陳俊翰病逝！律師高考榜首、密西根法學博士…罕病人生超勵志
曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰傳出離世。台大醫院新竹分院院長余忠仁表示，陳俊翰被送至新竹台大分院急救後身亡，病情與肺部感染有關。罕見疾病基金會執行長陳冠如聞訊感到訝異，她表示，陳俊翰初一都傳訊息跟自己聯繫拜年。陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA，醫師曾告訴他與家人，患者在不用藥前提下存活時間僅三至四年。全身癱瘓還經歷火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻克服疾病，考取哈佛大學法學研究所碩士學位，曾任加州柏克萊大學擔任訪問學者，並取得密西根大學法律博士學位歸國。他是台大法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師，同時也取得會計師執照。陳俊翰曾說，除了擔任律師，更想當一位倡議者，從事可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」以取得美國紐約州律師執照的他，為此放棄美國高薪，執意回到台灣，不但薪資較為有限，也受限健保無法取得治療藥物，但受法庭劇啟發踏上法律之路的他，仍希望為國內身障人士發聲，幫助他們獲得應有權利。民進黨發聲明證實噩耗民進黨也在臉書發聲明證實陳俊翰逝世的噩耗：陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2/10前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷，俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布，今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-02-16 醫聲.罕見疾病
陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
【2024/02/15編註】日前在脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的民進黨不分區立委被提名人陳俊翰律師，驚傳在春節期間離世。根據聯合報報導，據悉陳俊翰在春節期間送醫急救，隨後不治，享年40歲。陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」，在家人支持下，考取律師高考榜首與會計師執照，在第11屆立委選舉獲民進黨提名不分區立委第16名。日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2023-12-07 癌症.血癌
兇猛急性骨髓性白血病(AML) 標靶治療現曙光
電影主角突然罹患癌症，最常聽到的就是血癌。其實，血癌分很多種，其中約有三成是令人聞之色變的「急性骨髓性白血病」(AML)，病情來得又急又猛。尤其是年紀大、有心肺等共病症的病人，無法承受化療副作用，只能做支持療法，平均存活期只有3-6個月。幸好，目前已有精準的標靶藥物，療效很好，可為這群病人帶來福音。骨髓幹細胞基因突變致癌 血球細胞減少易出血人體造血幹細胞可分為骨髓幹細胞跟淋巴幹細胞，急性骨髓性白血病(AML)是骨髓幹細胞基因突變，產生惡性癌化現象。正常骨髓幹細胞會一分為二，一個是有再生能力的幹細胞，一個是往下分化成熟細胞能力。急性骨髓性白血病(AML)是失去往下分化的能力，導致癌細胞過度增生。嘉義長庚醫院血液腫瘤科主治醫師陳志丞解釋，正常往下分化成熟的血球細胞，包括中性球可對付感染，紅血球會攜帶氧氣，血小板幫助止血等。細胞若失去往下分化能力，會導致正常血球數量減少，發生出血、感染、缺氧、疲倦等症狀。因為癌細胞非善類，還會在血液四處亂竄，甚至跑到肺、腦、肝臟，破壞器官的功能。疾病風險高低決定治療策略 化療是標準治療急性骨髓性白血病(AML)依染色體及基因表現，可區分為低、中、高風險，低風險治療成功率高，高風險的成功率低，容易復發，因此是根據疾病風險來制定治療策略。目前血癌的標準治療是化療，不過要視病人的年齡、體能狀況，及共病症如心、肝、肺臟功能異常等條件，決定是否適合做積極的化療。陳志丞指出，年齡低、無共病的病人適合做化療，第一階段會先做「誘導性化療」，療程約是七天，目的是把骨髓的癌細胞盡量清空，讓殘留正常細胞慢慢恢復，造出健康的白血球、紅血球、 血小板。誘導化療成功後，骨髓中可能還有一點點殘留癌細胞，若是沒有徹底摧毀，等到春風吹又生，癌細胞大軍捲土重來會前功盡棄，所以接下來要做第二階段的「鞏固化療」，將癌細胞一舉殲滅。低風險的病人做鞏固化療即可；中風險的鞏固化療，可以選擇是否加上異體幹細胞移植；高風險復發機會很高，除了鞏固化療還要進行異體幹細胞移植。年齡大或有共病症對化療難以承受 BCL-2標靶藥物來接手針對年齡大、體能差或有共病症等病人常難以承受化療帶來的副作用，只能接受輸血或使用低劑量化療等支持性療法，因此存活時間很短。陳志丞說，這幾年醫學突飛猛進，已有標靶藥物BCL-2抑制劑問世，可合併低劑量化療或去甲基化藥物治療，治療效果佳，為體弱的AML病人帶來曙光。陳志丞表示，急性骨髓性白血病(AML)的標靶藥物，除近年廣為使用的BCL-2抑制劑外，還有針對FLT3、IDH1、IDH2等特定基因突變的標靶藥物，帶有這些特殊基因的病人也可以考慮使用。標靶副作用在腸胃道 腫瘤溶解症候群要小心急性骨髓性白血病(AML)病人化療常見的副作用，有掉髮、嘔吐、噁心、出血、感染等，另外，藥物經肝腎代謝也可能會引起肝腎功能異常。至於標靶藥物的副作用，主要是發生在腸胃道，有噁心、腹瀉等症狀，病人症狀不會太嚴重。不過，陳志丞提醒，標靶藥物效果太好，癌細胞很快死亡時會釋放毒素，這些毒素要經過腎臟代謝，若來不及代謝會形成「腫瘤溶解症候群」，發生急性腎衰竭、鉀離子升高，電解質不平衡等。因此，用藥時要很小心，要逐漸增加藥量，並適時調整及密切監測。原文連結：https://knowledge.ecancer.org.tw/knowledge/treatment_care/physiol_prescription/hug98
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2023-11-16 醫療.皮膚
「這些病」真的要命！8個殺手級皮膚重症x檔案 專家帶你一次看
皮膚病能有多嚴重？曾有一位患有全身型膿疱性乾癬（GPP）的女生，因為屬於罕見的乾癬類型，惡化時會出現化膿紅腫加上膿疱，同時合併高燒等全身性症狀。也因誘發因子包括壓力、疲累，從小到大她每逢考試前就會惡化，小考小惡化，大考大惡化，尤其在高中和大學入學考試前，更是嚴重大爆發，全身佈滿傷口，劇痛難忍且有感染風險，需要立刻住院，不僅影響考試準備，甚至還可能為生涯發展帶來巨大影響。多數人都有過皮膚紅腫癢痛的經驗，但往往覺得皮膚問題只是小事，但有些皮膚疾病急性發作時非常嚴重，或是不痛不癢的沉默殺手，若未及時適當治療，將大大影響生活品質，甚至可能出現敗血症、心肺器官衰竭等併發症，有致命風險。台大醫院皮膚科主任蔡呈芳表示，皮膚重症疾病具有兩個特徵：1.致命：發病時可能危及生命。2.難纏：長期為病人的生活品質帶來嚴重影響。【殺手級皮膚重症x檔案目錄】📕第一類｜痛不欲生 奪命重症殺手群1.天疱瘡2.類天疱瘡 3.全身型膿疱性乾癬（GPP）📗第二類｜痛癢難耐 糾纏重症殺手群4.蕁麻疹 5.化膿性汗腺炎📘第三類｜不痛不癢 沉默重症殺手群6.黑色素瘤 7.皮膚性T細胞淋巴瘤8.皮膚血管肉瘤 👨⚕醫師這樣說｜隨時求助皮膚科 GPP不須犧牲生育規畫 📕第一類｜痛不欲生 奪命重症殺手群首先從重大疾病分類來說，常見的皮膚重症包括天皰瘡與類天皰瘡等，患者會全身破皮長水泡，或因疾病或類固醇及免疫抑制劑治療，出現免疫缺陷，甚至因感染而死亡。➢皮膚重症殺手1【天皰瘡】小檔案：疾病簡介：天皰瘡是一種慢性、復發性、嚴重性表皮內水皰疾病，主要是由於體內淋巴細胞失調，不正常的過度活躍，產生出不正常的自體免疫抗體，破壞皮膚粘膜的正常結構，造成皮膚、粘膜發炎破損，使得患者皮膚輕輕一碰就破皮、起水泡，甚至潰瘍，嚴重的全身性天疱瘡不治療，一年內死亡率達75%，而天皰瘡也可能合併自體免疫疾病如紅斑性狼瘡、乾癬。常見症狀：反覆性的口腔潰瘍、鼻粘膜潰瘍、皮膚水泡、潰瘍，大部分病人以粘膜、皮膚症狀為主，少數可影響全身皮膚影響，產生類似嚴重燙傷的情況。當心族群：好發於 50~60歲中年人，男女間無發生率差別🔗更多病友的心路歷程故事，點這裡看更多➢皮膚重症殺手2【類天皰瘡】小檔案：疾病簡介：「類天疱瘡」也是「水疱病」的一種，發生率比天皰瘡更高，也是一種自體免疫疾病，好發於65歲以上長者，常合併有中樞神經疾病或中風、服用特定藥物的第二型糖尿病病人風險高2倍，病人會因出疹、搔癢、水疱、大面積破皮痛苦不堪，可能引發嚴重感染而致死，需住院和門診長期追蹤。常見症狀：水泡是類天皰瘡的主要症狀，大多出現在身體經常彎曲的地方。早期症狀是紅疹和搔癢，無論是胯下、腋下、關節等皮膚皺褶部位或其他部位，都有可能出現。有些患者也會以手腳的出血性水泡來表現當心族群：・失智、中風、巴金森病（帕金森氏症）等年長者・精神疾病：躁狂抑鬱症・多重慢性病臥床長者・40至50歲的神經性腫瘤（如腦癌）者・部分藥物 (如糖尿病藥物；利尿劑)除天皰瘡與類天皰瘡等水疱病外，蔡呈芳醫師說，如上述考生個案，乾癬患者會有20%屬於嚴重型乾癬，需要接受照光、吃藥或光線治療，另外如上述考生罹患的全身型膿疱性乾癬（GPP），在臨床上也是非常嚴重的乾癬類型，它與常見的乾癬不同，會為病人帶來生命危險。➢皮膚重症殺手3【全身型膿疱性乾癬（GPP）】小檔案：疾病簡介：全身型膿疱性乾癬（GPP）是一種罕見的嗜中性白血球增多皮膚疾病，急性發作時會使病人全身皮膚反覆出現化膿、潰爛並長出無菌膿疱，只要輕碰一下就痛如刀割，有如被燙傷般的燒灼感，還會導致全身發炎，忽然發冷或高燒等其他併發症，有的病人可能幾天後逐漸恢復，但也有人須忍耐劇烈疼痛長達兩個月。過去醫界對全身型膿疱性乾癬（GPP）的治療大多只能讓化膿的皮膚乾掉，整體症狀往往容易持續一陣子，直到近年醫藥界發現了IL-36為全身型膿疱性的關鍵致病機轉，隨著藥物的進展，目前已有相對應的生物製劑問市，用藥後兩天左右皮膚會變乾，全身發炎也可有機會一周內獲得大幅改善，幫助患者提升生活品質。常見症狀：患者的症狀可能會合併局部斑塊型乾癬或只有單純膿疱皮疹，進展到全身長滿膿疱、發燒、發炎、脫水等，嚴重恐惡化成蜂窩性組織炎、敗血症到休克。有些重症更會傷害體內器官，引發肺部與肝膽的發炎和水腫，導致心肺衰竭，病人也會因為免疫力下降而增加感染風險，有時發炎加上未及時治療，便引發細菌感染甚至造成敗血症。當心族群：・40-59歲的成人或孩童・精神壓力・不當用藥・感染・懷孕・地圖舌・反覆性皮膚膿疱藥物過敏疹🔗延伸閱讀看更多>>>GPP到底是什麼？🔔專家小叮嚀：此外，值得留意的是，由於全身型膿疱性乾癬（GPP）比較罕見，一般人認識較有限，容易與藥物引起的藥疹「急性廣泛性發疹性膿疱症（AGEP）」混淆。蔡呈芳提醒，民眾如果常常因為用藥而出現皮膚過敏，或是皮膚症狀持續超過15天，或是不管用任何藥物都會過敏化膿時，就要懷疑自己不是單純的藥物過敏，而可能是全身型膿疱性乾癬（GPP）。他解釋，因為用藥或施打疫苗，可能引起免疫活化而導致全身型膿疱性乾癬（GPP）發作，之前全民施打新冠肺炎疫苗期間，就曾有民眾施打後疑似發生嚴重的全身型膿疱性乾癬（GPP），身體發炎，全身膿疱脫皮上了新聞。📗第二類｜痛癢難耐 糾纏重症殺手群蔡呈芳也分享，還有些雖不一定會致命，但會嚴重影響生活品質的重症皮膚病，例如慢性蕁麻疹與化膿性汗腺炎等，癢到影響作息，像是不定時炸彈，或是身體流湯流膿，有可能導致感染，加上長期下來留在皮膚外觀的疤痕也常使病人無法正常作息，造成非常大的困擾。➢皮膚重症殺手4【蕁麻疹】小檔案：疾病簡介：蕁麻疹是皮膚過敏的一種，特徵為皮膚上出現一塊塊紅腫的膨疹，大小形狀不規則；疹塊出現後，伴隨明顯劇烈的發癢感，但之後完全不留痕跡。如果發作時間短於六星期，稱為急性蕁麻疹，若長於六星期則為慢性。常見症狀：皮膚充血、皮膚發紅、局部水腫、皮疹、團塊、皮膚發炎、皮膚搔癢、膨疹、組織液滲透、紅斑、紅腫、全身不適、腹痛、腹瀉、頭痛、高燒、畏寒、乏力、血壓下降、關節痛好發族群：・過敏體質者。・基因中或家族裡有蕁麻疹病史的人。・感染特殊病毒或細菌，例如肝炎病毒、金黃色葡萄球菌、真菌、蛔蟲等的人。・壓力過大的人。・風溼病患者。➢皮膚重症殺手5【化膿性汗腺炎】小檔案：疾病簡介：化膿性汗腺炎是一種擾人的疾病，皮膚中的頂漿腺（汗腺中的一種，產生體味的主要腺體）存在位置的反覆發炎所引起，初期症狀與青春痘十分類似，最大的差別只在於化膿性汗腺炎不會形成真正粉刺，且往往會融合成瘻管。化膿性汗腺炎初期只是冒出豆子大小般、具有疼痛感的皮膚腫塊，之後影響的皮膚區域逐漸擴大，病灶中也會排出惡臭的膿液，皮膚上甚至會出現疤痕與各種底下相連小管，嚴重的病人甚至會流膿流血、沾染衣物，需要隨時墊著厚重棉片，嚴重影響生活和工作品質。常見症狀：病灶通常出現在腋下、乳房下方的皮膚皺褶、臀部、肛門、會陰與鼠蹊等等難以啟齒的位置，會降低病人的就醫意願。一旦病灶面積擴大，沒有好好照護就可能引發蜂窩組織炎，甚至是敗血症。好發族群：・體重過重・有抽菸習慣・飲食習慣攝取過多油脂與糖分・貼身衣物穿得過緊，導致皮膚一直摩擦。・國外好發於年輕女性，尤其在18～29歲間，50歲以後罹病機率明顯下降，但國內嚴重患者男性較多📘第三類｜不痛不癢 沉默重症殺手群蔡呈芳也補充，不易診斷也是皮膚重症疾病具有的特徵之一。有些惡性腫瘤，初期像是良性疾病，發現症狀時往往太晚。也因為感覺起來不大會痛癢，病人便以為「好像」不嚴重，但在醫生眼中，卻可能已是皮膚的重症疾病，如惡性黑色素瘤、皮膚T細胞淋巴瘤、血管肉瘤等。➢皮膚重症殺手6【惡性黑色素瘤】小檔案：疾病簡介：黑色素瘤是一種主要出現在皮膚的惡性黑色素細胞腫瘤，是皮膚癌中罕見的一種，但惡性程度高，是皮膚癌的主要死亡原因之一，較常出現在肢端如手指腳趾、手掌腳掌、趾甲等處。但也可能出現在身體任何一處，包括臉部及黏膜，通常以墨黑色或色澤不均的斑塊出現，也可能是凸起潰瘍的腫塊。常見症狀：黑色素細胞癌可產生在身體任何部位，大多產生在女性的下肢，男性的身上，東方人好發在指甲或掌蹠。好發族群：・50歲以上之中老年人・日曬➢皮膚重症殺手7【皮膚性T細胞淋巴瘤】小檔案：疾病簡介：皮膚性T細胞淋巴瘤是一種是先侵犯皮膚，之後經過多年散佈至淋巴結及其它器官的淋巴瘤。小孩、長者都有可能發生，分為不同亞型，不同類型表現不相同，大多屬低惡性度，進展極為緩慢，容易被當作濕疹或是乾癬或圓秃來治療，經過多年才診斷出來。僅10%淋巴瘤患者病情才進展惡化。但嚴重時也可能轉移到其他淋巴結、器官、血液等。好發族群很廣泛。常見症狀：症狀相當多樣性，大多表現於大腿、臀部、手掌、腳掌等部位，出現乾燥脫皮、不太癢的疹子。有些患者則被蚊蟲叮咬會發現久久不癒，或是皮膚出現一片片白白的病灶，也常常被當作濕疹。皮膚T細胞淋巴瘤分為四期：・第一期：以皮膚病灶為主，根據表皮侵犯面積程度區分・第二期：皮膚病灶腫瘤成凸起狀，或淋巴結腫大・第三期：全身皮膚都被侵犯，進展到紅皮症的狀態或出現血球異常・第四期：連臟器都受侵犯。好發族群：男性中比女性常見，在老年患者中更常見，平均診斷年齡為 55 歲，可能與遺傳或環境汙染因素有關➢皮膚重症殺手8【皮膚血管肉瘤】小檔案：疾病簡介：皮膚性皮膚血管肉瘤是一種好發在老年人頭頸部的惡性腫瘤，初期往往不痛不癢，之後經過幾個月後等到皮膚浮腫後才被診斷，進展極為緩慢，容易被當作瘀血或是過敏水腫來治療，之後才快速進展惡化，可轉移到淋巴結、內臟器官。常見症狀：症狀相當多樣性，可以是呈現瘀青、單一或是多發紅色丘疹或突起，或是反覆眼皮浮腫。四肢及軀幹脂或病灶也可能出現，表面皮膚初期都是完整，不痛不癢，但以可以因為搔抓破皮出血。好發族群：・老年族群・局部淋巴水腫・局部放射線治療・基因異常👨⚕醫師這樣說｜隨時求助皮膚科 GPP不須犧牲生育規畫皮膚重症疾病除為病人帶來身體症狀與生活品質衝擊外，也會影響人生重要規畫，蔡呈芳表示，以全身型膿疱性乾癬（GPP）舉例，因成因與基因有關，有經驗的醫師會為患者進行基因檢測，七成病人會檢出基因異常。醫界推測台灣2%的人口帶有全身型膿疱性乾癬（GPP）遺傳基因，但真正發病者遠比帶有突變基因者少得多，台灣的病例不到500人。他認為，這代表很多人帶有突變的染色體，若壓力、感冒、疫苗等外界刺激夠強，便有可能發病 。蔡呈芳分享，部分患者擔心可能會遺傳，或是因為用藥不敢結婚和生產。多年前他曾收治一位新婚的女性患者，雖然非常喜歡小孩，但因為全身型膿疱性乾癬（GPP）反覆發作和治療，不敢懷孕，後來只能選擇領養小孩。他表示，可以在母體受孕時經由絨毛穿刺做染色體檢查，了解胎兒是不是真的遺傳到此疾病。蔡呈芳呼籲，有任何皮膚疾病一直存在，不論有無症狀，都要尋求專業的診斷、找對醫師、正確用藥，維持正常的生活品質，以免引起更嚴重的併發症拖得更久，甚至導致感染造成生命危險。📢GPP策展頁新上線📢GPP是什麼？我會遇見GPP嗎？遇見GPP會怎麼樣？我想對GPP病友說...👉最完整的全身型膿疱性乾癬GPP大公開別忘了在網頁中的加油站留下一些分享或鼓勵的話！【加入臉書社團】👉 GPP情報站［全身型膿疱性乾癬］👈慢病好日子創建專屬全身型膿疱性乾癬GPP的空間，是資訊站也是一個安全私密的討論區。📌提供GPP病友關於全身型膿疱性乾癬診斷，治療用藥及生活保養的完整資訊。📌最即時地分享新治療發展訊息，包含管理疾病、減少復發等趨勢時事。更希望病友面對身上的紅斑痕跡、脫皮，加上總是無預警復發的劇痛與高燒，還有再也不想回想的感染致命壓力時，不再感到孤單。
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2023-09-02 癌症.乳癌
男歌手得乳癌「很震驚」！男性乳癌確診多已晚期 愛吃2類食物特別注意
日本67歲男歌手Bro.KORN（近藤信秋）日前透過社群媒體透露，因覺得左胸有腫塊，就醫檢查後確診罹患乳癌。Bro.KORN經診斷為第二期乳癌，他直言「男性得乳癌是如此罕見，覺得很震驚，不過我會認真面對現實，好好治療」。因早期發現，醫生告訴他還不至於會有生命危險，但坦言治療副作用比預期大，煎熬的治療日子仍在持續中。男性乳癌發生機率 僅女性百分之一多數民眾都認為女性才會得乳癌，其實男性也有乳腺組織，也可能出現癌細胞變化而導致乳癌。醫師提醒，雖然男性發生的機率是女性的百分之一，但因為缺乏警覺性，一旦確診時多數都已晚期，加上男性脂肪組織較少，癌細胞容易轉移，因此早期發現及治療是提高存活率的主要關鍵。男性乳癌有什麼症狀？一般常見的男性乳癌症狀有乳頭凹陷、皮膚有脫屑或紅疹、乳頭有異常分泌物、乳房硬塊等；高風險族群則有家族乳癌遺傳基因、幼年時曾接受胸部放射線治療、抽菸、罹患肝功能疾病、飲酒過量，及肥胖等因子。男性乳癌常見症狀．乳房出現腫塊或腫脹。．乳房皮膚發紅或剝落。．乳房皮膚發炎或凹陷。．乳頭溢液。．乳頭內收或乳頭區域疼痛。這些症狀也可能發生在非癌症的其他疾病中。如果任何症狀或變化，應立即就醫。（資料來源／美國CDC）男性乳癌與女性乳癌症狀相同嗎？男性乳癌患者的臨床症狀跟女性不完全相同。衛生福利部豐原醫院一般外科主任袁天民曾受訪指出，男性乳癌的成因主要與雌激素有關，首先是過多的雌激素暴露狀況，包括內生性與外源性，內生性主要來自於攝食過多的高脂食物及動物生殖器官，例如雞睪丸、蟹黃等，造成男性睪固酮比率改變，相對於雌激素的濃度上升。另外，加上胸部受到過量的放射線照射，致使雌激素調節失調，再配合致癌基因的加乘作用導致。外源性的雌激素來源，主要來自於環境荷爾蒙所引起，尤其是常用的塑膠製品，加熱過後容易釋出雙酚A，這些化合物都是造成乳房惡性腫瘤的危險因子。男性乳癌高風險群．50歲以上：風險隨年齡增長而增加，男性大多數乳癌是在50歲以後發現。．基因突變：某些基因（例如BRCA1 和 BRCA2）的遺傳性變化（突變）會增加罹患乳癌風險。．家族史：如果近親患有乳腺癌，男性罹患的風險就會更高。．放射治療：接受過胸部放射治療的男性患乳腺癌的風險較高。．激素療法治療：過去用於治療攝護腺癌的含有雌激素（一種有助於發育和維持女性性別特徵的激素）的藥物，會增加男性患乳腺癌的風險。．克林那費爾特症候群（Klinefelter Syndrome）：一種罕見的遺傳病，男性有一條額外的 X 染色體，可能導致身體產生更高的雌激素和更低的雄激素（有助於發育和維持男性性特徵的激素）。．影響睾丸的某些情況也會增加罹癌風險。．肝病：肝硬化會降低男性的雄激素水平並提高男性的雌激素水平，從而增加罹癌風險。．肥胖：超重或肥胖的老年男性，比體重正常的男性風險更高。（資料來源／美國CDC）預防乳癌，不管女性、男性，都必須固定做健檢，避免延誤治療時機。而男性一旦確定罹患乳癌，也需比照女性乳癌的治療方式，包括手術、荷爾蒙治療、化學治療及標靶治療。【資料來源】．《噓新聞》67歲男歌手Bro.KORN「左胸有腫塊」 驚曝罹患乳癌吐露現況．美國CDC：男性乳腺癌．聯合報系新聞資料庫
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2023-08-26 醫聲.醫聲要聞
「暫判定」身障童放寬可提早鑑定 專家曝「2難」心境
衛福部公告修正「身心障礙者鑑定作業辦法」，6歲前「暫判定」鑑定作業時間，從60天放寬為90天，預計113年元旦上路，估計3195名幼兒受惠；接受過神經專科訓練的兒科醫師，未來也可以鑑定身心障礙兒童呼吸功能。專家認為，此次2項法規修正，讓身障童家庭可及早接受鑑定及早使用資源，以及讓長期看診的醫師銜接鑑定，皆是好事，但孩子被鑑定為身心障礙一事，無論是家長還是機構，都很兩難。唐氏症基金會副執行長朱貽莊表示，過去以6歲作為切點，主要考量孩子仍在發育，未來改變的可能性高，因此6歲以前不會直接判定他是身心障礙者，若孩子出現發展遲緩，無論是家長或機構，大多期待孩子透過早期療育，趕上發展速度，不要那麼早被判定、取得身心障礙身分。朱貽莊說，孩童到18歲以前都還有成長可塑性，專科醫師通常不會在18歲以前，開出永久效期身心障礙證明，多半會開有效期的證明，像是1年、3年，最長不超過4年，時間到期需重新鑑定，像是自閉症等，可能起初是中度，後續變為輕度，又或中度；明顯無法改變者，例如染色體異常的唐寶寶，或先天視覺功能障礙者，就可能開立永久效期身心障礙證明。朱貽莊說，在台灣身心障礙制度中，若不取得身心障礙身份，無法使用相關資源或享有福利，部分家長可能也認為孩子的身心狀態恢復性較低，會希望儘早取得證明，進入身心障礙系統使用資源。朱貽莊說，現有的兒童發展中心制度下，只要兒童具備發展遲緩證明，即可使用早療資源，但因為不符合身心障礙資格，對機構來說，收一名早療而沒有身心障礙證明的孩子，無法被計算成為教養服務費收案人數，使得機構得貼更多自籌款、自行吸收服務成本。朱貽莊指出，部分機構會與家長溝通，希望孩子及早取得身心障礙證明，後續使用相關資源，包括原有的早療以外，還有身心障礙扣除額、特定福利等，減輕家長負擔，機構也能降低成本，「但以專業服務的角度來說，很兩難，一方面希望孩子不要過早被貼標籤，但又希望家長可以減輕負擔」。有別過去身障兒童若要做鑑定呼吸功能，只能找成人的神經科、耳鼻喉科、精神科、復健科醫師，兒科只有列入胸腔、重症等，此次也納入受過神經專科訓練的兒科醫師，列入可評估人員資格。朱貽莊認為，對家長來說，孩子從小看診的主治醫師，最了解孩子狀況，判定上也較為準確，過去為了鑑定而找另外的新醫師，醫師不可能第一次看診就幫忙開鑑定，使得家長得跑很多趟，此次修正法規後，對家長來說較方便。
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2023-08-03 醫療.血液．淋巴
血友病病人治療選擇更多元「非凝血因子藥物」預防性治療擴大健保給付範圍
資料更新：健保署已於112年7月1日健保擴大給付範圍，非抗體A型血友病患者也可施打。給付條件放寬非抗體A型血友病病人之預防性治療，符合以下其中任一條件者:1.「12歲以下兒童」2.「12歲以上但規定需有接受第八凝血因子達建議劑量上限，且年自發性出血次數大於6次」3.「曾發生腦出血」4.「目標關節出血半年超過3次以上」者延伸閱讀：每月得挨10次針！非凝血因子藥物擴大健保給付 造福A型血友病患 在校園操場狂奔、跌跌撞撞，是多數人在小時候的記憶，對於血友病患卻難以想像，從幼年時期他們必須時時小心或是穿戴護具，每二至三天就得補充凝血因子來預防出血，終其一生都是醫院的常客，在人生的道路上即便有許多選擇，也常因為頻繁的回診而需要三思，雖然醫藥科技的進步，病友在治療率及出血次數明顯減少，卻無法擁有正常的人生，處處受限。如今採用皮下注射的「非凝血因子補充療法」問世，然而考量健保資源有限，目前僅給付於已產生抗體的患者，對於終生需與疾病共處的病友而言，盼能在治療上能有更多元選擇。中華民國血友病協會與聯合報健康事業部主辦「血友病圓桌對談」，邀請健保署於去年9月舉辦專家、醫師、病友團體，首次透過圓桌會談的方式，共同拋出問題，促成對話，為日後血友病治療建立獲取共識的基礎。延伸閱讀：年逾百次到醫院 血友病患盼翻轉人生這篇文章會告訴你：血友病是什麼？罹患血友病的原因？血友病又細分哪些？怎麼發現血友病？血友病的症狀？血友病如何治療？病友面臨哪些治療困境？血友病最新治療藥物？「凝血因子療法」與「非凝血因子療法」有什麼不同？「非凝血因子療法」會有副作用嗎？Q.血友病是什麼？多數人會將血友病與白血病、血癌搞混。台大醫院血友病中心主治醫師周聖傑說明，血友病是人體內缺乏第八或第九凝血因子所致，而缺乏凝血因子會產生嚴重度不同的出血現象，這個疾病是基因缺陷所造成，可能是遺傳，也可能是患者自身產生新的突變，沒有家族病史。Q.罹患血友病的原因？血友病所缺乏的第八、第九凝血因子的基因，恰好都位於X染色體上，所以血友病的遺傳模式是性聯遺傳，如同色盲、蠶豆症一般，嚴重的病人幾乎都是男性，而女性帶有基因缺陷者，絕大多數沒有症狀或症狀相對輕微。Q.血友病又細分哪些？血友病主要分為兩類型，缺乏第八凝血因子者稱為A型血友病，缺乏第九凝血因子則是B型血友病。● A型血友病在男性中的盛行率約是一萬分之一，以台灣兩千多萬人口估算，大約有一千名左右的A型血友病患。● B型血友病比較少見，盛行率大概是A型血友病的五分之一，由此大概推估有兩百位左右。由於兩種血友病的臨床表現非常相似，需要進一步檢驗才能區分。● C型血友病是缺乏第十一凝血因子，不過第十一因子在凝血功能中扮演角色較弱，即使嚴重缺乏，所造成的出血也大多相當輕微。Q.怎麼發現血友病？血友病是先天性疾病，所以病友們在母親的體內時就已是患者，不過他們不是隨時在出血，少數血友病友在出生時，因為經過產道擠壓，產生了嚴重的腦出血，甚至導致嚴重的後遺症。大多數血友病友，大約是在學會爬行和走路時，才開始被發現到有異常的關節或肌肉出血現象，進而就醫後診斷。Q.血友病的症狀？周聖傑說，出血時除了關節腫脹、疼痛與無法活動等不適之外，還會讓關節本身發生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、關節滑膜充血增生、硬骨骨質流失及骨刺等。隨著反覆出血，各個關節的逐漸損壞也讓病友們活動受限，甚至不良於行，生活品質大打折扣。關節損壞之後，再追加更多凝血因子也無法復原，因此，預防性地定期施打凝血因子，以維持血中一定的凝血因子濃度，讓關節出血的機會降到最低，來避免不可逆的關節損壞，周聖傑說，多半病友是在不到一歲時開始爬步，關節內發生出血就要開始預防治療，也有到了二歲前仍沒有發生關節內出血，但這時候無論如何得先行預防，另外，少數人是一出生就發生出血，就需要持續進行預防措施，因此年齡會依照個案狀況來評估。同時，「零關節出血」或是簡言之「零出血」成為了血友病治療所努力達到的終極目標。Q.血友病如何治療？對於血友病患者而言，疾病得伴隨著一生，過去是倚賴捐血者的血液或血漿來治療，隨著科技進步，目前大多以採用靜脈注射的凝血因子製劑進行預防性治療，不過，病友需要每2到3天就要補充注射一次。目前最新的非凝血因子治療，可以延長預防性治療的時間到兩周，最長能夠到一個月，讓血友病友減少到醫院報到的時間。 Q.病友面臨哪些治療困境？周聖傑說，因為各種加長半衰期的技術仍有其限制，目前的長效凝血因子製劑的半衰期長度，已經到了某種程度的極限，難以再更延長了，仍然只有大約三到四成的血友病友們，能夠達到零出血目標。此外，部分病友的體內幾乎沒有第八或第九因子，身體的免疫系統可能誤把補充進來的凝血因子視為外來病原，對它產生抗體。這個現象在重度A型血友病比較常見，約一到三成的病友會產生，重度B型血友病患則大約5%會發生，屆時就無法再使用凝血治療出血，更沒有辦法進行預防性的補充來預防出血。Q.血友病最新治療藥物？周聖傑說，凝血系統的功能當中，第九因子是活化第十因子的酵素，第八因子則是催化上述作用的催化劑，而「非凝血因子療法」是來取代第八凝血因子的催化功能，經過多年的努力，做出了一個可以同時接合第九因子和第十因子的雙特異性抗體，可以有效地取代第八因子的功能，而且不受病患體內抗體的影響。Q.「凝血因子療法」與「非凝血因子療法」有什麼不同？有別於傳統的靜脈注射，「非凝血因子療法」藥物以皮下注射的方式，不僅較為方便，而且半衰期相當長，可以每一到四週施打一次。這次與會的陳媽媽，拉拔患有血友病的兩兄弟長大，就這麼剛好，今年剛上大一的哥哥是已產生抗體的患者，而高中三年級的弟弟則尚未有抗體。陳媽媽說，「哥哥上了國小後，成為已產生抗體的A型血友病患，直到使用皮下注射的『非凝血因子補充療法」生活漸漸好轉，但是，非抗體的弟弟仍是以傳統靜脈注射治療，我有老花眼，已不方便幫忙戳血管。」Q.「非凝血因子療法」副作用？「非凝血因子療法」也曾有研究顯示患者使用後出現血栓。周聖傑說明，這是前期臨床試驗與另一種凝血因子合併使用才會產生，仿單也明確禁止合用。Q.病友團體的困境及呼籲台灣健保僅核准使用在A型血友病已經產生抗體的病人，中華民國血友病協會期盼能擴大到沒有抗體的患者使用。協會認為，用藥上能多一種選擇，對於血友病患也能減輕生理、心理的問題。中華民國血友病協會理事長、也是A型重度血友病患的周瑞欽說，「因為傳統治療採靜脈注射，不少患者即使有出國、留學的機會也都三思，這又是遺傳性的疾病，更別提連婚姻、生小孩可能都會卻步。當初也和妻子討論許久才有小孩，相信未來的醫療技術能不斷進步，血友病也有更多療法。」圓桌會談談什麼？3大對話助三贏聚焦對話一：健保資源有限，高藥價排擠健保量能時任健保署署長李伯璋表示，當前血友病專款管理機制為合理用藥、穩定病情，同時也有用藥管理能減少不必要浪費，他強調，有「價值」的藥品的確要合理給付，但健保的錢也要控制不必要的浪費，尤其藥費占了整體醫療費用28.9％， 藥品費用往上衝，等同健保署的錢都在買藥，醫師做苦工，屆時健保會崩盤。周瑞欽與病友家屬代表皆表示，珍惜健保資源與支持健保永續，也是他們對談的前提，大部分的病友，也都先從好好保護自己，節省醫療資源做努力。聚焦對話二：治療選擇有限，醫病盼能有更多選擇「非凝血因子藥物」可每週、每兩週或每四週預防性注射一次，大幅下降一般凝血因子藥物注射負擔及需靜脈注射，健保自108年11月截至112年6月底為止，健保給付僅限於A型血友病抗體患者預防性治療，尚未核准用於非抗體患者。健保署參議戴雪詠在111年9月的圓桌會談中透露，目前健保署提出意見是將12歲以下列為優先注射對象。不過，周聖傑坦言，在科學上難以認定誰最應該先使用的標準，若訂出12歲，就會有13歲的病人質疑為什麼自己不行使用，同時不是所有患者都會選擇換藥，只是希望藥物的使用上能多一個選項。身兼台大醫院血液腫瘤科醫師的柯博升說，對於習慣傳統治療的病患來說，也可能會有換藥而出現不適反應，「不見得所有人都會換，也不是所有人都不換。」周聖傑也以日本為例，曾有55位非抗體病患使用「非凝血因子補充療法」，最後有15位換回來，原因包含出血增加等情形。此外，日本也有規定，若患者沒有定期施打，也會從這項療法中剔除，這也是給患者要認真照顧自己的壓力。經此次圓桌會談，促成健保署直接面對病友、專家，溝通心聲、廣納具體建議，因此會後確可再評估健保財務之下，有擴大給付的可能。聚焦對話三：專款控管有成，多專科團隊善用資源柯博升認為，藥物經濟的效益，分母永遠都是藥物價格，如在健保總額固定的情況下，就是各項藥品的效益競爭。除了談藥品，也該思考非藥物照顧，例如建立多專科團隊的可能性，進而預防病患關節出血等。同時，目前已有血友病資料登錄系統，健保署能管控資源，對於大眾來說，患者也能有數據訴說「所使用的健保用在哪，獲得什麼效果。」聚焦共識：病友顧健康、健保多評估、醫師訂療程，三方為血友病開路經過這次圓桌會談，搭起健保署、病友、專家三方平台，能夠直率又不失溫度地溝通，與談中看見台灣在照顧血友病患已超越許多國家。不過隨著醫療科技進步，考慮健保財務平衡永續，希望能讓病患有更好治療選擇，健保署也能與藥物供應者討論更多合作方式。同時病患也會有照顧自己健康的責任、制定照顧計畫，以珍惜醫療資源。延伸閱讀：血友病患隨時都在出血？為何好發男性？醫師帶你認識血友病
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2023-07-16 活動.活動最前線
桃園肺癌篩檢／桃市擴大肺癌篩檢 打造世界級肺癌防治新模式
在衛生福利部公布的十大癌症死因中，肺癌死亡率近20年蟬聯首位，過去在肺癌防治上，多以菸害防制為主，國內外肺癌篩檢政策，也以重度抽菸者、有肺癌病史、家族史族群為主要對象。2023年3月1日起，桃園市政府首開先例，除了「菸品暴露」、「相關疾病史及家族史」，也將清潔隊員、警消外勤人員等肺癌高風險職業族群與常接觸空汙、油煙的民眾納入免費「肺部低劑量電腦斷層掃描（LDCT）」檢查肺癌篩檢計畫，這項創舉引起國內外學界高度重視。在桃園市政府主辦的「2023桃園市擴大肺癌篩檢國際論壇」，中央研究院院士楊泮池、臺灣大學公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙、國立臺灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院副院長陳晉興、桃園市副市長王明鉅等國內公衛專家、臨床權威醫師，與國外學者韓國國家癌症中心金烈博士（Kim Yeol），美國國家衛生研究院學者Anil Chaturvedi、Hormuzd A. Katki、英國利物浦大學教授John Field等，皆參與討論、交流，並針對肺癌篩檢策略的推動、執行經驗，進行分享。桃園肺癌擴大篩檢計畫，預計發揮更大效益。「我們把錢花在肺癌擴大篩檢計畫，絕對是值得的！」桃園市長張善政表示，以前傳統觀念認為，抽菸抽很多年才容易得肺癌，不見得正確，現在大環境充斥工業汙染、交通汽機車廢氣等汙染源。「每個人都有可能罹患肺癌。」張善政說，為了全方位照顧桃園鄉親的健康，擴大肺癌篩檢計畫，並鼓勵高風險族群盡早接受LDCT篩檢以早期發現腫瘤病灶，是必要政策，而這樣的投資、付出，對於節省晚期治療成本、挽救人命，更可發揮極大效益。談到肺癌篩檢，張善政說，過去這類計畫都是零星進行，相關數據太少，而桃園市境內有許多工業區，沿海地區也設有發電廠，加上馬路上常出現大卡車、大貨車等重型汽機車，導致空汙隨處可見，空汙與肺腺癌的發生息息相關。目前在肺癌風險分布資訊上，公衛界所知有限，同時也期待藉由肺癌篩檢計畫的擴大施行，收集更多大數據資料，並進行更多分析，如此才能深入了解肺癌風險分布情形，資源也才能真正用在刀口上。發生率在亞洲排名第二，女性肺癌94%為非吸菸族群。陳秀熙指出，在全球肺癌發生率的排名上，台灣排名為世界第15名，在亞洲排名第2，一年新增病患人數破萬人，其中，近一半病患初次確診已是晚期。目前只有靠LDCT篩檢找出早期肺癌腫瘤，病患與家屬的受苦情況才會大為減輕。在論壇活動現場，楊泮池以「非抽菸者肺癌篩檢-台灣經驗」為題進行演講，他分析，台灣肺癌病患當中，非吸菸族群占66.2%，以女性肺癌病患來說，高達94%為非吸菸族群，多數以肺腺癌為主。台灣常見EGFR基因突變，環境致癌物刺激導致癌變。根據肺癌基因體學研究顯示，台灣肺癌病患常出現「上皮生長因子受體」（EGFR）基因突變，而問題的關鍵，多在7p染色體，當7p染色體出現異常變化，代表肺部較敏感、脆弱，一受到空汙、懸浮粒子PM2.5、烹飪油煙、二手煙與食物防腐劑等環境致癌物刺激，很容易引發連鎖反應，導致更快產生EGFR突變，身體就容易發炎，腫瘤也常擴散出去，有些職業族群很可能深受其害。由於上述原因，如何為非抽菸、高風險族群研擬有效且兼顧成本效益的肺癌防治、肺癌篩檢策略，便成為當務之急。楊泮池援引2023年TALENT（台灣非吸菸者肺癌篩檢試驗計畫）研究指出，對於非抽菸卻帶有風險因子的肺癌潛在族群，運用肺部低劑量電腦斷層掃描檢查進行肺癌篩檢，似乎是一項可行策略，從綜合分析研究、成本效益評估角度來看，這項篩檢策略，也得到了實證證據的支持。延伸閱讀● 桃園肺癌篩檢／美、英運用精準模式 找出肺癌高風險族群● 桃園肺癌篩檢／花錢買藥不如花錢預防 桃園LDCT擴大採檢4個月揪15例肺癌● 桃園肺癌篩檢／翻轉「抽菸才會罹患肺癌」認知 肺癌篩檢應納入其他危險因子「桃園市政府衛生局關心您」廣告
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2023-07-13 醫聲.癌症防治
夜間盜汗需注意 慢性淋巴性白血病口服標靶新藥納保
一項新型口服BTK標靶藥物7月1日起納入健保給付，可用於具17p染色體缺陷的慢性淋巴性白血病（CLL）患者、難治／復發型被套細胞淋巴瘤（rrMCL）。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，慢性淋巴性白血病患者年齡偏高，化療耐受度不佳、療效也不明顯，新型標靶納保、列為第一線使用。醫師指出，患者症狀包括盜汗、疲倦等，但最常見的症狀是「無症狀」。中華民國血液病學會理事姚明表示，血液性腫瘤依照其特性，主要分為急性骨髓性白血病（AML）、急性淋巴性白血病（ALL）、慢性骨髓性白血病（CML）、 慢性淋巴性白血病（CLL）四種。根據衛福部國健署109年癌症登記報告，白血病不分類別，每年年增約2748位病人，其中慢性淋巴性白血病人數僅241人，占比9%，相對少見。姚明表示，慢性淋巴性白血病常見症狀包括夜間盜汗至須換衣服程度、半年內不明原因體重降低1成以上、不明原因反覆發燒、淋巴結腫脹、全身倦怠及食慾不振等七大類型，但最常見的症狀是「沒有症狀」，呼籲民眾定期藉健康檢查追蹤。此外，患者確診時多已超過60歲，且超過9成合併心血管疾病、糖尿病等共病，臨床照護上也要顧及其他疾病，藥物使用上需要綜合考量。他也說，過去因治療武器缺乏，只能使用化療，根據台灣2020年癌症登記報告，病友初次療程比率以化療為最高，達44.81%，但多數高齡患者難以負荷化療造成的副作用。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長蔡承宏則表示，慢性淋巴性白血病無症狀患者存活期平均中位數達10年，但出現症狀或疾病惡化的患者，存活期較低，臨床上採「無症狀者定期追蹤；有症狀者介入治療」的基準，針對具症狀或腫瘤過大的中高風險患者才進一步治療；帶有特定基因異常的患者，如17p染色體缺陷、TP53突變，存活期更短、預後更差，「尤其最在意17p染色體缺陷，這讓醫師看到就冷汗直冒」。蔡承宏表示，大約80%的慢性淋巴性白血病患者帶有特定基因變異，研究顯示，17p染色體缺陷是最難治的類型之一，但患者卻對標準治療成效不佳，故歐美治療指引已趨向減少化療使用。本次新藥納保後，患者不必先用化療等標準治療，第一線就能使用新型標靶治療，預期能大幅延長患者存活期。一篇刊登在國際醫學期刊「刺胳針」的研究也指出，與與化療合併針劑標靶相比，單用新型口服標靶藥物治療患者，其24個月無惡化生存期可提高超過8成。賴基銘表示，慢性血液腫瘤疾病通常病程較長，慢性淋巴性白血病症狀不具特異性，患者症狀多為疲勞、發燒、咳嗽等，容易被視為一般感冒，若不抽血很難確診，患者多為高齡長者，加上治療不易且容易復發，高風險患者確診後5年存活率不及1成，被視為隱形殺手。新藥納保讓慢性淋巴性白血病治療跟上國際標準，除感謝健保署，也期望大眾繼續關注血液癌症發展，「幫助患者翻轉可悲的人生」。
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2023-07-07 焦點.元氣新聞
每月得挨10次針！非凝血因子藥物擴大健保給付 造福A型血友病患
血友病是體內缺乏凝血因子，造成血液不易凝固的疾病，台灣約有1000名血友病患者，其中以缺乏第八因子的A型血友病患者最多。血友病患關節會因為長期反覆出血，造成關節變形，因此必須定期接受凝血因子靜脈注射，但頻繁注射下，患者靜脈血管會萎縮，且心理壓力大，難以過上正常人生活。健保署自今年7月起，非凝血因子藥物擴大健保給付條件，造福更多患者改善治療及生活品質。張先生為一名非抗體A型重度血友病患者，從小接受定期靜脈注射凝血因子藥物，冬天時若找不到血管，需用吹風機熱手才能完成注射。且藥物半衰期時間短、保護力不足，運動後手臂都會出現大片瘀青，使得運動時間及強度都有所限制。而他大學時因緣際會加入醫院的臨床試驗，使用非凝血因子藥物，改用皮下注射，大幅減少挨針次數，活動也不再受限，他更順利赴英留學，成為外商分析師。台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示，血友病是缺乏第八、九凝血因子，因基因都位在X染色體，病友大多為男性，患者會自發性出血，最常發生在關節處，若從小約2歲開始沒有好好治療，每一次的出血會造成關節病變、行動困難；為了患者出血必須做預防性注射治療，患者每周得打3針，避免關節損傷，且終生如此，對病友來說非常辛苦。周聖傑說，近年日本學者以血友病凝血機轉，研發出模擬第八凝血因子抗體的藥物，不僅改用皮下注射，且半衰期長達30天，讓患者最多可以每月打1針，一年可以減少最多91次挨針次數；相較過去靜脈注射需要較高技術，家長、病友本人都得學習如何打針，改為皮下注射「只要勇氣不需要技術」，把皮膚捏起即可完成施打。原先健保僅給付A型血友病抗體患者，現在健保擴大給付範圍，非抗體A型血友病患者也可施打。周聖傑補充，給付條件放寬包括「12歲以下兒童」，以及「12歲以上但規定需有接受第八凝血因子達建議劑量上限，且年自發性出血次數大於6次」、「曾發生腦出血」、「目標關節出血半年超過3次以上」者。「這是台灣血友病治療重要里程碑！」台灣血友病之父、台灣血栓暨止血學會榮譽理事長沈銘鏡表示，血友病早年治療方式是施打全血漿，但造成病友肌肉、關節傷害大，導致病友壽命短，後續改施打血漿製劑，但有患者疑似感染愛滋而停用，接續又出現製劑滅菌法，而近年基因工程研發出長、短效非凝血因子藥物，預防出血效果更佳，樂見健保署將非凝血因子藥物納入給付，「達到國際以預防出血治療標準」。中華民國血友病協會理事長周瑞欽表示，過去靜脈注射操作不易且頻率高，影響病友順從性，非凝血因子皮下藥物問世後，因半衰期長提升保護性，減輕病友負擔。台灣省關懷血友病協會理事長林旭科表示，過去血管難找的血友病患，得透過拿重物、握拳來照護血管，而靜脈注射從備藥、找血管到施打完成，每次至少花半小時以上，未來健保給付非抗體A型血友病患使用非凝血因子藥物，可為患者及家屬省下大量時間。
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2023-07-05 醫聲.醫聲要聞
新生兒死亡率近15年新高 薛瑞元：會慎重決定成立專責單位／來不及長大的孩子1
國內少子化嚴重，據內政部統計，今年1至5月新生兒出生數比去年「虎年」同期減少1千多名寶寶，衛福部更統計，去年嬰兒死亡率千分之4.4，卻是創下近14年新高，新生兒死亡率則是千分之2.8，更是近15年最高。醫界日前舉辦降低台灣新生兒死亡率研討會，專家提醒高齡生育、人工生殖都會增加新生兒死亡風險，應建立寶寶死亡資料庫與死因回溯分析，降低新生兒死亡率。台灣新生兒科醫學會、中華民國兒童健康聯盟、長庚醫療財團法人日前舉辦「降低台灣新生兒死亡率研討會」。衛福部長薛瑞元指出，新生兒死亡原因分為3類，第一是遺傳、基因或染色體突變所致，此屬不可避免因素；其次與早產有關，這是可避免及努力方向，目前為增加周產期照顧；第三為趴睡等意外事故，家長常認為新生兒趴睡，有利頭型漂亮，但這是「非常荒謬且沒有太大意義」，建議家長不應讓新生兒趴睡，如果趴睡反而引起猝死意外，非常不值得。新生兒死亡率指每千名活產嬰兒於28天內死亡人數，嬰兒死亡率為每千名活產兒在1歲前死亡人數。台大醫院雲林分院小兒部主任周弘傑說，衛福部統計，我國去年新生兒死亡率為千分之4.4，嬰兒死亡率千分之2.8，均連續3年上升，不僅高於日、韓，與經濟合作暨發展組織國家（OECD）相較，也屬後段班。進一步分析不同天數嬰兒死亡率，結果顯示，出生不到一天的死亡占比就達三分之一，死亡率一路上升至千分之1.07，前三名死因依序為源於周產期的呼吸性疾患、與妊娠長短及胎兒生長有關的疾患、先天性畸形或染色體異常。新生兒出生後一天內死亡率高達三分之一，薛瑞元說，這其中包括部分新生兒先天性異常，導致第二孕期約第4至6月的人工流產，或是有許多縣市補助活產胎兒，而引產的孩子可能會哭一聲，接著就死亡了，但為申請補助會先寫活產再寫死亡，可能造成統計偏差，這將會進一步分析研究，把真正死於一天內個案加以區分。增13億預算 強化醫師、醫院照護量能周弘傑表示，國內高齡產婦占比上升、人工生殖輔助受孕提高，也都會造成早產與低出生體重兒提升，進而導致新生兒、嬰兒死亡率高，如台灣35歲以上高齡產婦比率為31.6%，遠高於英國19.3%、瑞典20.6%，因此關懷媽媽為加強重點，須注意早產徵兆、提供社會支持等，同時新生兒、嬰兒死因深入分析，及早釐清真正原因，便於修正照護環細節。薛瑞元說，目前正在爭取擴大「優化兒童醫療照護計畫」， 預計一年爭取20億元預算，較先前預算僅7億元更多，行政院已審查到最後階段，前幾天討論預算來源分配，將強化兒科醫師訓練機制為擴大至全國，希望涵蓋率達35%，同時增加重點醫院、核心醫院的照顧量能，讓早產兒又急又重的問題可就近得到照顧，並增加聯合評估與早期療育的量能。兒童健康聯盟理事長林志嘉說，國內去年僅13萬多名新生兒「真的嚇人」，且死亡率又高於日、韓，這麼嚴重的問題應由誰負責？至今仍找不到主責單位。過去曾向行政院長陳建仁建議成立專責單位，陳建仁也同意交由衛福部評估，但衛福部卻回函「暫不考慮」。林志嘉說，衛福部發函時部長薛瑞元在瑞士，現在應去了解「政府怎麼可以回這種文？」回函應說「慎重決定成立專責單位，但怎麼成立要好好討論」，不能說暫時不需要成立，這是不對的，新生兒死亡率偏高問題，究竟誰要負責？如果整個政府體系沒人要負責，這是說不過去的。隔天薛瑞元說，成立專責單位茲事體大，也不能講了就算，但同仁回文「暫不考慮」，確實講的太死，也不好，接受林志嘉的建議，會慎重決定成立專責單位，但怎麼成立要好好討論，這部分都可以再溝通。（責任編輯：周佩怡）
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-06-15 焦點.元氣新聞
卵子一去不復返！時光機也救不回老化的卵子！醫師籲：及早檢查AMH值掌握妳的生育力
晚婚晚育已是目前社會趨勢，不少女星在臉書分享已加入「凍卵」行列，為求延長生育年齡，今年起桃園市和新竹市也率先開放凍卵補助，盼增加懷孕率，降低少子化危機。面對是否要凍卵前，很多女性選擇先上網做功課，關於凍卵的討論也不少，例如「我該凍卵嗎？」「凍了卵就一定可以當媽媽？」「凍卵會不會傷身？」針對網路上常聽到的女性凍卵10大迷思，udn邀請社團法人台灣凍卵協會理事李怡萱醫師，提出正確解答，並呼籲女性定期了解自身卵巢狀況，掌握未來生育力。Q1：AMH是什麼？為什麼很多人都說凍卵前要檢測AMH指數？Ａ： AMH全名為Anti-Müllerian Hormone，中文名稱為抗穆勒氏管荷爾蒙，是一種醣類蛋白，主要由卵巢小濾泡分泌，本身卵巢小濾泡數目愈多，血液中測得的AMH濃度愈高。臨床上主要透過AMH數值判斷「卵子庫存量」，而不是卵子品質。AMH的正常值跟年齡成反比，隨著年齡增長，AMH值會持續下降，卵子一去不復返，若有生育計畫，建議一年一測AMH，若有危機及早凍卵。有生育計畫的女性，即使沒有凍卵的規劃，透過一年一次抽血檢驗AMH值及超音波檢查，持續掌握自己的卵子狀況，更能完善後續生涯及生育規畫。Q2：凍卵的方式是什麼？取卵手術、打排卵針會傷害到卵巢嗎？A：凍卵是預存健康卵子的一項技術。正常生理狀況下，女性每個月會排出一顆成熟卵子，其他未成熟的卵子將會萎縮流失，而凍卵技術是透過口服及注射型的排卵藥物，誘導增加排卵數量，使原本會萎縮流失掉的卵子能夠一起長大成熟，再由取卵手術將卵子取出冷凍保存。很多人擔心施打排卵藥物會造成癌症或是傷害身體，然而凍卵的療程僅約14天，並非長期使用排卵藥物，且藥物能自行被人體代謝，不會對身體造成顯著影響，目前也沒有任何研究顯示，施打排卵針或是服用排卵藥與卵巢癌相關。取卵手術是一種無外傷傷口且復原快速，不需要住院的手術方法。取卵過程會採舒眠麻醉，醫師會在陰道超音波導引下，確認濾泡位置，並用取卵針至卵巢取出卵子。手術的過程僅留下針孔般傷口，很快就可以自行癒合。Q3：凍卵療程會有併發症或是後遺症嗎？Ａ：取卵手術，除了麻醉本身具有風險，術後約有2‰-6‰的機率(依個體狀況及院所不同其數據有所差異)，可能會有內出血，感染，膀胱受傷等併發症。另外打排卵針可能會出現「卵巢過度刺激症候群」，如腹脹、腹部輕度到中度疼痛、體重增加、噁心嘔吐、腹瀉等，但是這些不適症狀都是短暫的，通常在2到7天內可逐漸改善。Q4：取卵手術只要做一次嗎？凍卵過，未來還可以繼續凍卵嗎？Ａ：隨著年齡增長，卵子的數量、品質也會逐漸下降；所以醫師會依據年齡建議需要凍卵的數量：● 小於35歲：建議數量10到15顆● 35歲到38：建議數量15到20顆● 39歲到40歲：建議20到30顆● 41歲以上：建議30到40顆每次凍卵療程，最後能取出的卵子數量並不一定可以一次到位，因此若要達到建議目標卵子數，根據個人的卵巢庫存量，執行取卵手術的次數也可能不同。舉例而言，AMH高而且年輕的女性可能一次就能取足夠顆數，相反的AMH低且高齡的女性，可能需要多次手術才能達到目標。凍卵並沒有年齡的限制，只要未來有生育打算，在卵巢功能尚可前都能施行，建議凍卵前先與醫師討論，醫師會依據每個人的條件，給予個別建議。Q5：凍卵後，保證可以生出寶寶嗎？即使50歲以後更年期，還可以用嗎？Ａ：凍卵屬於試管嬰兒療程的前半段，未來如果打算要生育就需進入試管嬰兒療程，將原預先冷凍的卵子解凍後與先生的精子受精成為胚胎，再將胚胎植入子宮著床，即完成試管嬰兒療程。影響胚胎著床成功率的原因很多，且女性年齡愈大，發生流產、死胎、胎兒染色體異常的機率高，懷孕期間也容易增加妊娠高血壓、妊娠糖尿病、子癲前症等妊娠合併症風險。即使有凍卵，有生育打算的女性也建議盡早懷孕。至於卵子的使用規定，依照現行台灣人工生殖法，並沒有規定使用者的年齡，需使用預存的卵子，必須要有婚姻關係，才能進行試管嬰兒療程。子宮的條件也得納入考量，不過在現今醫療技術的協助下，不一定更年期後就完全不能使用。Q6：取卵前，需要養大卵子或是看中醫調理身體嗎？Ａ：卵子生長有一定的規律性跟時間性，所謂的養卵最重要的還是建議正常生活作息、均衡飲食。因每個人狀況不盡相同，建議可先到門診檢查，根據檢查結果有需要醫師會建議適合的營養品補充。臨床上常見女性自行服用含有荷爾蒙的營養品，結果照超音波發現卵巢長了水瘤，反而影響療程。故建議補充營養品前或需中醫診療養卵前，應與醫師充分討論。Q7：傳統「以形補形」的概念，可以運用在補卵上嗎？多吃蛋可以讓卵子品質加強？Ａ：強化卵子品質，以維持正常生活作息為最高指導原則。其中「地中海飲食」法來說，簡單、清淡、以及富含豐富的營養素，以單元不飽和脂肪酸(橄欖油)好油為主，攝取大量多元新鮮蔬果，蛋白質以白肉取代紅肉，澱粉則以未精製全穀類作為主要來源，並非僅是「以形補形」的概念，而是均衡飲食才能養出品質較佳的卵子。Q8：凍卵價格大約是多少？能凍多久？Ａ：台灣目前凍卵手術費用平均約在10萬到12萬，取卵後，每年需支付凍卵保存費。依照國健署規定，冷凍卵子或是冷凍精子，並沒有冷凍保存的使用期限，只要滿10年，採取書面申請繼續延長冷凍時間即可，但是胚胎則有冷凍保存10年之限制。Q9：取出冷凍的卵子、胚胎，會與新鮮的卵子、胚胎一樣嗎？Ａ：目前的冷凍技術是將卵子、精子、胚胎放置在攝氏負196度的液態氮之穩定冷凍環境中，解凍的卵子、精子或胚胎，與新鮮的生殖細胞狀態幾乎沒有差異。根據臨床觀察，若年齡小於35歲凍卵的女性，其使用解凍卵子與新鮮卵子的懷孕率，差異不大。Q10：如何選擇有保障的生殖機構？Ａ：婦產科醫師需要取得「人工生殖機構施術醫師」資格才能施行取卵、凍卵、試管療程等醫療處置，除此之外建議評估該機構的試管嬰兒成功率、醫師口碑、胚胎師資歷及生殖實驗室環境設備等，經驗愈豐富的醫療團隊才能讓未來的試管嬰兒療程更輕鬆順利。另外，機構的生殖實驗室是否具備: 「24小時環控系統」，嚴格監測溫度、溼度、壓力、落塵微粒、VOC等，避免生殖細胞耗損，且環控系統能即時連線管理員即時調整誤差；「不斷電系統」也是非常重要的一環，確保所有的生殖實驗室設備能夠24小時供電不受任何影響；選擇高端嚴謹且具有高規格硬體設備的生殖機構，能夠讓妳的卵子安全保存在高品質的環境；經驗豐富的胚胎師，能夠有穩定熟練的胚胎操作技術，精準判斷胚胎之能力，提高試管嬰兒懷孕率。「生育自主」是每個女性都擁有的權力，透過社團法人台灣凍卵協會(TEFA)協辦的 「凍住卵實力, 幸福妳定義」台北首場公益講座超過百位女力共同參與，講座中除了推廣凍卵正確知識與觀念，也解析凍卵迷思，讓大家更加了解凍卵療程。李怡萱醫師也透過本次講座再次呼籲女性，自知才能自主，檢測AMH是了解自己生殖健康的第一步，後續若想凍卵，14天，即可擁有幸福的不同樣貌。TEFA未來將持續在全台各地舉辦一系列公益衛教講座，與生殖醫學專科醫師共同推廣一年一檢AMH，TEFA陪妳定義未來幸福，掌握自己的健康。更多凍卵相關新知與資源請參考：https://tefa-egg.com/
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2023-06-14 名人.潘懷宗
潘懷宗／全身癱瘓卻仍有感覺，漸凍人比植物人痛苦！FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥 症狀出現前先治療
2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.）宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准 QALSODY™（tofersen）100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者，該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」，這將是全世界第一個，也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物，標誌著不僅僅是科學上的進步，更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺 「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease； 俗稱「漸凍症」)，是一種罕見疾病，罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡，因此神經系統無法再向肌肉發送信號，就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作，所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸，這時候需要裝上呼吸器，才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初，冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺，而且意識清楚，像這樣的「漸凍人」，當然比起「植物人」來，更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯，病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷，在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡，但也有大約10%的患者，病程進展較緩慢(疾病類型不同)，還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性，沒有任何家族遺傳的關聯性，雖經科學家努力找尋致病原因，90%~95%仍然原因不明，但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的，且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關，所以SOD1基因突變的漸凍人，就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質)，這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的，當帶有此變異基因後，不僅對個人是致命的打擊，甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。 【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）「漸凍症」無法治癒？醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法，雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物，後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物，去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio)，但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間，無法治癒或阻止疾病，因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內，會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質，這種有毒形式的 SOD1 蛋白質，就會導致運動神經元退化和死亡，而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生，進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥，主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果，該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究，參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療，期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」，總計有62%的患者服用「銳利得」，8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示，使用「托福僧」的患者，其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%，而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌，較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關，另外，在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外，在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%，而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射，開始時先以14天的間隔，給予三次負荷劑量(loading dose)，隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認，利用修訂後的漸凍人功能評定量表，進行評分後，「托福僧」並未在此次的試驗中，達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是，研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少，而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短，不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致，因此，這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者，最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎)，就必須立即診斷檢查和治療，甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明)，這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步，因為在該領域中，尤其是在發病的早期，如果能夠將血中神經絲的水平高低，當作疾病發展的指標，並且給予控制的話，就能阻止疾病的進展，讓病人保留在發病初期的運動功能，雖然，截至目前為止，神經絲作為疾病標誌物的適當性，尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作，也標誌著FDA原則上同意，即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物，這一重要的決定，將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療 可望阻止疾病出現在美國，若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後，就可以自行選擇接受基因檢測，如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時，現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗，讓他們在出現症狀前，就進行治療，期望可以阻止疾病的出現，或大大減緩其發作時間，或進展速度，這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日，在《今日醫學新聞》網站，記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
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2023-05-27 養生.保健食品瘋
頭暈全身無力怎麼辦？改善貧血不只補鐵，５大營養素助你恢復紅潤好氣色
走路或辦公到一半，突然覺得頭暈暈、嘴唇發白、身體無力，且做起事來總是無精打采！這些現象都是很典型的貧血症狀。根據衛福部國健署最新公布的106-109年「國民營養健康狀況變遷調查」中指出，19~45歲的女性中，每五人中就有一人有貧血情況出現！究竟在飲食上要如何有效改善貧血呢？接下來就讓【PrimePlus健康設計家】品牌營養師Sean來和大家一起學習這項很重要的「回血」技能！什麼是貧血？貧血的成因有許多，如受到疾病、營養攝取不均、遺傳、藥物或化學物質等因素影響，造成血液中的紅血球數目減少、血球型態大小發生異常或血紅素降低，導致血液輸送到身體各組織交換氧氣與二氧化碳的能力變差，就會產生程度不一的貧血症狀。貧血有很多種，可依性質的不同大約分為六個大類，分別是缺鐵性貧血、營養不良性貧血、溶血性貧血、地中海性貧血、再生不良性貧血及失血性貧血。為了能讓大家對貧血有更深一層的認識，下一段先帶大家先認識這六類貧血的成因。六類貧血的成因‧缺鐵性貧血：缺鐵性貧血指的是飲食中鐵質攝取不足，或是身體吸收不良，導致體內鐵質存量缺乏所引起的貧血，較特有的典型症狀為匙狀指甲、舌頭粗糙等。根據統計，缺鐵性貧血為國人主要的貧血種類之一，這也是為什麼大家一聽到貧血就會聯想到補鐵的原因。‧營養不良性貧血：營養不良性貧血指的是一種營養失調所致的貧血，較為常見的原因是缺乏維他命Ｂ群的攝取，導致紅血球無法有效合成或分化，例如缺乏維他命B9所致的巨球性貧血；或是缺乏維他命B12所致的惡性貧血。‧溶血性貧血：當紅血球在人體血管或組織內被破壞過多，新的紅血球又來不及補充失去的數量時，就會引發溶血性貧血。著名的例子如「蠶豆症」就是因為人體內缺乏一種特定酵素，使得紅血球容易受到氧化物質的破壞，繼而產生快速的急性溶血反應。‧地中海性貧血：地中海型貧血患者約占台灣總人口6~8％，它是一種由遺傳性染色體變異所導致的貧血，使得患者的紅血球壽命比一般人要短。當這些不健康的紅血球死亡時所釋出的鐵質會持續進入人體中，當進一步累積在肝臟、胰臟、骨髓等部位時，就會形成鐵沉積症（Hemochromatosis）。因此有這類型貧血的患者需要特別注意鐵質的攝取量，避免鐵質在體內累積的情形加劇。目前治療的方法除去骨髓移植以外，也可以依靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。‧再生不良性貧血：我們的骨髓每天都會製造大量的紅血球供給氧氣與養分給我們的組織所需，當骨髓製造紅血球的能力降低，就會引發再生不良性貧血。通常是因先天、化學藥品及輻射傷害所造成，依不同情況可能需要靠藥物及注射賀爾蒙治療。‧失血性貧血：當身體因受傷而發生大量出血的狀況時，會引發急性失血性貧血；而腸胃道潰瘍、大腸癌、經血過多所造成的失血，則被歸類在慢性失血性貧血，這也是國人相對常見的一種貧血型式。了解貧血的成因及原理，並在預防與治療上正確應對，才能避免用錯方式反而讓身體更不健康喔！【PrimePlus小學堂劃重點】吃對營養，滿血升級對於改善營養不良性貧血，大家都認為要靠鐵！但事實上還有很多營養素也跟造血有關，若能全方位補充到這些營養素，補血能力肯定能大幅提升，一起來看看吧！‧蛋白質：若把紅血球拆開來看，就會發現裡面大部分都是蛋白質！因此充足的蛋白質攝取可以為紅血球的合成提供源源不絕的材料。例如雞蛋、豆腐、鮪魚等，它們都是很好的蛋白質來源。‧維他命Ｃ：蔬果中的芭樂、綠花椰菜、甜椒都是補充維他命Ｃ的好選擇。維他命Ｃ除了能幫助合成膠原蛋白及抗氧化外，它也能將飲食中的鐵轉換成身體較好吸收的型式，提高吸收率。不過由於維他命Ｃ是一種非常不穩定的維他命，在食物製備時很容易因為環境因素如光照、加熱等因素而破壞流失，若有需求也可以選擇含有豐富天然蔬果來源的維他命Ｃ保健食品來補充，也是個很有效率的辦法。‧維他命Ｂ群：飲食中的香蕉、黑豆、豬肝分別含有豐富的維他命B6、B9、B12，這些維他命B群除了可以提供合成紅血球的材料，還能幫助紅血球順利成長與分化，以正常發揮它運輸氧氣與養分的功能。值得注意的是，維他命B12多存在於動物來源，且需要充足的胃酸才能吸收，因此對於不吃肉類的素食者及胃酸分泌較不足的長輩來說，比較不容易攝取到足量的維他命B12。建議這類族群可以選擇天然來源的維他命B群保健食品來補充。‧鐵：高鐵食物如豬血、紅莧菜、文蛤都是很好的鐵質來源，鐵是構成紅血球的重要元素，它可以將肺部的氧氣帶給身體各處的細胞，也能將細胞代謝出的二氧化碳再送回肺。不過就如上一段內容所述，每一種貧血發生的成因皆不盡相同，若你是屬於地中海型貧血的患者，在吃含高鐵食物前，應先諮詢專科醫師建議，並了解自身情況後再作決定。‧銅：富含銅的食物有牡蠣、乾香菇、腰果等，銅能催化血紅素的合成，也能提升鐵質的吸收與利用率。若身體缺乏銅，鐵質就無法順利釋放到血液中，同樣會造成缺鐵性貧血。不過人體對銅的需求量通常很低，一般飲食中只要偶爾有吃到上述的食物，即可攝取到足夠的銅，不需要特別額外補充。 清楚地知道自己的身體狀況，才能正確利用日常生活中的飲食調養，若你是屬於生活忙碌，飲食難以均衡攝取的族群，選擇一款適合自己的保健食品，並搭配專業人員的建議使用，也是種維持健康的好方式。若你有貧血的狀況產生，建議要先諮詢專科醫師了解自身情況，判斷是由飲食、保健食品補充營養，或是更嚴重需要藥物的協助。Sean還是要提醒大家，如果出現低血壓、呼吸困難、心悸等嚴重的貧血症狀，請務必儘速就醫治療喔！本文為《健康知識Plus專欄》授權刊登，未經同意禁止轉載 延伸閱讀：．魚油不只護心，還可抗發炎！但這4種族群食用前要注意．5大易缺鈣族群當心「骨質疏鬆」！不只牛奶，6種高鈣食物也能幫你補鈣．維生素B群有哪些？營養師曝富含B群8種食物及8大功效責任編輯：陳學梅
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2023-05-27 養生.抗老養生
研究曝快速衰老的關鍵是它！改變7個生活習慣讓你更長壽
根據《Medical News Today》報導，一項新研究指出，端粒長度本身可能不是壽命或衰老的可靠預測指標，生活方式、環境、遺傳和壓力也可能在衰老和疾病中發揮作用。美國國立衛生研究院（NIH）建議改變7個生活方式維持健康長壽。年齡增長，健康風險也愈來愈高。而要了解人體衰老、死亡的演變，則要先知道細胞、染色體、端粒的關係。什麼是端粒？人體的每個細胞內都有23對染色體。端粒存在於每條染色體的末端區域，不含基因。每次細胞分裂時，染色體都會複製，端粒縮短。這允許細胞分裂而不會失去重要基因。最終，端粒太短，細胞無法再次分裂，細胞變得衰老、死亡。理論上，較短的端粒可能與較短的壽命和較快的生物衰老有關。更長的端粒讓細胞在進入衰老或死亡之前可以更頻繁地分裂，從而延長壽命。但更長的端粒就意味著更長壽、更健康的生活嗎？端粒由端粒酶維持，防止它們迅速縮短，從而使細胞存活更長時間。這看似是一件好事，直到科學家瞭解到癌細胞的端粒酶含量增加，也使得它們能夠繼續分裂。快速衰老的可能危險因子根據《今日醫學新聞》訪問英國倫敦再生研究所基因工程師兼首席長壽官Sebnem Unluisler指出，一般來說，年齡增加、高齡疾病、身體炎症都可能使端粒縮短，也讓人更快速衰老。以下這些生活方式都是使端粒縮短的可能因子：1.缺乏身體活動：一項研究指出，久坐不動的女性，其端粒表明她們在生物學上比同年齡有在鍛煉的女性大8歲。2.抽菸3.睡眠不足4.壓力、抑鬱。5.遺傳變異：基因突變，例如導致早衰的基因突變，這會讓兒童衰老得非常快，很少能活過十幾歲。改變7個生活習慣可能讓人更長壽IV Boost UK醫學主任Joshua Berkowitz博士指出，最近的研究表明，端粒長度本身可能不是壽命或衰老的可靠預測指標。已經發現一些端粒較短的個體比端粒較長的個體壽命更長。而生活方式、環境、遺傳和壓力，也在衰老和疾病中發揮作用。美國國立衛生研究院（NIH）建議採取以下措施維持健康長壽：1.地中海飲食：多吃富含豆類、全麥和新鮮蔬菜水果，研究指出地中海飲食能抗氧化和抗發炎。2.身體多活動：根據研究指出，與採取 4000 步相比，每天走大約 8000 步可將任何原因造成的死亡率降低 51%。3.保持健康的體重4.充足的睡眠5.不要吸菸、限制酒精飲用量。6.避免壓力、抑鬱，透過社交維持心理健康。7.定期健康檢查醫學界一直在尋求人們更健康長壽的方式，2018年陽明大學與台北榮總研究團隊也透過科學研究找出長壽基因密碼，發現人類長壽密碼可能在第四號染色體「CISD2」，發現小鼠體內CISD2表現量低，會產生脂肪肝並有肝癌，此基因影響哺乳類壽命。而讓小鼠餓肚子，卻發現其長壽基因CISD2增加！陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所特聘教授蔡亭芬指出，該研究發現，運動及餓肚子，都可以促進CISD2長壽基因增加。建議每天運動、吃飯七分飽，就是最佳的生活方式。【參考資料】．《Medical News Today》Are telomeres really the key to living longer, youthful lives?．天天動 七分飽 長壽基因更活躍
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