2019-05-15 新聞.健康知識+
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2019-05-14 科別.呼吸胸腔
春夏交替防氣喘發作 注意相關事項成「控制達人」
目前正值春、夏交替時節,對呼吸道敏感族群有極大影響,尤其對氣喘病患者是一大傷害,苗栗市大千綜合醫院今天上午舉辦「預防氣喘有撇步、控制達人就是我」宣導,邀醫師、病友分享戒菸與氣喘資訊,盼助民眾與病友遠離過敏原及菸害,降低氣喘發生機率。大千綜合醫院醫療副院長及胸腔內科醫師謝為忠表示,現在正值春夏交替季節,氣候變化大加上空汙嚴重,尤其近半年來苗栗空氣品質多為橘色提醒,對呼吸道敏感族群有極大影響,對氣喘病友更是一大傷害;因此,要降低氣喘發生的機率,一定要遵守下列原則,例如配戴口罩隔絕空汙、遠離過敏原、拒絕菸害、保持居家清潔、規律運動、持續用藥並遵從醫囑回診。他指出,菸害對氣喘病友或一般民眾也是一大危害,今年世界無菸日重點是「吸菸與肺部健康」,希望能民眾了解吸菸、二手菸與肺部健康的危害大千小兒科主任張濤澤指出,多項研究指出,台灣學齡兒童氣喘盛行率為12-20%,建議父母應讓孩童從小遠離誘發氣喘的刺激物,包括環境中的過敏原 (如塵蹣、花粉、動物皮毛)、空氣汙染(如廢氣、PM2.5、二手菸)、呼吸道感染 (感冒)、天氣變化、食物或藥品刺激等。有些家長認為孩子氣喘沒發作就是已痊癒,不需再治療,反而造成疾病對孩子健康的危害,因此,規律用藥並定期回診追蹤,才能避免氣喘反覆發作。苗栗市嘉盛里長胡森琳是氣喘病友,也到場現身說法,他表示20年前常因咳嗽不止、呼吸喘、爬樓梯喘不過氣等問題而求醫,現在規律用藥、遠離菸害、勤戴口罩並注意保暖後,氣喘已得以穩定控制。謝為忠建議,氣喘病友不論大人或小孩,都必須和醫師緊密配合,清楚了解預防氣喘及氣喘發作時的正確處置方式,才能成為氣喘控制達人,擁有健康好生活。
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2019-05-14 科別.呼吸胸腔
避開誘發因子 防氣喘反覆發作
今年11歲陳小弟是氣喘兒,8歲就被醫師診斷,但平時並無規律回診就醫,都是等到氣喘發作才緊急就診,每當病情改善且無不適症狀時,又不按時吃藥,因此一旦碰到感染、刺激物、過敏原或氣候劇烈變動等影響,便導致嚴重急性發作,常須住院治療。氣喘最常見的臨床症狀是慢性咳嗽,咳嗽時可能合併痰音。因患者呼吸道長期處於發炎狀態,易受刺激物影響,許多氣喘患者會因平時沒有症狀發生,而擅自停止、減量用藥,導致氣喘反覆發作,嚴重時更可能會呼吸衰竭,甚至死亡。台安醫院小兒科主治醫師詹前俊表示,氣喘首度發作年齡集中2至4歲,統計發現,6歲以上孩童雖然症狀稍微減輕,但不表示可擺脫氣喘,僅三分之一隨年齡減少發作。氣喘雖與遺傳、過敏體質有關,但也容易被環境因素誘發。兒科醫學會統計,每年3至5月、9至12月是氣喘好發季節,是因為這些季節因沙塵暴、空氣汙染等因素,空氣中懸浮微粒多,使得氣管受到刺激;加上現代居家裝潢精緻,地毯、窗簾等易生塵蟎,居家過敏原也是誘發氣喘主因,氣喘兒人數較20年前增加8倍。根據106年國民健康訪問調查,12歲以下兒童氣喘盛行率5.6%,其中73.3%沒有定期回門診追蹤,而67.2%完全沒有使用治療氣喘的處方藥。為避免氣喘反覆發作,氣喘患者平時除避免碰觸誘發因子,包括:塵蟎、灰塵、花粉、氣溫急遽變化、病毒感染及二手菸、三手菸、空氣汙染等,規律就診,遵從醫師指示按時用藥。國健署長王英偉指出,氣喘患者需長期且規律使用藥物,使氣管狀況穩定,家長也應遵照醫囑,讓孩童按時服藥回診,家中寢具、絨毛玩具及布製品勤打掃,患者如有感冒症狀要盡早治療,外出時也應戴口罩隔離刺激物、避免冰品冷飲刺激氣管收縮。 編輯推薦 抑制乳癌發生,還能讓癌細胞死亡!研究建議吃這食物 平平都有高血壓 但伴隨這兩因子,死亡率狂增三倍
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2019-05-13 該看哪科.兒科
彰化出現今年首例新生兒腸病毒重症案
彰化出現今年首例新生兒腸病毒重症個案,彰化衛生局長葉彥伯表示,去年全國新生兒腸病毒併發重症確診個案共11例,其中8例死亡、死亡率高達7成以上,感染的腸病毒型別有8成是伊科病毒11型,若在5天內黃金治療期使用 IVIG (免疫球蛋白)治療,可提高治癒率,縣府也決定通報腸病毒重症個案如為中低、低收入戶,費用由縣府補助。葉彥伯表示,這名重病男嬰是在4月底出生5天因出現發燒症狀,經檢驗為腸病毒克沙奇B5型感染併發重症,幸好送往彰基及早治治療,目前已改善出院返家。衛生局日前召開腸病毒重症處置諮詢委員小組會議,小兒神經科及腸病毒感染症權威童綜合醫院副院長遲景上醫師提醒,去年流行的新生兒腸病毒重症,是新興傳染病現象,以往罕見,家長、婦產科醫師、小兒科醫師必須提高警覺,做到「早期發現、及時轉診、加護治療」。新生兒腸病毒重症感染來源,除了來自母親外,主要來自接觸的環境,衛生局也將加強縣內產兒科醫療院所、產後護理之家的感控查核。孕產婦也應勤洗手、注意個人衛生、避免出入人潮擁擠和空氣不流通的公共場所,產前14天至分娩前後如有發燒、上呼吸道感染、腹瀉、肋肌痛等症狀,應主動告知醫師。新生兒若出現感染腸病毒警訊發燒、活力下降、喝奶量變少及腹脹時,應儘速帶至醫院接受治療,任何新生兒疑似敗血症,都需提高警覺可能是感染新生兒腸病毒,若經確診以IVIG免疫球蛋白可提高治癒率,不過因IVIG免疫球蛋白自費價格高達一萬以上,彰化縣府決定補助中低收入確診病患施打。葉彥伯表示,4月28日至5月4日全國健保腸病毒門急診就診達7183人次,較上週增加12.7%;今年累已有8例腸病毒併發重症病例,分別感染腸病毒71型4例、腸病毒D68型2例、克沙奇A10型及克沙奇B5型各1例。不只新生兒腸病毒,容易造成併發重症的腸病毒71型及腸病毒D68型也蠢蠢欲動,葉彥伯提醒,家中有嬰幼兒的成人外出返家務必先換衣服、以肥皂洗手,嬰幼兒若經確診染腸病毒,應在家休息,不要上學,避免接觸其他幼童,病患排泄物糞便、口鼻分泌物也應小心處理,;5歲以下嬰幼兒為腸病毒重症的高危險群,如持續發燒、嗜睡、意識不清、活力不佳、手腳無力」「肌抽躍(無故驚嚇或突然間全身肌肉收縮)」、持續嘔吐與呼吸急促或心跳加快等,尤其在發病後72小時,出現以上病徵,應盡速到醫院就診。
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2019-05-10 科別.皮膚
皮膚出狀況亂擦藥膏反潰爛!醫師公開常見皮膚藥膏比較表
門診一位寶包因反覆尿布疹前來求診,由於尿布疹嚴重到皮膚潰爛,在阿包醫生打開尿布檢查時,寶包還因為疼痛而大哭...我檢查發現尿布部位佈滿新舊皮疹,皮膚顏色也有明顯的差異,看起來病兆應該有一陣子了...我好奇問媽媽:「媽媽,寶包的尿布疹看起來好一段時間了,請問這段期間有帶他看過醫生嗎?」媽媽:「因為之前他也曾這樣過,當時醫生有開過美康藥膏,但因為最近比較忙,沒時間帶他看醫生,所以我先拿美康給他擦,但擦了好幾天都沒有比較改善...後來我看到社團的媽媽有建議試試四益乳膏,我就去藥局買來給他擦,結果也沒改善,反而狀況更糟!我覺得真的好自責,好對不起他...今天趕緊帶他來看你!」我急忙抽面紙給她說:「媽媽,妳先別著急,寶包這樣不舒服,妳照顧他應該也很辛苦,妳不了解這些藥膏,不能怪妳!沒關係,我今天先開條單方的抗黴菌藥膏給他試試看,他的尿布疹應該有機會改善~」其實門診滿常遇到類似的狀況,我決定來做個常見皮膚藥膏的比較表,讓大家能清楚瞭解它們的成份為何及它們的差異。最重要是以上藥膏均為醫師處方用藥,還是建議由醫師診視皮膚病兆後再開立,並且遵從醫囑使用。首先其實許多藥膏的成份相同,但不同藥廠製造的商品名稱就會不一樣。第一行我列出大家較常聽到的藥名,第二行我再幫大家收集同成份的商品名稱。再來就是由於我整理的藥膏裡都含有類固醇,關於類固醇的強度,美國皮膚科醫學會依照類固醇對血管收縮程度分成七級,第一級最強,第七級最弱,效價越高,代表所需劑量越低,即使是相同成分,不同濃度或劑型,等級也有所差別。也可將這七級簡化為四個級別,方便應用:第一級為超強效,第二級為強效,第三、四、五級綜合起來,為中效,第六、七級則統一起來,為弱效。一旦藥品塗抹方式不當或選用錯誤,可能產生皮膚變薄萎縮、微血管擴張或色素沉澱改變副作用,延遲治療效果。而且嬰兒及兒童皮膚較淺,體表面積大,更要小心用量!提醒大家,寶包並非不能擦類固醇藥膏,許多皮膚疾病,用對了類固醇,就會有很好的治療效果;但不知皮膚疾病的病因就自行亂用,特別是有病菌感染的情況下,用了類固醇反而會越用越糟。所以若孩子有出現皮膚症狀,建議尋求小兒科或皮膚科醫師診視,因為在台灣就醫實在是太方便了!切勿傳照片詢問社團媽媽或私訊醫師線上問診,更不要自行購買藥膏給寶包擦唷!本文由巫漢盟醫師授權轉載,原文出處【寶包皮膚出狀況,亂擦藥膏變潰爛】
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2019-05-08 養生.聰明飲食
補鈣錯誤觀念多 專家:鈣磷比失衡反損骨質
不少家長為了小孩發育會加強補鈣,但專家說,許多人誤以為大骨湯、多吃肉有助補鈣,但其實鈣含量低,且應注意鈣磷比要均衡,建議以乳製品、豆類補鈣且減少加工食品。營養師宋明樺今天表示,根據國民健康署的攝食建議,成人每日鈣質建議量1000mg、磷為800mg,兩者約1.3:1,應盡量維持平衡,才不會影響身體對鈣的利用率。不過,宋明樺說,她檢測6種台灣民眾早餐常見組合,發現常見肉包、三明治、蔥油餅搭配奶茶、豆漿和美式咖啡的早餐組合,鈣磷攝取量都與國健署建議標準落差甚大,顯見許多人從早餐開始,就因鈣磷比例失衡影響鈣質吸收。宋明樺解釋,磷普遍存在於各種食材,尤其加工食品一定會有磷,根據統計,台灣民眾平均的磷攝取為800mg至1400mg。磷和鈣經腸胃吸收,過多的磷會先和血液中的鈣結合,導致血鈣濃度下降,身體會發出警訊,要骨頭釋放鈣質,長期下來就會影響骨質健康。小兒科醫師陳映庄上午受訪也表示,很多家長知道小孩發育必須補充鈣質,但對豐富的鈣質來源攝取卻有錯誤印象,以為只要喝大骨湯、多吃魚肉、烏骨雞就能補鈣。但其實這些食物的鈣含量並不高,建議補鈣應吃乳製品、小魚乾等食材,加上曬太陽,增加維生素D合成,才能補鈣。宋明樺表示,磷是容易被代謝的元素,除了慢性腎病者需特別注意磷的攝取,其他民眾應不用太擔心磷過量的危害,但仍須注意鈣磷比不當造成的長期風險。除了減少加工食品、多補充天然食材,比較好的鈣磷比食物來源為牛乳、起士等乳製品,小魚乾、黑豆苗、豆類等也有豐富鈣質。國健署的攝食建議則指出,除了乳製品,一些植物性食物也有高的鈣含量,包含黃豆、菠菜、小白菜,但可能因草酸影響鈣吸收;海帶和木耳的鈣含量也高,但國人攝食量並不高。
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2019-05-08 科別.兒科
幼童睡覺常抽筋 缺鈣惹禍
10歲就讀小學三年級的小安,近來夜晚睡覺時出現抽筋情形,經家長送醫就診檢查後,發覺是鈣質缺乏,經醫師建議飲食習慣補鈣後,情況已改善。小兒科醫師建議,飲食應均衡,加上適度運動、多曬太陽增加維生素D等,即可增加鈣吸收。收治該男童的禾馨婦幼診所小兒科醫師陳映庄表示,據研究統計,台灣人從7歲兒童到65歲長者,九成以上鈣質都攝取不足;而國健署也建議,民眾飲食中應遵循最佳鈣磷比1.3 : 1的攝取量,可以有助於鈣質吸收,但多數人都未曾檢視過飲食中鈣磷比的含量。陳映庄說,一般來說民眾日常飲食上都是磷攝取夠、鈣攝取不足,但鈣磷攝取比例相差太多,對正值發育孩童和需補鈣的長者,會出現鈣質無法被充分吸收,長期下來會影響發育與骨骼健康;此外,人體中的磷攝取較高且鈣攝取不足或體內的鈣量減少時,為了維持血液中的基本鈣質,就會將骨頭中的鈣質大量抽離出來,而當骨中的鈣質不夠時,骨質就會疏鬆,而出現骨骼、牙齒等鬆動情形。此外,台灣人普遍對於補鈣食物仍有迷思。陳映庄說,家長會想讓小孩成長,而常熬大骨湯給小孩喝,但大骨湯的鈣質在骨頭,湯的含量其實不高,以此補鈣成效有限。而鈣質缺乏也會引發抽筋。陳映庄說,當民眾體內鈣離子濃度過低時,神經肌肉接合的興奮值降低,低於正常強度的刺激,即會引發神經肌肉興奮,容易產生異常肌肉收縮引起痙攣,即男童夜晚睡覺時出現的抽筋情形,後經牛奶、起司、豆乾等,飲食補充後,男童狀況已改善。若仍有抽筋情形,可能是腎臟方面疾病,建議進一步檢查。
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2019-05-05 科別.兒科
幼童性器期愛抓下體 醫師建議溫和性教育
3到6歲的幼童開始對性器官產生興趣,小兒科醫師提醒,此時期幼兒可能搔抓下體,容易有衛生問題,造成局部感染。家長不要嚴厲制止,而是應正向態度給予性教育。4歲洋洋近日跟父母抱怨小便時疼痛,爸媽帶去就醫。根據爸媽描述,洋洋3歲起戒除尿布,這兩天抱怨解尿時疼痛,甚至痛到尿不出來。爸爸日前幫洋洋洗澡時,也發現包皮紅腫有輕微分泌物。經詢問病史,媽媽注意到最近洋洋常常有搔抓下體的動作。醫師檢查後,確認洋洋近日沒有發燒、噁心、嘔吐或腰痠,也沒有後背敲痛,排除腎臟疾病;且包皮發紅腫脹,診斷為龜頭包皮炎。書田診所小兒科主治醫師戴季珊表示,龜頭包皮炎好發在2至5歲的學齡前男童,急性龜頭包皮炎常見的症狀如外生殖器紅腫、包皮腫脹、組織滲出液、有臭味、包皮與龜頭之間產生疤痕組織、包莖、急性尿路阻塞。幼童急性龜頭包皮炎常為多因素造成,其中最常見的是局部清潔不佳的接觸刺激或後續產生續發性感染。戴季珊說,因3至6歲幼童開始對自己的性器官感到興趣,透過撫摸等方式獲得心理和生理上的滿足,對於兒童的人格發展性發展有重要的影響。這時期的幼兒可能會有不自覺抓下體的情形,容易有衛生問題造成局部感染等。面對有性器期年齡兒童,戴季珊說,門診中遇到許多家長對這方面的問題比較疑惑,常採取的態度不是嚴格禁止,就是消極處理,但都不是好的做法。建議應避免嚴格斥責,以溫和的態度教導適當的性教育,並轉移孩子的注意力,提供滿足觸覺刺激的其他玩具。戴季珊也說,治療急性龜頭包皮炎,首先要有正確清潔習慣,正常清洗包皮即可,避免使用外力撥離包皮與龜頭或硬要將白垢清除,不要使用接觸性刺激物如肥皂、沐浴油、痱子粉等,3至5天後包皮炎症狀即可緩解。應注意男童生殖器清潔與照護,不要穿過緊的內褲保持通風。
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2019-05-03 科別.兒科
幼兒常去抓… 引發龜頭包皮炎
4歲的洋洋已戒除尿布,但近日跟父母抱怨小便時疼痛,偶爾痛到尿不出來,爸爸幫他洗澡時發現包皮紅腫、有輕微分泌物,媽媽則注意到最近他常搔抓下體,就醫發現發現洋洋包皮發紅且腫脹,小便檢查並無泌尿道感染的疑慮,診斷為龜頭包皮炎。收治患者的書田診所小兒科主治醫師戴季珊表示,3至6歲的幼童開始對自己的性器官感到興趣,會有不自覺抓下體的情形,易有衛生問題造成龜頭包皮炎。發炎常見症狀如外生殖器紅腫、包皮腫脹、組織滲出液、臭味、包皮與龜頭之間產生疤痕組織、包莖、急性尿路阻塞。龜頭包皮炎發生原因多為感染,此外還有過敏免疫、外傷等因素。若因衛生問題而導致急性龜頭包皮炎,在治療方面首先要有正確的清潔習慣,正常清洗包皮即可,戴季珊建議,避免使用外力剝開包皮與龜頭,以溫水坐浴,不要使用接觸性刺激物如肥皂、沐浴乳、痱子粉等,3至5天後包皮炎症狀即可緩解。部分感染較嚴重的個案,則可能需要外用或口服的抗生素治療續發性的感染。若是病童有急性尿阻塞、治療反應不佳或反覆發炎,懷疑因包莖造成反覆發作,則須轉介至泌尿科處理。戴季珊提醒,幼童急性龜頭包皮炎常為多重因素造成,其中最常見的是局部清潔不佳的接觸刺激或後續產生續發感染,首要注意男童生殖器清潔與照護,不要穿過緊的內褲保持通風,家中幼兒對生殖器感興趣而觸摸,也不要以強硬方式校正幼兒行為,建議以溫和的態度教導性知識且分散對性器官的注意力。「家有性器期年齡兒童該怎麼辦?」戴季珊表示,門診中常有家長提出疑問,建議家長處理方式包括:避免嚴格斥責,以溫和的態度教導適當性教育、轉移注意力、提供滿足觸覺刺激的其他玩具。
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2019-05-02 科別.兒科
幼兒急性包皮炎痛到尿不出來 醫:切勿用肥皂清洗
4歲的洋洋近日跟父母抱怨小便時疼痛,甚至偶爾痛到尿不出來,爸爸幫洋洋洗澡時,也發現包皮紅腫有輕微分泌物。經詢問病史,媽媽注意到最近他常常有搔抓下體的動作,就醫發現發現洋洋包皮發紅且腫脹,並無後背敲痛的情形,小便檢查並無泌尿道感染的疑慮,診斷為龜頭包皮炎。收治患者的書田診所小兒科主治醫師戴季珊表示,龜頭包皮炎好發在2至5歲的學齡前男童。急性龜頭包皮炎常見的症狀如外生殖器的紅腫、包皮腫脹、組織滲出液、臭味、包皮與龜頭之間產生疤痕組織、包莖、急性尿路阻塞;發生的原因多為感染、接觸性刺激、過敏免疫、外傷等因素。戴季珊說,3至6歲的幼童開始對自己的性器官感到興趣,透過撫摸等方式獲得心理和生理上的滿足,對於兒童的人格發展性發展有重要的影響,這時期的幼兒可能會有不自覺抓下體的情形,容易有衛生問題造成局部感染等等。「家有性器期年齡兒童該怎麼辦?」戴季珊說明,門診中遇到許多家長對於這方面的問題比較疑惑,採取的態度不是嚴格禁止,就是消極處理。因此,面對性器期幼童給家長的建議包括:避免嚴格斥責,以溫和的態度教導適當的性教育、轉移注意力、提供滿足觸覺刺激的其他玩具。治療方面,戴季珊指出,首先要有正確的清潔習慣,正常清洗包皮即可,避免使用外力剝開包皮與龜頭,以溫水坐浴,不要使用接觸性刺激物如肥皂、沐浴乳、痱子粉等,3至5天後包皮炎症狀即可緩解;部份感染較嚴重的個案,則可能需要外用或口服的抗生素治療續發性的感染。若是病童有急性尿阻塞、治療反應不佳或反覆發炎,懷疑因包莖造成反覆發作者,則須轉介至泌尿科處理。戴季珊提醒,幼童急性龜頭包皮炎常為多因素造成,其中最常見的是局部清潔不佳的接觸刺激或後續產生續發性感染。因此首要注意男童生殖器清潔與照護,不要穿過緊的內褲保持通風。家中若剛好有性器期年齡的幼兒,家長勿以強硬的方式校正幼兒的行為,建議以溫和的態度教導性知識且分散對性器官的注意力。
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2019-05-02 科別.罕見疾病
兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!
30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。