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家族性澱粉樣多發性神經病變
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2022-10-07 醫聲.罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，又因專案終結而無藥可用，他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；因同樣的疾病離世的堂叔，捐贈了大體供醫學研究之用；57歲的吳先生本人也發病了，雖也參加恩慈計畫而取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的他，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，在全台不分期別，僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示，FAP係體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白（TTR）」突變基因型態多為「A97S」，特性是發病時間晚，平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚，惡化卻很快。」林恭平說，不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療的情況下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，日常生活受盡折磨；若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。擔任金融業協理級主管，長期外派美國的吳先生，在大哥52歲確診FAP後，他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測，結果發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出，FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血，顯著的體重下降，以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整；若為男性，則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高，導致疾病診斷耗時長，且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意，直到有一天，母親回家時按了電鈴，他起身開門時，竟失去知覺，跌落地面，「我才知道，這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候，住的是公寓，每次要看醫生，我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化，FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生，他拉起短褲褲管，原應壯碩的大腿，竟纖瘦無比。所幸，在恩慈療法下服用藥物，吳先生發病至今逾六年還能走動，然而不論出入何處，都要拄著雨傘行的拐杖。當然，他的生活也大受影響。愛好旅遊的他，如今每天至多只能行走四千步，且上下樓梯格外吃力。甚至，連簡單地打開瓶蓋喝水，對他來說，都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇，吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服，褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外，因爲聲帶處的類澱粉物質堆積，他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚，對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說，我們有遺傳疾病，我不想說太多。」診斷出FAP後，吳先生便回台辦理退休，早早遠離工作，和老同事也自此不再聯絡；只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷，過著光鮮亮麗的主管生活，他卻只能退休在家，在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下，度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘，除了看醫生以外，沒再出過門。」吳先生的兄長，曾受任職的航運公司派駐杜拜，在當地擁有兩位司機；如今，隨著FAP病程進展至第二期，幾乎難以行動，前後落差不言可喻，因此相當抑鬱。吳先生說，隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束，兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生：已走投無路以瑞士旅遊代稱，除了透露對兄長的不捨，更是因為擔心自己有天會走到那一步，讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字，他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年，該專案將於今年底結束。然而，此藥物至今遲遲未被納入健保，而該藥藥價昂貴，成人使用一年就要花數百萬台幣，常人難以負擔。對於未來，吳先生只說，如果FAP新藥再不納保，真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性，讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦，不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付，知道自己帶有FAP的基因變異，將在未來的某一天發病，只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說，包含他的兩位女兒在內，許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢，過著過一天、算一天的日子。知道又如何？無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩，結婚前也一定要篩。」吳先生說，透過婚前的基因檢測，決定是否孕育後代，可以減少新生FAP個案，「讓FAP這個罕見疾病更罕見，最終消失。」為造福FAP病友，吳先生表示，除了自己出來面對鏡頭提出呼籲，其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院，是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說，以葡萄牙的研究為例，帶有FAP基因變異的患者，有超過九成的機率會在人生中的某天發病，台灣雖無相關研究，但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾，盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團：應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示，幫助FAP患者取得治療，提高其家族成員篩檢意願，在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚，患者正值壯年，多是家庭支柱；此外，就像吳先生，患者在不知情的情況下，可能已經生兒育女，令人憂心，「幫助他們取得治療，是鼓勵他們去做篩檢，終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用，患者只有換肝一途，不但成效不佳，患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說，近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗，結果顯示治療成效佳，可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療，結果過了五、六年，還能自由行走，「在以前，早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識，幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付，陳莉茵說，患者到了第二期，肌肉退化等情況嚴重，需要藥物延緩惡化速度，盼藥商合理降價。然而，議價須有合理誘因，她建議放寬使用門檻，讓各期別FAP患者均可使用，患者人數多，藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代，治療是防治的第一步。」陳莉茵說，找出FAP高風險家庭、做有效的防治，才能真正避免悲劇不斷複製、重演。
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2022-02-12 新聞.元氣新聞
FAP罕病新藥 病友盼健保給付
家族性澱粉樣多發性神經病變（ＦＡＰ）是染色體顯性遺傳疾病，好發於五十歲以上，若無適當控制，可能退化至需仰賴他人打理生活起居。目前ＦＡＰ已有新藥可治療，有機會中止疾病帶來的命運，但藥費昂貴，病友盼新藥能納入健保給付，讓病友有勇氣面對疾病。ＦＡＰ患者以男性居多，發病後惡化速度快，可能在四到五年內會退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，生活需仰賴他人，由於中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若倒下，恐讓整個家庭陷入困境。衛福部國健署統計，去年十二月有二○九名通報案例，半年內有十三名病友過世。罕病基金會執行長陳冠如表示，近年已有ＦＡＰ新藥上市，有兩種獲食藥署許可，多位病友參與臨床試驗，發現藥物可延緩惡化，但費用昂貴，以五十公斤成人計算，一年需花費七、八百萬元，希望爭取健保給付，在納入給付前，盼國健署依「罕見疾病防治及藥物法」給予補助。健保署長李伯璋表示，ＦＡＰ新藥昂貴，要讓專家有共識，「對我來講也是一大挑戰，但會盡力」。目前推行使用者部分負擔，若順利可減少不必要的醫療行為。國健署指出，病友可請主治醫師提出申請，經由審議會審議後，若通過可按照額度給予補助。
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2022-02-11 該看哪科.懷孕育兒
婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎？」
33歲的筱芬（化名）擁有亮麗大眼，身體狀況也無異常，與先生結婚7年來一直希望孕育下一代，然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」罕見疾病，她經過抽血檢驗，得知自己帶有FAP基因，雖尚未發病、但心中忐忑不安，且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療，期盼能盡快納入健保給付，讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種體染色體顯性遺傳疾病，根據臨床醫師統計，台灣以男性居多，好發50歲以上，且疾病惡化速度非常快，若沒有適當控制，可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若一倒下，恐讓整個家庭陷入困境。筱芬的爸爸原本是一名工地建築師，10年前開始出現腳無力，便開始就醫檢查，看了各類科別仍找不出病因，且惡化速度快，短短半年就從腳無力到必須拄拐杖，甚至某天拄拐杖跌倒後，再也無法工作，從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查，才確診FAP，筱芬與哥哥也決定做基因檢測。「當時醫生跟我說，我哥沒有，但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果，筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是，已有2個孩子的哥哥，至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬，現在與先生積極面對，評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測，避免生下帶有FAP基因的孩子，「留與不留，都是很困難的決定」。帶有FAP基因的不只筱芬一家，根據國民健康署通報資料，110年6月有195名FAP通報個案，其中64名已過世；110年12月則有209名個案，有77人過世，亦即半年內就有13名病友過世。69歲的露西（化名）6年前發現體重減輕，從56公斤瘦到43公斤，且走路會喘、暈眩，原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發，這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等，結果小6歲的弟弟在前年7月發病，但發現時已後期，目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足，除了大哥未檢驗，其餘5人中有3人罹病。「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說，家族遺傳的問題很難以啟齒，若公開恐影響後代聯姻，但她不希望再有這樣的問題，因此選擇勇敢站出來。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，近年有數種新藥已在國外上市，有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可，包括口服藥及針劑，雖機轉不同但都有療效，多位病友先前參與5至6年的臨床試驗，發現藥物防止、延緩惡化效果很好，但藥費昂貴，以50公斤成人計算，1年需花費700、800萬元，一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療，並預防下一代複製。FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於111年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。罕病基金會表示，期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求，儘早納入健保給付。在此之前，也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓病情正迅速惡化，有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。
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2022-01-09 新聞.元氣新聞
加速FAP健保給付？李伯璋：合理藥價才能造福更多病友
日前健保署共擬會議未同意將罕病FAP新藥納入健保給付，部分病友抱怨，「明明有藥可用，為何不給付？難道眼睜睜看我們癱瘓、死去！」。不過，加速FAP罕藥健保給付倡議一案在前兩天通過「公共政策網路參與平台」連署門檻，這又燃起病友一絲希望。「當然失望呀，但也沒辦法！」FAP病友聯誼會會長梁廷吉說，得知健保署共擬會議並未將罕病FAP新藥納入健保給付，病友團體LINE群組上引起熱烈討論，之前沒藥可用，人生無望，現在新藥問世，卻無力負擔，心裡更是煎熬。「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」為罕見遺傳疾病，梁廷吉以親姐姐為例，約在十年前發病，花了快一年時間才確診，但當時無藥可治，發病後不到三年，人就沒了。近幾年來，已有新藥，臨床效果顯著，但藥價貴得嚇人，一般家庭無法負擔。梁廷吉表示，這又是另一種折磨，不少病友乾脆放棄人生，家族成員得知基因異常，將於中年發病，於是另一半分手，不婚不育。健保署共擬會議否決提案，理由是健保財務困境，FAP藥物昂貴，一個病友一年藥費超過千萬，如一下子給付六、七十人，就得支出六、七億元，將排擠到其他新藥。但梁廷吉希望政府能與廠商協商且逐步開放給付，起碼讓病友有個支撐活下去的希望。對於加速FAP罕藥健保給付一案通過「公共政策網路參與平台」連署門檻，健保署長李伯璋表示，對於病友失望，可以感同身受，如果可以的話，當然希望每個罕病患者都可以接受治療，延緩病情惡化，但該藥物過於昂貴，實在難以一下子挪出好幾億元，提供給付。李伯璋表示，目前藥費支出已占健保總額近三成，且逐年增加，不少人戲稱「健保主要用在買藥」，由於癌症新藥費用昂貴，嚴重排擠到其他常用藥物，據統計，國內約有5600多項藥品藥價低到離譜，一顆健保價僅在1.5至5元之間，確實影響治療效果。為了讓FAP病友盡快可以使用新藥，李伯璋表示，將積極與廠商溝通，雙方議價，如能調降藥價至一個合理的價格，當然可以加快給付腳步，並造福更多罕見疾病患者。
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2021-12-23 新聞.用藥停看聽
罕病FAP藥物未納給付 李伯璋「毋甘啦」心疼病友處境
「醫師，這次過了嗎？」，最近幾天「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）罕病患者進到診間，總會焦急地詢問，健保是否同意給付新藥，但事與願違，最近一次健保共擬會議否決這項提案。台北榮民總醫院神經內科主治醫師劉祐岑表示，FAP患者病程進展速度不一樣，確診時病情也不相同，並非每個病友都需積極治療，一旦症狀嚴重，即使投以新藥，治療效果也有限。劉祐岑說，在理想狀態下，FAP患者越早治療越好，可以減少失能風險，延長生活自理自足的時間，降低社會成本以及醫療支出，只可惜目前藥物昂貴，健保尚未給付，許多年輕家族成員得知基因變異，也只能望「藥」興嘆，等到發病時再做打算。「如果可以的話，當然是愈早用藥，效果愈好。」台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師林恭平持相同看法。他說，以往FAP患者只能症狀治療，平均在確診八、九年後，人就沒了，光自己診間就走了十二、十三人，令人難過，「真的很想幫這群罕病患者，讓他們有機會用到新藥。」臨床顯示，FAP患者發病後如果沒有妥善治療，約在八年內臥床，且大部分死於感染，如能持續用藥，則身心功能則至少可以維持五年以上，還可減少併發症，及照顧成本。劉祐岑說，以前因為無藥可用，即使家族成員確診FAP，也不會至醫院接受基因檢測，不少患者乾脆與另一半分手，深怕自己耽誤對方幸福。最近幾年新藥問世，如能早期治療，可以維持神經及心臟功能，降低失能機率，讓患者寄予厚望。與FAP有關的變異基因超過100種，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，患者約在30多歲發病。台灣FAP患者則多屬「A97S基因型」異常，大都在50多歲發病。林恭平表示，FAP病程可分三期，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力，必須依賴拐杖，惡化速度較快。健保經費有限，劉祐岑希望健保逐步開放給付，第一階段先讓病情已到一定程度者用藥。林恭平建議，先讓第二期患者納入健保，目前登錄有案的病友約一百多人，在扣除B肝帶原、坐輪椅者，初估第二期病友約六十人。對於病友期盼早日用藥，卻遭否決的失望，健保署長李伯璋說，「毋甘拉」（台語，心疼的意思），他真心希望每個罕病患者皆能獲得妥善的醫療照護，但健保經費就這麼多，很難面面俱到。李伯璋表示，此案之所以未通過共擬會議，主要原因為藥價昂貴，一個病人一年藥費超過千萬，即使給付六十人，一年就需六、七億元，專家以「對於財務衝擊過大」為由，否決此案。李伯璋說，為了照顧更多罕病患者，健保署將與藥廠積極協商，希望對方同意降低藥價。藥物費用占健保總額比例偏高，如果藥費支出持續擴大，勢必壓縮醫師看診及手術給付，這並非國人之福。
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2021-07-28 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變
雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩，又常腹瀉，年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診，始終找不出病因，最後才確診為罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP），在醫師建議下，30多名家族成員接受基因檢測，竟有近10人帶有突變基因。 台大醫學院解剖暨細胞生物學教授、台大神經部主治醫師謝松蒼說，FAP屬於自體顯性遺傳疾病，只要父母一方有此變異基因，子女罹患此病機率可達五成。謝松蒼說，大部分罕見疾病都在幼兒階段發病，但FAP患者卻在中老年時發病，出生後，「不正常澱粉樣蛋白」即持續沉積身體各部位神經，約在55歲後出現周邊神經病變，症狀為腹瀉、姿勢性低血壓，以及肢體不便等。在傳統治療上，FAP可說是無藥可治，患者只能眼睜睜地看著病情持續惡化，直到死亡。謝松蒼說，曾有患者自訴「自知毫無希望，希望到我為止，不願禍及子孫。」表達往生以後捐腦神經組織，作為研究之用。近年來，RNA干擾術之治療問世，讓FAP病友重拾希望，臨床顯示，此新藥可抑制突變蛋白質的製造，減少類澱粉沉積，進而降低神經損害。謝松蒼指出，該藥有效延緩患者病情，甚至在停留在某個階段，不再惡化。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，北部某醫院藥劑部主任為FAP病友，在病逝前，關心此新藥發展。台大醫院參與RNA干擾術治療之全球臨床試驗計畫，主持人之一即為謝松蒼教授，國內部分患者因參與臨床試驗而能免費用藥。 陳冠如強調，新藥療效明顯，但每月藥費約需一百萬元，絕非一般人所能負擔，國內尚無病友自費用藥。由於不少病友為家庭經濟支柱，期盼健保能合理地給予協助，給付病情較輕者，維持身體狀況，繼續工作，不致拖累家庭。
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2021-06-19 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？ 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近1年多來，四肢漸漸無力，走路不穩，連小便也卡卡，經常腹瀉，且有姿勢性頭暈。基因突變 類澱粉沉積全身兩年內，X先生全身眾多器官彷彿都出了問題，至台大神經科門診就醫，初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病變，他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力等症狀，他經由基因檢測，確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）。「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）為一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病，因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變，導致其結構不穩定，容易解構成為單元體，而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內，造成類澱粉於全身各處沉積，其中以神經及心臟等影響最大。臨床顯示，FAP症狀可分為感覺、運動及自律神經等三大部分。感覺症狀包括皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩；運動則是四肢無力為表現；自律神經部分會影響心臟血管功能，常以姿勢性低血壓為表現，只要一坐起來或站起來，就可能突然頭暈，嚴重甚至暈厥。此外，也可能會腸胃道蠕動異常，以致腹痛、噁心、便祕、腹瀉，有人則會排尿困難，無法勃起。由於FAP症狀表現多樣化，患者發病多在50歲以後，臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病，不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診，但卻不知問題其實是出在周邊神經系統。不同位點突變 症狀就不同與FAP有關的變異基因多達一百多種，不同位點突變，表現症狀就不盡相同，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，發病時間較早，約在30多歲發病，症狀初期以自律神經異常、腹瀉及姿勢性低血壓為主，歷經數年病程，神經病變持續惡化，導致失能、行動困難，必須仰賴輪椅或長期臥床。國內FAP患者多屬「A97S基因型」異常，屬於晚發型，多在50歲後發病，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力居多，之後也會出現自律神經異常等症狀，由於惡性速度較快，平均約4至5年就不良於行，需旁人打理生活起居。因為本土基因型FAP患者發病年齡較晚，即使家族上一代成員死於FAP，也很難查證，X先生就是典型個案，確診後，仔細回想才意識到兩位哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一樣，應該都死於此遺傳疾病。新藥問世 可延緩疾病惡化FAP屬於自體顯性遺傳疾病，台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者。如果自身基因帶原，下一代帶因機率達二分之一，建議可透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式，確保下一代寶寶的健康。在治療上，以往只能症狀治療，隨著醫藥進步，不少新藥問世，可延緩疾病惡化；例如：透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物，可針對異常的小段基因序列進行源頭操控。
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
