2023-05-25 焦點.元氣新聞
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2020-03-30 癌症.抗癌新知
2020精準防癌高峰論壇/癌基因突變 次世代基因檢測追擊
標靶藥物面世之後,肺癌病患的治療有躍進式的改變,中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示,透過基因檢測找出突變基因,就能篩選出適合的標靶藥物,提供比過去傳統治療更好的效果。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示,對於非特定基因的肺癌病患雖不適用標靶藥物,但仍應持續按醫囑接受化療,千萬不要失去信心。夏德椿表示,已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌,因此,肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌,第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患,接受標靶藥物可有健保給付。黃俊耀表示,標靶治療讓患者少走不少冤枉路,但癌細胞狡猾,可能產生T790M基因突變,造成抗藥性,病患平均存活期無法超過三年。最新數據顯示,將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者第一線治療,可延長整體存活期至將近四十個月,健保署四月一日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。兩名權威醫師皆指出,至於沒有特定基因的肺癌患者,應繼續接受傳統治療,但可再接受免疫學檢查,與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。■防疫待在家 抗癌新知線上看
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2020-03-17 癌症.抗癌新知
晚期肺癌病患 基因篩檢精準標靶治療延命
一名60多歲的男子,因為呼吸困難、意識混亂、走路不穩而就醫,檢查後赫然發現,肺部已經是星點滿布的癌腫瘤,腦部也充滿轉移的癌細胞,是第四期肺癌,且病況危急,立即被送入加護病房。經過基因檢測後確認為EGFR的基因突變,進行標靶治療之後,兩周內就出現戲劇性的轉變,不僅恢復意識,也可下床走動,如今存活期已經超過一年。在台灣,肺癌高居國人癌症死因首位,每年超過9000人死於肺癌,肺癌大致可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種,非小細胞肺癌約占所有肺癌的8到9成,其中肺腺癌則是常見的類型,肺腺癌中重要的基因突變又以EGFR占多數,約有55%到60%。中國醫藥大學附設醫院肺癌團隊負責人夏德椿指出,針對肺癌晚期病患,經過基因檢測發現有EGFR、ALK、ROS1基因突變,可以健保給付肺癌標靶藥物,而EGFR也是最早納入健保給付的基因篩檢及給付相對應的標靶藥物。夏德椿說,最常見的EGFR基因突變肺腺癌,適用於標靶治療,第一 、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療,由於癌細胞仍會持續基因突變,根據調查,第一代第二代藥物產生抗藥性時間約10到12個月,第三代藥物產生抗藥性時間約為19個月。在今年最新的歐洲腫瘤學會年會中發表的標靶藥物整體存活期突破3年,臨床上顯示,可以有效延遲產生抗藥性的時間。一旦癌細胞再度基因突變時,需要次世代基因定序,再施行肺癌組織切片,以確定其突變的模式,再依據結果選出有效的治療方法。也就是說,標靶藥物要隨時因應癌細胞基因突變而調整,才能達到更好的延命效果。夏德椿指出,在精準醫療的協助下,標靶藥物往往能對癌末病患發揮戲劇性的反應,延長病患的無病存活期,使得癌症成為腫瘤慢性病,在延長病患生命的同時,生活品質也能兼顧。對於不是非特定基因的肺癌病患,使用標靶藥物則效果不佳,仍建議使用化學治療。
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2022-01-14 癌症.肺癌
「罕見肺癌」?剖悉肺癌基因 客製化精準對症治療
肺癌已經走向精準治療,肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變,還要知道是哪個位點突變,才能更有效治療。肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器),一般突變是發生在第18-21外因子,但是較罕見的第20外因子,對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用,必須選擇最新上市的藥物。台大癌醫中心分院院長楊志新說,最近二十年的研究發現,非麟癌非小細胞肺癌 (大部份是肺腺癌)和其他癌症很不一樣,「在初診斷的肺腺癌病人身上,常常會找到一個特定的基因突變,這個基因會『控制全局』,即使有其他的基因突變,角色也不是那麼重要。」其他癌症則常常有好幾個基因突變,卻沒有一個特別重要的基因。譬如說,一個初診斷肺腺癌病人腫瘤中測出EGFR基因突變,這病人的腫瘤中就幾乎找不到KRAS基因突變,同樣的,有KARS就沒有EGFR,也就是說,找到這個「控制全局」的突變基因後,幾乎找不到其他的突變趨動基因。亞洲地區大概有80%的肺腺癌病人可以找到一個驅動基因的突變。楊志新認為,這個意義很重大,因為這些細胞會有同一個基因的突變,且突變是在同一個位置上,只要找到控制全局的驅動基因突變的標靶藥物,就可以殺死大多數的癌細胞。目前陸續發現約十個重要的驅動基因突變,包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1、MET、RET、 HER2、BRAF、NRG1、NTRK等。台灣肺腺癌較常見的驅動基因突變是EGFR、KRAS、ALK等,而MET、ROS1、NTRK等相對罕見。驅動基因突變因為突變的位點不一樣,又可分很多種,以比例最高的EGFR來說,突變發生在第18-21外因子,其中第19以及21外因子約佔了90%,目前標靶藥物的治療效果不錯。第20外因子突變只佔了其中的7%,但是第一代到第三代的標靶藥物,幾乎對其沒有療效,不過,近期已有新的標靶藥物上市,幫助罕見的肺癌第20外因子突變獲得治療效果。楊志新呼籲,肺腺癌病人在確診後,醫師會尋找有沒有適合的標靶藥物可以治療 ,假使沒有,還可以進行化療或免疫治療。患者不要以為沒有標靶藥物就沒治療的機會,因為有些化療還是很有效,不要放棄任何希望。癌症希望基金會攜手台灣肺癌學會,發展專為肺癌病友治療而設計的LINE數位工具《肺癌攻略》今年改版,幫助病人「懂看、會問、有資源」。📱 《肺癌攻略》手機版💻《肺癌攻略》電腦版
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2021-01-14 新聞.元氣新聞
北榮「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎
第23屆國家生技醫療品質獎暨SNQ國家品質標章,今舉行頒獎及授證典禮,台北榮總兒童醫學部的「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」榮獲金質獎章的殊榮。北榮表示,將持續在法布瑞氏症治療照護及研究方面精益求精。法布瑞氏症是一種先天代謝疾病,此疾病因為體內α-galactosidase A酵素的缺陷,造成毒素無法被分解,堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期,出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀,成年之後,則會出現腎臟、心血管及腦血管病變,威脅生命。北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊於2018年發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一,女性約七百分之一,男性為一千四百分之一,遠高於世界五萬到六萬分之一的發生率。當中,有八成為基因突變點(IVS4+919G>A)所引發的心臟型法布瑞氏症。而此為國人好發基因突變點之一,帶有此基因突變點的國人,在40歲以後男性約六成七,女性有三成五會出現肥厚性心肌病變的問題。台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心,組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」,更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」,協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作,目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。
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2021-03-21 癌症.卵巢.子宮
2021癌症論壇/卵巢癌易復發 精準醫療助延緩
癌症治療中,復發是許多病患最擔憂的問題之一,因此,如何延緩疾病復發成為治療的一大課題。隨著癌症治療朝向精準化,在卵巢癌治療上,已可利用基因檢測找出異常基因,並搭配標靶藥物治療「維持戰果」,大幅延後疾病復發的時間,延長存活期。一線治療後,逾70%卵巢癌患者一年半內復發。以癌症五年存活率來看,表現愈差的癌症代表惡性度愈高,存在更高復發機率,包括胰臟癌、卵巢癌等。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學說,卵巢癌是婦科癌症中最容易復發的癌症,五年存活率小於50%,被稱為「最棘手的婦癌」,逾70%的病患經一線治療後,會在一年半內復發,一旦復發就會一再復發,且距離下次復發的時間會逐漸縮短,最後產生抗藥性。不過,近年卵巢癌治療上已有重大突破,帶來曙光。基因檢測找出突變者,標靶藥物延緩復發。卵巢癌病患在完成標準的手術輔以化學治療後,在延緩疾病復發的「維持治療」上,突破過去僅以化學治療或血管新生抑制劑的維持治療法,現今採取基因檢測,找出具有BRCA基因突變的病患,並使用PARP抑制劑的替代性維持療法成為主流趨勢。PARP抑制劑屬於標靶藥物,以抑制癌細胞的DNA修復路徑延緩疾病復發,經研究顯示,晚期卵巢癌病患經基因檢測,帶有BRCA基因突變且對含鉑類化學治療具有良好反應者,在服用藥物達兩年後並追蹤41個月,發現病患復發與死亡的機率大幅降低70%。據統計,國內女性每千人中就有一至兩名具有BRCA基因突變,且BRCA1與BRCA2基因突變皆與卵巢癌有關。其中帶有BRCA1基因突變者,終其一生有44%的機率;而帶有BRCA2基因突變則有17%的機率罹患卵巢癌。提醒病患確診後及早進行基因檢測等相關檢驗,如果有問題應求助婦癌專科醫師,擬定治療對策。●小辭典● 維持治療為延緩復發,卵巢癌經一線或復發治療後採取的治療方式可分為三類,分別為介入性維持療法、繼續性維持療法,及替代性維持療法。給癌友的一句話:癌症雖可怕,好好配合治療,有望改善現況,愈來愈好。
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2021-04-16 癌症.肺癌
2021癌症論壇/肺癌治療策略解密 標靶接力延長存活
走路經常喘不過氣,61歲的李先生就醫後確診晚期肺癌,並已併發肺部轉移及肋膜積水。他積極接受治療,透過基因檢測找到致癌關鍵EGFR基因突變後,採取第二代標靶藥物「接力治療」,克服了抗藥性基因,持續治療7年多,腫瘤穩定控制。由聯合報與國家衛生研究院、健保署、國健署共同主辦的「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」於3月27、28日完美落幕,22位國內癌症領域重磅權威詳解國家級抗癌計畫,會中癌症病友亦分享抗癌經歷。罹患肺癌的李先生至今穩定治療,只要定期回診拿藥、接受檢查,與一般人無異,直呼不敢相信。高雄長庚醫院內科部副部長、肺癌團隊召集人王金洲說,李先生罹患的肺癌類型為肺腺癌,當初擬定治療策略時率先進行基因檢測,發現是EGFR基因突變,並預想之後可能出現抗藥性,為了克服藥物失效問題,希望能接續用藥,在第一線治療時便使用了第二代標靶藥物,之後接力第三代標靶治療。王金洲說,晚期肺腺癌的致癌驅動基因中,EGFR基因突變約占六成,在第一線治療有第一、二、三代標靶藥物,在使用第二代標靶藥物一段時間後,病患最常出現的是T790M抗藥性基因突變,此基因突變的出現,提供了接力第三代標靶藥物治療的契機,能延長每一段的疾病無惡化存活期,「讓晚期治療走向慢性病化」。王金洲說,肺癌治療策略的擬定,要看病患對治療能忍受的幅度而定,後線的治療方式當面臨健保難以給付或有經濟考量時,亦可走恩慈專案或臨床試驗,鼓勵病患維持正向態度,根據自身狀況積極與醫師討論治療方式。
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2020-03-29 癌症.肺癌
肺癌治療新突破 標靶治療讓病人少走冤枉路
我國每年超過9000人死於肺癌,但隨精準醫療發展,透過基因檢測找出病人突變的基因,就能篩選出適合的標靶藥物進行治療,提供比過去傳統治療更好的延命效果。醫師提醒,對於非特定基因的肺癌病患雖然不適用標靶藥物,但仍應持續按醫囑接受化療,千萬不要失去信心。中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示,過去肺癌只有化療藥物可用,但預後不佳,副作用也大,癌友只要聽到化療就害怕。從2009年之後,精準醫療突飛猛進,標靶治療已成為肺癌目前最夯的治療武器。誰適合肺癌標靶治療?夏德椿說,已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌,因此,肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌,第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患,接受標靶藥物可有健保給付。至於沒有特定基因的患者,夏德椿提醒應繼續回到傳統治療,但可再接受免疫學檢查,與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示,標靶治療讓患者少走不少冤枉路,但癌細胞非常狡猾,可能產生T790M基因突變,造成患者對標靶藥物產生抗藥性,病患的平均存活期無法超過3年。最新數據顯示,將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者的第一線治療,可延長患者的整體存活期至將近40個月。因比起其他標靶藥物有更好的延命效果,健保署於4月1日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。
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2019-08-19 癌症.肺癌
打鼾竟是晚期肺癌 雙標靶延命
46歲的陳姓女子,嚴重打鼾就醫,被診斷為中度睡眠呼吸中止症,以為透過側睡等方式就能改善,直到友人又告訴她「有鼾聲」才讓她決定赴雙和醫院就醫,原本只想要改善鼾聲卻檢查出罹患晚期EGFR基因突變型肺腺癌,透過雙標靶藥物治療等目前已獲得控制。根據國健署統計,台灣每年約有1.3萬人罹患肺癌,其中5成屬於肺腺癌,約3分之1的肺癌患者有EGFR基因突變,肺腺癌患者則大約55%可找到EGFR突變。台灣肺癌學會理事長、北榮胸腔部一般胸腔科主任陳育民表示,肺腺癌患者,有3分之1屬於不明原因,且肺腺癌的患者多為女性,多數沒有抽菸等習慣,初期也無症狀,當患者出現喘、不時咳嗽等症狀時,至少7成都已經是肺腺癌晚期。雙和醫院胸腔內科主治醫師馮博皓說,晚期肺腺癌的患者,約有一半會轉移,最常見轉移的部位為腦部,其次為骨頭,癌細胞轉移到腦部後,患者的言語、行動都可能受到影響,即使發現後開始電療,受到影響的認知功能也不可逆;呼籲民眾要多重視自身的症狀,及早就醫。台北醫學大學人研長、雙和醫院胸腔內科醫師李岡遠表示,有些晚期肺癌患者已經不適合手術,除了放化療以外,仍有標靶藥物可做選擇,肺腺癌常見的EGFR基因突變,目前健保已給付第一代、第二代針對「EGFR」基因突變的標靶治療藥物,即TKI類藥物,大幅提升治療成果。但晚期EGFR基因突變肺腺癌患者於使用這類標靶藥物後,多半還是會在一年左右,便因為抗藥性等因素,疾病再度惡化,而EGFR突變者約有6成會出現腦轉移;為了避免類似情況發生,可採雙標靶治療的方法,讓顱內控制率更好、顱內控制率達80%,大幅減緩顱內癌症的發展時程。
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2023-03-23 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇/精準醫療三大疑惑 來聽台大腫瘤專家精闢解說
「醫師,什麼是精準醫療?為什麼精準醫療需要做基因檢測?」「什麼時候需要做基因檢測?」「醫師,我媽媽得乳癌,我需不需來做一下基因檢測?」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔看診時,發現不少病患對精準醫療一知半解。上述問題對他來說已司空見慣,他總以淺顯易懂的方式向病患說明,多數病患傾聽他的分析後,也會更願意接受治療。幫病患選適合的標靶藥物「基因檢測、精準醫療,就像算命與改運。」黃柏翔表示,進行精準醫療前,要先做基因檢測,才能根據檢測結果對症下藥。在這過程中,基因檢測像算命,醫師可透過基因檢測算出特定基因訊息,並深入了解病患的疾病是否容易惡化?病患對藥物反應如何?等資訊,進而幫助病患選擇適合的標靶藥物,這就像「改運」,藉由精準化、個人化醫療來扭轉病患的命運。何時是做基因檢測時機?黃柏翔指出,治療癌症病患時,若評估有機會使用標靶藥物治療,就會請病患先做基因檢測,才有用藥機會,但不同癌別適合做基因檢測的時機不同,標靶藥物也不一定能解決所有的問題。建議病患應主動與腫瘤科醫師討論治療選擇,以及是否要做基因檢測。乳癌、卵巢癌與BRCA有關如果家中有罹患乳癌、卵巢癌的病患,或年紀輕輕就罹患乳癌、卵巢癌的族群,醫師就會懷疑與BRCA基因突變有關,或癌細胞可能帶有HRD(同源重組修復缺陷)現象,因此會建議病患接受BRCA、HRD基因檢測。黃柏翔分析,HRD代表細胞DNA修復能力出現缺陷,與多組基因有關,而BRCA基因突變為其中重要原因之一。當基因檢測驗出腫瘤細胞有HRD現象,或找到BRCA基因突變,便有機會使用標靶藥物PARP抑制劑進行精準治療。除了乳癌、卵巢癌,部分攝護腺癌、胰臟癌也與BRCA基因突變有關。找到基因突變對症下藥在三陰性乳癌病患中,約5%至10%帶有遺傳性BRCA基因突變,卵巢癌病患找到遺傳性或腫瘤細胞BRCA基因突變的比率約25%,而腫瘤細胞有HRD現象則高達50%,至於攝護腺癌病患中,找到DNA修復基因出問題的機會約10%,其中最常見的是BRCA基因突變,而胰臟癌病患帶有遺傳性BRCA基因突變的機會則是5%。這些病患經基因檢測找到標的,就有機會從PARP抑制劑治療中得到好處。黃柏翔呼籲,因為精準醫療的進展,目前醫界得以更精準了解癌症基因特性,也有愈來愈多標靶藥物可供治療。請癌症病患相信腫瘤科醫師,多與醫師溝通、討論,才能找到適合策略,癌細胞也才有機會穩定控制。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您,不會一個人】👈🏻報名人數:共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位,需待主辦單位確認順序後,以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間:DAY1:04月08日(六)上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2:04月09日(日)上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點:集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位:國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2021-09-20 名人.精華區
楊志新/給付癌症次世代定序 加速醫療產業升級
健保署年初邀請癌症專家舉行「次世代基因定序(NGS)檢測專家會議」,討論攸關癌症診療的新一代基因檢測納入健保給付模式。癌症治療已進入精準醫療模式,關鍵時機進行NGS檢測,有助醫師幫助癌友規畫治療計畫,在全球癌症新藥的研究版圖上,也能避免台灣的競爭力流失危機。過去癌症治療不外乎放療、手術、化療,乳癌和攝護腺癌還可使用荷爾蒙治療。西元二千年起,癌細胞強勢生長的特性被破解,有的善於利用能源,有的促進血管新生,有的逃避免疫攻擊,醫界於是發展出各種標靶療法,攻擊癌細胞特有的生長能力,達到療效。確定基因突變 更能精準治肺癌最早的成功案例是慢性骨髓性白血病、淋巴癌抗體治療,再來就是肺癌。在台灣參與及主導的大型臨床試驗一再證實,東亞不抽菸肺腺癌病人中,帶有EGFR基因突變的患者接受標靶藥物治療,抗癌效果明顯優於化療。肺癌是精準醫療最好的例子,過去百年來,肺癌在顯微鏡下被認為是同一個疾病,但從基因來看,有EGFR突變病人使用的標靶藥物,與ALK基因突變的病人完全不同,肺癌已知的關鍵基因突變已有十來種,確定癌細胞分子主要基因的突變再開始治療,才能達到更好的治療效果。這是癌症生物學上觀念的重大突破。不過,同一基因突變在不同癌症,扮演角色不一定完全相同。例如同一個KRas基因突變點發生在肺癌,控制了整個細胞的生長,但在大腸癌卻可能只是輔助角色,所以使用同樣的標靶藥物,效果卻不同。找出不同癌症的關鍵基因突變,才能找到治療方法,但基因檢驗昂貴,什麼癌該找哪些基因,用什麼方法最符合成本效益,是接下來的難題。次世代基因分析 快速對症下藥如果一次驗一個基因,檢體組織很快就不夠,而每次大約一萬元,找十個基因就要十萬元,相當不敷成本。更不用說病人需要趕快治療,而不是一直在等檢驗結果。所以,一次檢驗多個重要基因的次世代基因分析相當重要。以前基因檢驗不普遍,為了找到病人參與臨床試驗,由藥廠負責檢驗。現在藥廠認為這是醫療體系應提供的資訊,試驗單位必須自己找出適合的病人。而臨床試驗缺乏納入條件的資訊,就不容易找到適合的病人了,藥廠於是相對不願意來台新藥試驗,國人得到免費新藥的機會就變少了。目前接受NGS檢測得自費十幾萬元,對很多患者來說是很大的負擔,更何況接受基因檢查,也未必就有標靶藥物可用,這讓許多患者不敢花錢,最後能付錢檢測的多是較無經濟壓力的人,他們成為最有機會使用實驗新藥的一群;經濟弱勢患者往往無法負擔基因檢測,參加試驗的機會更少了,造成另一種社會不公平。需NGS檢測之癌症 健保應補助國內基因檢測普及率低於日、韓,NGS在日、韓有健保給付,但民眾必須部分負擔30%至50%。針對一定要用到基因檢測的癌症,例如肺癌,健保應編列預算補助經濟困難者,也可考慮透過部分負擔設計,讓更多人有機會檢測,進而獲得對自己有幫助的檢查和治療。
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2021-03-23 醫聲.癌症防治
乳癌/2021癌症論壇:2大基因突變 考慮乳房預防性切除
● BRCA1、BRCA2基因突變,罹患乳癌的機會增高● 預防性切除是把未來罹癌風險高的器官預先摘除的手術● 預防性切除可減少九成罹患乳癌的機會基因檢測帶來治療的希望,卻也帶來新的衝擊。和信醫院副院長陳啟明指出,遺傳性乳癌僅佔一成,有家族史也未必有基因突變,但若是驗出BRCA1、BRCA2兩大基因突變,確實應該思考預防性切除的需要。在美國,保險公司已將乳房預防性切除及重建列為給付內容。國家衛生研究院與聯合報健康事業部共同舉辦「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」,陳啟明將以「要切除嗎?化療嗎?乳癌的基因檢測與精準治療」為題,詳解在癌症進入精準醫療時代,對乳癌病患的衝擊與治療決策建議。2基因變異 易引發癌症陳啟明説,BRCA1、BRCA2基因是抑制癌症的基因,參與DNA的修補機制,功能在於產生蛋白質,抑制乳腺細胞的不正常生長,讓乳腺細胞該生長就生長,不該生長就不生長,一旦BRCA1、BRCA2基因發生變異,就容易引發乳癌、卵巢癌。裘莉 2器官預防性切除BRCA基因突變最有名的案例,就是好萊塢巨星安潔莉娜.裘莉,她的母親在49歲罹患乳癌、56歲死於卵巢癌,她的阿姨和祖母也分別死於卵巢癌和乳癌,她因此進行基因檢測,發現帶有BRCA1基因突變,在2013年,決定進行乳房雙側的預防性切除,兩年後再進行兩側卵巢輸卵管切除手術。身為全世界最美的女人,裘莉預防性切除的決定引發國際譁然。陳啟明説,在美國,檢測出BRCA1、BRCA2基因突變的女性,若想要進行乳房預防性切除是可以獲得切除與重建的保險給付。預防性切除手術指的是,將目前正常的器官但未來罹患癌症風險高的器官摘除手術。合併乳房重建 外觀完整預防性切除乳房的手術方法,是保留乳頭、乳暈,切除全部的皮下乳腺組織,並且會診整形外科醫師,合併進行乳房重建,維持完整的外觀。陳啟明說,帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性,進行乳房預防性切除後,將減少九成的罹患乳癌的機會。至於已經罹患乳癌的患者,是選擇局部切除還是乳房全切呢?陳啟明說,為了減少病人因乳房全切後造成的身心影響,若能保留乳房,醫師會盡量保留。他強調,針對第一、二期的乳癌病人,乳房保留手術的存活率及局部控制率,與乳房全切除的病人是沒有差異的。陳啟明表示,乳房的預防性切除、保留手術、全切手術都可以依據病患的基因檢測、腫瘤大小、期別做判斷,而精準醫療時代,也將幫助乳癌患者在做決策時,有更多的參考依據。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播,請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券!
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2019-08-16 癌症.肺癌
女子打鼾發現晚期肺腺癌 雙重標靶救命
46歲的陳姓女子,嚴重打鼾就醫,被診斷為中度睡眠呼吸中止症,以為透過側睡等方式就能改善,直到友人又告訴她「有鼾聲」才讓她決定赴雙和醫院就醫,原本只想要改善鼾聲卻檢查出罹患晚期EGFR基因突變型肺腺癌,透過雙標靶藥物治療等目前已獲得控制。根據國健署統計,台灣每年約有1.3萬人罹患肺癌,其中5成屬於肺腺癌,約3分之1的肺癌患者有EGFR基因突變,肺腺癌患者則大約55%可找到EGFR突變。台灣肺癌學會理事長、北榮胸腔部一般胸腔科主任陳育民表示,肺腺癌的患者,有1分之3屬於不明原因,且肺腺癌的患者多為女性,多數沒有抽菸等習慣,初期也沒有症狀,當患者出現喘、不時咳嗽等症狀時,至少7成都已經是肺腺癌晚期。雙和醫院胸腔內科主治醫師馮博皓說,晚期肺腺癌的患者,約有一半會轉移,最常見轉移的部位為腦部,其次為骨頭,癌細胞轉移到腦部後,患者的言語、行動都可能受到影響,即使發現後開始電療,受到影響的認知功能也不可逆;呼籲民眾要多重視自身的症狀,及早就醫。台北醫學大學人研長、雙和醫院胸腔內科醫師李岡遠表示,有些晚期肺癌患者已經不適合手術,除了放化療以外,仍有標靶藥物可做選擇,肺腺癌常見的EGFR基因突變,目前健保已給付第一代、第二代針對「EGFR」基因突變的標靶治療藥物,即TKI類藥物,大幅提升治療成果。但晚期EGFR基因突變肺腺癌患者於使用這類標靶藥物後,多半還是會在一年左右,便因為抗藥性等因素,疾病再度惡化,而EGFR突變者約有6成會出現腦轉移;為了避免類似情況發生,可採雙標靶治療的方法,讓顱內控制率更好、顱內控制率達80%,大幅減緩顱內癌症的發展時程。
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2020-09-10 癌症.卵巢.子宮
卵巢癌易復發 標靶藥物助延緩
卵巢癌為「最棘手的婦癌」,由於初期症狀不明顯,因此難以早期發現,部分患者確診時已是晚期,且治療後復發率高。患者經歷手術搭配化療後約有七成會在三年內復發,之後深陷不斷治療與復發的循環中。如何延緩疾病復發是醫療上一大課題。近年癌症治療走向精準醫療,目前已有針對BRCA基因突變的卵巢癌患者研發出標靶藥物,延緩復發時間從5.5個月延長至19個月,整體存活率也從35個月延長至51個月。一年半後面臨疾病復發中華民國婦癌醫學會秘書長暨三軍總醫院婦產部部主任張正昌表示,卵巢癌初期僅會有類似腸胃道症狀,如腹脹、腹痛等,常讓女性忽略,當腹脹、腹痛嚴重到影響生活並長期存在,意外發現到的卵巢癌幾乎都是晚期。張正昌表示,等到卵巢癌蔓延腹腔產生腹水或遠端轉移,通常都已是第三、四期,這類患者在臨床上幾乎是超過一半以上。卵巢癌標準治療以手術為主,先透過手術減少腫瘤體積,再做化療,結束療程後,大約有一年半的時間享有不錯的生活品質,但一年半過後,通常會面臨到疾病的復發。癌症治療走向精準化張正昌表示,治療後礙於體內已產生抗藥性,距離下一次復發的時間會隨著復發次數增加而縮短;三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇表示,多數患者復發到第三次時,生命亦即將走向終點。卵巢癌的治療,臨床上要克服的就是「延長復發時間」,讓卵巢癌成為慢性疾病。近年癌症治療走向精準化,是指透過基因檢測,瞭解患者體內是否具有特定基因的突變,以致後續的治療上「投其所好」。王毓淇表示,以卵巢癌為例,已發現與BRCA1及BRCA2突變有關。據統計,我國約有二成的卵巢癌患者帶有BRCA基因突變。帶有BRCA1基因突變的女性,會有四成的機率罹患卵巢癌,而帶有BRCA2基因突變的女性有二成的機率發生卵巢癌。PARP抑制劑治療成效佳王毓淇表示,卵巢癌的治療方式,除了手術、化療與血管新生抑制劑外,還有近年上市的口服PARP抑制劑。PARP抑制劑透過抑制癌細胞的修復路徑以延緩疾病的復發,提升患者的生活品質,且具有BRCA基因突變的患者治療成效更佳。王毓淇說明,根據國外臨床研究顯示,接受過手術及化療的患者,且有BRCA基因突變,使用口服PARP抑制劑治療,連續追蹤三年,高達六成疾病未復發,相對於服用安慰劑僅兩成患者未復發,顯示效果極佳;張正昌表示,現在無論是接受第一線治療或是復發後的卵巢癌,完成標準治療流程後,再使用標靶藥物以延緩復發來「維持戰果」已成為主流觀念。年度健檢可做陰道超音波張正昌呼籲,女性面對卵巢癌,必須要有「預防」的觀念。建議年度健檢時,可以做陰道超音波,尤其是家族有乳癌或是卵巢癌病史的民眾更應定期檢查,若能早期發現,可以透過手術達到極佳的治療效果。
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2020-04-19 癌症.卵巢.子宮
可能同時罹患乳癌、卵巢癌 醫師提醒要注意這項變化
乳癌、卵巢癌都屬於婦癌,前者在胸前,後者在腹腔內,看似無關,但台灣婦癌秘書長、馬偕醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆指出,如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變,同一位女性可能罹患這兩種癌症。兩大特定基因 與婦癌關係重大隨著醫學的進步,癌症與基因的關係愈來愈密切,張志隆指出,原本作為治療目的的癌症基因檢測,也可成為重要的用藥指引。以BRCA1、BRCA2為例,如為前者突變,則終其一生罹患卵巢癌機率高達六、七成,如是後者突變,則機率也有三至四成。張志隆曾經收治一名40多歲卵巢癌患者,治療過程中,竟也確診乳癌,擔心為家族遺傳基因所致,建議妹妹到醫院接受基因檢測,果真證實她也屬於BRCA1、BRCA2基因突變。家族成員受檢 僅第一位費用較高張志隆指出,如果家族中有一名女性成員基因篩檢報告顯示是BRCA1、BRCA2基因確實突變,其他成員在接受基因篩檢時,至少節省兩、三萬元檢查費用。張志隆解釋,BRCA1、BRCA2基因屬於很大的基因,因為基因結構複雜,且序列很長,必須透過次世代定序檢測,才能掃過全部的基因定序,因此,一次檢測費用超過兩、三萬元。如果家族成員中,有人先接受檢驗,就可以得知是哪一段基因發生突變,此時,其餘女性親人就只需檢驗那一段基因,通常只需要一、兩千元,費用便宜許多。張志隆建議,年輕乳癌患者,以及家族有女性成員罹患乳癌、卵巢癌,或是自身罹患乳癌或是卵巢癌,都應該考慮檢驗BRCA1、BRCA2等兩大基因,如果不幸帶有致癌基因,建議定期回診追蹤,或在醫師評估下,積極面對,接受手術,進行預防性切除。基因檢測 也可當用藥指引除了作為研判日後罹癌風險依據,BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。台灣婦癌醫學會前理事長、中國附醫婦科主任葉聯舜指出,美國「卵巢癌治療最新指引」建議所有卵巢癌病友均接受基因檢測,目的就是找出基因突變異常的癌友,給予最新標靶藥物,有效延長存活期。葉聯舜解釋,化療屬於「普遍性毒殺」,除了癌細胞之外,也會損及正常組織,如癌友體內BRCA1、BRCA2基因突變,染色體異常,容易癌化,此時新式標靶藥物發揮作用,直接抑制癌細胞修補,讓癌細胞死亡,而周圍正常組織可毫髮無傷。化療反應率不錯 但復發者多張志隆說,卵巢癌患者在手術切除病灶之後,都需接受化療,以降低復發風險,一般來說,化療反應率都不錯,可達八成,但平均三至四年後,約七、八成患者復發,部分癌友甚至提早復發轉移。近一、兩年來,治療卵巢癌的標靶藥物「PARP抑制劑」終於問世,特別針對BRCA1、BRCA2兩大基因突變患者,不管為遺傳或是非遺傳,只要基因突變,透過此新藥可以修補受損的DNA。張志隆以「革命性用藥」來形容「PARP抑制劑」在卵巢癌治療領域上的突破,他指出,國外研究發現,BRCA1、BRCA2兩大基因突變的卵巢癌病友在結束化療療程後,接著口服「PARP抑制劑」,就能有效避免復發轉移,效果優於原先的抗新生血管抑制劑。部分臨床實驗發現,即使卵巢癌患者BRCA1、BRCA2基因並未突變,化療後服用「PARP抑制劑」,也具有一定效果,可以延長存活期。
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2023-10-29 癌症.肺癌
降低肺癌死亡率兩大關鍵 如何早期發現及避免風險因子
根據國人十大癌症死因統計,「肺癌」已連續13年排名第一,堪稱為「第一名中的第一名」。值得注意的是,吸菸仍是導致肺癌的最主要原因,約占所有病例的85%,但不吸菸的肺癌患者,卻占全球癌症死因的第七位,因此如何迎戰無聲的肺癌,已是全民關注的議題。元氣講座邀請三位專家教導民眾如何避免致病風險因子,以及透過篩檢及早治療,積極對抗肺癌。隨人口老化,因癌症死亡的人數逐漸增加。台北醫學大學附設醫院健康管理中心主任吳玉琮說,肺癌死亡的人數最多,主要是因為大多是「晚期」才被診斷出來,因此如能早期發現早期治療,才有機會提高存活率。也因此肺癌預防的方針都著重在「如何早期發現」以及「避免風險因子」。台灣女性肺癌患者,多數不吸菸,引學界積極研究。臨床上肺癌被粗分為二類:「有吸菸」與「沒有吸菸」。吳玉琮說,國際上做過一個非常著名的研究,如果從吸菸與不吸菸的肺癌患者,分析占全球癌症死因的比例,結果發現吸菸的肺癌患者,占全球癌症死因的第一位、不吸菸的肺癌患者則是占全球癌症死因的第七位。在台灣,女性肺癌的患者,大多是不吸菸的肺癌,也是台灣學界積極研究的目標。9種基因突變與肺腺癌相關,成為治療關鍵鑰匙。早期的肺腺癌,若尚未轉移,可以手術切除,但晚期幾乎沒辦法透過開刀治療。不過隨著基因解碼,截至2023年底,醫學界總計發現9種與肺腺癌相關,而且可以治療的基因突變類型。台北癌症中心副院長暨胸腔內科主治醫師邱昭華說,「這完全是上天送給肺腺癌患者的禮物」,找到對應的基因幫助藥物研發,也等於是找到對抗基因突變肺腺癌的治療關鍵鑰匙。9種肺腺癌的基因分型中,最大宗的肺腺癌基因突變類型為「EGFR」基因突變,占整體的40%到55%;其次是「KRAS」基因突變,占8%到12%;第三位是「ALK基因突變」,占5%到7%。邱昭華表示,具基因突變的肺腺癌類型,如果有對應的標靶藥物可以選擇,治療效果會相當好。多專科團隊合作,醫病共決,找出最適合的治療計畫。此外,肺癌的治療透過多專科團隊的合作,為病人發展出最適合且完善的治療策略與照護也逐步成為趨勢。邱昭華表示,以台北醫學大學附設醫院為例,肺癌多專科團隊除包含臨床與支援團隊外,院內更獨特設有「領航師」,幫助初確診病患更快熟悉院內系統。另外,「個管師」則是密切與病患及家屬溝通的橋梁,協助患者與不同科別醫師溝通,以討論出最適合自己的治療方針,不再僅侷限病人聽從醫師的建議,而是讓患者徹底了解各種方案後,與醫療團隊討論出最適合的治療方法。透過基因檢測,精準醫療大大提升治療成功率。台北醫學大學附設醫院研發副院長周德盈表示,精準醫療已成為現今醫療的新標準模式,提供病人量身打造的治療設計,大大提高治療成功率。想得知自己的腫瘤是哪一種基因突變,可以透過「次世代基因定序」等精準醫學檢測,找出患者腫瘤是否有特殊基因突變,若有則可以給予相對應的標靶藥物。例如,亞洲人的肺腺癌大多有EGFR基因突變,歐美則大多有KRAS基因突變。周德盈表示,目前腫瘤基因檢測可以採取組套的方式檢測,不需要做到「全基因篩檢」,且如果符合健保的條件,也有部分檢測健保能夠給付。通常第一次被診斷有腫瘤,醫師評估用藥時,就會建議做基因檢測。目前次世代基因定序這一類的精準醫學檢測,主要使用在癌症患者身上,目的是更精準的使用藥物,尚未足夠成熟到可以當做健康人的癌症篩檢工具。低劑量電腦斷層(LDCT)助高風險族群及早發現病灶。吳玉琮說,針對健康人的肺癌篩檢,現在以低劑量電腦斷層(LDCT)為主,它是一種胸部電腦斷層,可作為肺癌早期篩檢的工具,可以偵測1公分以下的肺部結節,及早揪出、及早治療,等到肺癌出現症狀後才被診斷,通常已經是晚期。免費低劑量電腦斷層檢查衛福部從111年7月起,針對肺癌高風險族群提供每兩年一次免費低劑量電腦斷層(LDCT)檢查,符合資格之民眾可就近到醫療院所受檢。高風險族群是指:● 家中具有肺癌家族史:50歲到74歲的男性或45歲到74歲的女性,且其父母、子女或兄弟姊妹經診斷為肺癌之民眾。● 有重度吸菸史者:50歲到74歲吸菸史達30包-年以上,有意願戒菸或戒菸15年內的重度吸菸者。
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2021-07-08 新冠肺炎.COVID-19疫苗
蔡英文提醒嚴防假訊息「打疫苗不會造成基因突變」
蔡英文總統今天在臉書提醒嚴防假訊息表示,「打疫苗不會造成基因突變,該打的時候就去打。」蔡總統說,今天下午,最新一批政府購買的62.6萬劑AZ疫苗已經抵達,隨著疫苗的供應逐漸穩定,現在各縣市都在全力施打疫苗,過程中也持續根據民眾的需求,及時做出修正,所有參與第一線施打工作的同仁都辛苦了;但令人遺憾的是,不論是AZ還是莫德納(Moderna),都遇到層出不窮的假訊息,就連「打疫苗會造成基因突變」這樣的謠言,即使指揮中心和專家學者再三強調「疫苗不會改變基因」,也還是繼續擴散。蔡總統說,假訊息的目的只有一個,就是為了打擊民眾對指揮中心的信任,讓疫苗無法順利施打,讓台灣無法達到集體的防護力。她再次拜託大家:如果在生活中,有看到、聽到可疑的訊息,請透過疾管家LINE官方帳號查證,並幫忙澄清說明,這樣防疫工作才能更順利,「最後,請一定要鼓勵家人朋友,踴躍施打疫苗。越多人施打,我們就離恢復正常生活越近。」
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2020-11-14 新聞.元氣新聞
藥華藥將在2020美國血液學年會 發表五篇關於P1101論文
藥華醫藥(6446)公布,將於12月5至8日以線上會議舉行的「2020年美國血液學年會(American Society of Hematology, ASH)」發表五篇關於旗下新藥P1101(Ropeginterferon alfa-2b)研究論文,成果亮麗備受矚目。藥華藥表示,2020年美國血液學年會ASH年會,是全球血液病臨床醫師與科學家的年度盛會,歷年吸引上萬個全世界專家參與,分享並學習在血液病學的最新研究成果,今年發表P1101五篇研究論文,其中包括有關治療真性紅血球增生症(PV)與原發性骨髓纖維化(PMF)等,特別是在基礎研究方面,引起學界的廣大興趣。1. 在歐洲進行的Continuation PV第三期延伸試驗,繼去年發表了第四年P1101療效持續有效,受試者仍然參與臨床試驗,今年發表了第五年的成果。研究者Gisslinger醫師等人認為,P1101的治療,可有效控制血比容、預防血栓及疾病惡化,而這些臨床療效被認為與骨髓幹細胞的正常化有關。數據顯示,P1101組達81.8%的病人不需接受放血治療,且紅血球數能控制在安全範圍內,對照組(BAT,最佳治療方案)則只有63.2%,具有統計意義 (p值= 0.01)。血栓發生率,P1101組只有4.2%,對照組則有6.6%。致病的JAK2基因突變幹細胞量,P1101組從原先的37.3%大幅降至7.3%,對照組從原先的38.1%反而惡化至42.6% (p值< 0.0001);致病的JAK2基因突變幹細胞量有改善,其分子反應(Molecular response)的人數比例,在P1101組為69.1%,對照組則僅有21.6% (69.1% versus 21.6%; RR: 3.2 [95% CI: 2.1 to 4.9; p
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2022-08-22 焦點.用藥停看聽
aminoglycoside類抗生素藥品恐損聽力 食藥署警示這族群
食藥署今公布最新藥品安全警訊,因監控到英國醫藥品管理局 (MHRA) 發布具粒線體基因突變之病人使用aminoglycoside類藥品,可能導致耳毒性風險增加的安全警訊。食藥署表示,經過評估小組決議後,針對口服、注射、點耳式的藥品將加註警語,預估有92類藥品受到影響,並要求廠商在112年4月30日前完成仿單變更,否則將廢止其許可證。食藥署日前重新評估aminoglycoside類藥品的臨床效益及風險,經藥品安全評估諮議小組討論後,決定於該類注射、口服及耳部給藥劑型藥品中文仿單之「警語及注意事項」及「副作用/不良反應」等段落加刊「具粒線體基因突變病人與耳毒性風險」及「耳毒性」之相關安全性資訊。食藥署藥品組科長洪國登表示,aminoglycoside類藥品屬於抗生素,過去已經知道可能造成聽力損失,但此次英國發布警訊,根據相關資料顯示,若為粒線體基因突變病患,使用該類藥品可能會增加聽力損失的風險。目前初步統計,國內aminoglycoside類藥品國內共核准有402張藥證。不過,洪國登表示,此次受影響的是注射、口服及點耳式的藥品;口服跟注射藥有88張,點耳式有4張;每年健保用量,注射劑型約1百萬支,點耳劑型約40萬支,口服劑則約22萬顆。因此,食藥署也修訂該類耳部給藥劑型藥品之「禁忌症」為「對本產品所含成分過敏之病人」及「鼓膜穿孔之病人」,今日公告後會再評估結果,要求上述藥品的許可證持有商應於112年4月30日前完成中文仿單變更,逾期未完成者將廢止其許可證。
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2021-04-16 醫聲.癌症防治
肺癌/2021癌症論壇:晚期肺癌第一線 標靶治療超前部署
癌症治療武器愈來愈多,晚期肺癌治療考慮抗藥性,治療策略要「超前部署」。台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀說,以肺腺癌來說,檢測有EGFR基因突變的病患經「接續型雙標靶治療」後,能大幅延長整體存活期,從第一線治療開始,就需依據未來可能發生的抗藥結果決定標靶藥物治療策略。由聯合報與國家衛生研究院、健保署、國健署共同主辦的「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」於3月27、28日完美落幕,22位國內癌症領域重磅權威詳解國家級抗癌計畫、臨床最新治療等,在晚期肺癌治療上亦分享諸多臨床治療經驗。黃俊耀表示,肺癌的治療已跳脫以往,不僅要確定細胞型態,當前還會透過基因檢測找出致癌的驅動基因,若能使用上相對應的標靶藥物治療,預後較好,且從第一線治療開始就要布局。以肺腺癌且檢測出有EGFR基因突變的病患來說,在第一線使用第一、二代標靶藥物治療一段時間失效後,有7成會產生抗藥性T790M基因突變,此時便能於第二線治療時接續第三代標靶藥物,延長存活時間。此第二代EGFR標靶藥物的接續型雙標靶治療策略,最新臨床研究證實,在全球包含台灣、美國、日本、新加坡等10國參與的研究中,針對亞洲病患的整體存活期表現將近4年,且在韓國族群中今年最新的真實世界研究顯示,整體存活期更有超過4年的臨床表現,有望在未來帶給病患更大的治療曙光。黃俊耀說,每一位肺癌病患的狀況不同,治療朝向客製化,鼓勵病患跟醫師詳盡溝通,設計出自己獨特的治療策略,讓治療能像跑大隊接力般,一棒接一棒,走向5年、10年,甚至15年。
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定/頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大,拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少,台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒,罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調,特別是慢性腹瀉,要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診,由於FAP在台灣好發55歲以上男性,正值扛起一家經濟的重要階段,若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變,是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病,也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示,目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名,男女比約八比二,但多數病人初期多以自律神經失調表現,他認為實際患者人數可能被低估,以拉肚子來說,患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查,通常不會看到有任何病灶,常被診斷為「腸躁症」;也有些病患會心律不整,特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」,謝松蒼說,FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀,台灣發生FAP,主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變,需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主,現在有RNAi技術,阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因,相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開,225名患者參與,台灣也有18位,占8%,是亞洲案例最多。謝松蒼表示,這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
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2020-12-15 科別.腦部.神經
腦中風會遺傳! 北榮找到國人致病突變基因
腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因,在台灣每年奪走一萬多條性命,高居國人十大死因的前五名。台北榮總經過十年努力,終於找到台灣人腦中風致病的重要病因,研究發現,約有百分之一的國人在NOTCH3基因上R544C位點發生突變,將增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示,NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友,平均發病年齡為56.8歲。確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風,四成六病友智能缺損,近兩成有情緒精神變化,一成六已發生腦出血。當中有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。李宜中說,家族中沒有病史不代表不帶這個基因突變。北榮的研究團隊利用台灣人體生物資料庫檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾,發現約有百分之一在NOTCH3基因上R544C位點發生突變,且以閩南族群為主。因資料庫無法回推個案身分,因此北榮又招募550位70歲以下健康民眾,發現四位帶有此基因突變,進一步檢查顯示三位個案雖然身體無異樣,但透過腦部磁振造影卻發現,都已腦血管病變而不自知。累積久了,則可能發生記憶力衰退、無力,甚至突發性的大中風。北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍表示,相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍,攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變,風險增加11倍。鍾芷萍指出,腦中風並非年長者專利,帶有此基因的民眾就算非三高患者,從20歲到86歲都可能發生腦中風。因此建議有家族史、長期偏頭痛、手腳麻木等問題的民眾,可提早在尚未發生中風時,藉由基因檢測了解自身罹患腦中風的風險,進而注意飲食與生活習慣調整,若有必要,也可早期服藥控制,預防腦中風發生。
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2020-11-20 癌症.其他癌症
「癌王」胰臟癌難治!初期有5症狀 醫師建議基因檢測
基隆市議會連任四屆的現任議員楊石城,日前驚傳因罹患胰臟癌病逝。胰臟癌被稱為「癌王」,因其難以診斷,有8成患者確診時已是晚期,且治療上也相較其他癌症棘手;和十大癌症的全癌症五年存活率52%相比,胰臟癌則一直無法突破10%。但醫師表示,近年發現可針對胰臟癌特定的基因突變投以精準藥物治療,因此一旦確診可做基因篩檢,選擇合適的藥物治療,以延緩惡化風險。台灣胰臟醫學會理事長葉大森表示,胰臟癌疾病初期有五大症狀,包括上腹悶脹疼痛、體重減輕、腹瀉、黃疸和背痛,但這些症狀與胰臟癌並無專一性,因此難早期發現。他分享門診案例,63歲林先生在例行健康檢查中發現腫瘤指數偏高,卻沒有絲毫身體不適,進一步檢查後竟被診斷為胰臟癌晚期,癌細胞甚至早已侵襲到血管及淋巴腺,除了一般根治性手術,也須將一段血管切除並重建。且手術後還需經過化療,但整體存活率仍難以有效提升。國家衛生研究院癌症研究所所長陳立宗則表示,精準化治療為目前癌症治療的趨勢,透過基因檢測找出患者體內是否具有特定基因突變或缺陷後,給予合適的治療處置。近年國際研究發現,近6%的胰臟癌患者和許多乳癌、卵巢癌患者一樣,具有BRCA基因突變。而針對此基因突變,也已有精準治療的藥物,透過抑制癌細胞的DNA修復路徑讓癌細胞無法修復,進而凋亡。精準治療藥物可在第一線化療後接續使用,存活期可從3.8個月延長至7.4個月,相當於降低47%的疾病惡化風險。陳立宗說,確診後進行基因檢測,可早期抓出具治療潛力的患者,給予適當治療;另針對家族中有人罹患胰臟癌、乳癌或卵巢癌者,也建議進行基因檢測,定期追蹤。不過目前相關藥物健保並無給付,若符合條件使用需自費,每月約需花費新台幣15萬元。
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2020-11-10 癌症.卵巢.子宮
熟女腹漲便秘糞細如筷 竟是卵巢癌末期
40歲的王小姐有卵巢良性瘤開刀史,也有定期追蹤,後來陸續出現腹脹、便祕等症狀,有次用盡全力卻只能擠出細如竹筷的糞便,就醫發現是卵巢癌末期,癌細胞侵犯直腸才導致腸胃不適。現在她將希望放在基因檢測,若發現有BRCA基因突變,就能使用今年11月健保甫開始給付的晚期卵巢癌第一線治療藥物。抹片檢查普及,子宮頸癌患者減少,但「卵巢癌」這個新一代婦癌殺手逐漸浮現檯面。衛福部癌症登記及死因資料顯示,卵巢癌罹癌和死亡人數都已超過子宮頸癌,2017年在女性癌症發生率排名第七,2019年女性癌症死因也名列第七。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示,卵巢腫瘤生長時不易有感覺,初期症狀常與腸胃不舒服混淆,加上無明確篩檢工具,導致近五成卵巢癌患者確診時已經是晚期,卵巢癌晚期才被診斷比率是乳癌和子宮頸癌的兩到三倍。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政表示,研究顯示,即使接受完整化療,仍有七成卵巢癌患者在三年內復發,復發後無疾病惡化存活期會逐漸縮短,導致患者陷入化療和復發循環。健保署今年8月共擬會,通過口服PARP抑制劑Olaparib納入健保給付,適用於BRCA1或2基因突變的晚期卵巢癌合併第一線含鉑化療維持治療,11月1日生效。賴鴻政表示,BRCA基因突變會提高卵巢癌風險,有BRCA1突變的女性卵巢癌罹患率高達44%,BRCA2突變的女性也有17%在80歲以前罹患卵巢癌,全台約有10至15%卵巢癌患者具有BRCA基因突變。賴鴻政表示,研究證實,相較於服用安慰劑的 患者有半數會在14個月內復發,依照基因型接受精準治療的患者,有半數復發時間延長到56個月之後。建議患者不要放棄,積極與醫師討論治療方式 。
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2020-09-23 科別.腦部.神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺,此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」,大腦的皺摺被稱為腦迴,影響人類高階認知功能,平腦症患者智力僅三到六個月大的程度,長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」,已導致全球13人罹患平腦症,此發現有助未來研發藥物或治療方向,神經科學重量級期刊「神經元」(Neuron)今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示,平腦症目前已知有20多種基因所致,其中最常見的,以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見,平均每100萬名新生兒中,會有12名平腦症的患者,平均壽命約為2歲左右,即使幸運活過2歲,但智力發展也有限,且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇,嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑(化名),出生時與一般孩子無異,家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講1到2個單字,加上屢次發生癲癇,就診後發現為平腦症,長庚醫療團隊透過基因檢測,發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症,該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示,小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變,最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關;長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作,發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作,透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育,同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面,是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示,此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生的機會。而在科學方面,更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解,期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
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2019-11-26 癌症.抗癌新知
癌症非絕症 醫:基因篩檢精準治療可望延長存活率
一名婦人五年前發現罹患肺腺癌合併腎上腺轉移,接受化學治療出現掉髮、疲倦、食慾下降等副作用,且確診一年後腦部也發生轉移,認為治療無效又影響生活品質,要求不要繼續治療。後經過基因檢測,確診為她是ALK罕見行肺癌,透過對應的標靶藥物治療,現在病情控制良好。收治這名婦人的雙和醫院胸腔內科主治醫師李岡遠表示,台灣一年新診斷肺癌病人約一萬三千名,其中非小細胞肺癌佔85%,又以肺腺癌最為常見。這類病人通常都沒有抽菸史,因基因突變導致腫瘤細胞增生。而產生治病基因突變包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF等,其中又以EGFR基因突變佔50%至60%最常見。李岡遠表示,由於肺沒有痛覺神經,因此肺癌初期不痛、不喘也不會咳嗽,通常壓迫到神經產生症狀發現時,已是晚期。過去受限於檢測技術,未採取任何治療的病人平均存活四到六個月,採取化學治療平均也僅存活一年。但隨著技術提升,一旦透過檢測知道是哪些基因突變,便可以更精準使用相對應的標靶藥物,延長存活期三到四年。李岡遠表示,三種基因包括EGFR、ALK、ROS1都有健保給付檢測和標靶,建議病友及早就醫、透過檢測積極治療。台灣全癌症病友連線理事長林葳婕也表示,不要再聽到癌症就覺得是絕症,不同癌症的治療方式不同,以肺癌為例,確認突變的基因並且使用正確標靶藥物的精準醫療很重要。
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2022-03-20 癌症.肺癌
2022癌症高峰論壇/肺癌治療 雙標靶接續活得久還要活得更好
「我還可以活多久?」中國醫藥大學附設醫院內科部副主任夏德椿說,這是大部分癌友在確診後第一個、也是最想問的問題。台灣好發肺腺癌以女性居多,但存活期高於男性。一般認為,抽菸為肺癌的危險因子,不過,台灣好發肺腺癌者,卻以女性居多,分析可能與家族史、烹飪或區域性空汙問題PM2.5有關。然而根據2022年澳洲最新的真實世界統計,女性確診肺癌後,存活期比男性多1.6倍,女性存活率也高出八成以上。夏德椿醫師表示,關鍵原因除了性別基因的修復率之外,在治療選擇與預後的生活習慣,是決定存活期的關鍵。延伸閱讀👉接續型雙標靶治療 肺癌突破五年存活門檻夏德椿表示,台灣肺癌患者60%有EGFR基因突變,因此,標靶藥物的治療佔相當重要的角色。當患者接受第一代或第二代標靶治療一段時間後,若產生抗藥性,有機會以接續型雙標靶治療,也就是以T790M基因突變為標的,使用第三代標靶治療,根據亞洲國際大型研究顯示,接受接續型雙標靶治療的肺癌患者整體存活期超過五年。延長標靶治療時間、延後化療,提升存活率與生活品質。活得久,也要活得好。夏德椿表示,台灣的肺腺癌患者,有60%屬於EGFR基因突變,因此,第一線用藥可以選擇相對應的標靶藥物治療,這些藥物大多已有健保給付,讓病患在有效抗癌過程不但較少的經濟負擔,同時也能享有較佳的生活品質。完整影音👉非小細胞肺癌治療前景與趨勢夏德椿說明,目前針對EGFR基因突變患者的治療,一線用藥通常以第二代標靶治療居多,當出現抗藥性,病患不須灰心,多數病患會產生T790M基因突變,可使用接續型雙標靶治療,尤其Del19病患七成以上有機會接續使用。根據亞洲國際大型研究GioSwinG發現,2+3接續型雙標靶治療,患者整體存活期可超過五年。近期日本、韓國等地區研究也顯示同樣的臨床好處。反觀目前第三代標靶藥物抗藥後,主要是以化學治療為主。而2+3接續型雙標靶治療,延長標靶治療時間,延後化療,提升晚期肺癌的存活率,有機會讓患者擁有更優質的生活品質。對付抗藥性,最好採接續型雙標靶治療。為何需要採取接續型雙標靶治療?夏德椿進一步解釋,因為每種藥物都可能產生抗藥性。夏德椿將癌細胞比喻為黑社會,如果黑社會開賭場,卻每天受到警察臨檢,就像患者服用標靶藥物抑制癌細胞,臨檢讓賭場開不下去,於是它就必須另找出路改為網路賭場,就像是病患治療後產生了抗藥性,其中又以進一步產生T790M基因突變為主要的抗藥方式,因此,在第一、二代標靶產生抗藥性後,有機會能夠接續第三代標靶藥物進行治療。病友故事👉醫病讓肺癌治療 活更久更好 夏德椿分享六年前收治的一名60多歲男性,因咳嗽及背痛等症狀就醫,檢查發現左上肺葉腫瘤,切片診斷為EGFR陽性(上皮生長因子基因突變),且有骨轉移。當時與患者討論後,接受第二代標靶藥物治療,左上肺葉腫瘤明顯縮小,兩年後患者出現骨頭疼痛劇烈,骨轉移處惡化,並確認產生T790M基因突變,接續使用第三代標靶藥物,目前病情控制良好,存活期已超過六年。醫病充分溝通,量身打造治療方案,並積極治療。近年來,肺癌治療強調個人化精準醫療,夏德椿說,醫病共決的第一步就是要確定治療目標。通常患者確診後,除了關心能活多久,也會考量治療的經濟負擔、藥物的效果、副作用、治療後能否兼顧正常工作等問題,在種種考量下,醫病應充分溝通,確立治療目標,量身打造治療方案並積極治療。例如病患若有機會使用標靶治療,就能在家裡服用藥物,降低對生活及工作的影響,如果符合健保給付條件,能讓生活上有更多經濟資源,讓患者「活得更久、活得更好」。病友故事👉肺癌病友找到希望 肺長壽病團幸福接力最畏:肺癌死亡風險是所有癌症的第一名,確診時容易感到無助。無畏:使用新的檢測方式和精準治療策略,肺癌變成慢性病,而長期存活並非不能實現。
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2021-03-31 醫聲.癌症防治
肺癌/2021癌症高峰論壇:三道防線 抗肺癌超前部署
肺癌成為新國病,為降低死亡率,醫界擬定完整治療策略。晚期肺癌治療朝向精準個人化醫療,依據基因檢測結果決定標靶藥物或根據腫瘤細胞免疫標記表現使用免疫療法等,也要治療或預防癌細胞遠端轉移,從第一線治療開始超前部署,尋求最大化延長病患生命。近年來國內最常發生的肺癌類型為肺腺癌,占所有肺癌6成5,罹癌對象以不吸菸女性居多,人數不斷攀升且年輕化,針對晚期肺腺癌病患,醫界已有治療策略。高雄長庚醫院內科部副部長、肺癌團隊召集人王金洲表示,病患如能優先找出致癌的驅動基因,使用相對應的標靶藥物治療,是醫師提供的第一道建議。國內帶有上皮生長因子受體(EGFR)基因突變的病患人數最多,約占六成,第一線治療有第一、二、三代標靶藥物,其餘少數基因突變也有特殊標靶藥物可選擇。台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀表示,以晚期EGFR基因突變的肺腺癌病患來說,需預想未來用藥的侷限,例如產生抗藥性,第一線治療選擇藥物時,必須依據可能的抗藥性結果來決定標靶藥物治療策略與順序,進行組合。黃俊耀解釋,根據第一及第二代EGFR標靶藥物的治療成果,六成病患會產生抗藥性T790M基因突變,在第二線治療時就能依據此基因突變,接續第三代標靶藥物,此為第二代標靶的「接續型雙標靶」策略,在台、美、日等十國的全球大型研究中,亞洲病患整體存活期超過四十四個月,以韓國族群為例今年最新的真實世界數據,整體存活期超過四年,為治療帶來曙光。王金洲曾治療一位61歲男性患者,確診晚期肺癌時已出現轉移,口服第二代EGFR標靶藥物後,如預期地出現抗藥性T790M基因突變,順勢接力第三代標靶藥物,如今治療近7年,狀況穩定,走向慢性病化。在臨床上,成大醫院內科部副教授兼主治醫師林建中表示,晚期EGFR基因突變的肺癌病患特別容易發生腦轉移,曾有病患因聽力喪失就醫,經神經科轉介發現肺部腫瘤,癌細胞侵犯腦部造成聽力障礙,此時病患的第一線治療選擇便是以副作用小,能減緩腦轉移的標靶藥物為主。林建中說,美國國家肺癌治療指引已將第一、二、三代EGFR標靶藥物都列為第一線治療選擇,第三代標靶治療對腦部穿透力較強,針對腦轉移有治療的獨特性,研究顯示治療後整體存活期可由過去廿至卅個月,拉長到近四十個月。「醫師,我連呼吸都在痛。」亞東醫院腫瘤科暨血液科主任林世強說,晚期肺癌四成會發生骨轉移,這種痛到骨頭深處的「椎心之痛」,不亞於分娩,患者也可能因血鈣過高而意識不清,或發生病理性骨折傷及脊椎,導致肢體改變、壓迫下半身神經失去知覺。臨床統計,骨轉移若未接受治療,34%的病患在診斷後3個月會發生骨骼併發症,在乳癌病患中,骨轉移後發生骨骼併發症者的存活期較短,從16個月縮短成7個月,顯見治療的重要。林世強表示,骨轉移治療要打「團體戰」,須回歸原本癌症的治療,並針對骨折部位手術,或使用局部放射線治療及症狀控制藥物,亦有能延緩骨骼併發症及減輕疼痛的標靶藥物,能抑制癌細胞分泌細胞激素,切斷骨骼不斷被破壞的惡性循環,提升生活品質。王金洲說,肺癌的治療策略看病患身體及心理狀況擬定,後線的治療方式當面臨健保難以給付或有經濟考量時,亦可走恩慈專案或臨床試驗;黃俊耀也鼓勵癌友,跟醫師討論,設計個人化的獨特治療策略,讓治療走向5年、10年,甚至15年。
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2020-07-04 新冠肺炎.專家觀點
世衛:近3成病毒樣本顯示突變 不代表加重病情
世界衛生組織首席科學家今天表示,世衛蒐集到的2019冠狀病毒疾病(COVID-19)病毒樣本中,近30%基因體定序數據顯現突變徵兆,不過沒有證據顯示這會讓疾病更嚴重。世衛(WHO)首席科學家史瓦米那尚(SoumyaSwaminathan)在日內瓦駐聯合國記者協會(ACANU)簡報會場外告訴路透社:「我認為(突變病毒)非常普遍。」她表示,世衛迄今蒐集到6萬個新型冠狀病毒樣本。美國斯克里普斯研究所(Scripps ResearchInstitute)科學家本月發現,截至4月以前,世界各地提交給大型資料庫的病例中,突變病毒病例占約65%。新型冠狀病毒產生的基因突變稱為D614G突變,大幅增加病毒感染細胞的能力,這或許能解釋後來在北義大利和紐約爆發的疫情規模,比疫情初始時還要大。世衛新型冠狀病毒疫情專家范科霍芙(Maria VanKerkhove)今天在簡報會上說,突變病毒株早在2月就被發現,並已在歐洲和美洲傳播。然而她說:「截至目前,沒有證據顯示這會讓疾病變得更嚴重。」
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2021-06-05 癌症.乳癌
AZ晚期乳癌藥Lynparza 早期患者也有效
「新英格蘭醫學」(New England Journal of Medicine)網路期刊和美國臨床腫瘤醫學會(American Society of Clinical Oncology)發表的一項跨國研究發現,英國藥廠阿斯特捷利康公司 (AstraZeneca PLC) 與美國藥廠默克公司 (Merck & Co.) 銷售的藥物Lynparza,可減少早期具侵襲性乳癌女性患者的癌症復發機率。這項長期研究是遺傳性癌症治療的最新發展,為人類對抗遺傳性乳癌增添生力軍;也證明製藥業花在新型藥物PARP抑製劑方面的昂貴投資,是值得的。Lynparza藥在美國定價為每位患者每月1萬4449元,是阿斯特捷利康公司最暢銷產品之一,主要用於治療晚期BRCA基因突變乳癌;去年銷售額達18億元。其競爭對手葛蘭素史克(GlaxoSmithKline)2019年斥資逾50億元收購另一款PARP抑製劑Tesaro製藥廠。阿斯特捷利康癌症部門執行副總裁弗雷德里克森(David Fredrickson)表示,阿斯特捷利康將把研究數據提交監管機構,請求批准將Lynparza用於早期BRCA基因突變乳癌治療。PARP抑製劑的作用是截斷癌細胞修復自身DNA能力,並導致癌細胞死亡。近年來,衛生監管機構已批准此類藥物用於治療卵巢癌、乳癌、前列腺癌和胰腺癌。目前發現這些藥物對BRCA1和BRCA2基因突變癌症,特別有用。有BRCA基因突變的女性,罹患乳癌風險更高且通常更年輕。基因突變約占美國每年確診28萬1000椿乳癌病例的5%。根據美國癌症協會數據,乳癌是女性罹癌死亡第二大原因,每年在美國造成約4萬3600人死亡。美國食品藥物管理局(FDA)已在2018年批准使用Lynparza治療晚期的BRCA基因突變乳癌。治療3年 近86%未復發此項研究從2014年開始,在美國和其他22個國家/地區有1836名罹患早期BRCA1或 BRCA2乳癌的女性,在參加研究前均接受過切除腫瘤手術,並在手術前後接受防止腫瘤復發的化療。根據腫瘤大小或存在於淋巴結的癌症情況,她們的復發風險都很高。研究隨機分配一半女性每天服用Lynparza藥劑一年,另一半服用安慰劑;研究人員發現,治療開始後2年半的中位隨訪期內,與安慰劑相比,Lynparza降低了42%癌症復發或任何原因死亡的綜合風險。治療三年後,接受Lynparza治療的女性85.9%沒有復發,接受安慰劑的女性77.1%未復發。