2024-11-30 醫聲.罕見疾病
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2024-11-30 醫聲.領袖開講
院長講堂／三軍總醫院院長洪乙仁 引進AI智能管理 推動預防醫學與ESG
112年2月24日，三軍總醫院院長由新陳代謝科醫師洪乙仁接下重任。三總是國內軍醫院的龍頭，台北市南港、內湖、新北市汐止區的唯一醫學中心，在洪乙仁執掌下，積極推動預防醫學、「永續」ESG、社區衛教與營造。他強調，軍醫院照顧軍人以外，大部分的病人還是一般民眾，三總照顧居民的健康責無旁貸。友善員工 院內設幼兒園洪乙仁接任三總院長21個月後，將於明天（12月1日）榮陞國防部軍醫局副局長。即將卸任院長的洪乙仁認為，三總身為醫學中心，不僅須兼顧臨床服務和研究發展，更應培育醫師、護理師等各種職類人才，是醫學中心相當重要的任務。113年是三總ESG元年，洪乙仁說，三總逾30個醫療、行政單位，跨領域地分門別類成立5個小組推動ESG相關工作，落實醫學中心社會責任，也積極進行碳盤查、永續報告書撰擬、減碳工程、創新AI智能管理等專案。在企業永續指標中，洪乙仁認為，友善員工非常重要，避免職場霸凌、注意性別平等是基本，三總對員工照顧更是不餘遺力，包括員工宿舍和停車位不收費，爭取預算興建護理人員宿舍，且一樓將開設幼兒園，提供托育服務，讓員工安心上班，院方共同照顧國家未來主人翁。彈性管理 放護理人員長假面對新時代的年輕人，管理要有更多彈性。洪乙仁說，現在大家都希望有長假，但醫院受限於人力，請長假並不容易，他和護理部溝通：「該給人家長假就要給」，只要病房護理人員不要一次全部請假就好，大家輪流出國。不符合護病比？「就關病床啊！」護理人員放假回來，人力充足了，再把病床打開就好了。人才是醫院最重要的資產，近年醫事人力短缺，三總希望能打造具有韌性、值得同仁信賴的優質工作環境。同時也創建新的醫療系統，資訊部門與台灣微軟研發生成式AI，減少重複、繁雜的文書記錄作業，節省工作時間，讓醫護專心照護病人。搶救糖友 拚減少併發症身為新陳代謝科醫師，洪乙仁認為，「如果可以搶救一個病人，不讓他變成糖尿病患，或避免糖尿病患洗腎，其實就對ESG很有貢獻。」避免糖尿病患因血糖、血壓、血脂控制不佳，後續出現腎臟、心血管問題，不但影響生活品質，醫療費用也增加，所以最重要的任務就是避免患者出現更多併發症。洪乙仁說，國健署長期宣導防治代謝症候群，強調注意體重控制、血糖監測等，避免成為慢性病患。但許多人沒有定期檢查，也不知道自己血糖高，大多是因體重減輕或尿量變多、老是口渴來看診，有人血糖數值已高達300、400mg／dl，糖化血色素都10%以上了。他呼籲，一般人定期監測血糖也很重要。積極義診 照顧偏鄉離島「糖尿病是不可逆的沉默殺手，但好好控制血糖，可避免併發症。」洪乙仁指出，有些人意識到健康必須自己努力，有些人則是有家屬鼓勵，所以動機很重要，必須自律控制飲食，若肥胖就慢慢減少體重，有人持續三個月到半年，血糖就趨近正常，甚至不需要用藥。有人經過努力後改善，就有信心繼續下去。照顧病人往前推，就是預防醫學，洪乙仁說，三總積極投入社區衛教與營造，例如去偏鄉、離島義診、教導健康行為。糖尿病照護也會給一些衛教費用，包括營養師、部分醫師費用。洪乙仁專長：糖尿病、高血壓、肥胖症、高血脂症、腦下垂體或腎上腺腫瘤、甲狀腺、庫欣氏症等內分泌疾病現職：三軍總醫院院長、內科醫學會常務理事、台灣醫院協會理事、中華民國糖尿病學會理事學歷：美國加州洛杉磯西奈山醫學中心進修、國防醫學院醫學士經歷：國軍馬祖醫院內科主治醫師、三總內分泌暨新陳代謝科主任、國防醫學院醫學系內科學科教授、國防部軍醫局醫務計劃處副處長、三總松山分院院長、國防醫學院預防醫學研究所所長給病人的一句話：健康靠自己，預防勝於治療。
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2024-11-30 名人.許金川
許金川／脂肪肝、酒精肝、BC肝、黑心肝 你是哪一種？
老同學聚會，大家互虧。甲：「你頭髮都白了，怎麼心肝還是黑的？」乙：「你長期酗酒，小心酒精肝！」丙：「你一百多公斤，脂肪肝一定很厲害！」丁：「你有B肝，小心肝硬化、肝癌！」自古以來，心肝兩個字，就是國人最常用的形容詞，例如「肝火旺」、「捶心肝」、「爆肝」等字眼，這是因為自古以來國人因肝病死亡者眾。以目前台灣為例，每年有7000多人死於肝癌，5000多人死於肝硬化，而B、C肝病友更是比比皆是，也是台灣肝苦人特多之因。近年來，年輕一輩肝苦人大為減少，這是因為民國73年政府開始對新生兒注射B肝疫苗，因此40歲以下的新台灣人因B肝而引發肝病者就大幅降低。然而，因飲食過當引起的脂肪肝以及酗酒引起的酒精性肝病卻逐漸增多，變成國人健康的新威脅。酒精在肝細胞內會破壞肝細胞引起肝發炎，纖維化增加，因此除了會引起脂肪肝外，也會引起酒精性肝硬化，甚至肝癌，很多酒友都是等到肚子大、皮膚黃、腳腫才來就醫，那時再戒酒已經來不及了。因為酒精肝通常都是到了肝硬化末期才會有以上症狀，此時通常只能靠換肝才能恢復彩色人生。此外，近年來國人生活型態改變、飲食習慣改變，攝取過多熱量又少運動，多餘的熱量以脂肪方式存在肝內形成脂肪肝。脂肪在肝臟內也會引起肝發炎、肝指數升高，形成肝炎甚至肝硬化，最嚴重者甚至長出肝癌。因此，人人好心肝這個口號，除了鼓勵國人每人有好心腸之外，也是告訴國人肝的重要，因為它沒有神經，等到嚴重的脂肪肝或酒精肝而引起黑心肝—肝臟變硬、變黃、變黑時，再想回到好心肝就很困難，除非你及時換肝了！●欲知正確肝病新知，請追蹤「肝病防治學術基金會」及「好心肝．好健康」Facebook粉絲專頁。肝基會出版會刊及肝病治療手冊，歡迎來電索閱。若有肝病醫療問題請洽免費諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢相關資訊。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。ASMD又稱尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）、鞘髓磷脂儲積症，患者的SMPD1基因突變，使得酸性神經鞘磷脂酶缺乏，無法代謝分解細胞膜的主成份「神經鞘磷脂」，並累積於細胞及器官中，造成肝臟、脾臟、肺臟、骨髓或腦部等病變。依照症狀嚴重程度，尼曼匹克症可細分為三型。言言罹患的是最嚴重的嬰兒神經內臟型（又稱尼曼匹克A型），通常患者一歲前會出現肝脾腫大、衰竭，腹部隆起、無力以致進食困難、便秘、嘔吐、發展遲緩，以及血小板下降；由於病情進展快速，患者大約三歲前就會過世。治療後與常人無異 病團籲優先給付病患數少、較急迫之治療言言的爸爸坦言，得知消息當下，全家晴天霹靂，心情難以言喻，「只知道小孩生命走不長，只能走一步算一步，到處蒐集資料。」聽聞有酵素補充療法，且第一例患者受惠恩慈療法後，症狀有所改善，一家重燃希望。言言同樣藉由恩慈療法，接受酵素補充療法，降低原先堆積於內臟的脂質，明顯縮小肝脾、腰圍，日常生活與同齡孩童無異，只需感冒及睡覺時特別注意呼吸狀況，並接受早期療育，多與其他小朋友互動。目前酵素補充療法的恩慈療法申請已截止，正等待健保給付中，幸好廠商仍提供恩慈療法治療給既有患者，但罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，此方法不穩定也非長久之計。若廠商終止恩慈療法，健保也不給付，每年自費千萬元、所需藥物劑量隨病患成長增加的天價救命藥，將是言言一家賣房也無法支應的沈重開支。爸爸說，他對未來沒有把握，並被忐忑、緊張等負面情緒籠罩，但遇到只能面對，能幫助言言多少算多少，也向政府喊話，「這些高昂花費用於救命，但不是一般家庭想籌錢就能籌到，希望健保多給予支持。」尼曼匹克症有黃金治療期，越早治療預後越好，否則就要切掉脾臟或造成器官損傷。陳冠如表示，過去無藥可治，現在已有藥卻卡在健保給付，雖然社會大眾認為藥物昂貴，但現在全台患者不到10位，罕藥專款也僅佔健保總額1.23％，對健保財務衝擊不大，建議未來可針對此類患者數少、具急迫性的治療，建立綠色通道，加速新藥給付速度，避免罕病患病況惡化致殘，甚至發生憾事。
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2024-11-29 養生.聰明飲食
避免血管彈性變差，營養師忠告「飲食3大重點」！ 尤其1健康食物千萬別卯起來吃
 隨著年齡増加，血管彈性變差，若不注重飲食及生活作息，容易導致心血管疾病的發生。大家都知道預防勝於治療，但要如何才能預防心血管疾病呢？或許全球最長壽的國家------日本，能有我們取經的生活經驗，觀察日本人的生活習慣，營養師黃智筠提出在生活飲食方面建議依循原則。 1、粗食、高膳食纖維食材的選擇多吃高纖維的蔬菜食物、多選擇全榖類食物，日本人喜歡米飯，台灣近年也推行糙米飯或是五穀米飯都很好，未加工的豆類，如葉菜類、竹筍、蒟蒻、糙米、燕麥、全麥麵包、黃豆、紅豆、綠豆等，不僅可以預防便祕、降低血壓，還可減少心血管相關疾病的發生。  2、清淡、少油炸的食物料理食物的選擇上，肥肉、培根等動物皮要少吃，這些都含有高量脂肪，除此之外堅果類也要注意，適量攝取有益健康，過多就會為和心血管了，因為瓜子、花生、腰果等含油量多，一不小心就過量下肚。另外，對於食物的烹調方式，也應該以清蒸、水煮、涼拌等代替油炸的料理方式。  3、注意降低膽固醇有些隱形的胖子，就是看起來明明瘦瘦的，但膽固醇檢查數值卻高得嚇人，觀察他們的飲食習慣，很多都喜歡吃動物內臟或海鮮，營養師強調，這類食物膽固醇含量都很，為保護心血管攝取量，必須嚴格限制。 （圖片來源：Dreamstime/典匠影像）延伸閱讀： ·心臟科醫生推薦「對心臟最好的1運動」：比你想像的簡單 每天只需11 分鐘 ·「這7種蔬菜」你常吃，但想不到對心臟有益！醫大讚 菠菜、洋蔥上榜
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2024-11-29 醫療.皮膚
皮膚出現像痣的紅點沒症狀可以不管它嗎？皮膚科醫師揭消除方法
皮膚上如果突然長出之前沒見過的東西，難免會令人相當緊張，而有些年長者會發現身體出現一顆一顆像是紅痣的斑點，而且不痛不癢，卻也不確定放著不管它會不會自己慢慢消掉。對此，日本東京皮膚科診所的佐藤卓士院長就為大家解答這神秘的小紅點到底是什麼。皮膚上出現的小紅點是什麼？佐藤醫師表示，這種像痣或是丘疹一樣微微凸起的紅點醫學上稱為「老年性血管瘤」，也叫「櫻桃血管瘤」、「壽斑」、「紅寶石斑」。它是一種良性皮膚腫瘤，它會讓皮膚底下微血管增生，使上方表皮變薄，形成一顆顆扁平狀或圓形的小紅點。老年性血管瘤的病因目前仍不清楚，但和其他疾病沒有關聯，雖然較常見於年長者，並隨著年齡增長而變多，但也可能出現在年輕族群或是兒童身上。老年血管瘤並不會自行消失，甚至會變大。老年性血管瘤和老年斑一樣嗎？老年血管瘤雖然跟紅痣、紅斑很像，但實際上與老年斑和痣是完全不同的皮膚症狀。老年斑和痣是由黑色素沉澱導致，但老年血管瘤則是毛細血管組織增生形成的腫瘤。老年血管瘤不治療會怎樣？佐藤醫師指出，老年性血管瘤是良性皮膚腫瘤，並不會造成身體不舒服，除了紅點範圍擴大或變多之外，感受上是「無關痛癢」，但在意其外觀的人可能會想要去除它。用什麼方法可以消除老年血管瘤？雖然這種血管瘤雖然不會對健康造成危害，但如果是為了美觀，患者還是可以透過雷射或電燒進行治療，只是要注意是否有涵蓋在全民健保或是自身醫療保險的給付範圍。參考資料：Otonanswer.jp
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2024-11-29 醫聲.Podcast
🎧｜更年期情緒一點就爆，出現這「症狀」，小心子宮內膜癌找上門
女性更年期好難捱！可以想像家裡有兩座火藥庫的情形嗎？正值更年期的媽媽與青春期的孩子，都面臨荷爾蒙的變化，台灣更年期醫學會理事長、高雄長庚婦產部婦癌科主治醫師蔡景州指出，更年期婦女因失去女性荷爾蒙的保護，導致情緒煩躁、失眠，若家中有青春期的孩子，常是家庭的引爆點，建議媽媽可以適時補充女性荷爾蒙，讓情緒降溫也改善睡眠、熱潮紅情形。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓蔡景州指出，女性更年期定義大約在45到52歲這段期間，因卵巢逐漸停止製造女性荷爾蒙，造成月經經期從開始不規則，最後一年內不再有月經的停經現象，這段生殖機能逐漸降低到完全喪失的停經前後過渡期，就是更年期。更年期影響身心靈，可適當補充女性荷爾蒙更年期對婦女影響的層面很多，幾乎身心靈都受影響，蔡景州指出，門診中很多人是因為腰酸背痛而來，原因是失去女性荷爾蒙的保護，長期下來會造成骨質疏鬆；至於失眠或情緒障礙等，多數會去看身心科，會，但長期吃使用抗憂鬱劑或安眠藥改善有限後，就會到婦產科看診，才發現是女性荷爾蒙減少引起。更年期治療是以補充女性荷爾蒙為主，但民眾擔心會有副作用，蔡景洲指出，目前是以經皮吸收為主，可大幅降低血液栓塞的機會，過往有報告認為，六十幾歲的婦女補充女性荷爾蒙造成乳癌風險增加；但實際上，當年這篇研究是以年長女性為主，並非是五十歲剛進入更年期的婦女。蔡景州表示，經過去二十幾年來的研究，補充女性荷爾蒙的更年期婦，其存活率及乳癌風險並沒有增加，反而可以保護骨質，降低骨質疏鬆及大腸癌的發生，研究更認為早點使用女性荷爾蒙是利大於弊，可減少女性因年紀漸長後產生的心血管問題。至於女性荷爾蒙要治療多久，蔡景州認為，之前國際更年期醫學會有提出治療5W的原則，其中並沒有限制使用期限，在治療期間定期進行乳房及子宮檢查，再適狀況調整治療計畫。至於民眾會以保健食品來保養更年期，甚至到國外掃貨，不過，蔡景州提醒，保健食品很昂貴，無論是想以大豆異黃酮或蜂黃乳來改善更年期，都沒有大型的臨床試驗證實，甚至不清楚長期食用有沒有副作用，因此，應以食品特待，不要期待有什麼效果。小心被子宮內膜癌找上！不過，對於女性而言，值得注意的是，更年期年紀與子宮內膜癌的年紀相似，最困擾就是亂經，蔡景州指出，雖然兩者無法從經期混亂來分辨，但可以抽血驗濾泡刺激素看卵巢功能，還能利用陰道超音波進行檢查，查看子宮內膜的厚度，若厚度超過標準，則須要進行切片，才能正確診斷是為子宮內膜癌，不會誤以為是生理變化而已。蔡景州小檔案現職：台灣更年期醫學會理事長長庚醫院婦產部婦癌科主治醫師經歷：鳳山醫院婦產科兼任主治醫師、主任美國紐約史隆凱特琳紀念癌症中心臨床觀摩醫師美國休士頓MD安德森癌症中心婦癌研究醫師學歷：高雄醫學大學醫學士長庚大學臨床醫學研究所碩士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真、蘇湘雲音訊剪輯：陳函腳本撰寫：蘇湘雲音訊錄製：大河音樂工作室特別感謝：台灣更年期醫學會、高雄長庚醫院
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／擴大篩檢 許多罕見疾病可預防
罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金會董事長蔡輔仁指出，在考量高價藥物時，決策者需平衡臨床數據與患者實際改善的效果，有些藥物能提升生物指標，但病人生活品質是否改善，仍需數據支持。蔡輔仁曾在藥物小組會議中遭到質疑，「為何參與臨床實驗的罕病患者多數是七歲以下？」他解釋，原因是患者很少活過7歲，而新藥物可以延長3到5年的生命。對方竟反問他，「若是不能改善病患生活品質，延長的壽命是否只是增加痛苦？」令他深感震撼。蔡輔仁強調，應考量治療對病患生活品質的提升。對於目前無藥可治的病症，健保署應允許患者嘗試高價治療，並收集治療結果，若治療無效則建立退場機制，確保資源分配的有效性。在防治策略方面，蔡輔仁強調，關鍵在於早期介入。海洋性貧血的產前診斷，衛福部國健署提供適切的協助，但對於其他可預防疾病，卻未達相同標準。他建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。立法委員陳菁徽也說，她也是婦產科醫師，透過精準篩檢與新生兒檢測，許多罕見疾病被預防，不僅減輕家庭負擔，也為醫療體制注入更多可能性。若能擴大篩檢範圍，將大幅為家庭與社會減輕壓力。罕病患者的存在是社會的責任，也是人類進化重要一環，他們的治療權益應成為政策優先考量核心，真正實現醫療人權與社會正義。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／等藥艱辛 2350名罕病患離世
罕藥昂貴，一般家庭難負擔，僅能仰賴健保罕藥專款支付，但病團質疑，二代健保後，健保優先考量財務衝擊，導致罕藥給付時間延長、通過率降低，從106年至今，未執行完的罕藥餘款已高達41.217億元，同時卻有20種罕藥、5,943人等待健保給付，形成有錢、有藥，罕病患卻用不到藥的弔詭情形。健保署長石崇良表示，受益於平行審查制度，罕藥取得藥證快速，等待期長最大原因在於健保與廠商議價，但在健保署努力下，已有些微改善，以受理廠商申請到給付計算，去年每個罕藥平均等待18.5個月，今年約11.6個月，明年期望縮短至10個月。但罕病基金會執行長陳冠如表示，根據基金會統計，自二代健保後，罕藥給付率從86.79%，降到61%，罕藥認定到健保給付的等待期從5.2個月，延長到30個月，雖與健保署計算基準不同，卻可見患者等藥的艱辛，20幾年來，已有2350人等不到便離世，另也有8458人用藥不能中斷。罕藥專款執行率連年未達100%，也被詬病。石崇良表示，去年執行率達99%，今年應全數用罄，甚至須從明年預算撥補。但罕病基金會創辦人陳莉茵指出，執行率高是既有罕病患所需的自然成長率，用於新罕藥的專款所剩無幾，又因罕藥給付緩慢、通過率低，能多救幾人的餘款只能流回健保安全準備金。目前有20種罕藥、5,943人等待健保給付，其中12種、1,459人等待唯一用藥。罕藥等待期長，給付通過率低，不少罕藥的健保給付條件又有限制，罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲認為，這是在健保總額限制下，各方對罕藥「價值」的認定不同所致。輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，罕藥的科學價值有先天缺陷，包含臨床試驗人數較少、療效不確定性高等，不利罕藥整體價值評估，但罕藥的社會價值應被重視，即疾病所致的健康需求、照護需求、日常困擾、治療給予的幫助與長期心理、家庭、經濟影響等，甚至應增加病人參與評估流程，全方位反應罕病治療價值。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／病團：罕藥專款合理永續成長
明年健保總額罕藥預算可能「掛零」？罕病病友對此驚惶不已。立法院厚生會成立罕見疾病權益促進委員會，呼籲健保應有罕藥專款，並有自然成長率。罕病基金會執行長陳冠如指出，醫界將罕病預算掛零，對病患、病患家屬是很大的挫折，對罕病患者、家庭面臨的各種困境，更雪上加霜。罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等支持，當健保罕病專款不足，政府應想方設法補足缺口，期盼罕病患者用藥全面給付，也希望讓罕病患者盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。健保署長石崇良指出，從民國108年到112年，罕病藥費成長率從4.4%到24.7%，近5年平均成長率10.58%，目前罕病用藥給付策略採取「逐年增加預算」、「加速給付」、「蒐集病友意見及增進與病友間的溝通」等原則。預算編列以「既有治療用藥成長率」、「擴增罕藥給付範圍」與「收載新的罕藥」為原則。厚生會罕病委員會召集人、立委王正旭建議，可借鑑英國「創新藥物基金（Innovative Medicines Fund, IMF）」，將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物開發與給付，英國已成功支持多項高價治療普及化，台灣應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保的壓力。罕病基金會董事長蔡輔仁表示，「罕病的給付策略，可以大膽一點。」由於罕藥藥價昂貴，若不確定效果，可在一年或一年半後檢視、評估藥物治療成效，並建立退場機制，如此就可讓需要的病患及時用藥，給付效益也有接受審視、評估的可能性。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／健保署長：已爭取公務預算20億，9罕藥明年納健保
立法院厚生會昨天成立「罕見疾病權益促進委員會」，遭受醫界建議健保總額罕藥專款編列零元的弱勢病患，要求全面盤點罕病病患未被滿足的需求、提升罕藥可近性、深化防治策略、全人照顧等。對於病患殷切期盼，健保署長石崇良允諾，已爭取公務預算廿億元，預計明年將審核中的罕藥全數納入健保給付。厚生會罕見疾病權益促進委員會由立委王正旭擔任召集人，陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲擔任主任委員，立委蘇巧慧、陳菁徽、林月琴出席致詞，並邀集罕病基金會董事長蔡輔仁、創辦人陳莉茵、共同創辦人曾敏傑、專家簡穎秀、楊銘欽、蒲若芳、顧雲崧等擔任委員。12類病友 等待唯一用藥王正旭指出，他長年照顧癌症病人，發現癌症病人與罕病病友同樣面臨治療帶來的「財務毒性」，即新藥價格太高，在健保無法給付時，病友財務狀況恐將崩潰。罕病篩檢進步，病人被診斷的同時，政府應提升病人用藥權益，集社會之力幫助病友與家庭，落實賴清德總統所說，「照顧罕病病友是國家政策，政府對罕病病友的照顧也已達國際水準。期盼未來共同努力，讓弱勢族群在台灣能自在的生活。」康照洲指出，罕見疾病新藥收載數量明顯減少、給付時程卻拉長。目前等待健保給付的罕藥共有20種，有12類疾病患者在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物艱辛、生活照顧不易，成立罕見疾病權益促進委員會期待共同探討並幫助罕病患者爭取權益。罕病用藥 面臨三大困境罕病基金會執行長陳冠如指出，罕見疾病用藥面臨三大困境：等待罕藥給付時程漫長、罕藥專款未充分執行、罕藥專款「歸零」雪上加霜。對於罕藥納入健保給付時程，陳冠如分析，在一代健保時期，健保罕藥給付率百分之86.79%，到了二代健保，下降至61%；等待時間變長，一代健保為5.2個月，二代健保則達到30個月，罕病病患、病患家庭在等待給付過程中，心理壓力、負擔沉重。健保罕藥專款執行率，從2017年到2023年，未執行金額達41億元，費用進入健保安全準備金，沒有用在罕病病患身上。近六千病患 在等待新藥今年罕藥專款占健保總額1.23%，在討論明年健保總額時，部分醫界代表竟建議罕藥專款「歸零」，現在有8400多名罕病病患正在用藥，還有5,943人等待新藥，若健保不再給付，對罕病患者、家庭是很大的挫折，也是殘酷的折磨。石崇良分析，通過罕病認定的疾病有246個，罕病藥物有110種，健保已給付84個，尚未給付的26個藥物中，有10個審查中，其中一個通過審查，明年1月1日起生效給付，有9個藥物廠商未申請給付，另一個藥物未獲健保共擬會通過，還有5個藥物廠商撤案，不申請給付。石崇良承諾，目前正在爭取公務預算廿億元，可用於目前排隊納入健保的九個罕藥，在順序上，針對尚無藥物的病人為優先。在罕藥專款執行率，石崇良指出，去年執行率達99%，今年執行率一定逾百分之百，將建置登錄系統，蒐集藥品臨床使用的真實世界證據（RWE），據以調整給付，將資源用在最有效益的治療。陳莉茵表示，健保照顧罕病病患責無旁貸，應確保健保總額編列不排擠罕病病人需求，充分維護罕藥專款獨立性；合理增加健保罕藥專款；提升罕藥專款執行率。
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2024-11-29 醫療.骨科．復健
膝蓋退化早期徵兆，關節出現異音注意！醫授1類運動幫助大
隨著年齡的增長，膝蓋痛成為許多長輩面臨的共同挑戰。膝蓋的結構承擔著支撐身體重量與行走活動的重任，隨著時間的推移，膝關節內的軟骨和半月板逐漸磨損，導致許多長者出現疼痛與活動受限的問題。 膝蓋痛常見4原因 教你辨識早期症狀 亞東醫院骨科醫師吳凱文指出，長輩的膝蓋疼痛常因以下幾個原因引起： 1.年齡相關磨損：關節隨著年齡的增長逐漸退化。2.關節炎：骨關節炎和類風濕性關節炎是主要導致疼痛的疾病。3.過度使用：長期從事走路、爬樓梯等重複性動作，會加劇膝蓋負擔。4.體重過重：體重增加使膝蓋承受過多壓力，加速退化。 此外，早期辨識膝蓋退化的症狀非常重要，僵硬、無力感，甚至關節出現異音或紅腫熱感時，應及時尋求醫療建議，避免病情加重。 預防與緩解膝蓋痛 3策略跟著做 吳凱文建議，長輩可採取以下預防措施，延緩膝蓋退化並減少疼痛： 1.維持適當體重：過重會對膝蓋造成額外負擔，控制體重有助於保護關節。2.進行低衝擊運動：散步、游泳和騎腳踏車等活動可強化膝蓋周圍的肌肉，增加膝關節的穩定性。3.正確姿勢與鞋子選擇：保持良好姿勢，並穿著有支撐力的鞋子，能有效減輕膝蓋的壓力。 此外，當出現輕度膝蓋痛時，及時進行物理治療或運動有助於強化肌肉，避免疼痛進一步惡化。嚴重的膝蓋痛患者則可能需要接受玻尿酸注射或手術治療。 均衡飲食與體重管理 減輕關節負擔 健康生活型態調整中心營養師林靜馨強調，飲食在膝蓋健康中也扮演著重要角色。膝關節炎患者飲食以均衡飲食為主，長輩應確保攝取足夠蛋白質，能夠提供關節軟骨合成原料，尤其可以攝取魚肉，含有天然的魚油幫助抗發炎，另豐富多色多樣的蔬菜水果富含植化素、維生素C，可以協助抗氧化減緩發炎，同時避免高油高糖飲食，保持健康的體重管理，減少關節負擔。延伸閱讀： ·不只磨損、退化！盤點膝蓋痛「6大致病因」 肌肉不足也會害膝蓋不適 ·只要一下雨就膝蓋痛？醫揪「背後主因」 1圖告訴你舒緩要冰敷還是熱敷
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2024-11-29 癌症.肺癌
【晚期肺癌停看聽-系列2】晚期肺癌採接續治療 患者更換重大傷病卡兩次 存活期跨越五年、十年里程碑
「晚期肺癌跟過去相比，治療成效進步很多，門診中更換重大傷病卡已經不罕見，更換兩次的患者也大有人在。」曾有位罹患晚期肺癌的56歲家庭主婦，使用第二代標靶藥物三年後才出現抗藥性，基因檢測後，接續使用新一代標靶藥物，又持續治療了2、3年，最近到門診更換重大傷病卡，成功度過5年存活大關，往下一個5年邁進中。台中榮民總醫院胸腔部主任楊宗穎表示，過往晚期肺癌患者僅5%能存活超過5年，現在肺癌治療武器愈來愈多元，採用「接續治療」的模式，存活超過5年、甚至10年已不再是少數。門診中常有患者來重新申請重大傷病卡，建議患者初確診時，應多方了解治療方式與主治醫師討論，選擇最適合自己的方式、爭取最佳存活期。治療第一步 基因檢測找藥物楊宗穎說，晚期肺癌患者治療流程，建議先接受基因檢測，尋找是否有突變基因相對應的標靶藥物，若無就會考慮化療、免疫藥物或合併療法，臨床試驗也是一項選擇。其中標靶藥物會針對癌細胞生長和存活的特定分子做抑制，通常副作用會較化療小。楊宗穎進一步解釋，接續治療是指先使用第一、二代標靶藥物，出現抗藥性後再接著使用另一種標靶藥物的治療方式，有機會讓晚期肺癌患者擁有更長的存活期。根據台灣回溯性統計，晚期肺癌患者接受第二代接續第三代標靶治療，中位存活期超過5年，長達63.5個月，即使採第二代標靶藥物接續化療，中位存活期也超過4年，約50個月；這樣的結果看起來並不會比第一線直接使用第三代標靶藥物來得差。楊宗穎提醒，患者使用第二代標靶藥物進行治療出現抗藥性後，通常需要再次切片檢測，若檢驗出T790M基因突變，則可健保給付接續使用第三代標靶藥物，但部分患者亦可能受腫瘤太小或位置因素等影響難以切片，因此大約有三、四成患者能順利接續治療。由於每個患者的身體狀況都不一樣，建議癌友有機會就要積極接受治療，愈多治療選擇的機會，生命就有機會延長，可以與自己的主治醫師討論，制訂最適合的抗癌長期策略。標靶副作用 多為可預期症狀今年10月健保擴大給付EGFR突變基因的新一代標靶藥物，部分患者受其副作用較小吸引到診間詢問。楊宗穎說，與第二代標靶藥物相比，第三代藥物的優勢是副作用程度較輕，但「很難有標靶藥物完全沒有副作用，現在的副作用都有辦法提前介入、減輕症狀」，患者擔心的副作用問題，其實多為可預期症狀，醫療團隊處理上很有經驗，都已有相對應的處理方式。以國內晚期肺癌患者最常見的EGFR突變基因為例，可塗抹乳液緩解皮膚乾癢，使用抗生素處理毛囊炎，止瀉藥減緩拉肚子，口內膏治療口腔潰瘍等，必要時轉介給皮膚科、整型外科處理甲溝炎問題，平時醫療團隊會時常進行衛教宣導，降低患者恐懼未知感。楊宗穎建議，患者有任何問題，都能提前和醫療團隊溝通，及早進行預防與處理。
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2024-11-29 醫聲.癌症防治
婦癌之首卵巢癌要小心，腸胃出現「這症狀」趕快就醫，精準醫療增存活期
總統賴清德宣誓二○三○年癌症死亡率降低三分之一，卵巢癌為三大婦癌之首，每年新增患者一千八百名，近五成是晚期，多位婦癌專家指出，精準醫療用於晚期卵巢癌可延長無疾病存活期，但健保限縮給付加上基因檢驗須自費，導致這群媽媽病人成為弱勢病患，希望藥物給付接軌國際治療指引，提升患者疾病控制。日前網紅江老師罹患卵巢癌，引起外界注意，卵巢癌第三期五年存活率不到五成，第四期下降到三成，即使化療，部分病患一年半內復發。近年卵巢癌診治有所進展，台灣癌症基金會與聯合報健康事業部共同舉辦「展望治療新希望，卵巢癌精準醫療」圓桌會議，婦癌權威與會，希望提升晚期卵巢癌患者治療效果。台灣婦癌醫學會理事長王鵬惠、馬偕癌症中心主任張志隆都指出，隨著精準醫學發展，發現卵巢癌病患中，有五成ＨＲＤ陽性，而在ＨＲＤ陽性族群中，四成屬於ＢＲＣＡ基因突變；其餘六成ＨＲＤ陽性但無ＢＲＣＡ基因突變。目前標靶藥物ＰＡＲＰ抑制劑可幫助ＨＲＤ陽性病患減少復發、延長無疾病惡化存活期，但健保給付只限帶有ＢＲＣＡ基因突變的患者。使用標靶藥物 已列國際指引「如果可以延長生命，為什麼不做？」林口長庚副院長賴瓊慧指出，最新研究顯示，手術仍是卵巢癌治療首選，不過術後維持療法已有大型臨床試驗證實，若是ＨＲＤ陽性，使用血管新生抑制劑加上ＰＡＲＰ抑制劑，整體存活期中位數從五十七點三個月延長至七十五點二個月，降低死亡風險達三成八，已被列為國際治療指引重要選項。台中榮總婦女醫學部副主任呂建興指出，一名婦人七年前罹患卵巢癌第三期，兩年前五十歲的女兒也罹病，基因檢測發現是非ＢＲＣＡ突變基因的ＨＲＤ陽性患者，後來自費使用ＰＡＲＰ抑制劑，控制良好，婦人的另一位女兒也同時被驗出，因此，建議她進行預防性卵巢切除，可減少九成罹癌機會；ＨＲＤ檢測對卵巢癌患者很重要，但現在檢測及藥物都得自費。台灣藥物給付 不及歐美日韓「在醫院婦科病房，八成都是卵巢癌病患。」張志隆觀察到，不少患者是媽媽、職業婦女，病情不斷復發，來回住院化療，影響整個家庭。目前癌症藥物給付依據基因檢測結果，但健保給付ＮＧＳ次世代基因定序檢測大套組，很多尚無對應藥物，ＨＲＤ陽性患者可使用ＰＡＲＰ抑制劑，卻未給付，台灣的藥物給付與美、歐及日、韓等有落差。台灣癌症基金會從兩年前針對卵巢癌患者進ＨＲＤ檢測，發現一千多名接受補助檢測的患者中，有五成一是ＨＲＤ陽性患者，另也調查，患者最關心基因檢測及藥物健保給付，對於「基因檢測項目」、「檢測報告內容」、「治療後復發風險、藥物副作用」等，充滿疑惑。台灣癌症基金會執行長張文震及副執行長蔡麗娟呼籲，醫界及政府應協助病患獲得更多疾病知識，也須讓病人了解檢測結果與治療的相關性，更期盼衛福部優先通過已有癌症相關計畫獲核准的實驗室，以增加ＨＲＤ檢測的可近性，治療也應接軌國際指引。高雄榮總婦女醫學部主任劉文雄提醒，卵巢癌第一時間的診治影響預後，民眾若有非典型的腸胃症狀，赴腸胃科就醫後仍反覆出現，記得可到婦科就診。王鵬惠也認同，其他科別醫師發現疑似卵巢癌患者，應協助轉診，調查發現，在婦科接受手術及治療，存活率增加一倍。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／顧雲崧：盼權促會減輕家庭負擔
罕見疾病患者因人數少、藥物開發難度高，長期被視為醫療體系中的弱勢群體。為改善患者用藥可近性、減輕病友沉重負擔，立法院厚生會攜手多位專家與病友代表，成立「罕見疾病權益促進委員會」。遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）病友聯誼會長顧雲崧受邀擔任委員之一，他表示「全民健保是強制性的社會保險，應以公平為基礎，照顧所有人，特別是罕病這樣的弱勢群體。」並對權促會的成立寄予厚望。為病友發聲，期盼權促會減輕家庭負擔作為「罕見疾病權益促進委員會」的一員，顧雲崧希望能協助病友發聲，讓政策制定者更深入了解病友家庭的真實需求。他強調，權促會的成立是一個重要的起點，目的就是提升罕病患者的權益，推動相關政策的改革與完善，並期盼政府能用更積極的態度面對問題，縮短藥物審核的時間，提供更全面的健保給付，讓更多病友受益。顧雲崧指出，目前的醫療政策在許多方面限制了罕病用藥的可近性，尤其健保對於罕見疾病用藥的審查過於嚴苛，即使有新藥出現，審核程序也非常漫長，許多孩子在等待藥物期間，病情惡化，甚至無法等到藥物上市。他建議政府應落實「罕見疾病防治及藥物法」，並在健保給付上提供更具彈性的支持，並進一步指出，「罕病患者在商業保險方面往往被拒保，健保的覆蓋範圍也有限。政府應將更多罕病用藥納入健保給付，這對減輕家庭負擔至關重要。」重視患者需求，罕病家庭亟需協助目前政府已公告246種罕見疾病，罹患罕病的人數約為21,858人。雖然國內有140種罕見疾病用藥，其中76種已納入健保給付，但仍有64種藥物無法獲得補助。此外，還有許多罕病患者面臨「有藥無健保」或「根本無藥」的困境。顧雲崧的兩個女兒所罹患的HSP便屬於目前無藥可治的106種罕病之一。回憶起女兒的求醫過程，顧雲崧感慨良多，「我的兩個女兒大約在一歲半時，我和太太就發現她們站不起來。」經過漫長而艱辛的檢查，最終確診為HSP，是導致下肢無力與痙攣的罕見疾病，患者需終身依賴輪椅和輔助藥物。然而，HSP目前並無有效治療藥物，僅能依靠肌肉鬆弛劑和肉毒桿菌等藥物緩解症狀，但這些藥物並未納入健保給付，也未列入《罕病法》第33條「支持性及緩和性照護費用補助」所涵蓋的藥物清單，家庭需完全自費負擔高昂的藥費。顧雲崧表示，「藥物全部都得自費，對普通家庭來說，壓力非常大，」並強調，許多罕病患者家庭無法承受這樣的負擔，甚至因此失去基本生活保障。「健保的宗旨應是保障全民，特別是像罕病患者，這些無法依靠商業保險的弱勢群體。」除了用藥支持，顧雲崧也提出了對照護體系的擔憂。「許多罕病患者的父母擔心自己年老後，孩子無人照顧。這種焦慮在我們病友群體中非常普遍。」他認為，政府應積極建立更多專門的安養機構，為罕病患者提供持續照護，確保他們在父母無法照顧後，仍能生活的有尊嚴。「每個生命都應該被看見與尊重，罕病患者雖然人數少，但他們的需求不應該被忽視。」顧雲崧說道，亦期盼權促會的成立，能推動更多政策改變，為罕病患者爭取平等的醫療權益。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源，藥物全面給付更是當務之急，不過因為健保框架、經費受限，加上各方對藥物「價值」的認定，有不少歧見， 導致許多罕病病患、家庭雖然有藥，卻苦苦等不到藥物納入健保給付，期待賴清德總統也可以把罕病病患的治療、照護也列入健康台灣願景當中，攜手為弱勢罕病病患、家庭尋求更多生路。對於這次立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」，康照洲表示，罕見疾病定義、罕藥的健保給付、審核流程等環節，尚有許多立法、流程上的細節需優化，這次成立「罕見疾病權益促進委員會」，就是希望可以針對這些議題、立法、流程進行討論，以凝聚共識。針對罕見疾病定義部分，目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，當「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時，可為參考，而根據「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法）的認定原則，罕病須包括盛行率在萬分之一以下，且具有罕見性、遺傳性與診治困難性等特性 對此，康照洲認為，像美國對於罕見疾病的認定，以發生率為主，不一定要與基因遺傳連結，若罕見疾病定義以發生率為主，國外一些有罕見疾病適應症的藥物便有機會引進台灣，台灣的罕病患者、家庭，便有更多治療選項，也有更多獲得救治的機會。罕病核藥流程繁瑣，患者生命與時間賽跑目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。康照洲分析，這樣的結果，主要有兩個原因造成：第一，由於罕病法主管機關為國健署，而審核藥證機關為食藥署，藥物納入健保給付的決策單位為健保署，當罕藥引進台灣，需要經過較多單位核可，且比一般藥物需要更多流程，因此自然比一般藥物需要更多的時間。第二，過去，在第一代健保時代，只要食藥署通過藥證，很快就能納入健保，但進入二代健保時期，罕藥要納入健保，需要經共擬會決議，共擬會每兩個月召開一次，只要稍微一拖延，四個月、六個月時間很快就流逝過去，而罕病患者多數在與時間賽跑，病情不斷演進，這樣的等待，無異帶來許多煎熬、折磨。此外，由於共擬會的成員來自不同單位、團體，彼此對於藥物「價值」認定，常有許多歧見。由於罕病的病患人數很稀少，用藥需求多半也很急迫，因此臨床研究在執行上很不容易，這讓審核程序增添許多變數。舉例來說，有些團體可能認為，病患用藥後，症狀、病情要進步到某一程度，才算「有效」，但對於病患、病患家庭來說，即使只是一點點進步，可能就會對家庭、病患生活帶來許多正向改變，而這樣的「價值」，並非傳統ICER等評估方式可測得，因此需要進一步討論、溝通，才能有共識。康照洲另舉例，假設有一種罕病藥物從注射改為口服，可減去病患往返醫院時間、頻率，病患的生活品質，自然也有所不同，而這樣的「價值」，很難運用傳統方式進行統計、估算，若能將這類考量納入評估，或許較符合罕病患者、家庭需求。過去，罕藥的健保專款執行率並沒有到100%，剩下的經費便流入健保安全準備金大水庫，但同時，卻有不少罕藥的健保給付條件受到限制，並非所有罕病患者都能順利用藥，之所以會有這樣的落差，康照洲認為，這也是各方對罕藥「價值」的認定不同而導致。康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等公費的支持，當健保罕病專款不足，政府就要想方設法補足這塊缺口，期盼罕病患者用藥，皆能全面給付，也希望所有罕病患者因盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預算沒道理要挪出健保。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁持平地說。蔡輔仁指出，政府要照顧全民，很多疾病的人數也比罕見疾病多，罕病沒有要獨佔資源，這幾年各種疾病的新藥紛紛進入健保體制，但大家繳的健保費並沒有增加多少，捉襟見肘下，資源就互相排擠。罕藥改善疾病還是生物指標？仍須更多研究蔡輔仁表示，醫病都很感謝政府對於罕病的照顧，但罕見疾病有「罕見疾病防治及藥物法」保障，任何的決定都可以理性討論，包括近年也在討論藥物的退場機制，無非希望用科學數據來看罕病的治療是真的發揮效果，還是只改善生物指標而已。把錢用在刀口上就須要科學數據的累積，長年鑽研罕見疾病領域的蔡輔仁說，法規幫患者開了藥物綠色通道，在預防端上也進行全國性的新生兒篩檢，但科技帶來的醫學進步，也改變科學界對罕病的看法；以往是因病找因，現在是利用篩檢先找出原因再來確診疾病，醫界了解疾病本身的歷程，但對於健康帶因者的疾病發展並不夠了解，有時只是生物指標的變化，終身不發病，但接受治療後，到底是改善了疾病還是改善了生物指標，須要投入更多的資源研究。「只要科學證據愈來愈清楚，不必要的醫療浪費就能愈來愈少。」蔡輔仁認為，這是政府須要再加強投入研究的部份，同時也須要建立本土資料庫，尤其是具台灣特色的罕病，自己的罕病自己救，才有開發新藥的機會。罕病患承擔生命傳承的隨機風險 蔡輔仁認為，研究罕見疾病雖然是孤單的路但不會永遠是孤獨者，因為你正在做的事大家都看在眼裡，最後會反饋回來，當你幫一名跑遍全台灣或跨國的患者確立診斷，會發現所有的努力都得到回報，也獲得滿滿的成就感。「罕見疾病在社會上的存在是偉大的，患者沒有犯法做壞事，生病只是機率的問題，只是今天不是發生在你身上，而是發生在別人身上，基因缺陷造成的疾病，幫助人類找到基因有可能的變異點，幫助人類進化的一小步，大家應該一起幫忙他們。」蔡輔仁衷心期盼大家能多了解罕見疾病。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／蒲若芳：應重罕藥社會價值，增加病人參與決策
近年健保被詬病收載罕藥時，僅參酌成本效益及財務衝擊，導致給付牛步或條件限縮，讓罕病患深陷等藥折磨，也降低罕藥專款執行率與成長率。專家表示，罕病患少、世界對疾病認識匱乏，因此健保評估罕藥時，應更重視其所帶來的社會價值，並增加罕病患參與評估過程的機會，讓治療使用者意見被看見，同時將該特殊評估方式制度化，使罕病患能穩定接受健保治療，不受決策過程人事更換影響。日前總統賴清德出席罕見疾病基金會活動致詞時表示，一個國家是否偉大在於國家文明，其中一個文明指標，是弱勢族群是否在這個國度自在生活，因此照顧罕病患是國家政策。然而，近年健保延遲給付，影響藥物可近性，促使厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」，期盼照顧到所有有需求的罕病患。據統計，累積未給付的罕見新藥，自2017年至2024年6月共達21種，可照顧27種罕病，這些罕病的通報人數截至6月，共有8,369人，其中高達28.5％、2,387人已過世；另有12種、約1,427人目前沒有任何有效的治療方式，正等待唯一的生路。罕藥科學價值不利 應重社會價值委員會委員之一、藥物經濟學專家的輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，健保收載新藥時，會參考醫療科技評估（HTA）報告，「當然審議專家有其專業，但如果只看冷冰冰的臨床試驗數據，忽略藥物如何改善罕病患的生活品質，就會低估藥物價值。」她進一步指出，罕藥的科學價值有先天缺點，包含臨床試驗人數少、世界對疾病認識不多、難做到雙盲對照研究、療效不確定性高、藥物難以大規模生產以降低成本等，都不利於罕藥的整體價值評估，故應更重視罕藥的社會價值，意即疾病所致的健康需求、照護需求、日常困擾、治療給予的幫助與長期心理、家庭、經濟影響等。若要完整呈現罕藥對病患的影響，蒲若芳建議，增加病患參與決策流程，例如設立罕病次委員會，決定參考價值面向，並邀請病患分享意見及經驗，以落實「以病人為中心」的精神，才能全方位反應罕病治療的價值。罕藥ICER應特殊處理 讓患者「公平」用藥至於目前未明文規定但實際參考的「遞增成本效果比值（ICER）」評估，蒲若芳解釋，其為一種成本效益分析指標，用於評估給付與否，所算出的數值代表「比起原來的藥物，以新藥治療，每多得一個『健康品質人年（QALY）』，須增加多少成本」，若低於設定的ICER閾值，便給予給付，其中牽涉到許多參數。然而，蒲若芳表示，若參數設定錯誤，形同「垃圾進，垃圾出」，得出的數值毫無意義，如果要將ICER用於罕藥，應進行特殊處理，例如建立台灣一般藥品的ICER標準，再對罕藥QALY給予加權、放寬ICER閾值、高於ICER閾值者有其他配套措施等，讓罕病患有「公平」而非「平等」用藥的機會。蒲若芳補充，當然如果時間資源人力許可，將經濟模型用於預測各種治療的比較，可以了解藥品可能帶來的好處（多得到多少QALY）；甚至利用模型協助給付初期給付範圍限縮的決定，例如病情較輕微、及早治療預後良好者等。她強調，在台灣情境下使用ICER是為了什麼？如果僅是用於議價，可沿用現行已有的許多控制藥價的方式，不需大費周章另外蒐集ICER所需數據。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／楊銘欽：專款應依實際編列，並落實執行率
罕見疾病病患過去面臨無藥可治，如今卻因治療藥物無法納入健保，導致治療藥物「看得到、用不到」的困境，今年更發生醫界要求將罕藥專款歸零的爭議。為了提高藥物可近性與社會安全網的周全，立法院厚生會召集13位各領域專家，成立罕見疾病權益促進委員會，擔任委員的台灣大學公共衛生學院兼任教授楊銘欽表示，罕藥專款的預算與總額協商成長率應脫鉤，依實際所需編列預算，執行面應加速罕藥給付，落實專款執行率。罕藥專款納入健保後，2017年罕藥專款成長率達16.79％，2022年剩4.63％，且預算成長原因多是原有病患人數存活所需，新治療幾乎難以納入健保，讓苦候治療的病家備感煎熬。罕見疾病基金會指出，自2017年至2024年，累積未給付的新藥達21種、涵蓋27種罕病，共5,982名病患在等待新藥救命，其中尚有12種、1,427名罕病病患，完全沒有任何治療方法。罕藥專款仍成長 未用鑿可能有「這2原因」楊銘欽說，每年健保總額成長率約3%到5％，但罕藥專款仍有成長，可見健保依舊關照罕病患者。但他也強調，健保應考量罕病的特殊性，專款額度的編列與總額其他四個部門協商成長率的方式脫勾，改依據自然成長率、新認列的罕病種類、新診斷的病友、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登錄作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊等，估算出合適的專款額度，不僅能照顧到有需要的罕病患者，亦避免罕病再成眾矢之的；且政府應讓專款穩定成長，確保能照顧到既有及新增的病友。對於往年的罕藥專款，編列了卻沒有完全執行，並將餘款流回健保安全準備金。罕病基金會指出，自2017年至今，餘款已高達42.217億。有專家私下認為，「健保署在吃罕病患豆腐。」對此，楊銘欽分析，可能係醫界有延遲申報健保的情形，若11月用罄專款，就難以支付12月的支出，或原先決定專款12月用於某位罕病患，但該病患不幸過世，都有可能導致執行率未及百分百，並進一步影響未來年度專款預算編列。至於未執行完畢的罕藥專款，是否不回流安全準備金，留用到下一年，涉及法規修訂，楊銘欽說，「法規是人訂的，有需要可以修。」加快健保審查、納暫時性支付 增藥物可近性為了讓已取得藥證，卻未納入健保的新藥獲得給付，楊銘欽說，應再加快健保審查速度，其中健保與專科醫學會應盡快就適應症取得共識，讓病友及早用藥；否則依目前現況，罕藥從獲得藥物許可證至納入給付，平均須等待30個月，比一般藥物更久，「對病友及其家庭都是種折磨。」此外，針對未完成三期人體臨床試驗，或對健保財務衝擊太大，且療效尚不明確的罕病新藥，罕病基金會曾倡議設立「罕病創新治療多元基金」，暫時給付一至三年，期間廠商收集實際治療數據、病友用藥經驗，作為後續常規健保給付的參考。楊銘欽指出，多元基金未完備前，新罕藥或可先納入暫時性支付，多元基金到位後，政府須考量療效與安全性給予給付，如果確定納保，則準備相應的預算；但如果未來出現療效更好、副作用更小、更具成本效果的新藥，可考慮讓舊藥退場，讓有限的專款能照顧更多的病友。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人立委王正旭表示，成立權促會就是希望集結各界力量，推動政策調整，為罕病患者爭取更好的治療條件，尤其在用藥權益和罕病專款預算，有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示，罕病患者的醫療困境不限於藥物問題，還涉及到篩檢和照護模式的缺乏，雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益，但與韓國、日本等國家相比，仍有明顯落差。為此，立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」，為罕病患者創建一個發聲的平台，由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括：第一，提高專款執行率，確保預算得以有效使用。第二，合理增加罕病專款預算，逐年逐項檢討並納入。第三，針對新藥收載制定優先排序，集結專家共識後進行實施，以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小，相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到，罕病家庭往往因無力承擔高額藥費，而陷入財務危機或被迫放棄治療，例如，針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療，每針費用高達4900萬元，這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議，政府可借鑒英國的「創新藥物基金」（Innovative Medicines Fund, IMF），將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例，其專門為癌症和罕病藥物設立的基金，已成功支持多項高價治療的普及，台灣亦應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起，精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測，但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出，遺傳諮詢與精準篩檢，能在孕前或孕期診斷罕病風險，從而降低罕病發生率。王正旭呼籲，政府應編列更多預算，用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務，並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到，「少子化現象日益嚴重，我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測，為下一代的健康提供保障。」全面支持：不僅是治療，還有生活罕病議題不僅是醫療問題，更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調，「罕病家庭需要的不僅是治療，還包括：心理支持、教育資源和生育關懷，才有可能真正融入社會。」例如，提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力；建立教育資源支持系統，確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時，透過政策推動社會企業參與，幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
厚生會成立「罕病委員會」 健保署：審查中罕藥明年全給付
衛福部健保會討論明年度健保預算時，醫界提出要將健保罕藥專款歸零，病友陷入恐慌。為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕見疾病權益促進委員會」，多名立委呼籲政府提高罕藥經費挹注。健保署長石崇良說，行政院已編列20億預算，預計明年可將等待納保罕藥全數納入健保。厚生會罕病委員會召集委員王正旭說，自己出身醫界，長年照顧癌症病人，發現癌症病人與罕病病友同樣面臨治療帶來的「財務毒性」，即新藥價格太高，無法納入健保，影響病友權益。而罕病篩檢進步，找出病人的同時，政府應提升病人用藥權益，集社會之力幫助病友與家庭，才能落實賴清德總統所說，讓弱勢在社會自在生活的文明社會指標。「天選之人一詞用在罕病病友身上，不是幸運而是辛苦承擔。」厚生會副會長蘇巧慧說，政府應從罕藥經費、審查速度雙方面改善病友權益。罕見疾病人數少，藥物費用高，健保署議價空間也較少，為落實治療平權，政府增加經費挹注，幫助病友用藥，並縮短藥物從罕藥認定到納入健保的時程。健保署長石崇良說，在通過罕病認定的246個疾病中，共有罕病藥物110個，健保已給付84個，尚未納入健保的26藥物中，10個審查中，其中一個已通過審查，明年1月1日起生效給付，有9個藥物廠商未申請給付，另一個藥物未獲健保共擬會通過，還有5個藥物因廠商撤案，不申請健保給付。石崇良表示，去年罕藥專款執行率99%，今年執行率預計超過100％，甚至必須用明年藥價填補缺口，行政院已撥款公務預算20億元，若立法院通過，明年將挹注健保罕藥專款，該筆預算可讓剩下審查中的九種罕藥，在明底前納保。至於藥物審查速度，石崇良表示，去年各罕藥從申請至通過的時間，平均為18.5個月，今年為11.6個月，健保署已成立健康政策與醫療科技評估中心（CHPTA），預計明年會再加快審查速度，在10個月內完成審查。不過，罕病基金會對健保署說法提出質疑，罕病執行長陳冠如說，罕病藥的健保給付率，在一代健保為86.79%，二代健保為61%，藥物等待時間若從罕藥認定至健保給付計算，一代健保5.2個月，二代健保30個月，可見在藥物給付時效上，仍有縮短的空間。陳冠如表示，2017年至2023年罕病新藥面臨給付停滯期，未執行預算達41億元，去年起健保雖恢復給付罕病新藥，但總額協商時竟傳出醫界要將罕藥專款歸零，對病友而言非常挫折，讓目前使用健保給付罕藥的8458位病友陷入恐慌，還在等待救命藥納保的6007位病友，也憂心永遠等不到藥物。為提升罕藥可近性，罕見疾病基金會提出，應全面檢討罕藥給付流程中各項障礙，與未符合倫理的行政流程與作業辦法，優化醫療科技評估流程，並建立「罕病次委員會」取代共擬會前的專家諮詢會議，同時應擴大病人實質參與，搜集病人意見，並將用藥證據納入藥物價值討論。
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2024-11-28 養生.生活智慧王
冬日取暖家中「這些區域」燒燙傷機率超高 客廳、浴室都上榜
時序進入冬季，隨著氣溫逐漸轉涼，不少人會用電暖爐取暖、喝熱湯、泡熱水澡等，不僅能讓身子暖和起來，也是冬天的一大享受。不過，要注意其中的隱藏危機，若孩子不小心燒燙傷恐會造成嚴重後果。對此，衛生福利部國民健康署整理「燒燙傷4大危險處」，並分享燒燙傷的急救步驟，提供給各位家長參考。燒燙傷4大危險處隨著冬天到來，使用電器、準備熱食或泡熱水澡的情形增加，但要小心其中隱藏的危險。國健署提醒，家長須注意居家燒燙傷「4大危險處」，包括廚房、餐桌、客廳與浴室，應隨時保持警覺，透過簡單的預防措施，讓孩子避免燒燙傷危機。廚房：家長應確保廚房與幼兒活動區域分開，避免讓孩子在烹飪時接近廚房。提醒家長切勿抱著幼兒同時烹飪，以免熱油濺出或滾水灑出，並應將鍋柄朝內轉動，避免孩子因好奇而拉扯導致燙傷。餐桌：用餐時，餐桌上不應使用桌巾或桌布，避免好奇的兒童拉扯造成熱食掉落，導致燙傷。家長也應注意將熱飲和熱食放置在孩子接觸不到的地方。客廳：客廳中常見的高溫物體，如電暖爐、電毯、蒸汽熨斗、電棒捲、吹風機等，應將這些物品放置在高處或使用防護裝置，確保孩子無法接觸。浴室：洗澡水應先放冷水再放熱水，水溫不得超過40度，讓幼兒下水前家長應先用手背試水溫。若天氣寒冷，應提高室內溫度，而非提高水溫。此外，家長切勿將幼兒獨自留在浴室內，以免發生意外。燒燙傷急救5步驟燒燙傷是兒童居家生活的常見事故，不僅治療困難、費用昂貴，還可能會造成疤痕、殘廢等後遺症，除了影響生理功能外，更影響孩子的心理狀況。若不幸發生燒燙傷，家長應熟記燙傷急救的5步驟：「沖、脫、泡、蓋、送」：．沖：持續沖冷水15～30分鐘。．脫：在水中小心脫去或剪開傷處附近的衣物。．泡：繼續以冷水浸泡傷口30分鐘，持續降溫。．蓋：使用乾淨的紗布覆蓋燙傷處，避免細菌感染。．送：儘速送醫治療。國健署提醒，家長務必保持高度警覺，透過正確的防護措施來避免兒童燒燙傷，家長可以參閱國民健康署「兒童衛教手冊」預防事故傷害檢核表，核對家中環境是否安全無虞，確保孩子在溫暖環境下仍能保持安全，遠離燒燙傷的威脅。【本文獲uho優活健康網授權刊登，原文刊載網址：https://www.uho.com.tw/article-65109.html】
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2024-11-28 醫療.精神．身心
變性後遭性騷 她崩潰得恐懼症
30歲陳小姐因性別認同困擾讓她生活適應困難，對容貌焦慮，害怕人群。經手術變性後，樣貌出眾，常被男上司性騷擾，不知如何應對的她，甚至出現自傷行為，在家人陪同下就醫。她被診斷為適應困難併發混合性情緒行為障礙，同時合併恐懼症，治療後情況改善，現在的她比以往還有自信。書田診所精神科主任醫師陳家駒說，變性和性認同問題形成因素複雜，主要包括社會文化媒體、網路傳播和個人成長發展背景因素。改善性別認同困擾要多管齊下，陳家駒指出，可從生活環境學習適應與建構性教育知識，包括性生活調適，與日常生活、家庭、職場等公共角色行為調整學習；精神心理方面的治療，如認知、行為、自我心理心態情緒保護防衛；社會、衛生、醫療及家庭支持網絡建構和危機處理技巧。若伴有情緒障礙，如憂鬱症、恐懼症時，配合適當的藥物治療。陳家駒呼籲，性別認同困擾者除了面臨自我認同問題，可能還會面對周圍環境的不友善，因此政府應推動全民、全社會人倫教育、醫療衛生教育，讓民眾不因為性別特質受到差別待遇。身邊的親友多些關懷、包容與交流，發覺任何性問題影響到情緒、行為有異樣，甚至自傷時，應盡早就醫。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／病患奮發考上公職，罕病基金會：罕藥專款彰顯生命價值
蕭仁豪是國內第一位獲得健保給付治療藥物的高雪氏症患者。雖然治療挽救了他的生命，但由於藥物取得困難及治療延誤，他最終失去了脾臟。相較之下，朱啓仁的孩子因新生兒篩檢及早確診高雪氏症，及時接受治療，得以過著與常人無異的生活。鍾家宏同樣罹患高雪氏症。當年藥物核准進口後，他與其他病友共同接受治療，但已在八歲時切除脾臟，導致免疫力低下，經常發燒。此外，因高雪氏症導致骨質疏鬆，他一旦跌倒就可能骨折，長期將醫院視為第二個家。疾病影響了鍾家宏的求學過程，他讀書斷斷續續，童年更缺少奔跑嬉戲的快樂時光。隨著酵素替代療法的引入，他的病情逐漸穩定，但後來腎臟病又找上他，讓他飽受打擊。儘管如此，他憑著強大的意志力通過公職考試，從一度認為自己「沒用」的人，成為擁有穩定工作、能孝敬父母的模範。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，截至 113 年 8 月，台灣已公告的 245 種罕見疾病中，僅有 110 種治療罕病的公告藥物，其中僅 76 種納入健保給付，可用於治療 40 種罕病。她強調，藥物對罕病患者而言至關重要，除了改善生活品質和減輕家庭照護負擔，也能降低整體社會成本，對疾病防治具有長遠的意義。然而，罕藥的健保給付問題受到挑戰。陳莉茵表示，罕藥因市場規模小、開發成本高，其高昂的治療費用遠超出一般家庭的負擔能力，若無健保支持，罕病家庭的經濟與生活將陷入嚴峻挑戰；罕藥專款不僅是罕病患者的生命線，也是健保制度落實社會互助精神的關鍵，體現立法理念，並彰顯生命的尊嚴與價值，確保每位患者的基本醫療人權。「罕病患者與家屬需要付出多少勇氣，流下多少眼淚甚至血水，才能走到今天？」陳莉茵說，「還要用多少辛苦，才能證明自己值得健保給付這些藥物呢？」
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／罕病兒及時健保用藥可正常生活，父成立病團奔走為病友發聲
罕見疾病由於發病率極低，被稱為「孤兒病」，發生率通常低於萬分之一，高雪氏症是台灣首個可使用公費給付治療的罕見疾病。今年四月，台灣高雪氏症病友協會正式成立，已有約20位病友加入。協會理事長朱啓仁呼籲，透過早期治療，病友的生命可以得到保障，生活品質幾乎與常人無異，他們擺脫了肝脾臟腫大、智能受損、骨骼異常，最終致死的命運。朱啓仁的孩子是這世代中較幸運的高雪氏症患者。他說，兒子是首位經由新生兒篩檢被確診為高雪氏症。當時，他內心充滿無助與焦慮，但幸運的是，醫療團隊迅速介入並開始治療，使孩子的病情得以控制。他感激地表示：「治療效果還不錯，只要定期施打針劑，病情便能得到控制，生活幾乎和正常人無異。」高雪氏症是因體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子無法正常代謝，逐漸囤積在骨髓和神經系統，讓患者出現食慾不振、腹部膨脹、肝脾腫大等症狀，甚至影響運動協調、四肢纖細無力，骨骼變形，容易骨折。朱啓仁回憶，早年因對罕病了解不足，昂貴的藥物難以取得，病患因脾臟腫大無法正常飲食、排便，隨時有脾臟破裂致命的風險。有些患者甚至因大分子物質累積於腦部而發展出智能障礙。當時唯一能做的，就是先切除脾臟來保命。隨著高雪氏症納入健保給付，病友的生活發生了巨大的改變。如今，他們不僅活了下來，還能在各個領域中發展並回饋社會。曾被認為無法逃脫的命運，出現了逆轉的可能。朱啓仁激動地說：「我們想活下去，想和正常人一樣過生活。」健保給付對病友來說至關重要。朱啓仁呼籲：「希望政府能持續支持罕病族群，讓孩子們可以獲得健保給付，擁有正常的生活。」目前，病友需每兩週前往醫院進行點滴治療，對成長中的孩子來說是一項負擔，尤其對居住於離島或偏遠地區的病友，治療的便利性成為一大挑戰。朱啓仁期盼道：「住在金門的病友每兩週需奔赴台北治療，非常不方便。」他希望未來能推出居家治療方案，讓病友可以在家接受治療，減少往返奔波，讓孩子們的生活更加自在與正常。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各界的奔走之下，才得以在短短一個月就讓酵素替代療法獲得健保給付。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁談及，高雪氏症是一種隱性遺傳疾病，其發生率約10萬分之一，全台灣約有30位患者，國人對此病也不太認識，但它是罕病發展史上重要的萌芽點，在台灣有其特別存在的意義，它促成了罕病立法、罕藥給付及基金會成立。蔡輔仁指出，20多年前有一群關心罕見疾病的家屬與學者專家，討論著是否成立基金會爭取罕病的權益，並希望籌錢幫助病童，因此，當高雪症治療的酵素藥物獲得健保給付後，快速凝聚了社會共識，罕見疾病基金會於是成立，隔年2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用用藥和生存權的國家。有了蕭仁豪的指標個案後，不只高雪氏症的治療步上軌道，其他2百多種罕病的1萬6千名病童都因法立法通過而受惠。蔡輔仁表示，高雪氏症分三型，蕭仁豪是屬於第一型，不會侵犯到神經又有藥物可以治療，由於治療效果很好，患者幾乎都沒有肝脾腫大貧血及骨頭變形的問題，孩子正常上課及工作都沒有問題。至於第二型及第三型屬於沒有藥物治療的中樞神經病變型，治療上相對棘手，蔡輔仁也提及，由於台灣病人有較嚴重基因缺陷，第一型的患者會往第二型發展，且無法預防也不確定何時發生，自己有一名10歲的第一型個案，就出現抽筋等神經症狀，因此，研究團隊也針對台灣特有的基因變異點，希望可以找出治療藥物，這也是建立台灣罕病基因資庫的重要性，發展自己本土的研究計畫。不過，這5年並沒有高雪氏症的確診個案，蔡輔仁解釋這不是診斷的問題，這個世代診斷及檢查已無障礙，沒有個案原因在於高雪氏症的發生率10萬分之一，比一般罕病定義的萬分之一還低，他們曾經與小兒科及血液科合作，針對有肝脾腫大及骨髓症狀者的兒童進行篩檢，希望找出潛藏個案，但就是沒有發現新個案。雖是如此，蔡輔仁仍希望父母能自費做新生兒篩檢，早期發現早期治療，以避免孩子出現症狀後，醫師對罕病又不太了解的情形下，會延誤確診時間。隨著醫療科技的發展，藥物研發越來越多，但罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥研發成本相對高，尤其是極低發生率的罕病。蔡輔仁一則以喜一則以憂，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，面臨的挑戰就是健保給付，我們希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」高雪氏症簡介：高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，是體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，由於醣脂質的累積讓巨噬細胞變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞，這些細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，因而病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機（bone crisis）。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史
「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪引進藥物的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛談起過往，仍覺得不可思議。5孩中2人莫名離世 揭家族遺傳秘史蕭家有五個孩子，在蕭仁豪發病前，二哥及三姐就因高雪氏症在幼年時離世，當老么蕭仁豪2歲時開始出現食欲差、肚子愈來愈大，這與兄姐的狀況實在太像，蕭媽媽愈加心急，心裡也有不好的念頭。由於高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的隱性傳疾病，由沒症狀的健康隱性帶因雙親遺傳，孩子有四分之一的機會是陽性患者。而蕭家的五個孩子，有兩位是健康的孩子，由於它是一種溶小體神經脂質儲積症，導致醣脂類大分子無法代謝，囤積在患者的骨髓細胞及神經系統。但初期幾乎沒有症狀，但隨著孩子長大後會出現食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大，由於造血的肝臟及脾臟失去功能，開始出現貧血、不自主流血，也因營養消耗太快，孩子都長得瘦瘦小小，加上骨頭易脆、變型，連走路都有困難。這些症狀都陸續出現在蕭仁豪及兄姐身上，由於當年醫界對高雪氏症仍一知半解的情形下，只能靠臨床症狀及病理切片佐證，兄姐更因貧血嚴重得不斷的輸血，但進去的血液永遠止不住流血的情形，兩位孩子離去前的身影，讓蕭媽媽得拼了命為老么蕭仁豪續命。林炫沛指出，當年蕭仁豪出現疑似症狀時，大家認為大概九成是遺傳性高雪氏症，為了讓孩子可以續命，想盡各種方法只能採取脾臟切除，勉強的讓孩子活著，到了13年歲左右，醫學終於有了進展。付不起國外高昂罕藥 2母1醫齊力奔走救罕病患民國83年蕭媽媽得知國外已有藥物可以治療高雪氏症，但台灣並沒有進口，即使可以治療，一個月花60萬也非一個家庭可以承擔，為了治療之事媽媽傷透腦筋。此時，國內也發生革命般的起義，現為罕見基金會創會人的陳莉茵，當年因兒子也罹患罕見疾病，正與一群家長及醫界籌組基金會，林炫沛也以專家參與其中。星星之火足以燎原，這消息也被蕭仁豪兩位健康的手足看見，並轉而告知媽媽，蕭媽媽立刻與陳莉茵連繫上，願意站上第一線發聲，一切就箭在弦上，等待弓箭一拉就能往前跑。民國1998年10月是關鍵的一役，兩位傷心的媽媽聚首，為了13歲的蕭仁豪想方設法，林炫沛就扮演與國際醫界溝通的角色，為病人大聲疾呼。他指出，「當時籌備委員會如火如荼的與政府溝通，與外界說明，陳姐也希望可以有更多的罕病家屬可以一起站出來，但不少家屬礙於外界眼光不敢獻身，但蕭媽媽為了救孩子一命，非常勇敢的出席記者會，呼籲政府要救救罕病兒。」林炫沛也打開與國外醫療團隊的大門，「當年治療高雪氏症的酵素藥物已在歐洲及美國開始治療，但為了讓該藥以進口，也找上國外的醫療團隊，但光溝通是沒有用的，以悲情為訴求也不可能講得通，國外是要科學的證據，證明蕭仁豪就是高雪氏症患者。」為了與國外團隊持續溝通，林炫沛笑說，在那沒有電子郵件的年代，寄信太慢最後想到利用傳真機溝通，「當時，我真的傳真機重度使用者啊～」除了提供家族史的資料，剛好基因醫學也開始起步，能用基因檢測的方式證實蕭仁豪就是高雪氏症第一型的患者。傳真信件的來回終於得到回報，高雪氏症藥物終於引進台灣，也成為國內第一個納入健保給付的藥物，而蕭媽媽的破斧沉舟，也讓社會及政府快速凝聚共識，成為罕病基金會成立的契機之一，更為2000年的「罕見疾病防治及藥物法」揭開序幕，成為全球第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家，也是第一個將防治與藥物概念結合入法。罕病診治大幅進展 醫：高雪氏症納新生兒篩檢仍很重要隨著醫療科技的進步，罕病的診斷及治療已大幅進展，但高雪氏症近5年來卻沒有一名陽性個案，林炫沛解釋，這顯示高雪氏症的發生並不平均，加上目前可以產前篩檢，有可能篩檢出陽性時就終止孕娠，但實際上，高雪氏症的治療效果非常好，我們也可以經由自費的新生兒篩檢在孩子還沒症狀前發現陽性患者，及早治療過著健康人般的生活，而不是等孩子有症狀再接受治療。雖然有些專家認為高雪氏症發生機會低，是否可以不須再篩檢，但是林炫沛認為，現在技術可以一次可以檢測七至八項的罕見疾病，高雪氏症納入其中是很重要的事，因為，任何生命都是值得挽救的。目前仍在罕見疾病的研究路上拼搏的林炫沛，將一生心血投注其中，目前正在研究極端罕見的個案，「我有個案是全球不到一百例的罕病，這麼稀少，更須要投入研究的心力，我不希望研究是束之高閣沒有落地，但要真正落實在治療端的研究，是最難達成的，希望政府可以有更獎勵的機制，支持有熱情的研究團隊，畢竟每條生命都是珍貴的！」MAT-TW-2401585-1.0-11/2024
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／他幼時飽受罕病苦，幸得健保藥重拾人生
在台灣，一名年近40歲的罕見病患蕭仁豪，回憶起童年時的痛苦，他表示，「每當冬天來臨，我幾乎無法承受寒冷，刺骨疼痛讓我無法翻身。」他自幼罹患高雪氏症，因脊椎疼痛無法坐立，甚至需要母親背著去上學。奇蹟的是，在社會催促下，國內火速在一個月通過健保給付。蕭仁豪是台灣第一個因凝聚社會、官方共識救起來的罕病孩子，成為第一個接受健保給付酵素療法的患者。蕭仁豪回憶起家庭的悲劇，他的二哥和三姐幼年時期均去世，當他5歲時開始出現肝脾腫大、骨骼異常等症狀，並經常因感冒引發關節劇烈疼痛，令母親備感驚恐 「噩夢般的宿命要重現了！」診斷與治療蕭仁豪的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛指出，當年高度懷疑蕭仁豪是罹患遺傳性高雪氏症，為了讓他可以續命，只能先切除腫大的脾臟。蕭仁豪撐到了13歲左右， 蕭媽媽得知國外已有高雪氏症治療藥物，但當時並沒有進口，且一個月60萬的花費也非一個家庭可承擔，明知可以治療卻不可得，這不可及的希望更叫人煎熬，所幸在各界協助下，最後獲得健保給付用藥。甫成立的台灣高雪氏症病友協會理事長朱啓仁強調，罕病的治療費用絕非一般家庭可以負擔的起，讓孩子們活了下來，接著是成長後體重增加，藥量也得跟著增加，更加重病家的經濟負擔。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁表示，儘管醫療科技有了進步，治療方案越來越多，但費用仍然高昂。他希望所有患者都能接受治療，並指出健保資源的有限性，必須進行合理的分配。蕭仁豪強調，罕見疾病患者已處於弱勢，若失去健保支持將使許多家庭難以承擔，甚至影響患者的生命安全，呼籲健保署持續支持弱勢團體，減少家庭在醫藥費用上的負擔。MAT-TW-2401550-1.0-11/2024
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／罕藥貴市場小，以往無藥可治，變成無法取得
蕭仁豪是全台灣第一個獲得罕病藥物給付的高雪氏症病患，但是他太晚接受治療，需要切去腫大的脾臟來保住性命；同期接受治療並且切除脾臟的鍾家宏，也因免疫力低下、骨質疏鬆，頻繁往返醫院和家裡。數年後，台灣高雪氏症病友協會理事長朱啓仁的孩子則為幸運的一代，因早期診治，可以過著與常人一樣的生活。「冬天來臨時，我幾乎無法承受寒冷，骨頭疼痛得無法翻身。」現年40歲的蕭仁豪回憶，童年時期因肝脾腫大、骨骼異常和關節劇痛，生活充滿挑戰，甚至一度痛到無法呼吸或站立，得靠母親背著上學。靠酵素療法 罕病兒重生1994年，蕭仁豪的母親得知國外已有高雪氏症治療藥物，但藥物每月60萬元和台灣尚未進口的現實，讓她四處奔走，罕病基金會創辦人陳莉茵找她召開記者會，迅速引起社會關注與愛心。在馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛協助下，終於讓蕭仁豪成為全台第一位接受酵素療法的高雪氏症患者，得到活下來的機會。在各界努力下，2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病患者用藥和生存權的國家。截至今年5月，全台有245種公告罕病，並有76種藥物獲得健保給付，涵蓋40種疾病，惠及超過1.6萬名病童。求學苦 憑毅力考上公職相較於蕭仁豪的重生，同樣切除脾臟的鍾家宏，因為後續腎臟病與病弱體質，求學過程充滿挑戰，但他仍憑毅力通過公職考試，成為穩定工作的孝順兒子。朱啓仁的孩子則因及時用藥，與常人無異。朱啓仁強調，治療藥物的成本會隨患者體重增加，而健保給付是家庭經濟負擔的重要支柱。罕病新藥 健保給付有限隨著罕見疾病治療藥物陸續問世，台灣罕病患者所面臨的挑戰，從「無藥可治」轉變為「無法取得」。由於罕病罹患率低、市場小，加上研發成本高，罕藥具有藥價昂貴的劣勢，在健保財務困難的情況下，新一代的罕藥、罕病新藥都難納入健保給付。陳莉茵指出，目前健保給付的範圍仍有限，患者家庭難承擔昂貴的治療費用。她強調，罕病用藥不僅能改善患者生活品質，還可減輕家庭和社會負擔，對疾病防治具有深遠影響。合理分配資源 守護生命中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁是蕭仁豪的主治醫師，他表示，以往連罕病診斷都困難，現今醫療科技進步，治療已露出曙光，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」罕病患者家庭的艱辛，並非外界所能輕易理解。「要多少淚水和努力，才能證明罕病病患值得健保支持？」陳莉茵呼籲，社會多關注，透過完善政策保障，讓罕病患者的生命不因高昂藥費而停滯。■醫學辭典：高雪氏症高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，巨噬細胞逐漸變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞。高雪氏細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，使病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機。
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2024-11-28 醫聲.疫苗世代
連歌神都受害 RSV也威脅嬰幼兒！ 醫籲:放寬單株抗體給付
對嬰幼兒威脅極大的呼吸道融合病毒（ＲＳＶ），這兩年因免疫負債感染人數持續上升，據衛福部調查，每年約有千名嬰幼兒因感染ＲＳＶ住院。馬偕兒童醫院兒童重症醫學科主任、台灣新生兒科醫學會理事彭純芝指出，現在每個月都有嬰幼兒，因ＲＳＶ感染導致呼吸急促被送進加護病房，尤其早產兒免疫力不全，約有七成會住進加護病房、更有五成須使用呼吸器輔助治療，目前健保僅給付三十三週以下的早產兒施打ＲＳＶ單株抗體，希望未來有機會放寬照顧到三十三週至三十五週的早產兒，與鄰近日韓的保護政策同步。抗體可直接獲得保護力對付病毒的入侵，最好的方式就是預防，包含施打疫苗或是單株抗體，彭純芝指出，疫苗與單株抗體的差別在於，前者接種的是抗原，打進體內後產生抗體，而單株抗體是直接把抗體打進體內，對於免疫力較低的早產兒來說，可直接獲得保護，目前一歲以前都可以施打，每個月一劑，最多六劑，用來保護嬰幼兒的健康。不過，彭純芝也提及，由於ＲＳＶ單株抗體的施打不在預防接種的黃卡（常規接種疫苗時程表）裡，臨床上早產兒常常需要在前六個月每月回診監測生長狀況，建議家長要記得ＲＳＶ單株抗體的每月接種時程，定期監控追蹤。另外，經過新冠防疫經驗，面對充滿不確定性的疫情，醫師也呼籲政府能儲備多種的預防武器，以維持防疫藥品供貨穩定及量能。ＲＳＶ就連成人都難抵威脅，日前歌神張學友就因感染ＲＳＶ導致演唱會延期，何況是肺部發育不全的早產兒，彭純芝指出，感染後會造成發燒、咳嗽等感冒症狀，很多家長可能都聽得出「咻咻咻」的聲音，容易引發成細支氣管炎，即使痊癒，也容易種下氣喘的病根，若肺部感染較為嚴重，造成「大白肺」這時就須提供較高氧氣濃度或呼吸器治療。籲比照日韓保護早產兒ＲＳＶ的傳染方式與流感相同，都是飛沫傳染，因此，有小小孩的家庭，大人若有感冒症狀要避免接觸新生兒，若孩子出現發燒及呼吸急促每分鐘六十次以上、喘鳴聲等，都須要立即送醫。彭純芝呼籲面臨少子化衝擊的台灣應做長遠規畫，比照同為面臨少子化的日韓兩國，讓未滿卅六週的早產兒都能施打單株抗體獲得保護，為台灣的早產兒築起完整的防護牆。
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