2022-01-01 該看哪科.婦產科
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2021-12-17 新聞.杏林．診間
醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法，是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家，依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下，至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面團隊的整合服務，以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫，並設置罕見疾病個案管理師，依病友需求連結各項醫療或社會資源，協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫，前不久本院辦理罕病照護經驗分享會，主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享，我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，造成不能控制的抖動，患者會有不自主動作，末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。 阿雲姨住在偏遠的海邊，我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房，阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口，不幸他也罹患該病，全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止，阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了，讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜，個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源，除了醫療長照服務之外，還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源，暫時緩解燃眉之急。 在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時，常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面，反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了，照護家人同時也要好好保重自己的身體，阿強伯總是堅強樂觀的對我說，他還可以撐住，事情遇到了就去解決，也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌，還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊，也激勵我們應該更再接再厲，除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外，更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。
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2021-11-26 該看哪科.血液．淋巴
昆凌暈眩撞傷頭部！醫：貧血原因很多 缺鐵性貧血這樣吃改善
藝人周杰倫妻子昆凌於23日傳出疑似貧血在家中暈眩，頭部撞傷，擔心導致腦震盪，緊急取消工作，昆凌身體狀況引發各界討論。早在2016年，昆凌曾在臉書透露自己罹患「多囊性卵巢症候群」，當時表示，擔心影響第二胎的懷孕計畫，後續經過調養，順利懷上二寶，而多囊性卵巢也可能是導致貧血的原因之一。後天性貧血 多與營養有關台北醫學大學附設醫院家庭醫學科主治醫師陳宥達表示，導致貧血的原因有非常多，如先天性地中海型貧血、溶血性貧血、再生不良性貧血；後天性的貧血，大多與營養缺乏或疾病有關，如缺鐵性貧血、惡性貧血、失血性貧血等。缺鐵性貧血是因鐵質攝取不足，或是消化吸收不良、腸胃道等慢性出血所致。缺鐵性貧血患者多皮膚蒼白、頭暈眼花、軟弱無力、心悸。惡性貧血可能是體內缺乏內在因子，影響維他命B12的吸收，症狀會有舌頭發紅、疼痛、灼熱感等。失血性貧血可能是急性出血，如外傷。也可能是慢性出血，如消化道潰瘍、大腸直腸瘜肉、痔瘡、子宮肌腺症、子宮肌瘤、多囊性卵巢等。地中海型貧血 染色體變異地中海型貧血是因為遺傳性染色體變異所導致，會出現頭暈、臉色蒼白、脾臟腫大等現象；溶血性貧血有分先天與後天，但大多是遺傳性貧血，體內紅血球異常，使紅血球容易破裂導致血色素滲漏血液，紅血球數變少，促使骨髓加速造血，進而產生嚴重貧血，患者容易頭暈、黃疸、肝脾腫大。再生不良性貧血則是骨髓功能異常，導致骨髓失去製血能力。下眼瞼偏白色 就可能貧血陳宥達表示，問診時通常會查看患者下眼瞼顏色，是粉紅色還是白色，顏色偏白就可能是貧血患者；或是按壓指甲，查看指甲回血速度。如果有杵狀指或匙狀指，也可能是貧血的表現，但最重要還是要透過抽血檢查。抽血後，醫師會依照紅血球體積做一判斷，平均紅血球體積大於100稱為大球性貧血、介於80到100為正球性貧血、小於80則稱為小球性貧血。大球性貧血通常是葉酸或B12缺乏、甲狀腺功能低下、肝臟疾病、有酗酒習慣引起。正球性貧血常見的原因如子宮肌瘤等慢性疾病導致的貧血，其餘像是骨髓增生、血溶性貧血。小球性貧血如缺鐵性貧血、地中海型貧血等。可透過飲食、生活習慣調整陳宥達表示，只要找到貧血原因，並對症下藥，除了先天性的貧血以外，其餘貧血大多可以透過飲食以及生活習慣調整恢復正常。像是缺鐵性貧血，可以透過補充鐵質而改善。缺鐵性貧血的高危險族群如青春期的孩童、懷孕婦女、哺乳期婦女、嗜喝咖啡者、茶成癮者、全素食者等。建議平時可以多補充維生素C、含鐵食物。動物性食物吸收率較好可以有25％的吸收率，如紅肉、豬肝等。植物性人體吸收力較低，像黑木耳、黑芝麻、紫菜都富含鐵質。含有維生素C食物，如芭樂、糯米椒等。
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2021-11-21 新冠肺炎.專家觀點
獨／台大醫團隊聯手微軟揭祕：基因解釋6成新冠死亡
台大醫院提案探討「新冠肺炎宿主易感性基因」獲得微軟「AI for Health 」專案贊助，接軌全球運算資源與技術專家，分析全世界最大的英國國家生物資料庫。台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋表示，初步結果顯示基因可解釋六成新冠肺炎死亡率，顯著基因主要在第三、第九對染色體；若基因再加上年紀、性別更可解釋八成死亡率。剩下兩成則與治療方式、抽菸、BMI高度相關，可從醫療及公衛觀點去預防死亡。李建璋表示，基因與疾病密切相關，但基因定序需要運算龐大資料的設備和技術，這次提案獲得微軟贊助，得以分析世界最大的英國國家生物資料庫，大約50萬人、每人9600萬個基因型的資料。研究團隊發展出「多基因風險計分」，目的並非為了尋找單一特殊基因，而是希望基因位點去預測新冠肺炎的整體死亡率。初步結果顯示，基因能解釋大約60%新冠肺炎死亡率，再加上年紀及性別則可解釋80％死亡率。細看其中顯著與死亡相關的基因，主要分布在第三、第九對染色體。李建璋表示，第九對染色體與ABO血型有關，基因分析顯示血型A型的病患，呼吸衰竭機率較高，O型則有保護力。不過民眾暫時不需太過煩惱，因為新冠肺炎的嚴重度與年齡大、生理性別男性、體重、慢性病、治療都有相關，美國十萬人研究綜合上述因素分析，結果就顯示血型與嚴重度沒有相關。至於第三對染色體，則有一連串位點與重症有關。李建璋表示，這串位點主要與六個基因有關，包括SLC6A20、LZTFL1、CCR9、FYCO1、CXCR6、XCR1。這六個基因分別和新冠肺炎病毒進入人體的受體蛋白質有關，也與免疫功能相關，但也有些是功能未知的基因。李建璋表示，隨著基因晶片的檢驗技術越來越快速精準，加上這些資訊科學的研究成果，未來可望詳細針對不同年齡性別條件發展出計算公式，及早預測病人的疾病風險，可回頭貢獻於臨床，發展最適當的預防策略及治療處置。資訊科學成果貢獻於臨床，一個很好的例子就是英國的「新冠肺炎死亡風險預測系統（4C mortality score）」。李建璋表示，4C mortality score是串連多家醫院電子病例、國家健保資料、生物資料庫所發展而來，是現在世界公認最好的預測系統。臨床醫師只要輸入患者年齡、性別、共病個數、呼吸速率、血氧濃度、昏迷指數、一至兩個易取得生物指標，例如尿素氮或C反應蛋白，就可以快速判別病人的嚴重度並積極安排適當的醫療，例如及早安排住院、給予預防重症的藥物。
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2021-11-21 養生.人生智慧
因喪弟之痛決定踏上從醫路！88歲彭汪嘉康行醫一甲子從未停下腳步，想為病人多做點
中研院院士彭汪嘉康現年88歲，自1956年台大醫學院畢業起，行醫超過一甲子，仍堅持每日若非進診間看診，就是在辦公室閱讀研究資料或者是參與會議，日復一日，始終如一。工作大半輩子，她將於明年退休，赴美與家人團聚。坐在萬芳醫院辦公室那張特大號皮質辦公椅中，彭汪嘉康的身影顯得嬌小，一如牆面上1962年美國國家衛生研究院（NIH）的黑白合照，一群白袍研究員、醫師，人高馬大，清一色都是男性，坐在第一排的她，頂著招牌短髮，個頭硬是矮了一截。彭汪嘉康透露，當年為了不讓人輕視，還養成了穿高跟鞋的習慣。身形矮小的彭汪嘉康，卻是醫學界的「巨人」、癌症醫療的先驅。1960年代，在美國國家衛生研究院擔任研究員時，她發現癌症腫瘤與染色體異常的關係，成為首位獲得「亞瑟佛萊明獎」的外籍女性。她對台灣癌症醫療的貢獻更是功不可沒，將國內腫瘤醫學體系從無到有完整建立，被譽為「台灣癌症之母」；此外，彭汪嘉康為弭平國內醫界門戶之見不遺餘力，推動成立「台灣癌症臨床研究合作組織 （TCOG）」，團結醫師，惠及無數病患。因喪弟之痛 決定踏上從醫路至今仍往返萬芳醫院、雙和醫院看診，彭汪嘉康溫柔問診、視病如親的形象，深植病患心中。令人難以想像的是，她之所以走上行醫這條路，竟是因為兒少時的一次「生氣」。彭汪嘉康弟弟患有氣喘，她初中時，弟弟病情惡化，演變為肺炎，父親請來醫師好友為他看診。彭汪嘉康說，當時已經有盤尼西林可用於治療，即便價格高昂，但並非不可得，那位老醫師卻沒有幫忙找到這個藥物，最終弟弟不幸病逝，「我很生氣，他身為醫師，卻沒有想到怎麼盡力救治病人。」時間已過數十載，憶起遺憾往事，彭汪嘉康語氣中仍有不平。於是，彭汪嘉康毅然決然踏上從醫之路，為了「盡力」，也為了不讓悲劇在任何一位患者身上重演。正因如此，她一生行醫，「退休」二字，從來不存在彭汪嘉康的字典裡。強烈使命感 想為病人多做點1992年，彭汪嘉康年過60，這個一般人早已開始規畫退休生活，準備安養天年的歲數，外科醫師出身的她，再度從住院醫師做起，白天看診、晚上做研究，假日還得值班，只為了取得癌症專科醫師執照返台。作為醫者、研究者，彭汪嘉康坦言，過程中時常遇到瓶頸，支持她走下去的，是她口中那些「好高興的時候」，看著患者接受治療、病情復元後走出診間，是彭汪嘉康最有成就感的時刻。她一直記得，曾有一位還不到50歲的子宮頸癌患者，四處就醫，病痛仍無法改善，最後踏入彭汪嘉康的診間。她開了一種「比較新、副作用比較少」的藥物，讓患者回家服用。再次會診，患者一見彭汪嘉康，就屈膝下跪，感謝她的救命之恩。6個月後，這位患者癌症復發過世。「有時候，真的很emotional（感慨）」，彭汪嘉康深刻體認，在疾病、生死面前，即使生命只能延續數月，對患者而言，依然珍貴無比，單看研究報告中冰冷的數字，絕對無法體會。「看報告覺得平均存活時間幾個月有什麼了不起，但對於一個人來說，這幾個月有多重要。」彭汪嘉康感歎。罕為人知的「堅持」 再忙也要下廚讓更多疾病「有藥可醫」，是彭汪嘉康堅持站在第一線看診數十年的原因之一，「之所以要看門診，是要看看現在什麼毛病最bother people（使人痛苦），從患者身上我就知道，該往什麼方向做研究。」她結合醫學與研究，帶著研究團隊，找出更多疾病的原因及解方，幫助患者。彭汪嘉康沒想過要停下腳步，「如果大家覺得我還有點貢獻，那就繼續做。」她謙虛地說。為獲取更多醫學新知，疫情中，彭汪嘉康忙著參加視訊會議及研討會；而她回家後的「休閒」，是坐在電腦前，閱讀各大醫學期刊、媒體的最新資訊。除了行醫，彭汪嘉康還有一個數十年不曾改變，卻罕為人知的堅持：做菜。公務再繁忙，只要撥得出時間，她就會回家煮飯，與先生共進晚餐。在上海成長的彭汪嘉康，燒得一手道地上海菜，江浙菜也有所涉獵。比起「湯湯水水」的台灣菜，她更習慣自己下廚，做幾道早已吃慣的上海家常菜；彭汪嘉康不忘提起先生的飲食喜好，「他是四川人，放幾根辣椒就可以了。」她笑說。彭汪嘉康夫妻倆飄洋過海，在台行醫、從事研究超過30年，彭汪嘉康終於鬆口，將在明年中研院院士會議結束後返美，與太平洋另一端的兒孫團聚。起心動念要回家，除了因為身體狀況不如從前，更是為了交棒給年輕後進，「我覺得能夠做的，在我活著的時候都做了；我不能做的，就交給年輕人，讓他們找出到底怎麼回事。」她說。培育新血 畢生守護台灣癌症醫學交棒這條路，彭汪嘉康鋪了34年，1987年推動「內科腫瘤專科醫師訓練計畫」，兩年後再成立「台灣癌症臨床研究合作組織」，她培育的學生，不少都已獨當一面，成為國內癌症醫學權威。脫下昔日踏響台美各大醫學研究機構的高跟鞋，換上平底皮鞋，忙碌到退休最後一刻，彭汪嘉康沒有一絲疲態。行醫救人對她而言，不是消磨人生的工作，而是為了彌補缺憾，畢生致力完成的任務，她踏出無數的「一小步」，成就台灣癌症醫學的「一大步」：今天，癌症不再是國人口中的不治之症。即將卸下重擔返美，彭汪嘉康言談間，透露著「任務完成」的坦然心境。彭汪嘉康小檔案現職：中央研究院院士、臺北市立萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師、臺北市立萬芳醫院癌症中心顧問、臺北醫學大學／臺北癌症中心院長兼講座教授經歷：中央研究院評議委員臺北市立萬芳醫院副院長中華民國癌症醫學會理事長中華民國臨床腫瘤醫學會理事長美國國家衛生研究院癌症內科主治醫師暨癌症遺傳組主任獎項：亞瑟佛萊明獎、第一屆台灣萊雅傑出女科學家獎、十大傑出女青年獎
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2021-11-09 新聞.健康知識+
生命始於受孕？受精卵是活著的 但不是以人的形式
生命如何孕育雷德伯格解釋說：「對於生命何時開始？並沒有簡單的答案，從現代的經驗來看，生命事實上並沒有開始這件事。」受精卵是活著的，但這是細胞活著，而非人活著。例如細菌這類生物，它們整個生命週期均以單細胞形式存在，在海洋或土壤中快樂地繁衍著。而構成我們身體的細胞並沒有這麼堅固，如果你刺破手指並在桌上滴一滴血，你的細胞並不會四處爬行追尋自己的財富，它們只會乾涸而死。就細胞而言，死亡意謂著它們的蛋白質失去作用，內部的化學平衡破壞，細胞膜也會因此破裂。在人體內部的人體細胞可以蓬勃發展，沐浴在養分中，細胞可以進食，保持其蛋白質處於良好的工作狀態並擺脫浪費。如果收到正確的信號，細胞也可以成長和分裂。一個細胞變成兩個，因為所謂的母細胞會把所有的分子遺產，分給一對新的子細胞。在細胞分裂的任何時刻，母細胞都不算死亡，子細胞也永遠不算活著，因為所謂的「賦予的生命」是從前者流動到後者身上。某些類型的細胞可以逆轉這種過程，它們是融合在一起而非分裂。例如人類在運動時，會刺激肌肉細胞重疊，然後合併產生新的肌肉纖維。還有在人類骨骼中，免疫細胞會融合成巨大的「蝕骨細胞」（osteoclasts），這些細胞會蠶食掉舊骨骼，以便用新組織加以代替。每個肌肉細胞和蝕骨細胞都可以容納許多細胞核，每個核裡都有自己的DNA。形成它們的獨立細胞並未死亡，它們只是把分子聚合在一起，形成一種新的生命形式。而這就是受精卵所存在的細胞宇宙。它當然算活著，但並非透過無生命分子的組合而變成活著。相反地，它是來自兩個活細胞的結合。這點跟肌肉細胞和蝕骨細胞有所不同，因為受精卵是由兩個不同人體內的兩個細胞所產生。然而母親的卵和父親的精子也不算獨立存在的細胞。卵是從母親仍在胚胎時所分裂的細胞中產生，而一個男人每天會製造幾億個精子。追溯到最後，它們全都來自前一個受精卵，由這個受精卵發展出男人的整個身體。因此生命的流動從上一代人一直流傳下來。在到達「生命的源頭」前，我們必須划著獨木舟上溯幾十億年之久。「生命始於受孕」是個簡單的口號，容易被記住，也很容易大聲提倡。不過從字面上看，它的立論是錯誤的。這種人格運動的政治觀， 非常清楚地說明了該口號無論如何都不該只從字面上理解。他們想強調的並非「從受孕開始算生命」，而是在強調生命這件事。不是指任何生命，也非犰狳或矮牽牛花的生命，而是「人類的生命」。總而言之，他們說的其實就是「生命權」應該被所有的法律保護。李（Patrick Lee）和喬治（Robert George）這兩位反墮胎者在二○○一年寫道：「一個獨特的、活著的人類個體，來自精子和卵子的受精。」他們所說的「獨特」，是指來自兩個親體DNA 的獨特組合， 引導了胚胎的成長。雖然用肉眼看不到，但是李和喬治認為它已具有潛在的理性，及讓我們成為人類的所有潛能。然而人類成長的過程，並不能立刻被當成一個新個體的生命起源。我們的細胞通常攜帶四十六條染色體，其中二十三條來自母親，二十三條來自父親。但在受精的那一刻，父親和母親的DNA 組合後，實際產生的是六十九條染色體。因為原先尚未受精的卵與母體內的任何細胞一樣，都是四十六條染色體，排列成二十三對。一個擁有六十九條染色體的細胞，永遠不會成長為一個健康的人類，因為該細胞的基因將嚴重失衡。為了避免這種災難，在面對精子的到來時，卵子會作出反應，擠出一個小氣泡。卵把二十三條染色體藏在這個氣泡裡，因此卵現在只剩下另外二十三條染色體，才能與父親的DNA 完美配對。然而即使到這一刻，受精卵仍未獲得一個可以屬於自己的新基因組合，因為它的父親和母親的染色體仍是分離的。每組染色體都包裹在自己的膜裡，分別進行變化。因此最好把受精卵初期視為一個「共同工作」的空間，在這個空間裡，男性和女性基因組正在各忙各的。然後受精卵分裂成兩個細胞，每個細胞都繼承了父親和母親的染色體。卵在受精後還需要一天的時間，才能達到這個階段。只有到這一刻，染色體才會放棄它們各自的容器。因此只有在這雙細胞的胚胎中，父母的兩組DNA 才算結合在一起。然而即使到這個階段，新的胚胎也還沒有分子的獨特性。事實上，細胞中的所有蛋白質均來自母親，均由母親的基因編碼控制。因此這兩個細胞充滿了母親的RNA，這些RNA 會繼續被製造成新的母體蛋白質。換句話說，胚胎並未開始使用父親的遺傳指令。在這個重要的步驟裡，胚胎的行為仍然像是母親的未受精卵，亦即這個獨特的人類個體，尚未開始掌握自己的命運。在父親的染色體覺醒前，亦即在新基因組開始掌控一切之前，還有許多工作要做。卵的內部有一組特殊的「殺手蛋白」，是由母親自己的基因製成。它們會在胚胎細胞內漫遊，消滅母體原本的其他蛋白質，並消滅從她的基因產生的RNA 分子。接著來自母體的另一組蛋白質捕捉染色體，為即將展開的新工作做好準備。這些細胞現在會開始產生一批新的RNA，這次便是由母親和父親的基因平衡後所產生。然後細胞以新的RNA 對自己補充蛋白質，而這些蛋白質是由之前被殺手細胞切碎的母親分子殘骸重建而成。在胚胎內部發生這些變化的同時，胚胎也會移動。它會從母親的輸卵管浮出來，往下進入子宮。一路走下去，胚胎也可能會分裂成兩組細胞。這兩組細胞會繼續分裂，每一組都變成普通的胚胎。最後，這兩組細胞可以發育為同卵雙胞胎。因此，如果要說服我們相信卵一受精就立刻成為一個獨特的人，那現在變成兩組胚胎的情況下，這個人該到哪一邊去呢？ 異卵雙胞胎會以不同的方式發育。母親一次排出兩個卵，每個卵由不同的精子受精。當這些雙胞胎仍然是微小的細胞團時，有時它們會相互碰撞並且結合。由於胚胎本身的靈活性，即使某些細胞帶有一個基因組，其他細胞帶有另一個基因組時，這些細胞也可以重新組合為一個胚胎，且這個胚胎也會繼續正常發育。科學家稱這些合併為嵌合體（chimeras），嵌合體可以成長為健康的成年人，它們會變成由兩個細胞群體組成的生命，每個細胞都有各自不同的基因組。如果說每個受精卵都是一個人，並擁有一個人可以享有的所有權利，那麼從嵌合體長大的人，選舉時可以投兩票嗎？ 當我們這些活著的人類回溯胚胎的發育時，很容易會把這種從單一細胞到三十七兆個細胞組成身體的轉變，視為精準過程下的一連串化學變化。雖然教科書上描寫的成長進展順利，然而胚胎發展也常以失敗告終，所以才會有這麼多懷孕失敗的例子。胚胎存活的最大風險是最後沒有形成二十三對染色體。有時胚胎會複製出第三份染色體拷貝，當每個基因有三份拷貝而非兩份，胚胎便可能會產生過多蛋白質而使胚胎中毒。有時胚胎最後只有一份染色體拷貝，因而使它們無法製造生存需要的所有蛋白質。有時麻煩出在卵裡面。例如當卵試圖擺脫氣泡裡多餘的染色體時， 其中一條不小心留在裡面。有時麻煩會在受精後胚胎開始分裂時出現，例如細胞分裂時無法在子細胞之間平均分配染色體，而讓某個細胞染色體過多，另一細胞的染色體卻很少。因此開始分裂時，便會將這種不平衡的情況傳給後代細胞。生物學家稱這種不平衡為「非整倍體」（aneuploidy）。胚胎發展雖然不一定會停止，但如果它包含了平衡與非平衡的細胞，則非平衡細胞可能會停止生長，而平衡的細胞則繼續構成人體的絕大部分。當然就算胚胎完全由非整倍體細胞組成，仍可能會有倖存的機會。這點要取決於不平衡的性質，例如第二十一對染色體異常的胚胎，仍會以唐氏症的孩子出生。然而在大多數情況下，非整倍體胚胎會逐漸衰竭。有時是停止生長，有時會無法在子宮著床而被排出體外。非整倍體化並不是女性無法懷孕的唯一原因。某些婦女不能產生足夠的雌激素使子宮準備好接受新的胚胎。一次時機不佳的感染，亦可能使婦女的免疫系統負擔過重，並將胚胎和胎盤視為外來敵人加以攻擊。科學家估算出自然懷孕失敗的數量，結果相當驚人。二○一六年發表的一項研究中指出，約有百分之十到四十的胚胎，在可以著床於子宮前便失敗。而從懷孕到出生的過程中，研究人員發現這個數字還可能上升為百分之四十到六十。如果一個國家宣布生命從受孕開始算起，且讓受精卵具有所有正常人應有的合法權利，那這些懷孕失敗的情形可能就會被當成醫療上的大災難。因為從全球範圍來算，這便意謂著每年可能會有超過一億人死亡，讓心臟病、癌症和其他主要死因的死亡人數相形見絀。※ 本文摘自《生命的一百種定義：原來還可以這樣活著，探索生物與非生物的邊界》。《生命的一百種定義：原來還可以這樣活著，探索生物與非生物的邊界》作者：卡爾．齊默譯者：吳國慶出版社：鷹出版 出版日期：2021/09/01
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
遭國台辦批背祖叛宗！陳宗彥臉書回擊
指揮中心副指揮官陳宗彥日前稱不知道「大陸」是哪個國家，引發熱議，遭中國國台辦發言人馬曉光嗆「我要問問他祖先為何？流淌的是誰的血？」指揮中心指揮官陳時中表示，「這問題淵源流長，交由他個人回答。」中國國台辦發言人馬曉光今天嗆陳宗彥背祖叛宗，質問「要先要問問他，他到底是什麼人？他的祖先為何？他的家族從哪裡來？他流淌的是誰的血？對於這種背祖叛宗的人，實在是不值得評論。」強調是為求一官半職，所演的一場鬧劇罷了。陳宗彥今日也在臉書上發文回應，「身上的血液來自我的父母親，謝謝我的父母讓我擁有熱愛民主自由人權的基因，作為一個海洋國家的子民，有來自世界各國的人到此奮鬥打拚，染色體裡有著包容差異、尊重不同、疼惜弱勢、協力互助的成分，而我與我的家人都是台灣人，也以身為台灣人為榮。」甚至還在文末反嗆，「啊！我忘記了有人所在的地方是有網路限制，是看不到民主的方式！」指揮中心近日波風不斷，除了「大陸議題」外， 副指揮官王必勝也爆出不倫戀，陳時中則表示，私領域待水落石出，目前指揮中心及醫福會仍需要他，暫無職務變動。
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
基因資料庫原始資料未留台灣？專家澄清並非全基因資料
「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」十月十八日啟動，預計提供兩千位癌症患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，但遭質疑藥廠並未提供基因原始資料，等同將國人基因數據無償輸出。對此，國衛院專家澄清，患者提供腫瘤檢體的切片接受基因檢測，有助尋找臨床用藥，並非提供全基因資料。個人化精準醫療時代，癌症患者若能接受腫瘤基因檢測，有助找出最適合治療的藥物。衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，第一階段包括台大、台大癌醫、台中榮總等針對六種癌別收案。國衛院表示未來將推動到其他癌別，盼更多醫院和藥廠加入，「一起打世界盃」。 專家指出，這兩千例患者提供腫瘤石蠟切片，由羅氏藥廠協助，送到國外由「Founddation Medicine, Inc.」進行癌症基因突變型態檢測，主要針對324個靶點進行分析，分析後提供324個基因突變點的基因序列與腫瘤 變異性等資料，雖然提供的資料經過整理，並非基因原始資料（Raw Data），但已能夠分析建議患者用藥，且羅氏藥廠將進一步提供健保未給付藥品。利用324個基因變異點分析患者腫瘤型態，進而找出用藥，這是「Founddation Medicine, Inc.」的專利技術，提供原始資料有難度。專家指出，據了解，目前英國和日本也與羅氏藥廠簽定同樣的合約，同時，經整理的腫瘤資訊將存放於資料庫，屬於公共財，可提供全國醫療院所申請使用。 另外，患者腫瘤檢體切片已經去識別化，雖然腫瘤基因分析也提供國人基因資訊，但不同於 「全基因體定序」，後者是將23對染色體中，每一個基因都定序。專家澄清，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」與羅氏藥廠的合作，不是全基因定序，沒有把病人基因個資外洩的疑慮，完全合法使用。若是全基因定序的研究，一定會要求提供原始數據。那種原始數據的國際傳輸就敏感多了。但是目前這個324基因檢測只是為了治療用途。和全基因定序完全是兩回事。專家認為，我們應建立自己的全基因資料庫，了解國人特有的疾病等，而全基因定序資訊輸出必須有嚴格規範，不能輕易提供給國外。 另外，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」是一個biobank 整合平台，所有提供申請者的數據皆已經進行嚴格去識別化， 才會釋出，無個資數據外洩疑慮。由於羅氏藥廠不但提供基因檢測，還提供後續健保署不給付的藥物，專家認為，此次納入計畫中的非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌及胰臟癌晚期患者，極可能在臨床上已找不到合適用藥，此計畫提供患者一線希望。
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2021-10-14 新聞.健康知識+
拷貝是創新之路？生物學家：人類基因幾乎都源自於複製
到處都有複製事件基因組在各個階層上都類似於樂譜，相同的樂句以不同的方式變化而重複出現，讓樂曲多采多姿。事實上，如果大自然是作曲家，那麼將是史上侵害版權次數最多的傢伙；從DNA序列、整個基因到蛋白質，全都是拷貝之後再修改而成的。觀察基因組中的複製，就像是戴上新眼鏡，整個世界看起來都不一樣了。只要看到基因組中的複製，就會發現基因組中處處都有複製結果。新的遺傳物質看起來像是舊材料拷貝之後有了新用途。這種富含創意的演化力量，就像是數十億年來複製並改造古老的DNA、蛋白質，甚至打造器官藍圖的模仿犯一樣。祖克康德與鮑林等最早研究蛋白質序列的人，剛好見到了這種複製現象：在血液中運送氧氣的蛋白質血紅素，就有多種類型，每種都對應到不同的生命狀態。胎兒所需的血紅素和成年人不同。在子宮中，氧氣來自於母親血液；在成人時，氧氣則來自於肺臟。生命中不同的階段需要不同的血紅素，這些不同的血紅素是拷貝產生的。同一類蛋白質的不同版本在胺基酸序列上有一些變化，你可以在每個組織與器官中找到這種現象，皮膚、血液和鼻子都只是一些例子。角質蛋白賦予了指甲、皮膚和頭髮特殊的物理性質，每種組織中所含的角質蛋白不同，有些柔軟，有些堅硬。角質蛋白基因家族源自某一個古老的角質蛋白基因，這個基因複製之後，製造出每個組織專屬的角質蛋白。彩色視覺需要有視蛋白（opsin）才能夠產生。人類能夠看到許多種顏色，是因為人類有三種視蛋白，分別感應不同波長的光：紅光、綠光與藍光。這些視蛋白來自於某一個視蛋白基因，複製之後成為三種，使得視覺敏銳程度增加。幫助嗅覺的分子也有這樣的模式。動物能夠聞到多少味道，很大一部分取決於嗅覺受器基因的多寡。人類大約有五百個嗅覺受器基因，但是比不上狗和大鼠。狗有上千個嗅覺基因，大鼠有一千五百個（魚類約有一百五十個）。動物的視覺、嗅覺、呼吸，到幾乎所有功能，都有複製的基因才能夠執行。身體中幾乎每種蛋白質，都是從古代的蛋白質複製之後修改而來，改變用途而有了新功能。一如路易斯和其他跟隨他研究方向的研究人員所發現，打造出身體的基因往往是從其他基因拷貝修改之後而來。路易斯的雙胸突變基因，以及小鼠中的Hox 基因都是拷貝而來的。Hox 基因與身體架構的關係密切，是一個巨大的家族基因，數量會隨著時間增加。人類和小鼠一樣，有三十八個Hox 基因， 果蠅只有八個。在另一種打造動物身體的基因家族中也是如此；Pax 基因對於眼睛、耳朵、脊椎和內臟的形成很重要，共有九種。Pax 6 參與了眼睛的發育，Pax 4 參與了胰臟的發育，缺乏這些基因的胚胎將不會產生那些器官。這些基因的老祖宗是單一個Pax 基因，經過複製之後，新的拷貝在不同的組織與器官中得到了新功能。我們現在知道，基因組中的基因屬於基因家族的成員，其中充滿了拷貝，都具備相同的重要序列。一個基因家族可能有數個基因，或甚至數千個基因，每個都有不同的功能。顯然在演化的過程中，拷貝是種力量十分強大的程序。如同大野的看法，拷貝是創新之路。我在芝加哥大學的同事龍漫遠（Manyuan Long）研究果蠅，估計在不同種類的果蠅中，新基因是如何產生的。他利用了各種果蠅的基因組序列資料，發現各種果蠅之間有多到五百多種不同的新基因，約占了基因組的4%，其中某些新基因的產生方式，我們目前還不知道，但是大部分都是由舊基因拷貝而來。如果能夠拷貝，何必要做新的呢？ 基因複製甚至和人類的關係也很密切。大腦袋人類的特徵之一，是與其他靈長類動物相較起來，腦部對身體的占比大多了。顯然瞭解到腦部形成的遺傳基礎，能讓我們知道思考、語言，以及其他人類獨有的能力是如何出現的。從化石紀錄來看，人類現在的腦部大小是三百萬年前南猿祖先的將近三倍。腦的某些部位增大了，特別是前腦的皮質，這個部位和思考、策劃及學習有關。化石紀錄顯示，腦部增大還伴隨著其他改變，最值得注意的是我們祖先所打造與使用的工具種類變得更為複雜了。現在有了基因組技術，帶來的新問題是：瞭解讓人類成為人類的基因。其中一種研究方式是比較人類和黑猩猩的基因組，找出一些人類有而黑猩猩沒有的基因。這些基因清單中可能含有一些資訊，但也可能無法指出哪個基因對於人腦的起源是重要的。其中的差異可能和任何人類與其他靈長類不同的特徵有關，也可能一點關聯都沒有。解決這個問題的一個方式聽起來像是科幻故事中的情節—在培養皿中培養腦。這樣培養出來的器官甚至已經有個名字了，叫做「類器官」（organoid）。其中的概念是取出發育中動物的腦細胞，放在培養皿中，看在什麼狀況下能讓腦部結構生長出來。在培養皿中研究組織要比在胚胎中研究容易多了，特別是哺乳動物，因為哺乳動物的胚胎在子宮中發育。加州的一個團隊比較了人類與恆河猴的腦類器官，把兩者的差異羅列了出來。在培養皿中，人腦的類器官長出了一種人類獨有的皮質，是猴腦的類器官所沒有的。研究人員找尋這個組織形成時哪些基因開啟了，結果發現有個基因在每個人腦細胞中都活躍，但在猴子組織中沒有。這個基因是NOTCH2NL，名字念起來拗口，但與腦部發育息息相關。在此同時，一個遠在萬里外的荷蘭實驗室，不尋常地得到了因為治療而需要進行人工流產的胎兒腦部組織。這個組織的特殊之處，在於胎兒正處於腦部形成的階段。研究人員偵查這時腦部活躍的基因，發現了少數符合腦部形成狀況的相關基因；它們在發育過程中的適當時機開啟，而且會製造蛋白質。其中一種基因便是在培養皿研究中找到的NOTCH2NL 基因。之後科幻味道變得更重了。荷蘭研究團隊把人類的NOTCH2NL 植入小鼠，製造出人類與小鼠的嵌合動物（chimera）。結果小鼠的皮質細胞數量增加了，這點和人類一樣。美國加州的團隊接著研究了基因組，比較人類、尼安德塔人和其他靈長類動物的基因組，發現NOTCH2NL 只是人類腦部三種活躍基因中的一種，另外還有兩種，這三種全都類似於NOTCH 基因，而後者從果蠅到靈長類體內都有，參與了許多器官的發育過程。那人類腦部那三個專門的基因是怎麼來的？是從遠古靈長類祖先中的NOTCH 基因拷貝後產生的。一旦有了拷貝，多出的基因就能得到新功能。基因複製不只能解釋過去發生的事情，到現在也在發揮影響力。在人類基因組中，這三個NOTCH拷貝基因排列在一起，這樣的排列方式讓基因組中的這段區域不大穩定，在細胞分裂、基因組複製時容易斷裂，這種斷裂處就是染色體容易損傷的地方，而這種變化會影響基因和腦部的功能。細胞分裂時，這段區域可以複製或是被刪除。如果成功複製，個體會有比較大的腦。如果失去了那段區域，腦就會比較小。發生這些遺傳變化的人中，雖然有些腦部依然維持正常功能，但大部分會出現思覺失調和自閉症狀。當然NOTCH2NL 不是唯一讓腦部比較大的基因，但是就如這個基因的運作所顯示出的，人類基因組中塞滿了重複的基因、各種基因家族，以及其他形式的拷貝，這些複製出來的序列可以作為創新與改變的原料。複製變得瘋狂時羅伊．布列頓（Roy Britten）生來就有科學才能。他在1912 年出生，雙親在不同科學領域中工作。他長大後研讀物理，在二次大戰期間加入研發原子彈的曼哈頓計畫。隨著年紀增長，他越來越趨向和平主義，便想要換其他的工作，最後如願以償地在華盛頓特區的一個地球物理實驗室中找到工作。1953 年，DNA的結構揭露了，總是追求新學術冒險的布列頓，在紐約的冷泉港實驗室（Cold Spring Harbor Laboratory）上了短期的病毒課程後，具備了這些知識。他認為DNA 是新的領域，便開始研究基因組的結構。縈繞在布列頓心頭的問題是瞭解基因組中有多少基因，以及這些基因的組織方式。當時還沒有辦法定序基因組，基因組的組織方式仍是一團迷霧。布列頓和之前的大野一樣，在沒有基因定序儀器的狀況下，想出一些巧妙的實驗方式。追隨大野的腳步，布列頓也認為基因組中有重複的部位。他設計了一個聰明的實驗，用來估計基因組中重複的部位有多少。他把DNA 從細胞中取出，加熱後把DNA 切成數千段小片，接著改變環境狀況，讓因為加熱而分開的雙股DNA 重新合併回去。這個實驗的目標是測量單股片段彼此重合的速度有多快。他的看法是：從DNA 重合的速度，可以推算出基因組中有多少個重複片段。其中的原理在於DNA分子的化學特性，「相似的片段與相似的片段重合」的速度，要比不相似的快多了。一個基因組中重複的片段多，重合的速度自然比重複片段少的基因組更快。布列頓一開始比較了小牛和鮭魚的DNA，然後拓展到其他物種。雖然他預料到基因組中會有許多重複片段，但結果還是讓他嚇一跳。據他估計，小牛基因組中有四成是重複序列，而鮭魚有將近五成。讓人驚訝的除了所占比例之高，還在於不同物種中普遍都有這種現象。幾乎每一種DNA 被打破再重合的動物中，都含有大量的重複片段。他利用當時可行的粗糙技術，估計出有些片段在基因組中重複的數量超過百萬次。基因組計畫的進展，代表我們發現基因組中有特殊的複製序列，而且對於細節瞭解的程度遠勝於當年的布里奇斯、大野與布列頓。所有的靈長類動物中都有大約三百個鹼基長的ALU 片段。在人類基因組中，約有13% 是重複的ALU。另一個更短的片段LINE1 則有幾十萬個，占了人類基因組的17%。總的來說，人類基因組中有三分之二由成串的重複序列所組成，功能不明。基因組中的複製情況真是有夠瘋狂。布列頓到持續發表論文，直到2012 年死於胰臟癌之前。他去世前一年在《美國國家科學院學報》（Proceedings of the National Academy of Sciences）發表新發現的論文標題，大野看了一定會微笑：〈人類基因幾乎都源自於複製〉。※ 本文摘自《我們身體裡的生命演化史》。《我們身體裡的生命演化史》作者：尼爾・蘇賓 譯者：鄧子衿出版社：鷹出版 出版日期：2021/07/28
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2021-10-11 該看哪科.罕見疾病
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗，之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助，順利拿到廚師丙級證照，一掃人生陰霾，而全台類似小楷這種罕病患者，約估1000人。高醫表示，小楷在成長過程臉部慢慢失去表情，睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲，經到高醫接受基因檢測，證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮，在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健，對抗疾病。類似「小楷」的病人全台估計約1000人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。梁文貞表示，「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一，每10萬人約有4至10名患者，他們的體染色體為顯性遺傳，但約一至三成病患來自新的突變，罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉；相對於其他肌肉失養症，病程進展較緩慢，多數會在青少年期發病，少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，輕症患者則可能到晚年才發病。梁文貞說，這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲，目前尚無有效治療方式，標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當費時費力，高醫每年接受全台檢體約4、50件。高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會，提供這些罕病者互助陪伴的平台，希望幫助更多的「小楷」，走出人生一片天。
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2021-10-02 新聞.科普好健康
長期倦怠、夜晚盜汗、體重減輕，別輕忽！ 當心罹「慢性骨髓性白血病」
如果長期出現倦怠、無力、發燒、淋巴結腫大、夜晚盜汗、易出血、體重減輕等狀況，或常有飽食感、左上腹痛時，小心罹患「慢性骨髓性白血病」，應盡速就醫檢查診斷。有些沒症狀 須健檢發現但有些慢性骨髓性白血病患者沒有症狀，有的患者因為白血球及血小板出現問題造成感染、出血等現象，可透過健檢及早發現、及早診斷治療。59歲李先生健檢發現白血球過高，進一步檢查確診罹患「慢性骨髓性白血病」，他平時沒有異常症狀，聽到罹患白血病，簡直嚇壞了，還好近年血液腫瘤的新藥及治療方法進步，接受標靶治療後，病況獲得改善，持續追蹤中。標靶藥效好 提升存活率常見的血液病惡性腫瘤，包括淋巴瘤、白血病（血癌）和骨髓瘤，近20年在診斷與治療上都有長足的進步。其中慢性骨髓性白血病的標靶治療，口服標靶藥物可達到比傳統化學治療更好的效果，提升病患的存活率。在急性骨髓性白血病方面，由於醫療科技的進步，特別是基因檢測與分子生物學，儘管是同一種疾病，可將病患分成不同的危險等級，進而給予病患最適當的治療，讓低危險等級的病人，不須冒太大的風險接受過多的治療，以減少化療帶來的毒性與風險；也讓高度危險等級的病人，能安排接受最適切的治療。骨髓瘤治療 走向個人化目前骨髓瘤治療已走向個人化，醫師除了考慮病患年齡、體能狀態等因素外，還要考慮病患個人的染色體、基因表現檢測結果綜合判斷，讓醫師制定治療計畫更有方向。近10年來骨髓瘤的藥物如雨後春筍般的進入治療準則中，讓醫師及病患有更多線的藥物治療選擇，因此提高了治療的成績。淋巴瘤的診斷分類很複雜，約有50至60種次分類診斷，藉由許多新的醫學知識與技術，診斷會更準確。醫學界近年來也陸續發明許多新的小分子標靶藥物，讓治療簡單，效果更好。健保有給付 別放棄治療藥物治療方面，過去急性骨髓性白血病以全身性化學治療為主，但隨著基因與分子檢測工具的進步，相對應的標靶治療也應運而生，如FLT3抑制劑、IDH抑制劑等，讓原本治療成績不理想、預後不佳的疾病，有較好的治療。甚至一些特殊的淋巴瘤，只要以單株抗體合併標靶藥物即可控制病情，完全不需要化學治療，突破了癌症治療的困境。隨著醫療科技的日新月異，血液惡性腫瘤從精準診斷和治療，都有很大的進展，病患的整體治療成績也大大的改善，全民健保也陸續有條件給付這些新藥，患者千萬不要放棄治療。
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2021-09-09 養生.聰明飲食
營養師籲中秋居家烤肉避炭烤 酸性調味料不接觸鋁箔紙
全國疫情警戒二級延至9月20日，部分縣市限制、禁止中秋節活動、烤肉，不包括在家烤肉。桃園市聯新國際醫院營養科科長陳美芳表示，在家烤肉可以用卡式瓦斯爐加烤盤取代木炭，減少空氣汙染食材不易烤焦，相對比較環保健康。陳美芳說，用瓦斯爐、卡式爐或電磁爐上面加烤盤，不必買木炭、免升火也不擔心烤焦，家裡不至於燻得烏煙瘴氣。爐上搭配烤盤或炒菜用的平底鍋，再用鋁箔隔開，避免直接火烤衍生的致癌物附著在食材。用兩片式烤盤，下層烤盤的凹槽需要加水，一直維持有水狀態，食物快熟不會太乾。如果仍偏愛炭火烤肉，要注意通風以免缺氧，建議在庭院、陽台。木炭燃燒的煙霧會損害心肺健康，產成的戴奧辛會長時間累積人體不容易排出，導致引發基因或染色體突變。烤肉時將木炭排成井字型，火種放中間，最好配合使用不銹鋼烤肉架，或是用鋁箔紙包覆食材，等炭火燒得通紅發光且不冒煙時再烤，以免食物受煙燻汙染。建議先烤蔬菜，讓水分澆熄火焰，避免肉品海鮮烤焦，焦的部位應去掉避免食用。用鋁箔紙時亮面包裹食物，讓熱能被有效運用，加快煮熟速度。醋、番茄醬、檸檬等酸性調味料不要直接接觸鋁箔紙，以免金屬離子被酸性醬料溶出而吃下肚。沾醬應於烤完食物後再沾，勿邊烤邊沾塗，減少吃進太多的鈉。烤肉醬含鈉量高，應稀釋或少量使用，或是以檸檬、醋、黑胡椒粒等天然香料自製烤肉醬，或果菜汁代替，也可在烤肉前先醃肉減少沾醬的使用。此外，將肉切成小塊或薄片，或是先川燙水煮半熟後再烤，縮短燒烤時間，以及烤肉時經常翻動，都可降低致癌物產生。食材方面建議以海鮮取代紅肉，多攝取蔬菜，像茭白筍、彩椒、絲瓜、香菇、金針菇都是不錯的選擇。加工或市售已醃漬調味好的肉類像香腸、培根、熱狗、火腿、貢丸、甜不辣、豬血糕應少吃。肉類應少吃高脂部位，或將多餘脂肪切除。
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2021-09-05 該看哪科.泌尿腎臟
鬍渣少、體毛稀疏 Y染色體缺損的先生是男還是女？
小王帶著太太、精液報告、驗血報告及轉診單來到診間。說是因為結婚兩年都未能懷孕，王太太去婦產科檢查，意外查出小王竟然是無精症。鬍渣少、體毛稀疏，睪固酮低下……抽血一驗，Y染色體全部缺損。在國中當生物老師的小王說，自己沒有什麼特別的異常。但荷爾蒙驗血報告顯示他腦下垂體的性促素（gonadotropins）包括FSH及LH都偏高，而血中睪固酮則蠻低的。至於外觀，小王注意到自己的鬍渣比較少，通常每個星期稍微用剪刀修一下臉，平常並不需要天天刮鬍子。我幫小王檢查外陰部，發現他體毛也較稀疏，且兩側睪丸偏小。此時我建議小王要抽血驗染色體檢查。染色體檢查包括一般染色體核型分析（karyotyping）以及Y染色體的微缺損檢驗（Y chromosome microdeletion testing）。一周後，染色體檢驗報告出來。小王的染色體核型是：46,XX。Y染色體微缺損分析結果是：全部缺損。我看著報告，想著該如何跟小王夫妻解釋這些檢查報告。細胞核沒有Y染色體，仍是百分之百的男性。「王先生，你的染色體報告顯示，你細胞核中沒有Y染色體。」我說。小王本身是國中的生物老師，對於染色體核型的意義是相當清楚的。「蛤？」「你是說我的染色體是46,XX？」「是的！」我說。「所以這是女性的染色體核型？」我回說：「表面上好像是這樣，但是沒有你想得那麼簡單！王老師，請你先不必緊張，我慢慢解釋原因。我先講結論：你百分之百是男性無誤！我要向你先說明一下為什麼會這樣。」我接著說，在Y染色體上有一個特別的基因在決定我們性腺及外陰部的分化，這個基因叫做SRY，這個基因會轉譯一個蛋白叫做TDF（睪丸決定因子，testis determining factor），會促使原始性腺分化成睪丸，使其中製造性荷爾蒙的細胞分化為萊氏細胞（Leydig cells）開始製造睪固酮，另一種細胞分化為賽氏細胞（Sertoli cells）分泌AMH（抗穆勒管荷爾蒙）。一般在胚胎發育到第五周的時候就要決定胚胎的性別，嚴格的講，這階段是決定原始性線的分化，是要變成睪丸還是卵巢。胚胎第五周起，決定長出睪丸或女性內生殖道。一旦決定變成睪丸，性腺就會開始分泌睪固酮及AMH。前者會讓男性內生殖道的原始胚胎構造（中腎管或稱沃爾夫小管），漸漸分化成為輸精管、儲精囊及射精管。後者（AMH）則扮演促進女性內生殖道原始胚胎構造（副中腎管或稱為穆勒氏管）的退化。如果胚胎在第五周的時候偵測不到SRY（即沒有TDF蛋白），則沃爾夫管（中腎管）會退化，穆勒氏管（副中腎管）會自動持續分化成女性內生殖道，包括輸卵管、子宮以及上1/3的陰道。「我們在檢測你Y染色體時，也同時測了SRY基因。結果發現你X染色體上存在有SRY基因。」「因此在你還是母親體內的胚胎時，在第五周起，會因為SRY基因轉譯出TDF蛋白，而啟動了睪丸男性生殖道的分化，而且也讓女性內生殖道的原胚構造退化。這就是後來發展成男性個體的原因。」造精相關基因存在Y染色體，生兒育女得找捐贈精子。「縱然如此，這些都不會影響你身為男性的事實。不過，由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上，如今缺乏Y染色體，造精是不可能進行的。所以，想要生兒育女，恐怕只有考慮使用他人捐贈的精子了。對於你體內睪固酮偏低的情形，可以依靠睪固酮的補充治療來調整，會有助於肌肉、體毛等第二性徵的改善，同時也有助於骨質密度的維護。」聽完我夾雜專有名詞的講解，畢竟小王是生物系畢業，對於一些胚胎學及內分泌等的知識能夠比較進入狀況，王太太則顯得似懂非懂。和很多人想像的不同，像小王般的夫妻對於染色體的不按牌理出牌，多半不會太顯哀傷，且多感情很好，有的成為不要孩子的頂客族，有的尋求他人捐贈的精子，完成生兒育女的夢想。至於性生活，在現代醫學的協助下，還是很幸福美滿。
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2021-09-02 新聞.杏林．診間
救了許多原不存在的孩子，白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平，被醫務耽誤的藝術家
只要提到繪畫藝術，陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮，十足是個畫痴；一旦介紹自己的作品，陳持平立即口若懸河、滔滔不絕，簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力，來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》：「子曰：不得中行而與之，必也狂狷乎，狂者進取，狷者有所不為也。」孔子的意思是說，如果找不到中庸的人做朋友，就與狂狷者交往，狂者敢做敢為，大有所為，狷者清高自守，有所不為。縱觀歷史，狂狷者多有大才，沒有才，想狂也狂不出名堂，想狷也狷不出骨氣。譬如，錢鍾書曾說，即使司馬遷、韓愈住隔壁，也懶得去拜訪；李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫，有錢鍾書的味道；陳持平聊起他的醫術，有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，更多內容請看>>精采全文)
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2021-08-24 該看哪科.兒科
女嬰罹先天橫膈膜疝氣 高雄長庚在母胎階段就及時揪出
高雄24歲婦女懷孕20周產檢時發現胎兒疑有左側先天性囊性腺瘤樣畸形，轉診高雄長庚醫院，確診為先天性橫膈膜疝氣，隨即啟動跨科會診，一路照護，至第38周順利產下，女嬰出生3天後再接受橫膈膜缺陷修補。此案例亦凸顯「母胎醫學」的重要，歐美醫院早就起步，高雄長庚今年5月間亦成立母胎醫學中心，提前以小兒醫學的技術應用到產前胎兒身上。因應疫情，高雄長庚今年5月間成立的母胎醫學中心，延至今天才啟用，並公布一起嬰兒罹患先天性橫膈膜疝氣案例。先天性橫膈膜疝氣(CDH)發生率約1/2500，病因不明，存活率不到60%，嚴重者需使用葉克膜，產前小於50%能診斷出。高雄長庚婦產科醫師收治一名懷孕20周的孕婦，胎兒疑有異樣，經安排核共振檢查，左側胃腸結構進到胸腔，以致肺部發育受限，肺容積僅剩45%，診斷為先天性橫膈膜疝氣。婦產科立刻照會兒童新生兒科、小兒外科莊錦豪醫師及李信儀醫師共同會診，至38周胎兒順利產出後再修補橫膈膜缺陷，這名女嬰生下時2830公克，所幸在母胎時獲及時治療，平安健康。母胎醫學的產前小兒醫學，是把產前發現的胎兒問題，提前以小兒醫學的技術應用到胎兒身上，對高危險妊娠患者而言，在懷孕期間即能應用高端影像設備與分子生物科技來診斷胎兒異常，杜絕畸胎的遺憾。高雄長庚表示，1968年羊膜穿刺檢驗開啟產前診斷先機，1972年即時性超音波的發明讓產前胎兒影像診斷跨出劃時代的一步，此後3、4D超音波的發明，分子生物科技發展，讓產前診斷有了「螢光快速定位雜交檢驗」、「染色體基因晶片分析」。2007年發展的非侵入性唐氏症篩檢，更讓產前診斷邁步前進。高雄長庚在1994年7月即全面推行母血唐氏症篩檢，羊水中心在1995年7月通過國健署評鑑；產前侵襲性治療診斷也在12月開始進行子宮胎兒內輸血。1996年9月進行南部首例子宮內羊水灌注，1998年7月進行子宮內胎兒胸腔積水治療，開啟南部子宮內胎兒治療的先驅，之後更積極發展level II、3、4D超音波及杜普勒超音波及最尖端的胎兒心臟超音波。高雄長庚副院長藍國忠今主持院內母胎醫學中心啟用儀式，指母胎醫學中心將是產前診斷與產前小兒醫學的所在，可即時統合，完成複雜、跨科的產前檢查，對台灣母胎健康，將承擔全新任務。
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2021-08-19 該看哪科.婦產科
中醫調理加上精準檢查 47歲婦只剩2胚胎仍成功懷孕產子
今年47歲的莊小姐，求子長達七年，前三年嘗試自然受孕，完全沒有結果，開始嘗試中醫調理增加著床機會，最後在「只剩下兩顆胚胎」的情況下，嘗試試管，成功懷孕，她喜悅得大哭。協助她的開業婦產科醫師陳菁徽說，高齡懷孕相當艱辛，為了找到最優質的胚胎以及植入的時機，現在可以透過多種檢查協助，加上中醫調理提升著床機率，對於高齡婦女而言，「想懷孕真的不是夢」。年輕時努力打拚事業的莊小姐，長年在海外工作，41歲時步入禮堂，兩人婚後三年積極嘗試自然受孕都沒有結果，這時已44歲的她不得不正視「高齡」的事情，展開試管求子之路，這一轉眼就是四年。陳菁徽表示，一般遇到高齡試管的準媽媽，都會希望事前能盡量做全檢查，胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）、子宮內膜容受性檢測（ERA）等，因為準媽咪的懷孕機能正在光速流逝，唯有找到「最優質的那顆胚胎」、選擇「最佳的植入時機」，才能避免多餘的失敗，讓夫妻有機會一次就懷孕。為提升懷孕機率，莊小姐同時嘗試透過中醫調理，並搭配培養運動習慣。開業中醫師陳玉娟表示，臨床上，中醫從備孕的前期就能參與，透過養卵、養精，能讓精卵質量好，形成的胚胎都能健康優秀。而到了進入試管的階段，準媽咪的重責大任是「養好子宮內膜」，中醫會評估不同的體質，開立合適的中藥、針灸等療法，增加胚胎順利著床的機率。陳菁徽表示，今年七月起，政府推動「試管嬰兒擴大補助」，首次申請最高補助十萬元，對於不孕夫妻而言是一大福音，可減少求子的經濟壓力。也呼籲有意嘗試試管的夫妻，把握「年齡」增加受孕機率。
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2021-08-09 養生.抗老養生
丹麥老年研究中心：臉看起來年輕，真的較長壽！怎麼做才能逆轉老化？
編譯：長壽與否，看臉就知道！一項由丹麥老年研究中心發起的研究顯示，雙胞胎中看起來年紀較長的那人，7年後死亡率較高。視覺年齡的確是預測剩餘壽命的指標之一。原因在於，人體染色體末端的端粒長短，影響了人老化的速度、罹患特定疾病的機率，也決定了一個人的外貌看起來年輕與否。怎麼做，才能逆轉老化？醫師之間流傳著一種說法：經驗豐富的醫師，一看患者的臉，就知道他大概還能活多久！人的外貌，是否真的和壽命長短相關？為了驗證這項經驗法則的可信度，一項由丹麥老年研究中心和美國、荷蘭等跨國學術團隊所進行的研究〈視覺年齡作為臨床有效之老化生物標記：世代研究〉（Perceived age as clinically useful biomarker of ageing: cohort study），請41位受試者看913對70歲以上的丹麥雙胞胎照片，判斷他們的年紀。研究的追蹤時間長達7年，結果發表於《英國醫學期刊》（British Medical Journal）。經過長時間的追蹤，研究團隊的結論是：人的視覺年齡，確實可以預測其剩餘壽命。健康好壞寫在臉上！視覺年齡較高，認知、體能狀況較差在這項研究中，除了請受試者根據照片判斷影中人的年齡以外，研究團隊也為這1826位雙胞胎做了體能測試、握力測試、認知測試，並且透過抽血做了端粒（telomere）檢測。什麼是端粒？由諾貝爾生理醫學獎得主伊莉莎白．布雷克和加州大學舊金山分校精神科學系教授伊麗莎．艾波的共同著作《端粒效應》中提到，位於染色體末端的端粒，就像是染色體的保護套。它的作用在於保持染色體完整、讓細胞複製、生長。然而，老化會使端粒愈來愈短，最終失去保護染色體的作用，細胞也就停止生長、開始凋亡。可以說，端粒的長短，決定了人類的壽命。理論上，雙胞胎有著高度相似的基因以及成長環境。但研究團隊發現，排除了性別、生理年齡、社經地位等因素後，在受試者眼中視覺年齡較老的組別，其體能測試、握力測試、認知測試的分數都較低，甚至平均端粒長度更短。在經過了7年的追蹤後，這些人的死亡率也更高。因此，研究人員認為，對70歲以上的人而言，視覺年齡的確是預測剩餘壽命的有效指標。為什麼會有這樣的結果？研究人員認為，可能的原因在於端粒長短不只影響了人老化的速度、罹患特定疾病的機率，也決定了一個人的外貌看起來年輕與否。視覺年齡老不老，並非只是受試者主觀的判斷。一個人是否抽菸、曝曬在紫外線下的時間、BMI高低、憂鬱與否，甚至是生活環境的好壞，都會影響我們的長相。不良的生活習慣，也會加速端粒縮短、細胞凋亡。研究的主要作者之一Kaare Christensen指出，生活較為艱困的人，較有可能先一步離開人世。一個人的臉就像一面鏡子，反映了他的生活與健康狀態。端粒可以延長！怎麼吃與動，才能逆轉老化？所幸，我們無需悲觀。布雷克與艾波的研究團隊發現，端粒可以延長，老化是可以逆轉的。一篇刊登於《營養學》期刊的文章〈運動和營養：兩項保護端粒的有效措施？〉（Physical Activity and Nutrition: Two Promising Strategies for Telomere Maintenance?），回顧了多篇近年和端粒相關的研究。文中對於保護端粒的建議可分為兩大方向：1. 飲食：高纖低糖，油類選擇不飽和脂肪酸飲食中攝取高纖維食物、脂肪選擇不飽和脂肪酸，有助於抗氧化、抗發炎，進而保護端粒。研究發現，豆類、堅果、海藻、水果、100%純鮮果汁、奶類、咖啡等食物的攝取量，都和端粒長度正相關。相反的，高糖分、高飽和脂肪酸的飲食型態，則可能加速端粒耗損。酒精、紅肉、精緻肉品，皆會導致端粒縮短。此外，多份研究都建議人們減少飲用含糖飲料，才能保護端粒。2. 運動：中度、規律運動能降低氧化壓力不少研究都指出，中強度的規律運動習慣，可降低人體的氧化壓力，進而達到保護端粒的效果。但要說哪種運動最有利於延長端粒，學界則尚未有定論。例如，有研究顯示跑步等有氧運動和白血球端粒長度呈正相關，也有研究指出肌耐力訓練對延長骨骼肌細胞端粒有正面影響。《端粒效應》一書則提到身心技巧如冥想、氣功、太極和瑜珈等身心技巧的練習，可增加免疫細胞的端粒酶或使端粒增長。大方向來看，攝取均衡營養以及規律運動等老生常談，仍是維持健康的不二法門。認真照顧自己，外表與身體都會凍齡！資料來源／Nutrients、The bmj、BBC原文：丹麥老年研究中心：臉看起來年輕，真的較長壽！怎麼做才能逆轉老化？
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2021-06-27 失智.大腦健康
一位罹患阿茲海默症醫師的提醒：40歲開始做到6件事，失智也能過正常生活
編按：失智是許多人恐懼的老年疾病。美國精神科醫師Daniel Gibbs，在56歲時進行了基因檢測，發現自己有阿茲海默症的遺傳基因。他決定在症狀出現前，改以麥德飲食（MIND Diet）、有氧運動等6件事改變生活。至今15年，儘管失智症狀逐漸出現，生活品質卻沒有受到太大的影響。他是怎麼做到的？失智是不治之症嗎？精神科學家指出，以目前的醫療水平而言，藥物無法完全治癒失智症，只能延緩發病的進程。但若能從40、50歲開始過健康的生活型態，即使發病，仍能過有品質的生活。69歲的丹尼爾‧吉布斯（Daniel Gibbs），曾是美國奧勒岡健康與科學大學的精神科學家、醫師，25年的職業生涯中診治過無數失智症患者。62歲退休後，他仍在報章雜誌上發表文章、出書，積極投入去除失智汙名的倡議行動。令人驚訝的是，他不僅是專研失智症的專家，更是一位失智症患者。失智在發病前就早有徵兆！中年就該開始過預防失智的健康生活吉布斯指出，他的父母都在壯年時就因癌症逝世。因此，在發病前，他從未意識到自己可能有失智的家族病史。然而，失智的徵兆其實很早就出現，只是他一開始沒有察覺。約55歲時，他開始喪失嗅覺。一年後，他出現了「幻嗅」，常覺得自己好像聞到香水混合麵包出爐的氣味。這種幻嗅現象會維持約幾分鐘到1小時，而且愈來愈嚴重。他本以為是帕金森氏症，一點也沒聯想到失智。吉布斯的太太正好是一位遺傳學家，她為了研究需求，希望吉布斯能進行基因檢測。檢測結果出爐，他發現自己的染色體上有一種名為「ApoE 4」的遺傳基因──帶有這種遺傳基因的人，日後有較高的風險罹患阿茲海默症。檢測後隔年，吉布斯發現自己開始出現認知功能退化的症狀。他有時會想不起同事的名字，記不得辦公室的新電話號碼。他決定在2013年辦理退休，以免影響工作。此時距離他首次發生幻嗅現象，已過了6、7年的時間。又過了2年，他64歲時，才正式確診罹患阿茲海默症。從出現幻嗅至今將近15年的時間，吉布斯目前的生活和發病前沒有太大的差異。雖然他的短期記憶不可避免的受到影響，可能會忘記自己1小時前做過的事情，或者必須寫下非常詳細的行事曆，才能避免遺漏代辦事項。然而，他仍可以參加學會的活動、投書媒體、接受採訪，與人溝通對答無礙。如果他不說，人們甚至不會知道他是阿茲海默症患者。他呼籲，阿茲海默症愈早發現愈好。雖然帶有「ApoE 4」的遺傳基因不代表未來一定會發病，但進行基因檢測，可以提醒人們盡早採取能預防失智的健康生活型態。「人們通常是40、50歲才開始思考這些事情，那正是人生中最忙的階段。你很難把健康生活視作人生最重要的事。但若知道自己是高風險族群，你一定會改變人生的優先順序。」他說。如何減緩大腦退化？飲食、運動、生活6大原則如果發現自己是失智高風險族群，或者已出現失智症狀，該怎麼做才能減緩疾病惡化的速度？吉布斯提到，他自己親身實踐的生活原則有6點：1. 選擇麥德飲食（MIND Diet）麥德飲食綜合了地中海飲食和預防高血壓的德舒飲食，是一種以預防失智症為目的的飲食型態。具體建議為攝取10種含不飽和脂肪酸、抗氧化成分的護腦食物：全穀類、綠色蔬菜、其他種類蔬菜、雞肉、魚類、堅果、莓果、豆類、紅酒、橄欖油等。此外，紅肉、奶油、甜點、起司和速食等不健康的食物，則須限制攝取。2. 多做有氧運動運動可刺激腦部分泌神經營養因子（BDNF），吉布斯建議，想預防失智，應以能促進心跳率上升的有氧運動為主。重訓的目的以養成肌肉為主，對預防失智的幫助相對較為有限。他自己每天會步行1萬到1萬5千步，遛狗時刻意走山路。此外，每兩天他會上健身房一次，進行強度較高的有氧訓練。3. 刻意學習新事物吉布斯指出，想預防或減緩失智，不只要「溫故」，更重要的是「知新」。因為大腦只有在學習新事物時，才會增加神經突觸間的連結。他每天吃午餐的時候會順便做《紐約時報》的線上填字遊戲，特別是週末的填字遊戲難度更高，對大腦是很好的訓練。除了解題以外，他也會刻意去查不認識的字，設法多學一點新知識。除此之外，他每週固定讀兩本書，並且參加醫學院的教學活動。雖然細節可能無法完全記住，吸收新知仍對減緩失智病程有正面影響。吉布斯提到，腦神經科學中有個名為「認知儲備（cognitive reserve）」的概念：教育程度較高的人，即便腦部已產生病變，認知功能退化的速度較慢。學一種新的語言、新的樂器，都是增加認知儲備的好方法。4. 保持社交活動獨居的失智者，病程通常會惡化的特別快。吉布斯也提到，失智者要保持社交活躍並不容易。因為隨著病程進展，失智者的情緒會受到影響，有些人因此變得比發病前更為冷漠。但勤於與人交談、認識新朋友，都對延緩失智病程有好處。5. 控制血糖和血壓糖尿病和高血壓，會加速腦部病變。而阿茲海默症的患者若有前述兩種疾病，還有可能同時罹患血管型失智症，使病情加劇。吉布斯指出，對心臟有好處的習慣，通常也能護腦，例如飲食均衡、多運動、戒菸戒酒等。若能奉行健康的生活型態，不只可降低失智風險，也可預防心臟病、中風、糖尿病和部分癌症。6. 充分的睡眠愈來愈多研究顯示，睡眠和失智症之間有密切的關連。人的大腦中有個「膠淋巴系統」，就像清潔隊一樣，可以帶走腦中的代謝廢物，包括類澱粉蛋白、tau蛋白等和阿茲海默症相關的毒素。而膠淋巴系統為我們「洗腦」的時間，就是晚上睡覺時的非快速動眼睡眠時期。吉布斯建議，每天至少要有7個半小時的睡眠，他自己則是盡量睡足8小時。該做失智症基因檢測嗎？即早發現才能即早介入病程吉布斯憂心，人們視失智症為絕症、避之唯恐不及的心態，反而可能錯過治療的黃金時間。他回憶，自己在90年代初期開始執業時，若發現患者出現失智症狀，他總會想盡辦法延後確診時間。因為在當時，醫師幾乎無法為確診失智症的患者做任何事。但現在，情況不一樣了。「事實是，早期失智症並沒有那麼糟。」吉布斯指出。只要早期介入，失智症其實不像大家想的那麼可怕。就像他在基因檢測後立刻採取行動，和失智症和平共處了10幾年。他提到，未來失智症的基因檢測和類澱粉蛋白正子造影檢測必定會愈來愈普遍。前者甚至只要抽血就能進行。目前醫界對於這類檢測是否必要，仍有不少辯論。但就他個人的看法，有家族病史或其他高風險族群，不妨即早接受檢測，並儘快開始改變原有的生活型態。此外，研究證據也顯示，藥物治療在失智早期的效果最佳。他提到，失智症的相關研究顯示，在認知症狀出現的20年前，大腦可能就已出現類澱粉蛋白沉積的病變跡象。「一旦神經細胞開始死亡、認知功能損害的症狀出現，健康生活型態的益處就很有限了。」他說。他坦言，儘管知道自己罹患失智的事實，難免令人感到失望。但在此同時，他也認為自己非常幸運，能在確診後仍維持接近常人的生活品質。不論是否有失智症的基因，現在開始過健康的生活，絕對是有利無弊！資料來源／JAMA Network、Irish Examiner、The New York Times、Memory Matters原文：一位罹患阿茲海默症醫師的提醒：40歲開始做到6件事，失智也能過正常生活
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2021-06-19 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？ 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近1年多來，四肢漸漸無力，走路不穩，連小便也卡卡，經常腹瀉，且有姿勢性頭暈。基因突變 類澱粉沉積全身兩年內，X先生全身眾多器官彷彿都出了問題，至台大神經科門診就醫，初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病變，他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力等症狀，他經由基因檢測，確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）。「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）為一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病，因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變，導致其結構不穩定，容易解構成為單元體，而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內，造成類澱粉於全身各處沉積，其中以神經及心臟等影響最大。臨床顯示，FAP症狀可分為感覺、運動及自律神經等三大部分。感覺症狀包括皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩；運動則是四肢無力為表現；自律神經部分會影響心臟血管功能，常以姿勢性低血壓為表現，只要一坐起來或站起來，就可能突然頭暈，嚴重甚至暈厥。此外，也可能會腸胃道蠕動異常，以致腹痛、噁心、便祕、腹瀉，有人則會排尿困難，無法勃起。由於FAP症狀表現多樣化，患者發病多在50歲以後，臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病，不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診，但卻不知問題其實是出在周邊神經系統。不同位點突變 症狀就不同與FAP有關的變異基因多達一百多種，不同位點突變，表現症狀就不盡相同，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，發病時間較早，約在30多歲發病，症狀初期以自律神經異常、腹瀉及姿勢性低血壓為主，歷經數年病程，神經病變持續惡化，導致失能、行動困難，必須仰賴輪椅或長期臥床。國內FAP患者多屬「A97S基因型」異常，屬於晚發型，多在50歲後發病，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力居多，之後也會出現自律神經異常等症狀，由於惡性速度較快，平均約4至5年就不良於行，需旁人打理生活起居。因為本土基因型FAP患者發病年齡較晚，即使家族上一代成員死於FAP，也很難查證，X先生就是典型個案，確診後，仔細回想才意識到兩位哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一樣，應該都死於此遺傳疾病。新藥問世 可延緩疾病惡化FAP屬於自體顯性遺傳疾病，台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者。如果自身基因帶原，下一代帶因機率達二分之一，建議可透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式，確保下一代寶寶的健康。在治療上，以往只能症狀治療，隨著醫藥進步，不少新藥問世，可延緩疾病惡化；例如：透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物，可針對異常的小段基因序列進行源頭操控。
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2021-06-10 新冠肺炎.專家觀點
34歲藝人陳零九染疫！年輕確診比例攀升至25%，醫指3關鍵
武漢肺炎（新冠肺炎）在台灣延燒至今陸續傳出年輕人確診的消息，近日滾石唱片旗下34歲藝人陳零九也經傳染疫，目前也已至防疫旅館隔離，雖有身體不適，但一切平安。在祝福陳零九早日康復的同時，也提醒民眾，年輕人即便免疫能力較強，但還是易有染疫、重症、致死的風險，生活還是要過，自我防疫更得持續保持高度警戒。 年輕確診率上升，醫指英國變種病毒３關鍵 胸腔內科/黃軒醫師指出，年輕人確診率其實在國外一直是名列前茅，據美國CDC資訊顯示，18~24歲是染疫人數最高的族群，次高為14~17歲，第三高的是35~54歲，年輕人確診的比例在國外一直是居高不下。而會有如此現象是有原因的，在台灣也不會例外，雖從國情來看，台灣年輕族群對自由的觀念有所約束、防疫的意識較高，排名會有所變化，但還是得了解當中最主要的關鍵：英國變種病毒的特性對年輕人的影響。 黃軒醫師指出，新冠病毒為求生存演變成英國變種病毒，成了2021年最主要流行的病毒之一，也是本次台灣所流行的主要病毒，其最大的特色就在於降低了重症及致死能力、大幅提高了傳播能力，各國學者皆認為傳播率已增加了高達40%~70%。 以往的病毒致死能力高，宿主死亡較快，對病毒生存相較不利。演化後的英國變種病毒，使得宿主多為輕症、無症狀，更能帶著病毒四處傳播。而每個人的病毒承載量不同，撐得過去的宿主，繼續帶著病毒四處傳播，病毒過多或身體承載不了的宿主便會出現重症或死亡，包括年輕人。整體而言，雖然致死能力下降，但病毒在保有一定殺傷力的同時提升了傳染力，也讓宿主能承載更多病毒，讓病毒變得更有利生存，不至於走向滅絕，變向的提升了傳染、重症、致死機率。 年輕確診３大致命危機，包括免疫力過強！ 黃軒醫師指出，年輕人免疫力強，多為無症狀、輕症，但卻也正因如此，有很高的機率出現免疫力過強，傷及自身的情況，也就是所謂的「免疫風暴」。當病毒侵犯人體，免疫細胞會為了抵抗病毒而群起反攻，出現防衛過當情形。這將引起全傷性的傷害，提升各個器官衰竭的風險，包括了心肌功能障礙的「心臟猝死」。 另一方面，年輕人容易猝死的原因，還有個與免疫風暴相反的問題，關鍵在於基因缺損。日前荷蘭研究發現，易猝死的年輕人及母親身上都有出現X染色體TLR7的異常現象，這類族群在受到新冠病毒感染時，將無法刺激免疫系統與病毒抗衡，在無法抵禦的情況下直接敗下陣導致猝死。 除此之外，年輕人的致死風險也包括了日前受到關注的「隱形缺氧」（快樂缺氧），隱形缺氧不論是無症狀或輕症患者都可能出現，患者往往會在不自覺的情況下，血液中的帶氧濃度越來越低，情況加劇時，病情往往急轉直下，患者甚至還沒發現便猝死在家中。 別再觀望疫苗早施打，日常防疫同樣不可少！ 近日日本、美國紛紛支援疫苗給台灣，黃軒醫師表示，雖當前疫苗還是以提供第一線防疫人員為主，年輕族群尚未列入最主要的施打族群，但日後疫苗充足之際，就應盡早施打，切勿再觀望，一來保護自己，二來盡早達到全體免疫的效果。 黃軒醫師提醒，台灣疫情不再像一年前還有本錢觀望疫苗作挑選，所有疫苗都會有一定的風險，但不打疫苗僅是讓自己持續暴露在高風險的致命危機下，全民共同拚施打率是這場病毒戰役的致勝關鍵。在施打疫苗前，還是再三呼籲，戴好口罩、勤洗手、多消毒、避免不必要的碰觸和移動等，以利保護自身安全。 《延伸閱讀》 ．防疫期間該就醫不要拖！醫：３狀況速就醫，４招保護好自己！ ．高血壓與心臟病疫情如何自保？醫：出現這些症狀速就醫！ 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-06-04 新冠肺炎.預防自保
不只有慢性病患染疫容易猝死！重症醫揭4大關鍵
武漢肺炎（新冠肺炎）在台灣爆發以來，陸續傳出死亡案例。以往大眾普遍認為新冠病毒對年長者、慢性病等高風險族群影響力較大，胸腔內科/黃軒醫師指出４大關鍵，年輕人一樣不能輕忽！ 研究：住院、死亡率年輕人比年長者更高！ 黃軒醫師表示，根據研究指出，美國在5月份開始，年齡50歲以下為住院的主要族群，約落在36%，接下來才是50歲~64歲的族群，約落在31%。研究人員發現，超過65歲的年長者住院比例逐漸減少。而在巴西也有相似的情況，自2020年12月至2021年3月，發現小於39歲的死亡率為年長者的2倍，而40歲和50歲的死亡率又各別為年長者的4倍和3倍。 為何年輕染疫也易猝死？重症醫指４大關鍵 越來越多專家開始探討、研究，沒有慢性病、小於50歲的年輕人為何成了主要病重、住院、甚至病逝的族群。黃軒醫師指出了４大關鍵。 英國變種病毒量超載不論是美國或其他國家的學者，皆認為英國變種病毒的傳播率已增加了40~70%，而此病毒並不會侷限於年齡，不論是年長者或年輕人都會傳播。且不只傳播相當容易，更會讓人體體內帶有很高的病毒量，小於50歲者若感染這種變異病毒，也容易發展成重症。 免疫風暴黃軒醫師也指出，美國西雅圖研究發現，新冠肺炎重症病患，除了容易出現民眾所知悉的「急性呼吸窘迫症候群」外，有33%的患者甚至還會發生心肌病變。 醫師解釋，肺部感染所產生的感染源、內生毒素，也可能通過肺靜脈到達心臟，造成心臟工作能力下降。而重症患者的敗血症會刺激人體免疫系統，釋放出大量的腫瘤壞死因子α(Tumor Necrosis Factor alpha,TNF α)，此為一種促炎症細胞因子，一般而言由全身各組織的巨噬細胞所產生。具有細胞毒性風暴以及散佈性的休克現象，將會使得心血管系統功能出現障礙，心肌功能障礙正是敗血症中常被發現的「心臟猝死」。 快樂缺氧猝死黃軒醫師表示，近日陸續傳出染疫患者猝死在家中，引起民眾所關注的快樂缺氧也是關鍵之一。患者往往在不自覺的情況下血氧濃度越來越低，且下降速度非常快，發現症狀欲就醫為時已晚，甚至根本沒意識到自己即將過世，這棘手的問題不論是無症狀患者、輕症患者都有可能帶來死亡。 基因缺損易猝死不少研究指出，新冠肺炎容易猝死的案例與基因有關。一個跨28國的新冠肺炎的患者死亡基因分析顯示，患者體內有ORF1ab 4715L and S 蛋白614G 變異基因與高死亡感染有顯著的關聯。 另一方面，荷蘭也有研究發現染疫的年輕人容易猝死與基因缺損息息相關。研究人員發現，那些身體健康、沒有肥胖、沒有任何慢性疾病的患者，自身體內及母親體內都有X染色體TLR7的異常現象。此族群如遇新冠病毒重症引發敗血症，將無法刺激人體免疫系統與之抗衡，自然很快就會敗下陣來，導致容易猝死。 年輕、無病史易忽略，醫：任何人都應提高警覺！ 黃軒醫師表示，年輕、無任何病史是民眾非常容易忽略的一群人，加上病毒超載、細胞風暴、隱形缺氧、基因缺陷等問題，年輕人的猝死機率恐怕有別於大眾所想像。提醒民眾不論是年輕或年長者，都應戴口罩、勤洗手、勤消毒做好防疫，時時留意自身狀況，染疫者更應注意自己的症狀、血氧濃度的變化等，以策安全。 《延伸閱讀》 ．千萬別戴口罩運動！醫：恐防疫失效、加重負擔，嚴重致死！ ．醫揭「快樂缺氧」危險真相：2症狀在家發現快就醫 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-05-22 新聞.科普好健康
「惱人的果蠅」揭開人類遺傳學研究 孵育出多位諾貝爾獎得主與科學家
繞著腐敗水果飛舞的果蠅很是惱人，然而有一群科學家卻專司孵育果蠅，而果蠅也孵育出了十位諾貝爾獎得主與無數的科學家。全台灣最了解果蠅的男人，是國衛院分子與基因醫學研究所所長孫以瀚。他的實驗室中，上萬隻的果蠅養在試管瓶中。他發現，果蠅視覺系統發育的分子調控機制，並繼續深究發育成眼睛的機制、感光神經細胞與膠細胞的交互作用，以及生長中的複眼如何吸引氣管伸入。果蠅夠簡單 研究最廣泛孫以瀚從台灣大學植物系畢業後，遠赴美國求學加州理工學院生物學博士，在耶魯大學生物系作博士後研究，曾任國科會副主任委員，現為中研院分子生物研究所特聘研究員、國衛院分子與基因醫學研究所合聘特聘研究員兼所長。孫以瀚笑稱，在大學時代，他原本發誓不做果蠅研究、不要再洗發臭的果蠅飼養瓶、不要再看顯微鏡，卻又一頭撞進果蠅的世界。他解釋說，果蠅只有四對染色體，卻與人類高度相似，75％的人類疾病基因有可對應的果蠅基因。因著果蠅「夠簡單」、「夠經濟」的特色，讓果蠅成為全世界最廣泛的研究材料。基因概念 證明位於染色體人類遺傳學研究的進展，與果蠅密不可分。因為一隻白色複眼的果蠅，證明原本模糊的「基因」概念，真的位於染色體，且會遺傳給子代，掀開遺傳學的篇章，讓摩根獲得1933年諾貝爾生理醫學獎；發現X光可改變果蠅基因，也就是透過人為方式產生基因突變，讓繆勒獲得1946年諾貝爾生理醫學獎。若重複排列果蠅同一個基因，果蠅就會長出兩個體節、或翅膀，證實單一的基因可以控制身體某一部分的發育，愛德華、克莉絲汀、艾瑞克因此獲得1995年諾貝爾生理醫學獎；人的先天免疫也受到基因調控，因此布魯斯與瑞夫一起獲得2011年諾貝爾生理醫學獎。而找到控制生理時鐘的period基因的霍爾、羅斯巴希以及楊恩，獲得2017年諾貝爾生理醫學獎。過度分裂細胞 可能變腫瘤科學家們發現，eyeless基因可以主控眼睛發育的命運。孫以瀚也著迷於果蠅的眼睛發育，他的實驗室中，找到了負責眼睛細胞分裂的eye gone基因，當eye gone表現越多，則果蠅的眼睛越大。調控基因的發現也為腫瘤的發生指出一條路，因為過度分裂的細胞就可能成為腫瘤，看似配角的調控基因，其實大有玄機。此外，果蠅研究中也發現，訊號傳遞鏈活化會讓細胞分裂，又不凋亡，便成為眾所皆知的「癌症」，而癌症的轉移也與基因有關。孫以瀚說，從果蠅身上發現，治療癌細胞時若僅以殺死癌細胞，卻不趕緊排除，半死不活的癌細胞就會放出訊號，增生更多的癌細胞。孫以瀚說，目前正在研究視覺系統中感光神經細胞與膠細胞，可能與極為棘手的膠質細胞腦瘤有所關聯。研究人員正在研究感光細胞如何影響這些膠原細胞的分裂、生存、遷移與分布。尋找新方向 騷動想像力孫以瀚指出，研究的最終目的在於解答人類的健康問題。經過一百多年的研究，果蠅是被研究的最為透澈的，還能找到什麼新方向嗎？永遠在騷動科學家的想像力。
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2021-04-20 癌症.抗癌新知
為什麼化療會讓身體變虛弱？從戰爭中獲得啟發的治癌「毒藥」
化學療法與地獄之門為了治療癌症，我們受了種種煎熬，埋在那些煎熬深處的種種，訴說我們為求了解癌症費盡多大的心力，以努力了解癌症自相矛盾的個性，學習它的強勢、無理性的變化、特殊依賴、模式、手術方法，以及弱點。儘管癌症生物學和癌症治療是分開的主題，但也彼此交織在一起，只是聯繫兩邊的道路並不一定呈直線前進。隨著基礎科學的發展，癌症療法有了突破，行進方向就反了過來，變成從癌症治療方式揭露癌症各方面的基本知識。當科學家對癌症性質還不太了解的時候，一開始是用有毒藥劑來治療癌症的。這些藥物出現的故事，一方面令人震驚，卻也讓人深思。這些後果難計的毒物有不少到現在還在用，而且毫無疑問地形塑了我們對癌症的看法。而故事的起源完全出人意料，與人們想像的實驗室相去甚遠。是機緣巧合，也可以說有點諷刺，化學療法源自第二次世界大戰的暴行。一九四三年十二月三日，美軍中校史都華．法蘭西斯．亞歷山大（Stewart Francis Alexander）接到電話，要他趕快收拾行裝，一架飛機在等他。有人給他做了簡短簡報，三天前德軍轟炸了位於義大利南部的巴里港，這是盟軍武力的重要樞紐。盟軍驚呆了，因為當時他們認為納粹空軍已焦頭爛額，根本無力攻擊此處，因此沒有防備，甚至全港燈火通明，替德國人照亮前路。炸彈從天而降，揭開恐怖場景。一千名盟軍士兵在第一輪攻擊中喪命，數百名水手在沉船時跳水逃難。他們浮上水面後，全身覆蓋著從擊毀船隻漏出來的油狀化合物，許多人注意到這油有大蒜味。然後他們開始出現奇怪的症狀，許多人都說自己有燒灼的痛感，但沒有把這些症狀和油聯想在一起，因為那些油看來只是透過制服沾上皮膚的機油。從黃昏到晚上，他們不斷喊著皮膚被燒得好痛，醫務人員注意到他們長出水泡了。過了晚上甚至出現更嚴重的症狀，除了皮膚灼痛外，數百名士兵失明了。盟軍高級司令部知道這些症狀是什麼原因引起的，這就是他們打電話給亞歷山大的原因，但他們接到高層命令，不准透漏內情。亞歷山大隔天就抵達巴里港。他檢查病人，詳細詢問病情，發現以下徵狀：皮膚灼傷、失明、大蒜味—這一定是芥子氣中毒。亞歷山大受過化學戰的訓練，他毫不猶豫地告訴醫務人員該如何救治這些痛苦的士兵；但是當他帶著調查結果回去向指揮官報告時，迎接他的回應卻如石沉大海，只是叫他繼續工作，治療病患，對知道的事情不要聲張。他非常清楚，盟軍正試圖遮掩事實，闖禍的是他們自己一艘載滿芥子毒氣彈的船。幾週後，八十三名士兵死於有毒的「友誼之火」，一場豬隊友誤傷自家人的毒氣侵襲，附近城鎮受到空飄毒氣擴散波及，死亡平民無法精確計算，粗估多達一千人。一段時間後，人們才知道，在被炸毀的二十八艘軍艦中，有一艘名叫「約翰哈維號」（SS John Harvey）的船要負責，它載的毒氣炸彈被德國炸毀致使毒氣外洩。超過十二萬磅的黃色氣體溢入海灣或隨海風飄散，無差別地傷害毫無戒心的平民。盟軍下令掩蓋真相，因為戰爭雙方都簽下不使用化學武器的合議，但約束力薄弱，彼此都不信任對方，都在儲備芥子毒氣準備還擊。無法切確說出亞歷山大到底救了多少生命，也無法量化他的治療手段到底為病患減輕多少痛苦。只等有一天揭開這起意外的機密面紗，他會獲得表揚。但當他回到家鄉之所以被人記得，卻是因為他帶回去的東西—他的手提箱裡裝滿毒氣受害者的組織樣本。醫生很快開始分析樣本，發現一個共同特點：受害者在淋巴結及骨髓中的白血球全都呈現大量耗損，而這些系統恰好是淋巴瘤患者細胞發狂分裂的地方。當時，耶魯大學有兩位藥理學家路易斯．古德曼（Louis Goodman）和亞佛烈．吉爾曼（Alfred Gilman）受到委託研究「氮芥」（nitrogen mustard）的治療作用，因此兩邊就有了連結。他們突然想到，用在戰爭的毒氣具有雙重性，這種奇怪的化合物就像結合善意與邪惡的「化身博士」，既可用在戰場上，也能存在醫生診間。這個想法像是遠距離長射，但他們說服自己值得一試。他們設計一個實驗測試自己奇怪的想法，他們認為毒氣可能是人們期待已久的化學藥物。以小鼠進行的一系列實驗證明了古德曼和吉爾曼的假設：很明顯，氮芥化合物可顯著縮小小鼠淋巴瘤。即使一開始這個假設看來可能性很低，現在看來已經不那麼瘋狂了。一股興奮感彌漫在兩人之間，他們可能已經發現一種抗癌藥物。然後，這兩位藥理學家去找同校的胸腔外科醫生古斯塔福．林斯科格（Gustaf Lindskog）請他幫忙進行下一步驟。他們向林斯科格提出一個聽起來很瘋狂的要求，希望他在淋巴瘤患者身上使用氮芥。他們給林斯科格看了很多讓人驚訝的老鼠臨床數據，最後取得同意。林斯科格開始用化學藥劑治療病人，第一例病人患有非何杰金氏淋巴瘤（non-Hodgin’s lymphoma）已經發展到嚴重的呼吸道阻塞。這是一個重症案例，在他身上已用盡所有的醫療選項。但令所有人驚訝的是，用藥之後，患者的腫瘤變小了。然後林斯科格又把化學藥物注射到其他患者身上，結果相同。研究三人組興奮不已，把他們戲劇化的醫療成果透露給軍方，但興奮只有一下子。由於美國毒氣戰計畫仍屬保密階段，他們被要求保持沉默，以致這麼驚人的成果要等三年後才獲准發表。這項研究終於在一九四六年發表，引起一波興奮熱潮。幾世紀以來，癌症治療法一直以手術和放射線治療為主，成功與否要看癌細胞是否擴散。如果擴散了，放射和手術的效果當然消失得無影無蹤。如果能有一個可在體內遊走、無論癌細胞藏在哪裡都找得到、能打仗的藥，這是由來已久的夢。當然，對於那些無法切除或放射處理的「液體」（liquid）癌症，例如白血病和淋巴瘤，化療是唯一想得到的解決方案。氮芥的成功引發了誘人的可能性：說不定可以一舉開發出治療癌症、甚或治癒癌症的新藥。世界各地的科學家和醫師都被這種可能性吸引。從第一劑化療藥物成功幫助了全國各地的淋巴瘤患者，便迎來了腫瘤學的新紀元。這劑藥的誕生背景充滿隱喻，它的靈感來自某種毒物，是一種為了殘害並擊潰敵人意志所設計，在死亡之雲中緩慢移動的物質；它的治療潛力則是人類在最黑暗的數年間因為一起恐怖意外而發現的。著名的腫瘤學家文森．戴維塔（Vincent DeVita Jr.）曾寫下氮芥作為化療藥物廣泛使用初期的氛圍：「如果人們讀過當時的文獻，就會知道大家真的萬分雀躍，認為這些藥物也許可以治癒癌症病患。」可悲的是，當藥物被大量吸收，藥效過了一段時間後，證明一切都高興得太早。氮芥引起的緩解狀況非常短暫且不完全，雖然藥物在幾週內就能「軟化」典型的腫瘤硬塊，但癌細胞隨後又蹦出重生，再次盤據淋巴結，長出滿滿的惡性腫瘤。這無疑是一記重拳打在脆弱但誘人的化療希望上。狂喜之後是悲觀，化療藥物能以任何有意義的方式改善癌症患者嗎？此療法的前景再次被不確定性籠罩。氮芥之所以會有用是因為它攻擊DNA本身，DNA的核苷酸或鹼基對透過氫鍵的相互作用而連結。在所有原子結構的連接關係中，氫鍵是最弱的，它們是分子鍵的「輕輕一握」。這對DNA的功能很重要：當細胞分裂時，DNA的螺旋結構必須能夠輕鬆展開，把每條鏈暴露出來才能進行複製。二十三對染色體全部必須在細胞分裂先複製自身，每個新細胞都要一個拷貝。氫鍵的柔韌性使DNA具備動態—當特定基因被點名時，先像拉鍊一樣拉開，轉錄成RNA，然後變成蛋白質，或準備進行細胞分裂，然後再快速地拉回去。氮芥的作用是找出核苷酸鳥嘌呤，然後把它與配對的核苷酸胞嘧啶之間的輕輕一握改為「緊握不放」。這樣DNA的拉鍊就無法拉開，也就可以有效防止細胞分裂。當然，氮芥無法辨別哪個是正常細胞，哪個是癌細胞，因此氮芥流過身體時會一視同仁地將每個遇到的細胞DNA鎖住，原地凍結，就像泊車小弟把防盜鎖卡在汽車輪子上一樣。這種「攻擊」後的狀況是可想見的，那就和直接把毒氣注入患者靜脈是一樣的結果。注射數小時後，一陣噁心襲來，然後是不停嘔吐，因為身體正努力把毒藥吐出來。接下來數週，紅血球、白血球、血小板的數量急劇下降，產血所需的細胞分裂被氮芥中斷。患者身體出現瘀青，因為凝血功能被抑制；感覺嚴重倦怠，因為貧血。如此大量耗損，讓患者連最基本的照顧自己都做不到。免疫系統也大幅衰弱，感染機會增加。隨著時間過去，越來越多的細胞DNA被鎖住，頭髮停止生長，開始脫落。本來會迅速分裂的腸壁細胞被殺死，以致無法控制地不停腹瀉；腸道出血，拉出的全是黑便和焦油塊狀物。病患變得不育，因為毒藥也會攻擊生殖器官的細胞；出現口瘡，輸送藥物到全身各部位的靜脈開始發黑。第二次世界大戰到了終點，世界開始踏上恢復正常的緩慢過程，圍繞化學療法的悲觀情緒和對氮芥的失望已升高到令人重新思考。但也許化療興起的原因是必須出現新療法呢！令人不安的事實是，癌症治療已經停滯了幾個世紀，療法僅由兩個手段構成：先以手術盡可能地切除，剩下的就用放射線處理。當傳染病越來越不是問題，癌症治療卻仍無進展。癌症在一九二六年已成為美國第二大死亡原因，但是人們不需等太久。一九四七年，哈佛大學的病理學家席尼．法伯（Sidney Farber）發現了「甲氨蝶呤」（methotrexate，學名氨基甲基葉酸），能讓白血症病童得到緩解，再次燃起化療藥物做為癌症第三線藥物的希望。※ 本文摘自《抗癌真相：癌症代謝療法如何反轉現行療法謬誤，形塑癌症治療的未來》。《抗癌真相：癌症代謝療法如何反轉現行療法謬誤，形塑癌症治療的未來》作者：崔維斯・克里斯托弗森譯者：潘昱均出版社：奇光出版 出版日期：2021/04/08《抗癌真相：癌症代謝療法如何反轉現行療法謬誤，形塑癌症治療的未來》書封。圖／奇光出版提供
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2021-04-20 該看哪科.新陳代謝
甲狀腺結節需要開刀嗎？放著不管會變甲狀腺癌？醫師解答「大脖子」真相
文／臺北醫學大學附設醫院乳房甲狀腺外科 黃振僑醫師 甲狀腺結節形成原因為何？哪些人較容易罹患？ 個案小薰（化名）生產後因為荷爾蒙的變化，脖子好像多了一個腫塊，並且越長越大，簡直就像男生的喉結一樣。所以小薰出門時都得遮遮掩掩，就怕有人問起怎麼回事？想開刀又害怕有明顯的疤痕，也擔心甲狀腺全切除後需補充一輩子的甲狀腺素，讓她吃不下也睡不好。 甲狀腺結節其實就是甲狀腺內增生的腫塊，也許是一顆水泡，也許是一個實心的腫瘤；一般而言，甲狀腺結節通常很小，如果太大才可能影響外觀。一般而言女性較多，甲狀腺結節的基因在X染色體上，而女性有兩條 X 染色體，因此有甲狀腺結節的機率會高於男性。 另外個人體質也會有影響，很多人隨著年紀增長而產生甲狀腺結節，有點像大腸息肉一樣，我們無法預料甲狀腺結節何時會出現。家族遺傳也需要考量，若有甲狀腺癌的家族史，甲狀腺結節很有可能演變成甲狀腺癌，不過實際上比例不高。 甲狀腺結節「放著不管」可以嗎？有可能愈長愈大？ 甲狀腺結節和甲狀腺功能無關，不一定會有甲狀腺機能亢進或低下，除非結節因為過大而壓迫到氣管、食道或喉返神經，就可能導致呼吸不順、吞嚥困難或聲音沙啞。結節可分成良性跟惡性，假使良性的結節持續增大，細胞產生變異的機率也隨之增加，不過甲狀腺結節會變成惡性的機率其實非常低，每 100 個人只有不到 1 個人會罹患甲狀腺癌。 甲狀腺結節有可能變甲狀腺癌嗎？哪些情況要治療？ 甲狀腺結節通常都是在健康檢查時發現。有甲狀腺結節不用過度驚慌，因為大多數的結節都是屬於良性，這時候只要再進一步做甲狀腺超音波檢查或穿刺檢查，瞭解是否有惡性的可能。如果甲狀腺結節沒有明顯變化，成為甲狀腺癌的風險就很低，通常只需要定期追蹤即可。至於多久要追蹤，就依照醫師針對甲狀腺結節的判斷，可能是3至 6 個月或一年，良性的甲狀腺結節無須擔心對健康造成影響。 甲狀腺結節如何治療？手術一定需要全部摘除？ 甲狀腺開刀切除手術：當太大的結節會壓迫到食道或氣管，導致吞嚥時容易卡住、嗆到或呼吸不順暢，這時便建議要儘快處理。如果是惡性的結節，甲狀腺超音波檢查可能會發現結節的形狀不規則、伴隨鈣化，便要透過穿刺檢查來確定清楚，甲狀腺癌的治療包括手術或加上放射碘治療，通常不需接受化療、放療。 此外，也有甲狀腺射頻消融手術，有經驗的醫師在超音波導引下，以特製探針穿刺至甲狀腺內，藉由針尖釋放出來的熱能，燒灼甲狀腺組織。治療的傷口僅有針孔大小，可說是不留痕跡。甲狀腺結節經射頻消融後會產生壞死，被身體吸收而逐漸縮小甚至消失，而且沒有切除甲狀腺，可保留甲狀腺功能。手術結束後即能離院，不須休養；若頸部腫脹可加以冰敷，疼痛則服用止痛藥，不適症狀在一週內便會緩解。 甲狀腺手術有副作用或後遺症？術後要持續追蹤嗎？ 如果是甲狀腺開刀切除手術，因為甲狀腺的血流非常豐富，所以切除甲狀腺容易出血，過大的血腫會壓迫氣管導致無法呼吸，須立即清除血塊；而甲狀腺附近有控制聲帶的喉返神經，容易因腫脹而受影響，使得聲音沙啞，通常半年內可以恢復。若是甲狀腺全切除，則須終身補充甲狀腺素。 至於甲狀腺射頻消融手術，可能併發症包括神經損傷、出血、結節破裂、疼痛、皮膚灼傷，因此需要由經驗豐富的醫師操作，以降低發生機會。和開刀切除甲狀腺相比較，甲狀腺射頻消融產生聲音沙啞或甲狀腺機能低下的狀況極為少見，術後仍應定期追蹤。 《延伸閱讀》 ．喉嚨卡卡檢查出腫瘤？哪些疾病是元兇？醫師指兩大常見原因 ．喉嚨痛是感染、胃酸逆流還是癌症？醫師：同位置潰瘍2周沒好是警訊 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-04-09 癌症.血癌
以為扁桃腺發炎，「韓粉大將」毛嘉慶罹血癌！醫：5個病癥，發病就來勢洶洶
45歲國民黨文傳會前副主委、安定力量副執行長毛嘉慶驚爆罹患血癌，他3/31深夜在臉書上寫下自己得了血癌，正在接受第一階段化療。他寫道：「這個病有個特點，沒人知道怎來的，我是以為扁桃腺發炎從急診得知。首先向我得罪過的每個人道歉，誠心向你們道歉，我錯了，對不起，謝謝你大人有大量。再來，沒真的得罪但看我不爽的，我們握手和解吧，其實，事情都過這麼久，不要不爽了！」毛嘉慶說，自己一定會頑強地活著，要大家不必特別來看他，並開玩笑出院就要來辦趴踢，樂觀面對病情。 有不少名人都因罹患白血病，俗稱「血癌」而逝世，而電視上的主角也常因為罹患此疾病而過世，導致大家聽到「血癌」就非常害怕！ 臨床上有些病患聽到醫生診斷出「血癌」後，就消失不見、不再回診，四處求偏方醫治，導致延誤病情，病患說：當下聽到的那一刻，感覺距離死亡非常接近，腦海一片空白…聽人家說化療很可怕，所以才不敢再回診。 其實，知名插畫家—幾米先生也曾經罹患白血病，他接受了治療，病情得到控制，才能繼續創作出更好的作品給大家。 國泰醫院血液腫瘤科主治醫師陳苓萍說，不少白血病病友經過積極的化學治療，可以控制病情，進而接受周邊血液幹細胞移植後，也能恢復良好，所以並不是罹患白血病就一定沒救了。 什麼是白血病呢？ 人體的造血器官—骨髓，會製造紅血球、白血球、血小板，當骨髓出現癌細胞抑制了造血功能，製造出不正常的血球，癌細胞會隨著血液流到全身各處，導致身體無法抵擋外來的細菌和病毒，若沒有立即治療，癌細胞增加的速度是非常快的，越晚治療就越容易危及到生命。 白血病的分類臨床上分為急性和慢性，急性白血病比慢性白血病較嚴重，死亡率較高，疾病的表現也比較複雜，不易處理。 1.急性骨髓性白血病（AML）：好發成年人，依照分化再細分為M0到M7型。 2.急性淋巴性白血病（ALL）：好發兒童，成年人占少部份，細分L1到L3型。急性白血病治療以注射化學治療為主，可分為2階段，第1階段是「引導治療」，癌細胞接受化學治療後，暫時從血液中消失，疾病達到緩解之後，就進入第2階段「鞏固治療」，主要是預防疾病的復發，若有合適的骨髓幹細胞，可考慮骨髓幹細胞移植。 3.慢性骨髓性白血病(CML)：好發20至45歲，病程進展較慢，主因是人體的第9對與第22對染色體之間的遺傳物質，發生了轉位（費城染色體），目前治療有口服化學治療及口服標靶藥物（Glivec，基立克），標靶藥物發只抑制癌細胞，而不破壞正常細胞的功能，讓癌細胞不會再增生，是目前治療慢性骨髓性白血病的第一線用藥。 4.慢性淋巴性白血病（CLL）：好發老年人，多為B細胞型，病人如果沒有症狀通常會先觀察，定期回診追蹤血液檢查，等症狀出現再考慮治療，目前治療有口服化療藥物控制，也有標靶藥物可注射。 為何會得到白血病？ 發病原因不明，常見可能原因有5點： 1.放射線：正常人罹患機率在1 / 25000左右，但曾身處在原子彈爆炸圈1公里以內的居民，數年之後罹患白血病的機率高達1 / 60左右，懷孕的婦女接受腹部 X光照射，新生兒罹患率也較高。 2.化學藥劑：長期接觸有機苯的工人，或曾接受過含烴化劑（Alkylating agents）化學治療的病人，其罹患機率也比正常人高。 3.遺傳或基因突變：先天染色體異常，如唐氏症（ Down's syndrome）、布倫氏症候群（Bloom's syndrome）、再生不性貧血、或家族中有兄弟姐妹罹患白血病的，其機率較高。 4.自體免疫性疾病：自體免疫的缺陷可能與慢性淋巴球性白血病有關。 5.病毒咸染：目前已知第一型人類T淋巴球細胞性病毒（HTLV-I）病毒感染與成年型T細胞白血病有關。 白血病5大症狀 大部分白血病都沒有症狀，急性白血病初期都以發燒、容易疲倦、臉色蒼白、有出血傾向（牙齦出血、皮膚瘀青）、骨頭痛等來表現，然而一旦發病就來勢洶洶，慢性白血病大部分都是因為健康檢查，發現血液異常或脾臟腫大才被診斷出來。 如何確診白血病？ 1.血液檢查：監測血球變化。 2.周邊血液抹片：血液檢體在顯微鏡下，會出現許多芽細胞，芽細胞就是不成熟的白血球，主要看血球分化的情形。 3.染色體分析：分析血液或骨髓細胞的染色體是否有病變。 4.骨髓穿刺切片檢查：許多人對於骨髓檢查非常害怕，以為是抽脊髓液（腰椎穿刺），但其實不是，骨髓穿刺主要抽取部位是骨盆處的腸骨脊，首先會請受檢者側躺，醫師會先皮膚消毒，注射局部麻醉後，再以特殊的針穿刺腸骨脊，抽出少許骨髓組織和血液，之後紗布加壓穿刺部位，平躺30分鐘，無出血可下床走動，這是確定白血病的診斷及分類最好的方式。 什麼是移植治療？ 造血幹細胞移植是把正常的骨髓細胞、周邊血液造血幹細胞或臍帶血液幹細胞，像輸血一樣輸給病人，在接受移植前，會先經過超高劑量的化學藥物治療及全身放射線照射，盡量將體內的癌細胞消滅，並同時抑制身體的免疫系統，防止外來的骨髓細胞在移植之後受到排斥，重新建立病人的造血系統和免疫系統。 移植治療也有條件的限制，必須先經過醫師的評估，而接受移植後，最需要注意的是預防合併症，如感染、排斥反應等，目前有免疫抑制劑的藥物可降低併發症的發生及嚴重度。 3種移植方式 1.骨髓移植：有自體及異體，「自體」就是病人本身骨髓未受侵犯，或經化學藥物治療，達到完全緩解時，抽取自己的骨髓。「異體」指他人的骨髓，來源有親屬（雙胞胎、兄弟姊妹、父母），非親屬（經由慈濟骨髓庫或其他骨髓庫配對而來）。 2.周邊血液幹細胞移植：病人接受高劑量化療後，骨髓中的幹細胞會被釋放到周邊血液中，此時合併使用白血球生長素（GCSF）促進幹細胞增加，就能抽取到足夠的幹細胞，經過收集、分離、冷凍保存的過程，輸至病人的體內，不用全身麻醉。 3.臍帶血移植：臍帶血含有豐富的造血幹細胞，在胎兒出生時，剪斷臍帶後，自胎盤留取臍帶血冷凍保存，待日後自己或他人需要時使用。 目前臍帶血幹細胞移植的發展，可提昇血液幹細胞移植的範圍，使更多的病人能從血液幹細胞移植中獲得痊癒，但臍帶血也有一些限制，需要與醫師再討論。臨床上還是以骨髓移植和周邊血液幹細胞移植較常見。 白血病通常都來的又快又急，許多病人對於罹癌一時間無法接受，心理上還沒做好準備，就必須面對接踵而來的治療，治療過程中，常需要住在隔離病房中避免感染，對病人來說是非常孤單的，也因為高劑量的化學治療，所產生的副作用會讓病人很辛苦。 在身心承受極大的壓力下，親友的支持、關懷和鼓勵是相當重要的，必要時可藉助宗教信仰或專業心理諮商，陪伴患者一起度過抗癌旅程，同時諮詢醫護人員的協助。●原文刊載網址 ●延伸閱讀：．種蔬菜，不如學會摘野菜！退休以後，我的「陶淵明實驗」．變胖、怕冷又掉頭髮，可能是甲狀腺低下？醫師：恐引多種慢性病，10症狀自我檢視．中年後開始回看一生，不留遺憾！還想去哪裡玩、哪些事還沒做，趁來得及一一補足
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2021-04-02 該看哪科.婦產科
發現懷孕多久該去婦產科？孕婦可以注射疫苗嗎？6個懷孕媽咪最常見的狀況，一次分析給你聽
計畫，永遠趕不上變化，肚子裡有了小生命，原本是件可喜的事，若這是一個美麗的意外，該怎麼辦？吃藥、打疫苗……做這些事對胎兒會有影響嗎？原訂的計畫還能繼續進行嗎？針對六大常見狀況，請婦產科醫師提供完整解答。月經晚一週沒來要驗孕很多女性生平第一次到婦產科診所，大部分原因都跟「好朋友」沒來有關。最快什麼時候驗孕才準確？雙和醫院婦產科主治醫師張君堯表示，從受孕那天開始算起，最快10至14天，就能從尿液驗到是否懷孕。由於每個女性排卵的時間點都不相同，且無法得知自己是在哪一天排卵及受孕，通常會建議只要月經比平常晚一周沒來報到，就可以用驗孕棒自行驗孕。若尿液中的絨毛膜激素上升，驗孕棒會出現兩條線，這就表示懷孕了。到婦產科報到時機驗孕棒能測試出尿液中的絨毛膜激素，張君堯醫師表示，當女性受孕後，體內的絨毛膜激素會顯著提高，但並不會因為補充較多的水分或飲料而有所影響，只要尿液中含有絨毛膜激素，即使流產兩週內驗孕，驗孕棒還是有可能出現兩條線。因此，從驗孕棒並無法確認懷孕狀況，而早期懷孕最擔心子宮外孕，自行驗孕後就必須到婦產科做超音波檢查。通常確認懷孕後約已是懷孕第5週，這時還不需要急著到婦產科去報到，可以再等一至兩周再到婦產科檢查，約在懷孕第6週時，從超音波就可以看到胚囊，確認著床位置。萬一胚囊著床在子宮角、子宮頸、或輸卵管等位置，就是子宮外孕，需要當下處理。若是正常懷孕，則在懷孕第7週就可以從超音波看到胎兒心跳。萬一第7週還沒看到心跳也別太緊張，張君堯醫師表示，可以再等一週，不過，如果第8週以後還是沒有看到胎兒心跳，那麼，意味著這次懷孕成功的機率就非常渺茫了。Q什麼時候該去婦產科檢查呢？A.月經沒來一週，可自行用驗孕棒驗孕。驗孕棒出現兩條線之後，再等一週就可到婦產科報到確認著床位置；若是正常懷孕，則須再等一至兩週，再到婦產科確認胎兒有沒有心跳。領孕婦手冊後即開始例行產檢看到胎兒心跳之後，有些醫療院所就會發給孕婦手冊，不過，張君堯醫師表示，由於懷孕早期不確定性高，以雙和醫院為例，通常會等到懷孕12週進入穩定期之後再發孕婦手冊。領到孕婦手冊之後，就意味著具備準媽媽的身分了，接下來，記得依照孕婦手冊的產檢時程，一步步完成各項產前檢查。其實，從驗孕棒上出現兩條直線到確認胎兒心跳，雖然只有短短不到兩個月時間，每個女人在生理和心理方面都會出現極大的變化，不免開始擔心在發現懷孕之前，做了哪些事，會不會影響胎兒健康？發現懷孕之後，原訂計畫還能如期進行嗎？以下根據六大常見狀況，提供準媽咪具體的做法與建議，幫助準媽咪輕鬆度過這個美麗的人生意外。狀況一：發現懷孕後，用藥有影響嗎？懷孕6週前，大部分藥物對胎兒影響不大發現懷孕之後，再仔細回想這一個月來自己因為感冒吃過感冒藥、本來想避孕而吃了避孕藥……，這些藥物成分會不會影響肚子裡小北鼻的發育呢？張君堯醫師表示：「有在吃避孕藥的女性卻會懷孕，通常是因為吃藥的頻率不規律，因此吃的劑量也不會太多，對正在發育中的胚胎不會有傷害，發現懷孕後立刻停藥就好。」他進一步解釋說，一般感冒藥物對胎兒也不會有不良影響。「感冒藥物通常是最安全的藥物，多數屬於B級安全用藥，孕婦也可以使用，除非本身對藥物有過敏情形，則需要特別留意。」長期使用之藥物，應遵照醫囑勿擅自停藥其實，在懷孕6週以前，只要不是常規在吃的藥物，對發育中的胚胎都不會有不良影響。不過，張君堯醫師提醒，若是因為正在治療癌症、有使用調節免疫系統方面的藥物，或是有慢性病史的女性，就要特別留意用藥方式。他說：「發現懷孕之後，應儘速到婦產科及原就醫科別檢查。因為長期服用的藥物，其劑量對胎兒可能會有影響，但孕婦也不可擅自停藥，以免停藥後導致病情惡化，反而危及母胎健康。」懷孕初期用藥Point1. 有服用避孕藥者，發現懷孕後應立即停藥。2. 有治療癌症、免疫相關疾病者，應盡速到婦產科檢查，也必須回原科別看診並主動告知醫師懷孕的事實。3. 有慢性病史者，例如氣喘、癲癇、服用甲狀腺機能藥物者，不可擅自停藥，但應請原科別醫師評估是否需要調整劑量及服藥頻率。4. 有些特殊疾病患者，須改變服藥方式，例如心臟病和糖尿病者，其中糖尿病患者因口服藥物會有致畸胎的風險，懷孕後須改為注射胰島素的方式用藥。狀況二：發現懷孕後，還能補打疫苗嗎？注射後宜間隔一個月再懷孕如果有懷孕的計畫，建議在注射疫苗之後間隔一個月後再懷孕。萬一注射之後就懷孕了，例如打了德國麻疹疫苗之後就懷孕，會不會造成畸胎？還能保住胎兒嗎？張君堯醫師表示，注射德國麻疹疫苗之後，只要有來過一次月經再懷孕，就不需要太擔心。但就算是注射當月就懷孕，根據國外文獻和相關研究指出，也沒有因而造成畸胎的案例。不過，他還是建議有計畫懷孕的女性，完成疫苗注射後至少間隔一個月再懷孕，不要刻意去打了疫苗又立刻懷孕，以免徒增困擾。另一方面，張君堯醫師指出，孕婦感染流感容易引起嚴重的併發症，在流感高峰期，計畫懷孕前不妨先完成流感疫苗接種，不過，即使懷孕了也應該考量接種疫苗對自己和胎兒的利與弊，與醫師討論再決定是否接種流感疫苗。此外，未完成接種的疫苗，例如B型肝炎、子宮頸癌疫苗等，應與產科醫師討論或待產後再完成接種。狀況三：發現懷孕後，婚禮能如期舉行嗎？若有出血徵兆要提高警覺每個女人都希望自己是最美的新娘，但是，婚禮即將舉行卻發現自己懷孕了，難免擔心喜沖喜或是籌備婚禮太忙碌，會影響胎兒。張君堯醫師表示，其實早期懷孕就與一般人無異，除非準媽媽有流產疑慮，例如有出血徵兆，這就需要特別做一些處理，可能要安胎或多休息。不過，懷孕後還是有些生活細節要注意，包括過於激烈的運動要避免，例如騎馬、滑雪等。此外，婚禮上因社交禮儀喝一杯酒，少量小酌對胎兒不會有影響。香菸則是百害無一利，建議準父母一定要戒菸。(推薦閱讀:奶嘴、玩具、嬰兒床…三手菸無所不在！只要吸菸．就會危害寶寶！)狀況四：發現懷孕後，還能搭飛機嗎？懷孕中期可搭飛機旅行機票行程都訂好卻發現懷孕了，該怎麼做？張君堯醫師表示，如果沒有早期懷孕的出血徵兆，搭飛機並不是禁忌，不過，建議出國前先到婦產科檢查，以免萬一是子宮外孕或胚胎發育不正常的異常情況發生，所以，確定是否正常懷孕後再出國，比較安心。孕婦旅行最好的時間點是在懷孕第12週以後到28週之間，他表示，因為已經過了懷孕初期噁心、嘔吐的害喜階段，而肚子也還沒大到行動不便的狀況，不妨利用這段時間規畫一趟旅行，好好享受兩人世界，也能幫助紓解懷孕的不適和壓力。但是，懷孕7個月以後要避免長途旅行，因為子宮越來越大，會提高孕婦搭飛機時發生下肢深部靜脈栓塞的機率，不可不慎。狀況五：流產不久又發現懷孕，該怎麼做？染色體異常是機率問題原因就在於統計上的或然率問題。他解釋說：如果早期懷孕卻流產，最常見原因是因為染色體異常，發生染色體異常通常是機率問題，與遺傳無關，但跟女性的年紀有關。因此，高齡女性流產後，更要積極「做人」。既然是或然率問題，相關研究也證實，因染色體異常流產的婦女，流產後越快懷孕，再次流產的機率會大大降低，但如果兩次懷孕間隔的時間較久，再次懷孕發生染色體異常的機率又會提高，以至於可能又會再次流產。他形容說：「這就好比一個人走在路上，同一天撞到同一根電線桿三次的機率是非常低的，但如果隔了三年，就很可能再撞到同一根電線桿。」不過，如果一個人在短時間內連續撞到同一根電線桿，這就要進一步檢查是否有其他方面的異常了。因此，對於短時間內連續懷孕卻連續發生流產的夫妻，則流產的原因可能與父母親一方的染色體或是基因異常有關，而非與母親年齡的或然率有關，需要進一步檢查是否有這方面的問題。狀況六：產後半年又發現懷孕，該怎麼做？能受孕表示身體機能已恢復產後間隔9個月再受孕是最理想的情況，張君堯醫師表示，因為這意味著至少前胎哺乳已超過半年，子宮也得到充分休息，所以，間隔9個月再懷孕對媽媽和寶寶都好。但若產後不到半年又發現懷孕，也不要太緊張。他說：「不論是自然產或剖腹產，如果子宮能受孕，意味著身體機能已恢復。」就算懷孕了還是可以繼續哺乳，但懷孕中後期要避免抱小孩、提重物等會增加腹部壓力的行為。哺餵母乳也要好好避孕此外，他提醒，產後如果不想很快又懷孕，一定要做好避孕措施。哺乳期間也要避孕，全母乳哺餵的媽媽，因泌乳素會抑制排卵，產後半年內只要密集哺乳，可達到較好的避孕效果。產後六個月因寶寶對母乳的需求減少，泌乳素降低後會開始排卵，若沒有避孕有可能很快又懷孕。另一方面，如果哺乳的頻率不是很密集，則泌乳激素抑制排卵的效果也會受影響，因此，不是全母乳哺餵及完全親餵的母親，不想太快又帶球走的話，產後還是要好好避孕為上策。 採訪諮詢／雙和醫院婦產科主治醫師張君堯※本文由媽媽寶寶授權提供，未經同意請勿轉載
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2021-03-18 養生.家庭婚姻
再懷孕會死，為何婆婆仍對她說「沒有孫子死不瞑目」！令醫師難忘的故事：社會設定她就要不及格
「林醫師，我想問問生小孩的事。」她坐定，一雙杏眼看著我，開口這麼說。「好喔，你想生小孩？」今天預約掛號到八十幾號，已經不像以前剛當新手主治醫師的時候，有餘裕跟每位病人慢慢聊天，我得單刀直入講重點。「對。」她點點頭。她有一雙很好看的單眼皮眼睛，清秀的五官，鵝蛋臉，及肩的黑色直髮，簡單的用大夾子束在腦後。這兩天寒流，她套著咖啡色大衣，黑色格子圍巾摺疊得整整齊齊放在腿上。「其實我常說喔，想生小孩要找老公啊，看醫師看很多次也不會生小孩喔。」我開玩笑，感覺她隱約有一種緊繃的情緒。她淺淺笑了一下。「來，你有沒有懷孕過？有生過嗎？」點開她的電子病歷系統，準備鍵入基本病史資訊。「懷孕一次，生過一個。」她回答，「剖腹產。」「剖腹產原因是什麼呢？」我一邊輸入資料，一邊繼續問。「胎盤有問題，還有胎位不正。」她說，「我那次大出血。」她講到我們心中會響警鈴的關鍵字：胎盤問題、產後大出血。「植入性胎盤（註1）還是前置胎盤（註2）？」我問。「好像都有。」她說，「我那次進了加護病房，輸了非常多的血。」「你如果再懷孕，再發生機率很高啊！」我直說。「我的醫師也是這樣說，他說他好不容易才保住我的子宮，出血二千c.c.。我輸了很多血。」她表情很平穩地說，但是感覺出她有恐懼的記憶。「你要是再懷孕，風險比上次還高啊！」我提高音量，「子宮切除的可能性非常高！」「我的醫師說，我要是再懷孕，很可能會救不回來。」她表情和語氣竟然還是很平穩。「然後你今天來問我，你要生小孩？」我瞪大眼睛，看著她。跟診的護理師M眉頭也皺起來，轉身看著她。「我婆婆說......」她終於講到關鍵字。「果然。」我實在忍不住翻了白眼。「我......我是再婚。」她開始講核心的問題，「之前生的是女兒，唇顎裂。」「女兒開刀矯正了吧？」我雙手在胸前環抱。「開刀好了，沒問題。」她回答。「然後？」我示意她繼續說。「我先生沒要求什麼，他也說有這個女兒就夠了。」她微微仰頭，深吸口氣，「可是我婆婆說，她想要一個孫子。」她像是吐出一顆沉甸甸的石頭。「她知道你前一胎差點死掉嗎？」我直接問。「知道。」她回答，肯定的。「然後她要你再生？」我繼續問。「對。」她回答，一樣，肯定的。「很討厭欸！」我轉過頭向護理師M抱怨。她們很習慣我在門診罵不明理的家屬。「她每天都問我何時要再生一個孫子給她。」她的手緊緊揪著膝上的圍巾，忍著她的情緒激動。「你再懷孕很可能死掉欸！」我把話講白了，這不是我平常的作法。「我婆婆說，如果這輩子沒有孫子，她死、都、不、會、瞑、目。」她睜著美麗的杏眼看著我，一字一字說。「所以你婆婆的意思是，就算你會死，也要給她生一個孫子？」「對。」她點頭。「混帳，要死她先去死啦。」抱歉，本醫師實在脾氣很差。「所以，醫師，我今天就是想問你，我要怎麼樣可以懷男嬰？」她到底是怎麼忍耐過來的？我必須深吸一口氣才能耐住我的理智，專業地回答她：「第一，你的年紀不大，如果真要懷孕，幫你確定排卵、先生要驗精蟲，大概不難懷孕。如果真的很急，一般不孕症技術也可以幫忙。」我頓一下，讓自己不要氣到講不出話，「第二，技術上有一種東西叫精蟲分離術（註3），可以增加懷男嬰的機會。但是，」我繼續說明，「人工生殖法是明文禁止選擇胎兒性別的。」依據衛生福利部統計，經過人工生殖技術活產的男嬰女嬰性別比，大約是一二五比一百，相較於自然情況下的男女嬰性別比是一〇四比一百，這極為離譜的數字落差，要說沒有人工干預，大概只有政府會信。也因為台灣曾被經濟學人雜誌拿來與印度、中國等國家共列為嚴重「性別失衡」國家，後來政府積極調查產科和不孕症科醫師，才讓人工生殖技術活產新生兒的性別比趨於正常。但如果以胎次來看，台灣到第三胎以上的男嬰比例，又大大高於自然比例。台灣還是否存在重男輕女？數字說明了一切。她定定地聽著我說，看樣子是認真想要尋求生兒子的方法。「可能有不孕症醫師還是會願意幫你做精蟲分離術啦，」我嘆口氣，問她，「但是，假如你的精蟲分離術失敗，又懷了女嬰，怎麼辦？」她看著我，沒回答。「到時候，這個硬是拚命生出來的女兒，不就註定是個沒人歡迎的孩子？」我講著，心揪了一下，「如果你沒死也就算了，如果你還因此死掉了，女兒這輩子怎麼過？」她的眼眶突然充滿淚水。「你女兒呢？她又是什麼心情？」我知道這些都不是一個婦產科醫師需要跟她說的話。「阿嬤不愛她，然後媽媽為了生弟弟給阿嬤，死掉了。」我深吸一口氣，「你們這樣對得起她嗎？」我說了重話。她眼淚唰地滑落雙頰。我知道她其實很無奈，每天像被鬼纏著、被盯著，催她「生兒子給我，不然我死不瞑目。」的那種壓力，一般媳婦要面對這種情況已經很難受，她是個帶著前一任丈夫的女兒「再嫁」的女人，在傳統婚姻市場上根本是要「感恩婆家收容」，怎麼可能承受得住。台灣人幫女兒取名字常常用「嫻」、「淑」、「順」、「柔」，如此期待她們「乖巧聽話」、「不爭不求」、順長輩順習俗的意涵，女孩沒有被期待爭取權益，沒有被鼓勵勇敢反抗，沒有被希望積極實現自我，最後就是一再貶抑自己的價值，連自己都把自己看成「賠錢貨」，連自己都不敢爭取自己和孩子應該被愛的價值。如果我們沒有從小就建立女孩對人生應有的堅持與自信，制度上再怎麼講男女平等都沒用。「你先生怎麼想？」我問。「他叫我不要理我婆婆，不管她就好。」她邊抹淚邊回答。「男人不懂你每天要面對婆婆的那種壓力啦。」護理師M在旁邊補了一句。「他其實對我很好，只是......」她眼淚還在掉，但是力圖鎮定。是個受苦會硬撐的女人。「只是沒瞭解你的壓力，也沒跟他老母好好溝通。」我補上。她默默淌淚。「林醫師，可以幫我嗎？」她問。「幫你什麼？」我問。「我得生兒子。」她聲音細細弱弱，美麗的杏眼和鼻子因為哭泣而發紅。「即使你很可能再一次大出血？進加護病房甚至死掉？」我很不留情地問。如果是她自己非常想要孩子，自己熟知風險卻想要「圓自己的夢」，我還能跟她慢慢討論，甚至醫療團隊願意為了她拚看看。可是現在，她為的是傳統儒家社會裡莫名有權評斷她價值、左右她人生的偏見。而且這其中，還可能有一個無辜的受害者，她的女兒。她說不出話，任由眼淚淌流到嘴邊，我相信她不是第一天嚐到那苦澀。我吸口氣，咬牙說，「你把你婆婆、你老公、還有你女兒帶來我門診。」這一刻若畫成漫畫，我應該是額頭青筋暴出、頭上冒煙吧。「如果他們在你面前回答我說，寧可你死，也要你再生兒子，我認了，我幫你介紹不孕症科的醫師。」她沒有回答。人生這題太難，而社會設定她就是要不及格的。「想一想你女兒。你應該要保護她和愛她，而不是讓一個自私的老女人，逼你讓她孤單。」我講了很過分的重話。她沉默半晌。「謝謝醫師。」她一邊擦眼淚，一邊優雅地站起身，向我點個頭，離開診間。我很想伸手安撫她，但我的手再長，也無法伸出診間保護她。或許最終，她還是會找到一位醫師，願意「幫助」她「達成心願」。註1胎盤由胚胎絨毛組成，其中富含血管，附著在子宮內壁，供給母體和胎兒間血液內養分、氧氣和廢物輸送交換。正常情況下，胎兒娩出後，胎盤會自動與子宮內膜剝離，但若蛻膜層細胞有缺損，則絨毛可能植入子宮肌肉層，甚至穿透子宮肌肉層到膀胱或大腸組織，稱為「植入性胎盤」或「穿透性胎盤」。產後會因胎盤無法剝離，而導致大量出血。註2胎盤位置若蓋在子宮頸上端，會影響胎兒娩出，且會提早與子宮內膜分離導致出血。註3利用帶Y染色體和X染色體的精蟲比重不同，以人工方式在精液注入子宮腔之前先做篩選。此方式無法百分之百保證胎兒性別，且依照人工生殖法，不得選擇胚胎性別。書籍介紹書名：診間裡的女人2：不再害怕失去，婦產科女醫師陪妳找尋被遺忘的自己作者：林靜儀 出版社：鏡文學 出版日期：2021/01/08作者簡介／林靜儀婦產科醫師，前政治工作者。女性主義者。正在練習老花之後的閱讀方式，體驗更年期的熱潮紅。喜歡南太平洋的雨水和北印度的冷空氣。具有易怒體質，導致對於許多事情無法放著不管，喪失休假的能力。目前人生最困難的事情是維持腰圍。延伸閱讀： 別把胃當餿水桶！台大營養講師靠「35921飲食法」3個月狂瘦17公斤，連血壓都改善！
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2021-03-15 醫聲.數位健康
健保給付／楊志良：想要「好好說再見」 不能只靠健保
現代醫學突飛猛進，新科技及藥物不斷的創新研發，例如抗排斥藥物及基因配對，使得器官移植成功率大為增加；達文西手臂的微創手術、遠距醫療及AI技術，甚至可達到越洋開刀，精準到完整的切除病灶而不傷及正常組織。基因檢測 客製化精準醫療醫師不再只是檢視整個系統、器官、組織，而是可審視細胞內某個染色體的某段基因，甚至基因內某幾個分子。基因檢測甚至修補，可用以客製精準醫療，同樣是乳癌患者，依型態決定是全切除或局部摘除，或給予不同的藥物。免疫療法可透過各種方式，增強、活化患者免疫系統，殺死癌細胞。在影像醫學上，X光是百年前的老科技了，CT、 MRI、PET直把人體層層穿透，呈現在醫師面前。新藥物有效治癒以往的絕症，一如C肝的新藥，幾乎可以把患者100%治癒。健康平均餘命 台灣後段班台灣對於新藥、新科技引進不遺餘力，醫療科技水準被認為是全球第三，亞洲第一，然而以最重要的健康指標「平均餘命」，在40個先進國家中，台灣只落在26位；如果進一步比較「健康的平均餘命」，台灣名次更在後段班。國衛院研究顯示，台灣平均餘命延長，但失能的平均餘命擴張了，原因是只著重微觀的疾病醫學，忽略宏觀的健康照護。病友們一再強調及爭取，能夠獲得先進醫療延長壽命，社會整體卻忽略了如何讓大家不進入罹患疾病及衰弱的狀態。影響健康 逾7成社會因素多項研究顯示，影響人類健康因素，醫藥占10到15% ，遺傳也僅是如此，7成以上是「社會決定因素（Social Determinants）。哈佛大學一項對哈佛學生及同年齡波士頓青年的追蹤研究，延續70年，歷經4位主持人，發現影響健康及幸福的因素，是家庭及社會人際互動。另有多項研究顯示，相互扶持多的社區，和有機會就要占你便宜的社區，居民健康有很大差距。進一步探討，因兩地居民腎上腺素分泌程度不同，不安全社區的民眾常處於高度緊張狀態，三高、癌症、精神疾病及暴力死亡明顯較高，至於社區飲水、排水、空氣、噪音，均影響民眾健康。世衛組織一再倡議，政治人物需負責建立健康都市。自覺可活多久 影響生活型態更有趣的是一項對中老年人的研究發現，在控制其他生理因素後，預測存活年數的最佳預測因子，居然是「自己覺得還可以活多久」，因為這會影響他的生活型態，如運動、均衡飲食、解除不良生活習慣、經常研究如何健康長壽等。健康固然是個人責任，更是社會責任。如果你生在美國，在川普治理下，罹患新冠肺炎及死亡的機率，遠大於參加一次大戰、二次大戰及越戰。生在敘利亞和伊拉克的人，或在抗日戰爭、國共戰爭，一直到文革年代的人們，罹患疾病及死亡機率，就比1950後生活在台灣的人不知高出多少。更高的層次如地球暖化、海洋汙染、物種的加速滅絕，更廣泛的影響全人類的健康，健康長壽，絕不僅是醫學的發展，或某一項治療的突破而已。有醫保沒健保 應整體興革台灣有亞洲最先進的「安寧緩和醫療條例」及「病人自主權利法」，讓病人有權選擇不再延長無意義的痛苦生命，此有待健康照護體系的強力推動。台灣只有「醫保」而沒有「健保」，應從事整體的興革，讓國人健康快樂直到好好說再見。
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2021-03-09 科別.血液．淋巴
六十歲男未抽菸酗酒突急性中風 竟是真性紅血球增生症
新竹一名60歲男子未抽菸酗酒，也無糖尿病、高血壓等病史，近期因左半邊肢體突然間無力，被診斷為急性中風住院治療。新竹台大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒說，該男的血紅素和血比容過高，恐是骨髓增生性疾病，經一連串病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查，確診為真性紅血球增生症，又稱為多血症 (polycythemia vera)。邱柏儒指出，仔細評估該男之前的健康檢查報告，發現該男近五年都有血紅素上升現象，且越來越高，最近一次血紅素已經接近20g/dL。在真性紅血球增生症中，紅血球的容積上升是因骨髓造血幹細胞在後天獲得體染色體的基因突變如JAK2，突變後的骨髓造血幹細胞會不受控制的過度製造紅血球。不只造成紅血球的數量上升，有許多病人也同時伴隨有顆粒球和血小板的過度生長。真性紅血球增生症為何會引發中風呢？邱柏儒解釋，起因於血液中的紅血球數量增加，造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成風險。此狀況不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。在症狀表現上，有的病患會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，洗了熱水澡後發生的搔癢等症狀。在確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部份病患的預後狀況良好，仍有一部份的病患的症狀會隨著時間而進展，大約30%的病人會轉變成骨髓纖維化，而5%的病人會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。邱柏儒表示，後來該男被轉介至血液科的門診接受口服藥物和放血治療，血紅素逐漸趨於正常。而針對中風的部份，病人則持續維持健康生活飲食和運動，也定期追蹤血壓和血糖來監測有無代謝性疾病的發生。
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2021-03-06 癌症.抗癌新知
腳麻、背痛竟是腎癌轉移！專家建議打擊癌細胞有效方法
60歲的許先生，因右下背痛、右腿痠麻至骨科就診。經核磁共振影像檢查發現，右側薦骨有一顆超過6公分的腫瘤，本以為是骨癌，切片證實為腎細胞癌晚期合併遠端轉移，腎臟也有一顆約2公分腫瘤，確診為腎細胞癌第四期。面對晴天霹靂的消息，許先生仍相信醫師會幫忙治癒。收治個案的亞洲大學附屬醫院泌尿科主治醫師蕭子玄表示，因患者使用一線標靶藥物治療反應不佳，經溝通調整用藥，合併使用免疫療法控制癌細胞擴散。 經過1年半治療，腎臟的惡性腫瘤縮小許多，再配合手術切除萎縮的薦骨腫瘤，目前順利康復出院，病情控制良好。但他仍提醒患者，需定期回診追蹤，以避免癌症復發。腎臟常見的惡性腫瘤 初期無症狀蕭子玄表示，腎細胞癌為腎臟實質最常見的惡性腫瘤，好發年齡為40至70歲。腎細胞癌初期通常無任何症狀，大多是因為其他疾病，進行腹部超音波檢查時無意中發現。腎細胞癌臨床症狀相當多變，當出現血尿、腹部腫塊、腰痠背痛、貧血、體重減輕等症狀時，代表腫瘤期別較晚。他特別提醒民眾，若有上述症狀千萬不可大意。晚期腎細胞癌治療 標靶藥物+免疫療法目前，腎細胞癌發生原因尚未確定，通常與吸菸、肥胖、藥物濫用、長期接受血液透析或接受過腎臟移植者、染色體異常，和環境及職業因素有關。腎細胞癌主要以手術切除為主，若為晚期且合併遠端轉移，則建議以標靶藥物治療。中國醫藥大學附設醫院血液腫瘤科主任葉士芃則表示，免疫療法可搭配標靶療法治療癌症，藉由可辨識癌細胞並活化自體免疫細胞的特性，幫助病患徹底消滅癌細胞。為預防癌症發生或降低癌症傷害，兩位醫師提醒，除了實踐健康生活型態外，也應定期接受癌症篩檢，以便在癌症早期，就能揪出病灶，爭取最佳治療時機。 諮詢專家/亞洲大學附屬醫院泌尿科主治醫師 蕭子玄、中國醫藥大學附設醫院血液腫瘤科主任 葉士芃
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