2021-01-22 癌症.抗癌新知
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2021-01-16 新冠肺炎.專家觀點
美CDC警告：英變種病毒恐3月在美流行
英國先前發現一種新型冠狀病毒變種具高度傳染性，美國疾病管制暨預防中心（CDC）今天警告，這種病毒可能在今年3月之前成為在美國流行的主要病毒株。路透社報導，這株突變病毒稱為B.1.1.7，據信傳染力是美國當前流行病毒的兩倍。目前美國有76人感染這種病毒，分別來自10州。美國疾管中心在每週疫情報告中指出，美國國內正值病例激增，這種病毒迅速傳播，將加重衛生資源負荷，使得醫療照護體系更加緊繃，民眾需更遵守防疫措施，例如保持社交距離、戴口罩等。CDC表示，這種具高度傳染力的變種病毒也會使需要接種疫苗的人口比例增加，才能達到群體免疫的保護效果、控制疫情。衛生官員在報告中寫道：「B.1.1.7變種病毒傳染力增強，說明必須嚴格實施公衛措施，以減少傳染、減輕B.1.1.7潛在影響，爭取普打疫苗的關鍵時間。」這隻變種病毒包含數種基因變異，使得病毒更易人傳人。CDC表示，據信這些變異不會造成更嚴重的病症，但傳染率變高，意味著會出現更多病例。同時，總統當選人拜登今天呼籲全體美國民眾即日起在100天內，於公開場所戴口罩，以防堵疫情擴散；他說，讓戴口罩變成政治議題是件「很蠢」的事。拜登將於20日就職，他在家鄉德拉瓦州威明頓市（Wilmington）說明未來加速疫苗施打計畫時表示，「（戴口罩）是愛國行為，我們要求大家（這麼做），我們正與病毒奮戰」。美國國會大廈上週遭總統川普的支持者硬闖，有共和黨籍國會議員在封閉空間避難時也不戴口罩；數名聯邦眾議員之後接受採檢，結果呈陽性反應。拜登批評這些拒戴口罩的共和黨籍國會議員說：「他們到底有什麼毛病啊？做個成年人吧。」
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-30 新冠肺炎.專家觀點
英國變種病毒 中研院：第六型病毒株子型
新冠肺炎疫情升溫，英國出現變種病毒疫情，中研院跨領域團隊繼發現第六型病毒主宰全球後，近日分析也發現，英國變種病毒為第六型的子型，繼續變異恐難以避免。為了解引起新冠肺炎的新冠病毒變異狀況，中研院跨領域研究團隊包括院長廖俊智、統計科學研究所研究員楊欣洲等人，以創新研究方法針對病毒株進行分型，也設置「病毒變異全球即時監測網」，持續監測世界各國正在發生的新興病毒變異。研究團隊繼發現病毒變異有六大分型，且第六型從4月起已主宰全球外，近日也針對英國變種新冠病毒（VOC 202012/01）列出11大QA，包含英國變種病毒來自哪裡、是否為全新病毒、新變種病毒威脅如何，以及是否會繼續變異等，解析民眾對英國變種病毒可能有的疑問。研究團隊指出，VOC 202012/01並非全新病毒，也是新冠病毒SARS-CoV-2，只是病毒基因體序列有所變異，根據英格蘭公共衛生署報告，英國變種新冠病毒有23個病毒基因變異點，最早在英格蘭東南方的肯特郡發現，起源仍未知。但若以VOC 202012/01典型病毒株作比對，根據全球共享流感數據倡議組織的26萬5138株病毒株基因體資料，可發現有1354株來自英國，有3株來自丹麥，這兩國發現第一株的時間分別是9月20日、11月9日。外界好奇病毒變異的原因為何，研究團隊表示，病毒在複製過程中若產生錯誤，就稱為變異，當變異可讓病毒更適應外在環境或人體內條件，則變異株就會在人群中更易增生、傳染，而這次英國變異病毒看來有更易傳播的特性，但發生原因不明，不排除是環境或人體內的正向篩選。至於是否持續變異、威脅大不大，研究團隊則說，此次英國發生的變異株，也是主宰全球病毒株第6型的子型，根據RNA病毒容易發生變異的特性，VOC202012/01繼續變異恐難以避免，但目前尚未有報導顯示感染者會有較嚴重的症狀。至於是否會更致命，或是影響疫苗效力等，研究團隊指出，必須密切追縱，目前僅知傳染速度可能增快。研究團隊也提到，根據台灣上傳「全球共享流感數據倡議組織（GISAID）」的資料中，目前並未發現有VOC 202012/01，但由於持續有國人從境外歸國，因此仍需密切監控與觀察，也提醒民眾應保持正確的防疫觀念、落實做好各項防疫措施。
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2020-12-24 醫聲.癌症防治
精準醫療／肥胖症預警 國衛院建置智慧系統
「肥胖很常見，但是絕對不正常。」國家衛生研究院副院長司徒惠康說，肥胖是一種慢性疾病，國民健康署在2013-2016年調查顯示，我國成人每十個就有四個屬於過重及肥胖，國衛院正在著手建置「肥胖症智慧預測系統」，透過海量的大數據訊息整合，預測個人因為肥胖在多久之後將罹患哪些疾病，發展成個人化的疾病預警系統和治療建議，預計最快三年後完成。肥胖是一種疾病，國人十大死因中有七種疾病跟肥胖有關，包括癌症、心臟疾病、腦血管疾病、糖尿病、高血壓疾病、腎炎、腎病症候群及腎病變、慢性肝病及肝硬化。因此，肥胖治療也進入精準醫療，透過觀測、分析個人的肥胖成因，制定因人而異的診療建議，正是全球生技醫療產業各界積極努力的目標。司徒惠康指出，國衛院有多項的國人健康與行為調查研究的優勢，結合基隆長庚長年深耕社區所收集的資料，以及宏碁公司AI智慧分析功能，結合三分優勢，合作建置「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。從預防的角度，若是同一個家族，基因相似性高、在同一個屋簷下、食物選擇雷同、生活型態雷同，為何有人肥胖，有人體態正常，爬梳出個人肥胖的真正因素，提供改善建議，進而預防肥胖的發生。影響肥胖的遺傳生物因子包括了遺傳因子、基因表現、蛋白體、代謝物、腸胃微生物菌相等，每個人可能有一萬個基因變異需要分析，究竟是哪個因素導致肥胖，或是體內出現哪種變化時，可能已經是疾病的前兆。在運用上，司徒惠康舉例，目前分析中，已經發現明確的標的，未來可以運用於「預測個人在三、五年後可能會產生糖尿病。」甚至，可以作為未來治療肥胖的藥物，分析每個人造成肥胖的不同代謝體、細胞，為個人尋找適合的治療藥物，以提供醫師診斷及治療的有力參考，讓肥胖問題不要繼續擴大，以免產生後續嚴重的疾病。司徒惠康指出，肥胖症智慧預測系統可以觀測、分析個人肥胖成因，制定因人而異的診療建議，藉由建立肥胖與衍生慢性疾病的遺傳代謝與流行病學的大資料庫，發展個人化的疾病預警系統與治療建議，提供政府具實證依據的疾病預防、健康促進政策方案。
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2020-11-27 癌症.大腸直腸癌
大腸癌會遺傳嗎？ 家醫：家人曾得過風險增一倍，常做6件事也增加罹癌風險！
相較於武漢肺炎在全世界肆虐，早已奪走超過一百萬人的性命，台灣防疫相對有成。然而，不久前公布之一零六年癌症登記報告卻顯示，台灣一年之間就有超過一萬六千名民眾罹患大腸癌，發生人數連續十二年排名所有癌症首位，去年更是超過六千名國人因而死亡；相較於武漢肺炎之關注度，其實大腸癌才是國人生命之終極殺手，一而再、再而三啃食國人的健康。什麼是大腸癌？大腸癌是台灣最常見的癌症，多年來從不曾明顯減少。大腸是人體消化系統的最後一部分，也就是當食物從嘴巴下肚，經由消化後形成糞便被我們排出前，所經過的最後一段消化道；大腸癌則源自於此處細胞不正常的生長，經由一系列異常的變化和增生後形成，大腸癌能在原處破壞人體正常的組織，也能侵襲轉移至身體其他部位，對人類生命造成威脅。大腸癌罹患風險會增加，可能因素可區分為二：包括「先天不良」和「後天失調」。所謂先天不良指的是大腸癌具有遺傳性，目前研究已找出許多和大腸癌有關的基因變異，而不管是父母親或兄弟姊妹曾罹患大腸癌，或者同一家族中有數個人曾經罹患大腸癌，將來得大腸癌的風險都會增加至少一倍；而後天失調上，包含肥胖、缺乏運動、久坐、吸菸、飲酒、飲食不健康都可能增加罹癌風險。早期發現、早期治療可以有效降低死亡率大腸癌在我們身體內並不是一下子就產生，大多數的大腸癌源自於大腸內的息肉由小慢慢變大，出現分化異常後，最終才衍變成大腸癌，值得慶幸的是這段時間有可能長達十年，若我們能在這段衍變成癌症或是進展到癌症晚期前，提早發現、提早治療，就可以大幅提高治療的效果，進而降低死亡率；過去數據就顯示，大腸癌早期(零或一期)治療，五年存活率超過九成，相對的若第四期才治療，五年存活率僅剩一成。由於息肉或是早期之大腸癌常常沒有症狀，為了早期發現、早期治療，大腸癌的篩檢就相當重要。年紀越大，罹患大腸癌機率越高，因此目前醫學上建議每一位民眾，從50歲開始都應該篩檢大腸癌直到75歲。大腸癌的篩檢方式很多，常被使用的方式包含糞便潛血檢查和大腸鏡檢，目前政府就有補助50歲到74歲的國人可每兩年免費做一次糞便潛血檢查。當糞便潛血檢查陽性，即代表糞便中有不該出現的血液，就應該儘早交由醫師評估後安排大腸鏡或其他進一步的檢查，以判斷是否是出現大腸癌而使腸道出血，以確保健康。另一方面，若是真的確診了大腸癌，大腸癌雖可怕，但在現今醫療下，癌症早已不被視為不治之症，而更像是慢性病，可經由正規治療延長壽命，切勿聽信坊間偏方，錯過治療的黃金期！
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