2026-04-21 焦點.元氣新聞
基因失控全身狂長腫瘤!28歲起6度開刀保命 全台僅54例
63歲林女士,30多年多次接受重大手術,因中樞神經血管母細胞瘤接受包括延腦腫瘤切除、加馬刀放射手術、頸椎至胸椎腫瘤切除,甚至去年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發,出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀,再度手術治療。她是全台罕見的「逢希伯-林道症候群(VHL)」患者,僅通報54例。 林女士表示,「醫師救我6次命!」民國79年第一次發病,當時才28歲,就進行延腦腫瘤切除手術,是神經外科中風險極高、技術難度最大的手術之一。歷經多次進出手術室,不知道下一次再復發是什麼時候,近年國際新型標靶藥物問世,希望政府能加速新藥的審核速度,讓患者受益。國泰醫院外科部顧問醫師黃金山指出,林女士罹患極罕見的「逢希伯-林道症候群」(Von Hippel-Lindau disease, VHL),這一種罕見的體染色體顯性遺傳病,由第3對染色體上的VHL抑癌基因突變引起。全台僅通報54例的極罕見疾病,診斷需依賴家族史、影像學檢查及VHL基因檢測來確診。黃金山表示,VHL患者常因不同器官反覆發病,在神經外科、泌尿科、眼科等多科之間輾轉就醫,凸顯跨科整合的重要性。國泰醫院投入臨床照護與研究超過30年,已累積25例治療經驗,有病人一生接受4至6次重大手術,包含腦幹與脊髓腫瘤切除。「不是腫瘤轉移,而是全身各器官自己長出腫瘤。」黃金山說,VHL具有家族遺傳特性,約80%的患者有家族遺傳史,一旦家族中有人確診,其子女有50%機率遺傳到致病基因。國外的發生率約為3萬6000分之一,目前國內缺乏精確統計,目前全台僅通報54例的極罕見疾病,還有許多未被診斷出的黑數,粗估近700位。黃金山形容,罹患罕病VHL,人生如同「定時炸彈」般,身體隨時會被腫瘤引爆,雖然腫瘤多為良性,但也可能演變成癌症。且患者因腫瘤生長位置不同,常面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現,患者往往需要終身接受檢查與治療,這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。面對這類需長期抗戰的疾病,醫療團隊也強調「全人照護」的重要性。國泰醫院整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學及心理支持,從基因檢測、早期診斷到個別化治療,協助患者與家屬面對長期疾病壓力,甚至成立病友會提供支持系統。黃金山提醒,VHL會合併器官病變的問題,若出現反覆視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、肢體無力,或不明原因高血壓、腎臟與胰臟囊腫等症狀,應提高警覺及早就醫,尤其有家族史者,更應接受基因檢測與定期影像追蹤。