蘇怡寧／從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤吧

這是抱怨文，真的。

在寫這篇文章前，我有許多的感觸。

身為一個基因診斷的先行者，你必須接受許多的挑戰與試煉，尤其是未知者的嘲弄甚至是詆毁。

過去十幾年前，我開始在台灣推動脊髓肌肉萎縮症基因檢測的時候是如此，七、八年前我開始推動羊水基因晶片檢測的時候是如此，四年前我開始推動非侵入性染色體檢查的時候亦是如此。

這個世界不斷在前進，但保守頑固的聲浪卻從未消失。當然，每次改變，自然都會拉扯了許多面向與矛盾，甚至是利益糾葛，在這裡我就不再多做討論了。

就讓我開始說個故事吧。

還記得，三年前我們幾乎在全世界的最早期，開始推動非侵入性染色體檢查這項嶄新概念的檢測時，曾經有某位接受過這項檢測的媽咪，之後又到另外ㄧ家院所去詢問，結果被某位知名的老醫師狠狠教訓揶揄了一番。總之，就是說這個檢查是騙人的啦云云。

事後這個媽媽很生氣地在網路上PO了一篇文章，瞬間，我們就被打成無良騙錢的黑五類啦。重點是，還有許多人附和哩。

其實我非常好奇的是，那位媽媽今天如果看到當年那位他口中知名罵人騙錢的老醫師，現在也開始推行這項檢測，不知會作何感想呢？

現在講起來覺得很好笑，但不可否認，在當下心情實在是很無言。不禁讓人開始懷疑，這世間黑白到底在哪兒啊？還好我臉皮夠厚，也就這樣一路微笑著走了過來。

關於無知的傲慢，實在是令人遺憾啊。

好，離題嘍，上課。

在過去，侵入性跟非侵入性的染色體篩檢，基本上就是個魚與熊掌不可兼得的問題。

侵入式檢測，代表會用儀器實際進入子宮取樣，如絨毛取樣、臍帶血穿刺、羊膜穿刺等。因為可以直接取得胎兒的細胞、染色體，所以侵入式檢測的準確率非常高，有99.5%以上。但是，做侵入式檢測時，由於需要侵入子宮，難免會有風險，像是羊膜穿刺，就有千分之ㄧ左右的機率會導致流產。

而傳統的非侵入式檢查，則是把超音波結果、孕婦血清數值、孕婦資料綜合在一起算一個風險值。這種非侵入式檢查幾乎沒有風險，但相較之下只有八成到九成不等的準確率。

所以如何能夠兼顧安全性與準確率，就一直是我們從事這一行所有醫師與媽咪們心中不斷渴求的夢幻檢測了。現在，這樣的檢測終於出現了。就是我們今天要討論的所謂非侵入性染色體檢查，英文叫做NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis)或是NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) 。

其實這種檢查的原理，在大約1997年就出現了。在當時，學者的研究讓我們知道可以在媽媽的血液當中偵測到胎兒的DNA。這是一個非常重要的突破，在過去，我們都認為，胎兒是被羊膜腔包覆在子宮內好好的。要得到胎兒的檢體，就必須透過侵入性的方式才得以達成。所以，這是一個非常顛覆與改變思維的突破性發現，在當時引起了很多的共鳴。但很可惜的，由於相對應的基因檢測技術還無法真正到位，所以透過母血來偵測胎兒基因的概念，還是只能停留在想像的階段。但是到了2007年，由於基因診斷技術的不斷突破，尤其是所謂次世代定序技術的發展，才讓這項檢測得到了關鍵性的突破。

談技術實在太艱澀，所以，我就盡量簡單說明一下好了。

請您想像一下，當您懷孕了，胎兒的DNA碎片會從胎盤流至母親的血液之中，

當我們抽血把這些媽媽的血液收集起來，裡面自然包含了胎兒的DNA訊息。

而這時，我們就運用強大的次世代定序技術，像拼圖一般把這些破碎的DNA訊息拼湊回去，就可以得到胎兒染色體異常與否的資訊嘍。

不過，我還是必須強調，講起來很簡單，但這種技術卻也決不是任何人買買機器就可以做的。畢竟背後所需要的生物資訊分析關鍵技術，以及專業的遺傳諮詢與判讀才是決勝的關鍵。

所以，慎選進行檢測的實驗室是非常重要的，由於這項技術在全世界都非常的熱門與蓬勃發展，到底您的檢測是被送到哪裡去做？有的是被層層轉包到別的實驗室進行，有的則是千里迢迢被送到國外去做，說實話，在運送時所產生的質變，是我們對於檢測品質最擔心也是最不可測的一環。再者，後續是否有合格專業的人員來進行判讀與追蹤說明？這些，都是非常重要的。所以，建議您在接受檢測前，務必詢問清楚。

應該說，從此以後，我們只要幫媽咪抽個血就可以知道寶寶的染色體異常狀況啦。聽起來很美好，是吧？

但是我還是必須承認，沒有任何事物是完美的。這項檢查很安全也很準確，但現今最大的缺點就是很貴。如果之後我們可以克服費用高昂的問題，我相信，世界一定會更美好。

當然，依照慣例，新方法出來之後，在網路上自然會有許多討論。其實在這些討論當中，有很多論點其實都是讓我覺得很無奈的。

篇幅的關係，我就簡單舉個例子吧。

譬如說有人在網路提問：「我該做羊膜穿刺還是非侵入性檢查呢？我很害怕羊膜穿刺的風險啊。」

立刻不免俗的一定會有前輩過來給拍拍，「羊膜穿刺很安全啦我＿＿才做過不會有危險喔」（＿＿自行填空，可以是昨天上星期或是十年前）。

羊膜穿刺風險是千分之一，用肚臍眼想，同學，絕大部分的人當然都是安全下莊啊。我必須強調，我絕對不是恐嚇大家不要選擇羊膜穿刺，但重點是要給予無偏差中性的非引導性諮詢建議。

用這種自身經驗來發表結論的說法，一直都是很危險的，而且我認為是不太負責任的。

就像好比說吧，有人在網上問你，

「酒駕開車真的很危險嗎？」

結果立刻有人回答說，

「不會啦，酒駕開車很安全，我昨天才酒駕開車回家也沒有事啊。」

「巴黎最近很安全嗎？」

「沒事啦，我昨天才從巴黎活著回來。」

「吃餿水油很安全嗎？」

「沒事啦，我吃了一輩子現在還活得好好的。」

其實，這種邏輯上的謬誤，常常充斥在我們的生活周邊。

說實話，這種以訛傳訛的謬論存在醫學上，經常性的讓我不寒而慄。

我實在也無法理解，幾乎所有產科學的醫學準則都已經告訴大家，非侵入性染色體檢測跟羊膜穿刺一樣都是標準提供給產婦的選項，為什麼，還是一直有人在說羊膜穿刺比較好？我再說一次，羊膜穿刺沒有不好，但是因為他還是存在風險，所以總體來說絕對沒有比較好。這不是我說，這是國際臨床醫學的最新準則。如果您覺得您還是比這些世界級的專家都厲害，那我也無話可說啦。

我必須說，連我這種做了二十幾年羊膜穿刺累計數萬次經驗的醫師都不敢保證羊膜穿刺百分之百安全，為什麼，有人敢啊？

哈嘍～～有事嗎？

請各位理解，臨床醫學上的建議，不會源自於只來自個人的經驗或感覺，而是必須來自於實證與大數據的分析。

這樣說吧，我們不敢說我們給您所有醫學上的建議一定永遠都是對的，畢竟科學一直在往前推進。現今的醫療準則與建議可能因為科技的進步未來會改變，但至少是符合現今普世知識價值的。

到底懷孕了該做些什麼檢查？

我的回答是，沒什麼是非要不可的。

端看，問問你自己，你要的是什麼。

羊膜穿刺 蘇怡寧 醫師公衛

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