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遺傳性哈比人?生長激素有解

3歲黃姓男童因身材矮小就醫,醫生看到男童妹妹與媽媽都是矮小一族,經檢查是基因缺陷造成的「肢中部畸形身材矮小症」,兩名孩子因健保去年通過給付生長激素治療,有機會長高5到10公分。

中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興提醒,3歲以上孩童身高若在同齡兒童3%以下,或者每年成長高度小於4公分,可能是內分泌不足或特定疾病所引起,應儘速求診,免得等到生長板癒合,就失去治療先機,將造成終身遺憾。

黃姓男童身高90公分體重15公斤,同齡孩子平均身高為92-107公分,黃母擔心兒子長不高就診;醫師觀察,黃母身高只有150公分,男童外公身高也只有150公分,懷疑與遺傳有關,連同男童1歲妹妹都接受手臂X光檢查,證實3人都罹患肢中部畸形身材矮小症。

王仲興說,此症狀發生率小於萬分之3,3歲以後可檢查發現,除觀察身高較同齡者矮小,前臂比上臂短,手腕與手掌交界處出現叉子狀彎曲,可經基因檢測確診。

他指出,治療方式為施打生長激素,過去因治療費用昂貴,一般家庭無法負擔,但健保去年有條件開放給付,對病患是一大福音。

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