3歲黃姓男童因身材矮小就醫，醫生看到男童妹妹與媽媽都是矮小一族，經檢查是基因缺陷造成的「肢中部畸形身材矮小症」，兩名孩子因健保去年通過給付生長激素治療，有機會長高5到10公分。
中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興提醒，3歲以上孩童身高若在同齡兒童3%以下，或者每年成長高度小於4公分，可能是內分泌不足或特定疾病所引起，應儘速求診，免得等到生長板癒合，就失去治療先機，將造成終身遺憾。
黃姓男童身高90公分體重15公斤，同齡孩子平均身高為92-107公分，黃母擔心兒子長不高就診；醫師觀察，黃母身高只有150公分，男童外公身高也只有150公分，懷疑與遺傳有關，連同男童1歲妹妹都接受手臂X光檢查，證實3人都罹患肢中部畸形身材矮小症。
王仲興說，此症狀發生率小於萬分之3，3歲以後可檢查發現，除觀察身高較同齡者矮小，前臂比上臂短，手腕與手掌交界處出現叉子狀彎曲，可經基因檢測確診。
他指出，治療方式為施打生長激素，過去因治療費用昂貴，一般家庭無法負擔，但健保去年有條件開放給付，對病患是一大福音。
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