14歲陳小妹最近吃不下又腹痛，抽血發現三酸甘油酯（Triglycerides，也稱為三酸甘油脂）數值破萬，是正常數值60倍以上，且引發胰臟炎。陳小妹的媽媽和兩位姊姊過去也有相似病史，醫療團隊懷疑是家族基因引起的高三酸甘油酯，安排遺傳諮詢，發現她罹患「年輕人成年型糖尿病」，通常25歲前發病，若未及早控制血糖，將面對腎衰竭與視網膜病變等嚴重併發症。
陳小妹經轉診至花蓮慈濟急診接受治療，入院後立即被轉往兒童加護病房。收治她的花蓮慈院兒科病房主任陳明群表示，高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生於成人，兒童胰臟炎中約4%和高血脂有關，這是自己從醫多年，第一次在臨床看到三酸甘油酯指數破萬的青少年個案，相當罕見。
圖/花蓮慈濟提供
血脂的成分有哪些？高血脂會增加那些疾病風險？
血脂是血液中的脂肪，主要包括膽固醇及三酸甘油酯，當血中膽固醇或三酸甘油酯濃度高於正常值，就稱為高血脂症。血脂異常指血脂肪濃度超出或低於標準。當體內的三酸甘油脂過高，便可能造成三酸甘油脂血症（Hypertriglyceridemia），屬高血脂症（Hyperlipidemia）的一種；三酸甘油酯過高者，罹患胰臟炎、冠狀動脈心臟病與代謝症候群的風險也會增加。
血脂包含以下幾種：1.LDL膽固醇（俗稱壞膽固醇）：低密度脂蛋白，將膽固醇由肝臟運出。藉血液循環運送到各個組織。
2.HDL膽固醇（俗稱好膽固醇）：高密度脂蛋白，負責運送血中的膽固醇回到肝臟。
3.三酸甘油酯（又稱中性脂肪）：人體攝取油脂、蛋白質或碳水化合物產生熱量，未被消耗掉將轉成三酸甘油酯，儲存在肝臟或脂肪細胞中，作為備用能量。
臨床因三酸甘油酯過高導致胰臟炎，危急時緊急降血脂的方法主要有二種：
一、血漿置換術：把血液裡的血脂洗掉再輸回。二、胰島素治療：內科療法，但有造成病患電解質不平衡的風險。
陳小妹緊急入院時，除了高血脂，糖化血色素也非常高，花蓮慈院小兒內分泌科醫師周威志指出，據美國糖尿醫學會報告顯示，第二型糖尿病個案的糖化血色素數值高於8.5%，就需要施予胰島素治療。
綜合考量治療風險，為盡快控制血糖、血脂，團隊立刻為她進行胰島素治療，所幸度過前五天急性期，後續狀況穩定，轉至普通病房持續定時注射胰島素，春節前順利出院。
胰臟炎的症狀有哪些？引發陳小妹胰臟炎的成因是什麼？
胰臟炎嚴重者可能併發急性腎衰竭、呼吸衰竭，有生命危險。胰臟發炎症狀包含噁心、嘔吐、腹痛等，與第一型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似，但陳小妹的高血糖、高血脂並非單純因後天飲食造成，經確認陳小妹母親和姊姊都有相似病史，研判可能是基因遺傳導致家族性糖尿病、高膽固醇血症或高血脂症。
陳明群指出，家族性疾病導致的健康惡化，症狀治療大多是「治標」，要「治本」就需要做基因檢驗，若能確定真正的病因，用藥方向也能明確、更有針對性策略，因此為陳小妹安排遺傳諮詢評估。
糖尿病除了常見的第一型和第二型，還有其他較少見的類型，花蓮慈院遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出，陳小妹家四個人都是在青少年時期就發病，她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY）」。
年輕人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY）：因基因病變造成且具遺傳性，患者多於25歲前發病，若沒有好好控血糖，將提早面對嚴重的併發症，如腎衰竭與視網膜病變等。
朱紹盈表示，明確的疾病診斷需要基因檢驗，費用雖較昂貴，但對疾病進程、演變與預後可適度掌握，也能了解及全家人罹病的風險；但基因檢測無健保給付，為使陳小妹獲得更好的診斷與治療，遺傳諮詢中心和社工師正積極為陳小妹尋求辦法中。
「如果慢性病的治療是長期戰役，罕見的遺傳性慢性病就更是場硬仗。」陳明群指出，一個好的醫療團隊要做的，不僅是在病人住院時將病況控制好，後續返家照護才是挑戰的開始。
花蓮慈院小兒部建立跨團隊模式，從入院、臨床治療、後續衛教，透過不斷溝通與合作，希望窺見疾病的完整樣貌，處置當下症狀，也預見疾病的未來進展，給予生病就醫的孩子最全面、最完善的照護。
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