預防性治療 乳癌遺傳基因檢測有必要嗎?
乳腺癌基因1號(BRCA1)及2號(BRCA2)對於細胞損傷修復、細胞生長扮演重要角色。如果發生突變,容易導致正常細胞染色體不穩定,發生「癌化」現象。
和BRCA1/2基因突變相關的遺傳性癌症,最常見為乳癌和卵巢癌,此外,前列腺癌及大腸癌的終身風險也高於正常人。但遺傳方式不是某一性別特有,且不是所有突變帶原者都會罹癌,研究顯示有BRCA1基因突變者,罹患乳腺癌和卵巢癌的終身風險分別是50%-85%和15%-45%;而有BRCA2基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的終身風險分別是50%-85%和10%-20%。
針對BRCA1/2基因突變的轉移性乳癌,使用的PARP抑制劑標靶藥物治療已有成功的第3期臨床試驗,相較於標準化療,口服PARP抑制劑延緩疾病進展有更好療效。
何時建議BRCA遺傳基因檢測?
A.如果已經是乳癌病患
●50歲以前確診的乳腺癌
●得到兩側乳癌
●乳房和卵巢癌都在同一個女性病患或同一個家庭
●多個乳腺癌
●一個家庭成員中有兩種或兩種以上的BRCA1/2相關癌症類型
●男性乳腺癌病例
●德系猶太民族
B.其他癌症患者或年輕女性
●家族血親中已知帶有BRCA基因突變
●卵巢癌及腹膜癌的婦女
●直系親屬一等親或二等親人中有一人是卵巢癌或是在45歲以前有乳癌
●有至少兩位三等親以內的直系親屬曾得過乳癌
(其中一人得乳癌的罹病年齡在50歲之前)
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