女星安潔莉娜裘莉經由基因檢測和諮詢發現本身具有乳癌基因BRCA1缺陷，且有家族遺傳病史。年輕健康的她，預防性地切除健康的兩側乳房，再切除卵巢和輸卵管，降低罹癌風險。她的親身體驗引發醫界及社會對於基因檢測相關議題熱烈討論，新診斷的年輕乳癌婦女面對許多未知數：是否繼承了一個高風險的基因？對孩子或孫子有什麼影響？基因檢測和遺傳諮詢非常複雜，判讀解釋不僅取決於測試結果，還取決於個人和家庭病史。
乳腺癌基因1號（BRCA1）及2號（BRCA2）對於細胞損傷修復、細胞生長扮演重要角色。如果發生突變，容易導致正常細胞染色體不穩定，發生「癌化」現象。
和BRCA1/2基因突變相關的遺傳性癌症，最常見為乳癌和卵巢癌，此外，前列腺癌及大腸癌的終身風險也高於正常人。但遺傳方式不是某一性別特有，且不是所有突變帶原者都會罹癌，研究顯示有BRCA1基因突變者，罹患乳腺癌和卵巢癌的終身風險分別是50%-85%和15%-45%；而有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的終身風險分別是50%-85%和10%-20%。
針對BRCA1/2基因突變的轉移性乳癌，使用的PARP抑制劑標靶藥物治療已有成功的第3期臨床試驗，相較於標準化療，口服PARP抑制劑延緩疾病進展有更好療效。
何時建議BRCA遺傳基因檢測?
A.如果已經是乳癌病患
●50歲以前確診的乳腺癌
●得到兩側乳癌
●乳房和卵巢癌都在同一個女性病患或同一個家庭
●多個乳腺癌
●一個家庭成員中有兩種或兩種以上的BRCA1/2相關癌症類型
●男性乳腺癌病例
●德系猶太民族
B.其他癌症患者或年輕女性
●家族血親中已知帶有BRCA基因突變
●卵巢癌及腹膜癌的婦女
●直系親屬一等親或二等親人中有一人是卵巢癌或是在45歲以前有乳癌
●有至少兩位三等親以內的直系親屬曾得過乳癌
（其中一人得乳癌的罹病年齡在50歲之前）
