50多歲李先生於確診肺癌後接受「次世代基因定序」（NGS）檢測，得知自己屬於EGFR突變基因中的「exon 20」變異，人數極少，雖有相對應特異性抗體標靶藥物，但因藥費昂貴，且需自費，他無力支付醫療費用，只能接受傳統化療，僅一年多，就撒手人寰。
台灣每年新增近1萬7000名肺癌患者，肺癌種類眾多，以EGFR突變基因中的exon 20變異為例，在接受NGS基因檢測後，約近1成屬於此變異型別，人數僅約數百人，常被喻為「肺癌中的罕病」。
李先生為exon 20變異的肺癌患者，確診罹癌時，為了找出是否有相對應的抗癌藥物，接受NGS基因檢測，從精準治療角度來看，他算是幸運癌友，目前已有可有效延長存活期的抗體標靶藥物。但因藥費昂貴，他無力籌措龐大金額，只能依照現有健保給付用藥，未能於第一時間使用到「更適合」的藥物，幾個月後不幸病故。
林口長庚肺腫瘤科主任暨肺癌團隊召集人柯皓文表示，政府給付肺癌用藥金額之多，已是所有癌症之冠，例如，今年10月起擴大給付肺癌晚期第3代標靶藥物，1年約4000人受惠，每人每年可省115萬元藥費，健保藥費支出80億。但醫界仍希望健保持續適度地給付新藥，減少這類悲劇一再發生。
柯皓文表示，健保財務有限，在癌症新藥給付上，確實很難一步到位，與先進國家同步給付，但盼望未來能夠適度給付新藥，讓少數特定基因變異的癌友也能有活下去的機會。
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