美國好萊塢女星安潔莉娜裘莉兩年前切除乳房,近日又在醫師建議下摘除卵巢與輸卵管;隨著基因醫學發展,愈來愈多疾病可透過基因檢測來預防,但台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳信孚認為:「有時不要知道(基因)反而比較好。」到底有沒有必要檢測BRCA1基因?台大基因醫學部前主治醫師、現為禾馨婦產科執行長蘇怡寧形容,BRCA1有缺陷就好像家裡沒有保全系統,「但就算有了保全,也不代表永遠不會遭小偷。」蘇怡寧表示,BRCA1與乳癌、卵巢癌關聯性大,帶因者切除器官確實能大幅降低罹癌機率,但科學上沒有百分之百,切除器官後仍有可能罹患其他癌症。
國內有BRCA1基因缺陷的婦女,遠不如歐美來得多。蘇怡寧表示,台灣婦癌家族史的婦女,大約有百分之廿五可以發現基因缺陷,但國外可達百分之四十。由此可見,多數罹患婦癌不見得與基因缺陷相關。
陳信孚表示,現在基因檢測愈來愈進步,確實很多疾病都可以透過基因檢測來預防,但會不會罹癌除了基因之外,還有環境因素,相信裘莉的主治醫師會建議摘除器官,除了考慮基因缺陷外,家族史也是重要關鍵。裘莉的母親正是因為卵巢癌離世。
陳信孚表示,沒有人是十全十美,每個人身上本來就帶有數百個缺陷基因,毫無頭緒就去做基因檢測,不見得有正面幫助;他說,有些疾病還沒有很好的預防或治療方法,提早知道自己的基因有缺陷,只是治絲益棼。
陳信孚建議,如果家族經常罹患某些特定疾病,透過基因檢測可以提早預防,但「重點是不可能切除身上所有器官。」
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