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台版裘莉? 27歲女驗出癌症基因變異 接受預防性投藥

醫師葉名焮說,近2年初篩家族病史遺傳性基因檢測,高達25%有遺傳基因變異。記者趙容萱/攝影
醫師葉名焮說,近2年初篩家族病史遺傳性基因檢測,高達25%有遺傳基因變異。記者趙容萱/攝影

美國女星安潔莉娜裘莉6年前因母親罹患乳癌等家族病史,檢測發現BRCA1基因變異,罹乳癌、卵巢癌風險高,預防性切除,引起爭議,台中市48歲鄭姓婦人去年罹乳癌,她的27歲小女兒發現PALB2基因變異,罹乳癌、卵巢癌及胰臟癌風險高。醫師葉名焮說明,這名27歲女子經應與醫師充分討論後,先採改變生活型態,少油、少酒,不熬夜,避免危險因子,40歲以後,每年接受乳癌篩檢等,或接受抗荷爾蒙預防性投藥,及早預防治療。

中山醫學大學附設醫院乳房外科主任葉名焮說,有特定遺傳性癌症基因變異者,罹患不同癌症的風險較高,其中最高可多出20倍。受這些遺傳性基因變異影響的癌症,即遺傳性癌症,若確認有遺傳者,應及早因應,並且避免危險因子。

葉名焮指出,依據統計,約5%至10%乳腺癌病例來自遺傳 ,但中山附醫乳房外科卻發現,近兩年來,經由初篩家族病史後,進行遺傳性基因檢測的乳癌病患,高達25%有遺傳基因變異,顯見癌症遺傳諮詢及基因檢測的重要性。

鄭姓婦人表示,她罹雙側乳癌,右側有淋巴轉移,腫瘤超過2公分,為2期,左側為原位癌,經治療後,病況穩定,後經基因檢測,她和小女兒都有PALB2基因變異,她持續追蹤,小女兒改變生活型態,少油、少酒,不熬夜,40歲以後,每年接受乳癌健檢,或接受抗荷爾蒙預防性投藥,及早預防治療。

葉名焮提醒,通常帶有遺傳癌症基因變異者特點,包括罹癌風險高、罹癌年紀較輕、癌症攻勢較猛烈,建議年輕女性如罹患乳癌,應考慮檢測所有基因,一旦確認有遺傳性癌症基因變異,應與醫師討論,規畫提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以增加,找出最合適的健康計畫。

遺傳基因 乳癌 基因變異 乳腺癌 胰臟癌

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