癌症基因檢測 提供抗癌治療方向

根據台灣癌症登記資料庫，乳癌是女性癌症第一位、死亡第四位。尤其台灣乳癌好發年齡比歐美年輕10至15歲。

許多人關心乳癌治療進展，除了標靶藥物、免疫治療，2016年乳癌治療新方向就是加入腫瘤基因檢測，從腫瘤基因突變層次選擇最佳治療，用案例說明如下：

50歲出頭的三期乳癌病患，在治療三年中病情穩定，但是轉移成第四期的7、8年間，不斷復發，也接受各種化療。一天因癲癇發作送急診才發現癌細胞已轉移至腦部。

接下來用藥是很大的挑戰。建議她把之前腫瘤病理切片進行癌症基因檢測。報告發現，以前用的化療藥已產生抗藥性，但在檢測中找到癌症基因突變位點，可以使用治療腎癌的藥物，於是就進行口服腎癌藥物治療。治療後，腦部轉移經三個月追蹤已控制。這說明了癌症基因檢測可以藉由找出癌症基因突變位點，找到適當藥物，讓病患存活且保有生活品質。

另一位三期末乳癌病患聽說有癌症基因檢測想嘗試，檢測發現她的癌細胞已有一個基因位點突變。

但是影像檢測及臨床上都沒有異狀，提醒她密切追蹤。5個月後果然出現癌症轉移至肝臟。由於已有基因檢測指引，直接申請對應基因突變位點的標靶口服藥物。在研究報告中曾發現，基因檢測比影像早4至5個月偵測到轉移可能。

傳統癌症治療是癌症轉移時從第二線化療開始，再進行第三、第四線治療，但病人身上的癌細胞經常不久後就突變而產生抗藥性。藥物不再有效，癌症因此復發。但臨床上醫師難以了解癌細胞基因是否突變，也只能根據過往用藥經驗進行用藥。醫師用藥時心有疑慮，病人更是心情起伏受盡折磨。

這裡說的「癌症基因檢測」，並非遺傳性乳癌風險基因檢測，而是提供治療建議的癌症基因檢測。

有些患者用了多線藥物還是復發，表示病人的癌細胞可能已經找到別的逃生門，此時透過癌症基因檢測找出癌症（逃脫）的基因表現，精準治療。

癌症基因檢測除了對末期病患有重大意義外，也有追蹤、預測功能。

由於早期乳癌病患治療後10至20年內，可能有20%病人仍產生轉移，若有乳癌家族史，或是三陰性乳癌更要注意轉移風險。透過抽血檢測血中有沒有循環腫瘤細胞DNA（ctDNA），也許可以達到監控或是更早偵側潛在轉移。

因此癌症基因檢測，除了對高風險乳癌病人定期監控、具有前瞻性的預測作用外；對於第三期或已轉移病人（第四期），可以找到癌症基因突變位點，提供適合治療藥物，這就是2016年乳癌治療的新方向。

三陰性乳癌

基因檢測

基因突變