膽道癌找出關鍵基因變異 就有機會精準用藥、延長生命

膽道癌是「隱藏版癌王」，許多病人在無法開刀的情況下，面臨最大的困境是，第一線治療藥物只能選擇化療合併免疫療法，但療效相當有限，5年存活率小於5%。在次世代基因定序（NGS）問市後，透過基因檢測有機會找到相對應的藥物，為膽道癌治療找到新曙光。

7成病人確診多為晚期 是膽道癌的挑戰

膽道癌致命率高，依發生部位又可細分為肝內膽管癌、肝門部膽管癌、肝外膽管癌以及膽囊癌。一旦發現，手術是最優先的治療方式，但因為膽道癌的早期症狀並不明顯，臨床上約有7成以上的病人，發現時已是晚期且已經無法接受手術，增加治療的困難。

過去對於無法開刀者，通常以「化療合併免疫療法」為治療的第一步，病人平均約6-8個月後會產生抗藥性。臺北榮民總醫院腫瘤醫學部主治醫師姜乃榕強調，過去第二線治療以化療為主，平均存活期僅剩半年，現在可經由基因檢測的結果，找到相對應的標靶藥物。

次世代基因定序（NGS）精準鎖定突變 為病人找到對的藥

近年隨著醫學進步，醫師手上握有更多利器對付癌細胞，延長病人的存活期並改善生活品質，膽道癌病人不再望癌興嘆。尤其次世代基因定序（NGS）問市是一大突破，根據統計，約20-30%的晚期膽管癌病人能透過基因檢測找到相對應的標靶藥物，為治療帶來曙光。

研究顯示，膽道癌細胞可能表現出多種基因變異，包括FGFR2、IDH1、BRAF、RET、NTR…等。這些基因突變在肝內膽管癌中比例較高，其中約15-20%的病人具有IDH1基因突變，約10-15%的病人具有FGFR2基因異常融合。針對這些突變，已研發出對應的標靶藥物治療。其中，FGFR2標靶藥物更已獲得健保給付，但病人必須先進行自費的模組化基因檢測，以確認基因表現結果。

做基因檢測 為自己爭取進場治療的門票

在門診，姜乃榕會建議病人若經濟情況許可，應自費做次世代基因定序（NGS）檢測，姑且不論是否可以找到突變基因，但至少可以先拿到一張入場券。如果真的找到有基因突變的標靶藥物，就有機會延長生命。根據國外研究，膽道癌病人若可以找到相對應的標靶藥物，整體存活率可延長2-3倍。

一名60多歲的晚期膽道癌病人，在接受化療與免疫療法8-9個月後宣告治療失效；在醫療團隊建議下，以次世代基因定序（NGS）幸運找到相對應的治療藥物，於是改採第二線化療再加上標靶藥物，存活期從6個月延到2年，提供了病人另一個延命的機會。

找到基因突變就一定找到對的藥嗎？

很多病人會問：「找到基因突變就一定找得到對應的標靶藥物嗎？」

當然不是！姜乃榕解釋，基因檢測的報告，可以提供醫師針對個別病人擬定治療計畫的參考依據，最終仍需透過醫師與病人充分溝通，說明基因變異的類型、確認未來的治療費用及方式等，才能順利進行治療計畫，對於能透過基因定序找到對應治療藥物的病人來說，務必要掌握住治療時機，才能提高治療成效。

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