膽管癌初期症狀並不明顯，而且無論是傳統的切除或是化學治療都有其局限，中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任呂學儒說，隨著次世代基因定序技術的發展，已為這些病患帶來新的治療契機。曾有膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果，但經基因定序顯示該患者有特殊基因型態表現，在給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，病情也大幅改善。
中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟上午和呂學儒一起開記者會，他說，罹患膽管癌初期症狀並不明顯，一般只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振及體重減輕等非特定症狀；進展到晚期，才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃、及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀。大多數膽管癌病患無法早期診斷，容易錯失治療黃金時期。
他說，若臨床上懷疑是膽管癌，一般以外科手術切除為主，但手術對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌，因附近的主要供應肝臟的大血管相當多，難度相對很高；另外若是長在肝臟內部的膽管癌，雖較有機會切除，但常因症狀不明顯，常常等到病程晚期才被診斷出來，而使得預後不佳。
呂學儒也指出，依美國國家癌症資訊網的治療指引，針對手術無法切除或轉移性的膽管癌，須採用化學治療，但這類病患診斷時多半年紀偏大、期別較晚，治療上也相當困難。
以往免疫療法中的傳統定序方法，一次只能針對某一特定目標基因進行檢測，無法同時判讀多個不同的目標基因，相當耗工且費時。但現在的次世代基因定序在改良定序過程後，已大幅提升基因定序的效率。除了可以同時定序上百個特定基因之外，其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。
他說，過去針對膽管癌，無論是切除或是化學治療的效果都相當有限，但有次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有特殊基因型態，配合免疫治療，的確可以提供病患不錯的治療效果。
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