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35歲陳先生是位保險經理人,由於經常幫客戶處理疾病理賠,因此很有防癌意識。儘管並無癌症家族史,他在健檢時卻檢測出一項名為APC (Adenomatous polyposis coli)的基因產生變異,雖然當時大腸鏡檢查一切正常,他仍擔心日後可能罹患大腸癌。我建議他每半年做一次糞便潛血檢查,每 1-2年接受一次大腸鏡檢查,並給予生活飲食上的指導。過了三年,他接受大腸鏡檢查發現了一顆小息肉並及時切除,病理報告是原位癌。他告訴我,就是透過基因檢測發現了APC基因異常,讓他保持警覺密切追蹤,才能及早發現大腸癌。
高齡化時代來臨,癌症已成為二十一世紀醫界最關注的研究主題之一。以台灣而言,根據衛福部最新公布103年癌症發生率統計,發生人數突破了十萬大關,這個結果與人口老化、不健康生活型態、及癌症篩檢推廣等因素均直接相關。就癌症篩檢而言,除了一些政府宣導的檢查項目以及高階影像檢查之外,也越來越多人願意接受癌症基因篩檢,以了解自身遺傳體質並提高警覺。
運用基因檢測找出人體可能致病的基因,這項突破性發展要從1994年說起,當時科學家發現了第17號染色體上有一種抑癌基因,因為其缺陷與乳癌發生有關,所以稱為BRCA1基因。緊接著在1995年科學家又發現了第13號染色體上有另一個抑癌基因,稱為BRCA2基因。
前述這二個基因非常重要,它們的功能是維持細胞分裂以及分化時的穩定,並協助修補受損DNA,研究發現,如果這些「抑制癌症」的基因發生突變,某些組織器官就容易發生病變,BRCA1基因變異可能導致乳癌、卵巢癌、或攝護腺癌,BRCA2基因變異則與淋巴癌、膽囊癌、膽管癌、胰臟癌、惡性黑色素瘤有關。
隨著相關研究越來越多,人體的抑癌基因不是只有BRCA1及BRCA2,還有p53、Rb、APC等不勝枚舉。此外,既然有抑癌基因,當然也有致癌基因。打個比喻來說,致癌基因是油門,抑癌基因是煞車,細胞要複製分裂,如果油門煞車都沒問題,人體這輛車才能正常運作,可是如果抑癌基因(煞車)有問題了,或是致癌基因(油門)太強悍了,人體細胞就有可能一直分裂增生,終將產生腫瘤。
癌症基因篩檢目的在於找出人體與生俱來的抑癌與致癌基因變異,然而,即使檢查出基因變異,也不代表百分之百會發病,除了密集追蹤之外,更重要的是,必須努力減少生活環境中的危險因子,以避免觸發致癌基因,也可積極借助營養醫學進行個人化營養療法來調控基因,幫助遠離癌症。
最後,我要特別強調,若想要接受癌症基因篩檢,務必尋求具相關背景之醫師來取得檢體,並送交有口碑的基因定序公司進行檢測,因為基因變異檢測報告需要大數據支持以及專業醫師判讀才足以做為參考。倘若癌症基因檢測發現異常,千萬不要憂鬱灰心,現代精準醫學可以幫忙早期發現、早期治療疾病,而檢測結果沒問題也不代表不會罹癌,仍須注重飲食、生活、環境、壓力及睡眠等後天風險因素,才是防癌養生之道。
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●作者簡介_劉博仁 醫師/博士
現任:台北菁英診所功能醫學抗衰老中心營運長、澄清綜合醫院中港院區營養醫學門診主任、台灣基因營養功能醫學學會理事長、教育部助理教授
經歷:台灣營養醫學推廣協會副理事長、弘光科技大學營養系暨營養醫學所兼任助理教授、澄清綜合醫院中港院區睡眠醫學中心主任、澄清綜合醫院中港院區耳鼻喉科主任
劉博仁醫師功能營養醫學部落格 劉博仁醫師基因功能營養醫學專家粉絲專頁
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