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基因註定得不得病?DNA是一種遺傳配方而非藍圖

DNA並不是一個藍圖,它是一種遺傳配方。<br />圖/ingimage
DNA並不是一個藍圖,它是一種遺傳配方。
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▌不是一張藍圖

我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節,像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位?我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢?我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩,以避免留下生物痕跡?我們確實需要留意自己的遺傳訊息,但是現實可能不會那麼令人悲觀。

《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼,即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。

但是DNA並不是一個藍圖,它是一種遺傳配方。

兩者之間的差別很重要:汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本,而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕,大象的DNA不會生出貓,但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子,或單一個人會有什麼樣的行為,因為你無法控制所有影響結果的變數。

如果打開一包餅乾,你會發現每塊餅乾都用相同成分製成,並且在相同的條件下烘烤,只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察,你會發現幾百個細微的差別:這裡烤焦了,那裡有巧克力碎片,由於隨機冒出來的氣泡,溫度的細微變化,不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質,造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾:他們具有相同的DNA,胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似,在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度,在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的,但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA,則會發現他們是同一處方的重複副本,卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的,但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀,人們的長相看起來也會有所不同。

在我們每個人體內的重要組成中,每種成分都是一種蛋白質,每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用,這些作用受外部環境的影響,就像巧克力餅乾的成分一樣,只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品,更像是一座宜家家居的衣櫃,無須遵循精確的說明即可組裝。

DNA並非命運註定,而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合。<br />圖/ingimage
DNA並非命運註定,而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合。
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《千鈞一髮》是一部很棒的電影,但是它是基於反烏托邦的錯誤前提:我們的DNA是天生註定的。呃,其實並不是這樣的。讀到這裡,你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力,或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的,並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響,因此很難從DNA的角度去預測。

雇主和保險公司很快就會意識到,至少對於大多數人而言,DNA並非命運註定,而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合,例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風,而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。

但是,仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異,對這些人而言,DNA和命運有著密切的關聯,例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人,不管其DNA中是否有其他因子,都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見,所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋,這也是事實。

這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實:它們只是意味著某些突變具有極大的危害性,以至於它們以可預見的方式影響生物體,好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標,因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來,那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上,到目前為止,很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。

諷刺的是,帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯,並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病,其中有些是極為少見的,全世界只有少數患者,甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程,並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案,與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話,可以在幾天甚至幾小時內得到答案。

這是命運的一種奇怪的轉折點,DNA共享既是這些人最棒的朋友,同時也是最大的危險:儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法,但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。

有超過5,000種已知的單基因疾病,其中有些是極為少見的,全世界只有少數患者,甚至有一個家族裡獨有的突變。<br />圖/ingimage
有超過5,000種已知的單基因疾病,其中有些是極為少見的,全世界只有少數患者,甚至有一個家族裡獨有的突變。
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歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡,其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異,這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍,變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外,我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異,它們除了可以作為歧視的藉口之外,對我們的意義不大。

我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣,在離開工作場所之前,用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌,以確保沒有留下基因痕跡,但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中,而又不會變得太過多疑。

※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。


《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》

作者:塞爾吉奧.皮斯托伊

譯者:曹順成

出版社:商周出版

出版日期:2020/12/05

DNA 基因檢測 基因突變 罕見疾病 遺傳疾病

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