醫病平台/愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作(醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等)的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師,她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇,需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人,已經癱瘓臥床,氣切使用呼吸器多年,還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片,藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友,以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症,而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源,並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。
我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法,是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家,依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下,至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多,各類疾病照護需求差異很大,需有結合各層面團隊的整合服務,以全人關懷之角度,以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持,並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫,並設置罕見疾病個案管理師,依病友需求連結各項醫療或社會資源,協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫,前不久本院辦理罕病照護經驗分享會,主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享,我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,造成不能控制的抖動,患者會有不自主動作,末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。
阿雲姨住在偏遠的海邊,我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房,阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口,不幸他也罹患該病,全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止,阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了,讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜,個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源,除了醫療長照服務之外,還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源,暫時緩解燃眉之急。
在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時,常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面,反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了,照護家人同時也要好好保重自己的身體,阿強伯總是堅強樂觀的對我說,他還可以撐住,事情遇到了就去解決,也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌,還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊,也激勵我們應該更再接再厲,除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外,更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。

醫病平台
由老、中、青醫師及非醫界朋友發起的「醫病平台」,期待藉此促進醫病相互理解,降低醫病認知差距,減少誤解及糾紛,找回醫病之間尊重與信任的美好。期改善醫師診療行為、民眾就醫態度,進而帶動改善醫療政策、環境及品質。
歡迎各界踴躍投稿、討論齊進步。
如蒙賜稿,請寄:DrPtPlatform@gmail.com
文章字數1500-2000,因篇幅有限,本報保留刪節權,一經採用,刊出後奉上薄酬。
來稿請附真實姓名(如欲以筆名發表,煩請註明筆名與真實姓名)、簡單的自我介紹、身分證字號、通訊及完整戶籍地址(包括里或村、鄰)、聯絡電話和電子信箱,以及銀行(註明分行)或郵局帳號,也可直接贈與「醫病平台」。
延伸閱讀
同類文章
名醫與疾病的對話/接連抗癌 光肝癌就開刀20次!靠3件事挺過5癌症
醫病平台/人生如戲,戲夢醫生
「白袍VS.白衣」醫師與護理師同穿一身白,相互扶持成為守護病人的好夥伴
醫病平台/早安,熱血醫師!
醫病平台/ 大型危機時癲癇病人的照護
醫病平台/ 共體時艱,期待明天
醫病平台/ 疫情下的醫病關係與溝通
醫病平台/新型菸品的危害——如何察覺孩子使用電子煙?
名醫與疾病的對話/看診、手術、演講…忙到文明病上身 改變3個生活習慣釋放身心靈壓力
醫病平台/新世代的菸草戰爭——誤信加熱菸安全,「升高健康風險,更難抗拒菸癮」
醫病平台/吸菸與健康危害
醫病平台/ 說服不想開刀的病人——病人自主與醫師責任
醫病平台/ 給予醫療建議與尊重病人自主之拿捏
醫病平台/ 如何在臨床實習重溫醫學人文教育
醫病平台/放射線對頭頸癌病人吞嚥的影響
名醫與疾病的對話/一張畢業照開啟減重人生 瘦到父母差點認不出
醫病平台/鼻咽癌化療衛教
醫病平台/胃造口與我
醫病平台/發現新生命是病人和醫生共同的生命故事
醫病平台/教我人生的病人
醫病平台/讓我投入自閉症無法自拔的一群人
醫病平台/催生一座「有溫度的臺灣腦庫」:病友協會的呼聲與期盼
我的經驗/撲克臉、小碎步…38歲護理師罹巴金森病,漸進式用藥延緩退化
中醫師的愛在偏鄉迴盪 巡迴醫療20年服務兩百多萬人次
醫病平台/臺灣腦庫的挑戰與未來
醫病平台/臺灣腦庫:現況與展望
從病歷彼端 走進他的生命旅程
醫病平台/當您失去老伴之後
醫病平台/緩解病痛:杯子半滿
護理師自費 替洗腎患者送餐
猜你喜歡
猴痘疫情擴散!WHO:全球已發現80例病例 遍布11國
現代新孝道/「送你去有專人照顧的地方好不好?」認清能耐 女兒放手媽媽點頭
65歲陳美鳳羞暴「每天都DIY」 超兇肉體養成術大公開!
名醫與疾病的對話/接連抗癌 光肝癌就開刀20次!靠3件事挺過5癌症
笑看疫情下的人生/備酒精、漂白水 居隔先環境消毒
疫情輕症流感化 與病毒共存需把握「三大要點」
高醫大研究 金銀花、黃耆有助抗新冠
頭部陣陣抽痛,右耳聽不清楚… 竟是中耳炎引起! 醫師詳解4原因
老顧老/雙雙失能 阿公的愛阿嬤的傷
早餐吃對了嗎?/水果、雞蛋、麵包及豆漿 例行早餐
從「眉毛」看健康!專家解析「毛相」:出現6種眉型就得去就醫,小心內分泌已失調
翻轉腳本/照顧腦麻女50年不曾出遊 無人伸援的他們累了
誰來顧老…解開枷鎖 找對的照顧方式
照顧者/雙殺悲歌 55歲的孝子為何走絕路
笑看疫情下的人生/淡然看疫情 防護做好做滿
「白袍VS.白衣」醫師與護理師同穿一身白,相互扶持成為守護病人的好夥伴
笑看疫情下的人生/兒確診爸媽居隔 朋友送餐送快篩
笑看疫情下的人生/太太確診居隔 我臨時學做菜
專家籲65歲以上每年做防跌篩檢 3問題中1項即跌倒高風險族群
健保部分負擔「新制」原訂5月15日上路 衛福部正式發函註銷
脫線離世!享耆壽90歲「佛祖召喚我了」 誤信友人偏方喝草藥 4年前開始洗腎
職場上聽過最噁心的話 網齊呼:能者多勞、共體時艱
制度漏接…照顧不了 解脫病夫誰之過
止痛藥不含阿斯匹靈不傷胃是真的嗎?醫師提醒飯後忘了吃用這1招
科學實證「午睡」有3個好處:提升記憶力、還能降低這種疾病的罹患風險
笑看疫情下的人生/要避免染疫,也要做好染疫準備!退燒藥、血氧機 有備無患
李伯璋:部分負擔及早上路 有助分級醫療
笑看疫情下的人生/辛苦買快篩劑 希望備而不用
笑看疫情下的人生/做好一切防護 保持樂觀心情
笑看疫情下的人生/兒女玩黏土彈琴 一家人居隔自娛
笑看疫情下的人生/居家練廚藝 傳照片報平安