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醫奉31/牛道明:解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一

2021-10-22 09:17聯合報 記者蕭羽耘╱專訪

牛道明照護罕見疾病個案獲績優醫事人員獎,與太太合照。圖╱牛道明提供
牛道明照護罕見疾病個案獲績優醫事人員獎,與太太合照。圖╱牛道明提供
八○年代的台灣,醫療和社福資源不完善,扶養罕見疾病孩子的家庭,經濟和心理壓力不可言喻,「孩子救活更麻煩,死了一了百了」,一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明,在罕病乏人聞問時,即為「孤兒藥」四處奔走,30年間致力解開層層的罕病基因密碼,讓罕病兒漫漫之路,有愛不再孤單。

小女孩驟逝激發研究罕病

30年前,醫藥不若現在發達,牛道明剛擔任住院醫師時,有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤,前一天巡房時,還活潑地問好,豈料隔日,卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼,查找資料才知道,那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷,發病機率百萬分之一。從此,他一頭栽進罕見疾病的領域。

已知罕病高達6000多種,為了更深入了解罕病,牛道明赴美杜克大學進修遺傳學,返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」,甚至世界第一。

首創全國罕病聯合門診

「苯酮尿症」是台灣常見的罕病,這類病人要嚴格控制蛋白質攝取,每日需飲用特殊奶粉,否則智力嚴重受損,病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」,讓病友家庭串連,互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」,照顧更多罕病病患。

罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病,家屬帶著病童在不同科別間往返看診,疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診,希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。

牛道明(右)照顧罕病兒不遺餘力,在北榮成立聯合教學門診。圖╱牛道明提供
牛道明(右)照顧罕病兒不遺餘力,在北榮成立聯合教學門診。圖╱牛道明提供

為女嬰找可吸收的奶粉

更悲催的還有「孤兒藥」,早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰,女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質,喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏,瘋狂腹瀉,始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣,是罕見中的罕見。」牛道明說。

但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉,牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司,最後由荷蘭的公司伸出援手,寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料,由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求,北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」,牛道明騰出辦公室,用來存放這些救命藥品。

千禧年後,牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界,尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物,藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸,團隊多年追蹤後發現,若能嚴密臨床觀察泌乳激素,即可有效取代傳統穿刺,更可隨時調整藥物使用劑量,且不損病童智力,平均97的智商,較西方研究報告的76,整整高出20。

龐貝氏症治療成效冠全球

牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統,病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高,男性每1600人、女性每800人就有一人,帶有此特定基因突變點的國人,年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。

北榮院方認為茲事體大,全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」,罕病病友開始有了專屬治療病房,以及夜間無休、假日無休的治療服務。

我罕病醫療躍進 功不可沒

台灣罕病醫療快速躍進,牛道明團隊功不可沒,但牛道明只謙遜表示,在罕見疾病篳路藍縷的當下,除了全心鑽研,什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因,罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為,突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心,將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。

台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明。記者胡經周╱攝影
台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明。記者胡經周╱攝影

牛道明小檔案

年齡:60歲

出生地:台北

學歷:高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士

現職:台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授

主要事蹟:

109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」

108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎

108年台北市醫師公會杏林獎

107年科技部傑出研究獎

100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心

二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名

罕見疾病
冠狀動脈阻塞
法布瑞氏症
基因突變
醫療奉獻獎

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