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醫療奉獻獎/罕病基金會 造福罕病小天使

【聯合報╱記者陳惠惠專訪】

1999年罕見疾病基金會正式成立,隔年通過「罕見疾病防治及藥物法」,讓這群特殊的病患有了制度性保障。 圖/罕病基金會提供
1999年罕見疾病基金會正式成立,隔年通過「罕見疾病防治及藥物法」,讓這群特殊的病患有了制度性保障。 圖/罕病基金會提供

陳莉茵、曾敏傑兩位不相識的陌生人,家裡同樣有飽受病痛折磨的罕病兒,因為借藥結下不解之緣,還攜手籌組罕見疾病基金會。而這基金會,不管對國內罕病患者、家屬,或是醫療體系,都有重大歷史意義。

時間倒回1993年,曾敏傑出生才幾個月的兒子,體內阿摩尼亞數值飆破千。當時,全台灣只有陳莉茵手頭上有降阿摩尼亞藥物,因為跟她借藥,曾敏傑才挽救兒子一命。

「雞婆」因借藥結緣

陳莉茵與曾敏傑兩位罕病兒家長因「借藥」結緣,發起成立罕病基金會。 圖/罕病基金會提供
陳莉茵與曾敏傑兩位罕病兒家長因「借藥」結緣,發起成立罕病基金會。 圖/罕病基金會提供
這段借藥小故事,連結兩位「雞婆」、野心又大的病患家長,讓台灣體系產生重大變革。當大多數人還沒來得及搞懂什麼是罕病,1999年罕見疾病基金會成立,隔年通過「罕見疾病防治及藥物法」,我成為全球第5個制訂相關法律的國家,也讓這群特殊的病患有了制度性保障。

沒有罕病法,台灣就不可能成立罕病特殊營養品食品暨藥物物流中心,更沒有全額補助罕病維持生命所需營養品及緊急用藥。

半夜送「仙丹」救命

早年,許多醫院沒有罕疾孤兒藥,等患者確診才能申請藥物進口,但緩不濟急,患者等著用藥,必須先跟其他醫院調頭寸應急。陳莉茵因兒子引進孤兒藥,連帶救了不少罕病兒。曾有醫師半夜上門緊急借用「救命仙丹」,她從沒拒絕,早年多家醫學中心代謝異常急救的藥品,也都是她提供的。

曾敏傑還記得,基金會還沒成立,他曾跟陳莉茵一起拜訪健保局總經理,得到的卻是令人沮喪的答案,沒法子挪錢給罕病病患。他不滿,健保沒道理不幫助罕病患者,且在順序上,應該是優先順位,「很多挫折,都來自跟官方體系對話失敗」。

「感謝」健保不幫忙

多年後,曾敏傑回頭看,「當年沒說服成功,反而是好事一椿」。因為無法納入健保給付的挫折,兩人轉而在立法上找出路,他說,否則當年很可能自此失去動能,也就不會有現在的罕病法、基金會、社會宣導、國際合作,罕病也可能不會納入身心障礙,得到社會福利協助,「我們照顧孩子一輩子,但制度可以」。

即使罕病基金會已創立11年,與官方體系對話,依舊讓他們挫折不斷。為多數人制訂的遊戲規則,往往是罕病兒治療上的阻力,曾敏傑感嘆,體制從來不會針對孤兒建立制度。

始終與體制「拔河」

跟其他國家相比,罕見疾病AADC(芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症)在台灣相對常見,至少已有20幾位病人。台大醫院基因醫學部主任胡務亮發現日本有一種先進療法,透過病毒攜帶藥物,再以針劑注射到腦部。然而,因為此創新療法有風險,人體試驗計畫遭衛生署委員會否決,連委員會的門,曾敏傑都沒機會跨進去。

正常管道行不通,只好採取人道救援方在台大醫院層次進行三個人的人體試驗。委託美國實驗室培養病毒所需費用新台幣93萬元,也是由基金會補助。曾敏傑無奈地說,委員會關心的是風險,對於生命隨時可能消失的罕病兒,家長眼裡看到的卻是一線生機及希望。

罕病基金會小檔案

1999年6月6日,在病患家長陳莉

茵及曾敏傑等人發起下成立。成立

前,歷經近一年的時間,靠民間小

額捐款協助,募得一千萬元,陳莉

茵非常感念:「這些平凡人家的買

菜錢、偶爾上麥當勞的錢,令人感

動!」

2000年1月14日,立法院三讀通 過「罕見疾病防治及藥物法」,對

罕見疾病病患的照顧取得了法源依

據,衛生署將設「罕見疾病及藥物

審議委員會」,專司罕見疾病認定

及防治。

推動罕病法、爭取健保給付等階段

性任務完成後,今日的罕病基金會

強調病友全人化關懷,讓病友在就

學、就醫、就養及就業各方面得到

尊重及關懷

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