三陰性乳癌復發免恐慌 醫師指2方法可精準鎖定基因突變

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文章重點整理：

• 重點一：三陰性乳癌復發率高，治療選擇有限，需警惕。
• 重點二：NGS檢測可精準找出基因突變，助於治療。
• 重點三：PARP抑制劑可降低復發風險，提高存活率。

乳癌長期位居台灣女性癌症發病率首位，其中「三陰性乳癌」因復發率高、治療選擇相對有限，常讓病人聞之色變。但隨著精準醫療時代來臨，透過次世代基因定序（NGS）找出致病關鍵，已成為翻轉病情的利器。苗栗市大千綜合醫院乳房外科醫師陳以涵分享臨床案例，40歲楊姓女子在三陰性乳癌轉移後，藉由基因檢測鎖定標靶藥物，成功穩定病情，也為病患帶來希望。

陳以涵指出，病患2年前診斷為左側三陰性乳癌第二期，雖歷經手術、化療與放療，卻在定期追蹤時發現頸部淋巴結轉移，因此安排她接受NGS檢測，確認為BRCA1陽性（有致病性突變）。BRCA1與BRCA2基因如同體內的「DNA修補大師」，當基因正常時，能修復受損DNA，一旦發生突變，細胞便無法修復斷裂的DNA，導致失控分裂形成癌症。研究統計，有此類突變的女性，罹患乳癌的機率高達45%至85%，卵巢癌風險也顯著提升。

她表示，針對這類病人的PARP抑制劑，例如「令癌莎」Lynpaza展現強大的治療潛力；NGS檢測就像放大鏡，能找出隱藏的基因突變，而PARP抑制劑如同帶有導航系統的飛彈，精準攻擊因基因缺陷而增生的癌細胞。數據顯示PARP抑制劑對轉移性病人而言，較傳統化療能延長疾病無惡化時間近2倍且副作用較低。對於高復發風險者，更能降低42%的復發風險及43%的遠處轉移機率，4年整體存活率提升至89.8%，有效降低三成死亡風險。

陳以涵表示，為減輕病患經濟負擔，健保署去年5月1日起將NGS檢測納入健保給付，符合以下條件的三陰性乳癌病人可申請檢測，包括局部晚期或轉移性病人、早期病人且腫瘤大於2公分或有淋巴結轉移、前導性化療後未達完全病理緩解者。此外，健保署去年6月起也擴大PARP抑制劑的給付條件，除原本的晚期轉移病人，更涵蓋早期HER2陰性、具BRCA突變且具高復發風險的族群。

陳以涵提醒，如果具備以下7項特徵，應主動諮詢醫師進行BRCA基因檢測

一、45歲以下的年輕乳癌病人。

二、三陰性乳癌病人。

三、雙側乳癌（非轉移）。

四、二等親內有乳癌合併卵巢癌病史。

五、家族中有兩位以上成員罹患乳癌（其中一人50歲前確診）。

六、家族中有男性罹患乳癌。

七、二等親中有卵巢癌病史。

她強調，透過精準檢測與新型標靶藥物的接軌，三陰性乳癌不再是不可撼動的強敵，病人應積極與醫療團隊討論，運用科技利器制定個人化精準治療方案。

精華 FAQ

• Q1：三陰性乳癌的復發率為何讓病人擔心？

  三陰性乳癌復發率高，且其治療選擇相對有限，病人面臨更大的心理壓力和治療挑戰。

• Q2：次世代基因定序如何幫助癌症治療？

  次世代基因定序能精準識別致病性基因突變，幫助醫生制定針對性的治療方案，提升患者的治療效果。

• Q3：PARP抑制劑對三陰性乳癌患者的效果如何？

  PARP抑制劑能顯著延長疾病無惡化的時間，並降低復發風險，提升整體存活率，對患者有重要幫助。

健保署 基因檢測 基因定序

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