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第22型小腦萎縮症 致病基因找到了

82歲林先生(前中)10年前確診為第22型小腦萎縮症,北榮神經內科主治醫師宋秉文(右)與榮陽團隊找到致病機轉。 記者張嘉芳/攝影
82歲林先生(前中)10年前確診為第22型小腦萎縮症,北榮神經內科主治醫師宋秉文(右)與榮陽團隊找到致病機轉。 記者張嘉芳/攝影

【聯合報╱記者張嘉芳/台北報導】

林先生於10年前確診為第22型小腦萎縮症,台北榮總與陽明大學團隊最近成功找到致病基因,原來是鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見了,導致小腦神經細胞壞死,出現走路不穩、口齒不清、吞嚥不順等症狀。

小腦萎縮症是小腦神經系統退化疾病,分為散發型與遺傳型,遺傳型已知有40多型,家族若有人帶變異基因,遺傳機率高達五成。小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春表示,小腦萎縮症盛行率為每10萬人5至10人,推估國內至少2300人有症狀,曾有一家族三代40人皆罹病。

林先生45歲開始步履不穩、咬字不清、吞嚥不順、容易嗆到,他因跌倒導致頭部外傷、腦出血,家族三代約10人出現同樣症狀,卻不得其解。直到10年前,林先生到台北榮總做「次世代DNA定序」檢查,發現罹患第22型遺傳型小腦萎縮症。

歷經10年研究,榮陽團隊找到第22型小腦萎縮症的致病原因。台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示,人體23對染色體,其中第一對染色體分為40個區域,其中約有上百個基因,研究人員發現鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見,導致鉀功能不正常,小腦神經細胞逐漸壞死。

小腦神經細胞壞死後,控制肌肉協調、走路平衡、說話清晰度、吞嚥順暢及眼球運轉功能受影響,這項研究成果被刊登在神經醫學頂尖學術期刊「Annals of Neurology」。

美國猶太人、日本及法國也同樣發現第22型鉀離子通道基因異常的家族個案。宋秉文說,國內有上百個小腦萎縮症家族,至今北榮僅發現一個家族帶有第22型基因。

目前鉀離子通道基因無治療藥物,但宋秉文說,針對帶有第22型小腦萎縮症基因家族者,除了建議做基因檢測,婦女產前也應接受基因篩檢。

另外,第22型小腦萎縮症患者可透過藥物,活化鉀離子通道基因,控制疾病惡化速度及症狀,將來作為研發新藥新方向。

小腦萎縮症 鉀離子

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