家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。
什麼是家族性高膽固醇血症？
家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。
家族性高膽固醇血症的原因是什麼？
家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。
家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。
家族性高膽固醇血症如何遺傳？
家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。
●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。
●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。
家族性高膽固醇血症的症狀？
家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。
●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。
●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。
家族性高膽固醇血症如何篩檢？
醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：
●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。
●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。
●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。
家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？
目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：
1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。
2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。
3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。
4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。
5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。
6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。
參考資料
財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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