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高中女生跑步被奇怪的力量抓住 原來是這怪病

2020-11-17 15:48聯合報 記者邱宜君/即時報導

一名高中女生從16歲開始,就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課,因此受到歧視,家人也以為她中邪,還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年,症狀卻沒緩解,還越來越嚴重,透過檢查發現,原來是一種罕見的不自主動作障礙,服藥就能控制,終於可以自在跑跳。

書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示,患者診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」,發生率僅15萬分之一,一般在6至20歲之間開始出現症狀,男女比為3比1;雖然是一種顯性遺傳疾病,為第16對染色體PRRT2基因異常,但家族中也可能只有單獨成員發生,像這名個案家族中就沒有其他成員發病。

黃啟訓表示,此疾病主要原因是腦部基底核功能異常,基底核位於大腦、小腦、腦幹中間,就像一個油門煞車系統,可協調大小腦動作指令的強度,再透過腦幹傳出去。當這裡功能異常,會導致不自主的動作障礙,例如亨丁頓舞蹈症巴金森氏症。這個病人就是基底核剎車太強,才會在運動中忽然有被抓住的感覺。

黃啟訓表示,慶幸的是,有一半病人在30歲之後會症狀就會減經,甚至可以停藥,另外一半病人持續吃藥,也可以控制得很好,平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。這個疾病可以使用幾種神經細胞離子通道阻斷類的藥物,用量輕、副作用少,可調整腦神細胞的離子通道,讓神經電位及神經訊號正常化。

因為這個疾病不常見,所以很多病人經過多次就醫,可能還是找不到原因,生活心情都大受影響。黃啟訓表示,這個疾病的確診需要花一些時間做檢查,包括神經科理學檢查、血液檢查、影像檢查,排除血糖異常、中風、腦瘤、甲狀腺功能異常、多發性硬化症等因素,另外也要在診間誘發症狀,才能觀察其動作異常的表現。

黃啟訓說,當身體出現異樣感覺影響日常生活時,可留意發作時間,有無特定的誘發因素,如果可能,建議將發作時的情況錄影,供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌,應及早診斷與治療,可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。

書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說明大腦基底核功能。記者邱宜君/攝影
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說明大腦基底核功能。記者邱宜君/攝影

遺傳疾病
亨丁頓舞蹈症
神經內科
巴金森氏症
多發性硬化症

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