亨丁頓舞蹈症 相關文章

• 2024-01-13 養生.聰明飲食

  咖啡渣別丟！ 研究發現新用途：「1關鍵成分」有助改善神經退化性疾病

  咖啡渣的用途，一般人常會拿來清除異味，但最近有研究發現，咖啡渣可能有助於防止神經退化性疾病，例如阿茲海默症和帕金森氏症，此發現有望轉變這些疾病的治療方式，以避免腦細胞損傷。神經退化性疾病恐影響身體5功能 咖啡渣這成分有助改善如阿茲海默症、帕金森氏症、亨丁頓舞蹈症和脊髓肌肉萎縮等神經退化性疾病，是因為神經元或腦細胞的逐漸損失引起的，這些嚴重且恐怕會危及生命的疾病，可能會影響患者的日常活動，包括平衡、運動、說話、呼吸和心臟功能等。另外，研究也發現，某些環境因素，例如暴露於殺蟲劑、農藥和有毒化學物質中，可能會觸發神經退化性疾病。德州大學埃爾帕索（University of Texas at El Paso）的研究人員評估了從沖泡剩下的咖啡渣提取的咖啡酸的碳量子點（CACQDs），觀察其是否能夠干預因年齡增長、肥胖與環境因素所致的神經退化性疾病的發生與進展。研究人員喬蒂什庫馬爾（Jyotish Kumar）表示，咖啡酸的碳量子點有望在治療神經退化性疾病方面產生轉變，這是因為目前的治療方法都不能解決這些疾病，它們只有助於控制症狀，所以他們的目標是透過解決驅動這些病症的原子和分子基礎，找到治癒疾病的方法。碳量子點可去除澱粉樣蛋白 有望發展神經退化性疾病新治療該團隊使用了1種環保的提取技術，稱為「綠色化學」，主要是從已使用的咖啡渣中提取碳量子點。結果顯示，碳量子點可以去除或中和與神經退化性疾病相關的自由基和澱粉樣蛋白，尤其在使用殺蟲劑或除草劑所引起的帕金森氏症，這種效果特別顯著。研究人員指出，這些正面效果是在沒有任何明顯副作用的情況下，可以觀察到的，他們希望這些發現能有助於神經退化性疾病治療方法的開發，以期能夠在非常早期的階段，來預防疾病的進展。參與研究的另1位作者Mahesh Narayan教授則表示，在這些疾病達到臨床分期前去解決它們是非常重要的。目前任何能夠治療神經退化性疾病晚期症狀的治療方法，已經超出了大多數人的能力，因此，他們的目標是提出解決方案，讓大多數的患者可以負擔，並且進一步預防神經退化性疾病的發生。延伸閱讀：．幾歲開始老很快？醫曝3年紀是斷崖式衰老關鍵，6方法延緩老化．長壽最佳步數不是1萬步？ 歐洲研究：走「這個步數」可降低死亡風險．當70歲時想過什麼樣的生活？6種生活態度讓你更健康長壽、自在圓滿資料來源：Include 3 Servings Of Whole Grains In Diet Daily To Slow Cognitive Decline, Study Says★本文經《NOW健康》授權刊登，原文刊載於此★關心健康生活大小事，點此進入【NOW健康】責任編輯：陳學梅

• 2022-10-02 焦點.健康知識+

  天竺鼠車車是真的！為何科學家要教老鼠學開車、教綿羊辨識人類面孔？

  動物對人類健康促進的協助愈來愈廣泛，已知經訓練的狗狗，可以準確聞出癌症、新冠肺炎患者。近期科學家發表的研究，是了解蜜蜂的腸道菌如何影響他們的記憶強度，作為了解人類記憶運作的參考。其他研究還有引導螞蟻聞出癌細胞、教老鼠開微型汽車、訓練綿羊辨識人類面孔。教蜜蜂踢足球、辨認花朵顏色用蜜蜂聰明的小腦袋，研究人類記憶問題。蜜蜂每天必須記住很多東西，讓他們在離家數公里採蜜後，還能找到回家的路。2017年的研究，科學家訓練蜜蜂踢足球，將一個豌豆大小的球移動到球門裡，以藉此獲得一滴花蜜。實驗結果證實蜜蜂可以記住人臉、會計數－－通過計算來定位他們的蜂巢。最近的研究著眼於腸道細菌是否與記憶相關。團隊在實驗室裡放置十種不同顏色的人造花朵，其中五種顏色包含「蜂蜜獎勵」，另外五個顏色的花朵則沒有，實驗假設蜜蜂能靠蜂蜜獎勵記住這些花朵，三天後再進行測試。其中一組蜜蜂的飲食裡添加乳酸桿菌，此桿菌也存在人類腸道中，被認為與較好的記憶力相關。結果證實補充乳酸桿菌的蜜蜂，用蜂蜜獎勵找到特定花朵的能力提高20%到25%。過去認為昆蟲的大腦很小，只有很低的學習能力，研究發現蜜蜂的學習能力其實很強。「牠們的大腦如針頭那麼大，只有一百萬神經元（人類大約有850億個神經元），使用蜜蜂進行實驗，可以在一個不太複雜的系統中，解決有關記憶的問題。」倫敦瑪麗王后大學感覺與行為生態學教授Lars Chittka說。教老鼠學習開車了解移動或空間技能，如何隨著年紀改變。美國里奇蒙大學（University of Richmond）行為神經學家Kelly Lambert訓練老鼠駕駛微型汽車。讓老鼠透過學習推動左右移動的桿子，開著汽車去吃零食。Lambert說，「我們最近停止用零食引導，但老鼠仍繼續開車，看起來似乎很享受。」這些發現可能有助科學家了解移動或空間技能，如何隨著年紀而改變。讓螞蟻嗅聞癌細胞讓學習速度比狗更快的螞蟻，找出可能的患者。今年3月，法國研究人員在iScience雜誌上發表一項研究，顯示他們已經知道如何訓練螞蟻檢測癌細胞。「細胞就像小型工廠，它們需要燃料，並且會產生廢棄物，而螞蟻擁有令人印象深刻的嗅覺，可以檢測到癌細胞釋放的特定廢棄物。」動物行為研究員、實驗的主要作者Baptiste Piqueret教授說。螞蟻被放在一個含糖溶液的空間中進行訓練，旁邊放置卵巢癌患者的細胞。當螞蟻吸取含糖溶液時，會同時嗅聞到癌細胞的氣味，進而將兩者聯結起來。科學家說，未來期待能透過汗液或尿液，讓訓練有素的螞蟻找出可能的患者。Piqueret教授說，雖然狗已被訓練來檢測COVID-19感染，甚至能提醒主人血糖即將下降或癲癇將發作，但「螞蟻的學習速度快得多，只需要幾分鐘而不是幾個月。」教綿羊辨識人類面孔了解阿茲海默症等疾病的認知問題。2017年發表在《皇家學會開放科學期刊（Journal Royal Society Open Science）》的一項研究，綿羊經訓練後可以辨識人類的面孔。實驗中，當綿羊從兩張照片中挑出名人的臉（包括知名女星艾瑪‧華森和美國前總統歐巴馬）時，會獲得食物獎勵。研究人員希望藉著綿羊辨識臉孔的能力，如何隨著時間推移而變化，以了解阿茲海默症等疾病的認知問題。之所以選擇綿羊，一是因為牠們的壽命相對較長，平均為10～20歲，且大腦和人類一樣複雜，「更重要的是，至少有16個遺傳疾病來自與人類相同的基因，包括亨丁頓舞蹈症。」主要研究者劍橋大學神經生物學教授Jenny Morton說。他表示，人類在這些情況下的認知能力下降很難衡量，這項研究提供了一種監測能力變化的方法。 資料來源／英國每日郵報

• 2022-01-13 該看哪科.腦部．神經

  為什麼你應該多睡覺？研究曝大腦神經退化的原因

  失智症是個難解的神經退化疾病，國內外科學家皆投入大量研究，希望找出病理機制以研發新藥。但人腦的神經網絡複雜程度，超出目前理解範圍，在用藥之前，需要對神經網絡有更清楚的認識。中央研究院生物醫學科學研究所的陳儀莊特聘研究員，帶領團隊與跨領域專家合作，除了研究神經細胞與神經膠細胞之間的影響，亦盼能以亨丁頓舞蹈症為模型，發展可沿用於其他神經退化疾病的治療藥物。▌神經退化疾病至今仍無藥可醫2016年年底，美國一間著名大藥廠宣布其研發27年的失智症藥物，在臨床研究上效果不佳。消息一出，無論是科學家、病人或投資者都一片沮喪，全美生技股票甚至大跌了8～10%。2021年6月，另一家美國藥廠發展多年的失智新藥終於獲得美國FDA有條件通過，但是否有足夠療效，仍產生許多爭議。在這個低迷的氣氛中，曾獲得諾貝爾生理學或醫學獎的生物學家巴爾的摩博士（Dr. David Baltimore），站出來鼓勵大家：其實我們對神經細胞還不夠了解，如果夠了解，很多問題我們會事先想到。我們應該更努力發展新的科技，並加強分享資訊和數據，才能成功。失智症治療在台灣也頗受關注，尤其近年高齡社會問題更為嚴重，報紙社會版不乏因家人無力長期照顧失智長輩而發生的悲傷故事。早在十幾年前，政府便開始推動失智藥物發展，例如NRPB生技醫藥國家型科技計畫。2012年立法院的臨時議案中，數十位立法委員聯合簽名，要求政府會同中研院研發改善失智的抗體與藥物。但羅馬不是一天造成的，若只急著研究藥物的藥效，而忽略全面了解，就很容易出差錯。例如當科學家發現一種新藥可以修復退化神經細胞的功能，若在尚未確定副作用時就立刻進行開發，便會增加臨床實驗的失敗機率。因此，藥物研發需更謹慎與深入。此外，人腦神經網絡的複雜程度遠遠超出目前的理解範圍，這也是為什麼至今仍無藥物可快速根治神經退化疾病。國內外科學家尚在努力，從基礎研究了解人腦的神經網絡，中研院也投入大量心力，其中一個方向是以研究神經細胞為主體，探討神經細胞和其他腦細胞（包括神經膠細胞）之間的影響。▌記憶維持，仰賴神經網絡陳儀莊特別從基礎原理來解釋，說明科學家如何發展神經退化疾病模型，進而尋求開發藥物的可能性。人腦的神經網絡中，以負責網絡連結的「神經細胞」最為重要。神經細胞活動時會有很多電位經過，電位傳導得越快，神經網絡傳遞功能的效果越好。但在傳導電位的過程中，如何避免「短路」，就需要靠「寡突膠質細胞」將神經細胞包起來保護。而大腦中占了85%的「星形膠質細胞」也非常重要，就像支持整個國家發展的基礎工作人員，這群細胞扮演非常關鍵的支持角色。「星形膠質細胞」一腳連接神經細胞、另一腳連接血管，幫助神經細胞接收養分，並協助清理代謝廢物。個子很小的「微膠細胞」數量很少，僅占全部腦細胞的5%。它們彷彿大腦中的警察，一旦發現壞東西就會將之吞噬；而看到發炎狀況時，則釋放出細胞激素（cytokine），殺死入侵的細菌以抗發炎。目前已知幾乎所有的神經退化疾症，都和微膠細胞失控有關。但微膠細胞是個雙面刃：如果它分泌太多細胞激素，也會傷害神經細胞，這種情況在大腦老化時很容易發生。對於神經細胞而言，順利獲取能量極為重要。血液中的葡萄糖，會先經過星形膠質細胞變成乳酸，乳酸再進入神經細胞轉成能量。這個乳酸釋放、吸收與轉換能量的過程，有時候效果會變差，對長期記憶的形成及維繫造成不利影響。克莉絲蒂娜．阿爾貝里尼（Cristina M. Alberini）博士的實驗室曾證實，將大量乳酸打入老鼠負責記憶的海馬迴組織中，會讓老鼠的記憶力變好；這是因為神經細胞獲得很充足的能量、得以順利運作。這讓我們了解：記憶的形成和維持皆須依賴神經網絡順利運作；過去的記憶也許並不是消失，而是無法順利傳導。人變得健忘，可能是神經網絡的傳導效率變差了，因此若能透過增加神經細胞能量，來促進神經網絡的傳導效能，也許可以改善失智。▌神經退化原因：壞蛋白質堆積致禍便祕是因為廢物阻塞在腸道，引發極不舒服的感覺。對人腦中的神經細胞而言，若無法順利代謝壞蛋白質，則會導致其堆積成斑塊──就如便祕一般──阻礙神經傳導功能，狀況惡化時甚至會造成神經退化疾病，例如失智症、亨丁頓舞蹈症、漸凍人等等。但神經細胞如何倒垃圾呢？這就要靠「腦脊髓液」幫忙。星形膠質細胞的腳會包住血管和神經細胞，在血管和星形膠質細胞中間形成一個極小的空間，足以讓大腦中的腦脊髓液通過，把存在於神經細胞的壞蛋白質──例如造成失智症的類澱粉蛋白（Amyloid β, Aβ）──帶出腦部排除，以防堆積成斑塊。當腦脊髓液流通得越順暢，代謝效果越好。如果家裡的灰塵越積越多，形成一座土丘，你的正常生活空間和機能就會逐步壓縮、甚至喪失。這就是蛋白質斑塊對神經細胞帶來的威脅。多種神經退化疾病的神經細胞，都有蛋白質不正常堆積的情形，包含亨丁頓舞蹈症（圖A）、阿茲海默症（圖B）、帕金森氏症，以及漸凍人。年輕的時候，神經細胞會把壞蛋白質分解或排出，小小的微膠細胞也會跑來試著吞噬壞蛋白質；如果排清和吞噬的能力好，累積在腦中的壞蛋白質就越少。但壞蛋白質終究會漸漸積累，累積得越來越多，便在神經細胞周圍（或細胞中）堆成一大坨斑塊，導致神經細胞死亡、神經網絡傳導功能降低，這就是神經退化疾病產生的原因之一。▌為了神經細胞好，你有理由多睡覺內德加（Maiken Nedergaard）博士的研究室，以老鼠做了一個實驗，在腦膜打進去不同分子大小的染料，觀察染料如何隨著腦脊髓液在腦中流動擴散。紅色的染料分子比較大，綠色的染料分子比較小。他們發現腦脊髓液流動擴散的效果，和「年齡」及「睡眠」息息相關。如圖所示，年輕的老鼠（上方腦切片）腦脊髓液流通效果很好，小分子的紅色染料和大分子的綠色染料遍布腦中混成黃色，大小分子在腦中跑得差不多快。但年老老鼠（下方腦切片）就不是這樣，只有小分子的紅色染料透過腦脊髓液傳輸得比較快，大分子的綠色染料還是停在從腦膜打入的位置，沒什麼移動。無論是老鼠或人類，年紀增長之後腦中的代謝功能都會變差，進而出現神經退化，這是個殘酷的事實。先別感嘆年華已老，我們可以從現在開始好好睡覺，而且要睡飽。因為內德加博士的實驗發現，睡覺時神經膠細胞會變小，讓腦脊髓液流通的空隙變大、流速變快，是清理神經網絡中壞蛋白質的最佳時機。為了讓神經細胞順利清理廢物，每個人都需要有充足的睡眠。▌以亨丁頓舞蹈症為模型，發展神經退化疾病藥物了解神經網絡之後，下個目標是藉由神經退化疾病的動物模型，了解哪些機制會影響發病，藉以找出用藥的機會。失智症是老年最常見的神經退化疾病，但成因相當複雜，目前亦無完善的動物模型。而亨丁頓舞蹈症只有一個基因突變就造成疾病，現階段已經有相當好的動物模型供科學家探討。陳儀莊與研究團隊從亨丁頓舞蹈症著手研究藥物發展，原因是亨丁頓舞蹈症和其他神經退化疾病有類似的病理機制，例如神經細胞都會有壞蛋白質堆積、沒辦法正常分解的狀況。若有藥物能促進壞蛋白的分解來治療亨丁頓舞蹈症，就可進一步探討，是否也能用於治療漸凍人或失智症等其他神經疾病。只是在藥物成功開發前，很多人希望專家可以先指點什麼食物能讓病情好轉、什麼則會讓身體變得更糟？但陳儀莊提醒，神經網絡是一套相當複雜的系統，每種食物的功用也很複雜，並非只有單一的作用。大家可以從認識大腦的結構和功能開始，了解如何保護神經網絡正常運作。另外，亨丁頓舞蹈症會透過基因代代遺傳，在醫療知識比較落後的地區，人們仍然相信此種病症源於家族受到妖魔附身或詛咒，這是因為了解不夠而產生的誤會。其實神經退化疾病並不會傷害他人，反而是病人因為無法好好走路、容易跌倒，或是忘了自己有沒有吃過飯，造成自身的危險。在藥物成功開發前，我們都能做到的，就是建立正確知識，照顧好自己的神經網絡，也盡量提供病友及家屬協助。※ 本文摘自《研之有物：見微知著！中研院的21堂生命科學課》。《研之有物：見微知著！中研院的21堂生命科學課》作者：中央研究院研之有物編輯群 出版社：時報出版 出版日期：2021/12/21

• 2020-11-17 科別.腦部．神經

  高中女生跑步被奇怪的力量抓住 原來是這怪病

  一名高中女生從16歲開始，就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課，因此受到歧視，家人也以為她中邪，還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年，症狀卻沒緩解，還越來越嚴重，透過檢查發現，原來是一種罕見的不自主動作障礙，服藥就能控制，終於可以自在跑跳。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，患者診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」，發生率僅15萬分之一，一般在6至20歲之間開始出現症狀，男女比為3比1；雖然是一種顯性遺傳疾病，為第16對染色體PRRT2基因異常，但家族中也可能只有單獨成員發生，像這名個案家族中就沒有其他成員發病。黃啟訓表示，此疾病主要原因是腦部基底核功能異常，基底核位於大腦、小腦、腦幹中間，就像一個油門煞車系統，可協調大小腦動作指令的強度，再透過腦幹傳出去。當這裡功能異常，會導致不自主的動作障礙，例如亨丁頓舞蹈症、巴金森氏症。這個病人就是基底核剎車太強，才會在運動中忽然有被抓住的感覺。黃啟訓表示，慶幸的是，有一半病人在30歲之後會症狀就會減經，甚至可以停藥，另外一半病人持續吃藥，也可以控制得很好，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。這個疾病可以使用幾種神經細胞離子通道阻斷類的藥物，用量輕、副作用少，可調整腦神細胞的離子通道，讓神經電位及神經訊號正常化。因為這個疾病不常見，所以很多病人經過多次就醫，可能還是找不到原因，生活心情都大受影響。黃啟訓表示，這個疾病的確診需要花一些時間做檢查，包括神經科理學檢查、血液檢查、影像檢查，排除血糖異常、中風、腦瘤、甲狀腺功能異常、多發性硬化症等因素，另外也要在診間誘發症狀，才能觀察其動作異常的表現。黃啟訓說，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，如果可能，建議將發作時的情況錄影，供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌，應及早診斷與治療，可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。

• 2020-03-19 新聞.健康知識+

  亨丁頓氏舞蹈症 中研院找到抑制策略

  亨丁頓氏舞蹈症是一種神經退化疾病，目前還無法完全痊癒，中央研究院研究團隊設計出一特殊分子，能讓變異的亨丁頓壞蛋白「被分手」，減少毒性及損傷，研究已登上國際期刊。亨丁頓氏舞蹈症患者發病後手腳會不聽使喚，像在跳舞一樣，末期急速退化，平均存活約15至20年，疾病主因突變基因讓亨丁頓蛋白（mHtt）異常聚集、造成腦部神經退化。中研院今天發布新聞稿指出，院內化學研究所副研究員黃人則與前生醫所助研究員杜邦憲組成的研究團隊，設計出「雙極性胜肽分子」，能夠將一團團聚集的亨丁頓蛋白分散開來，將此分子透過鼻腔給藥至罹病小鼠後，小鼠的運動與認知功能失調明顯得到改善。黃人則指出，罹患亨丁頓氏舞蹈症的病人，變異的亨丁頓蛋白帶有過長的聚麩醯胺酸鏈（polyglutamine），隨著聚麩醯胺酸鏈的增加，亨丁頓蛋白容易堆積在腦部、破壞神經元，研究團隊設計出雙極性胜肽分子，分子的其中一端可以辨識變異的亨丁頓蛋白並附著上去，分子的另一端帶正電，可以利用電荷排斥力，把聚集的變異蛋白分散開來，讓變異的亨丁頓壞蛋白「被分手」，減少對神經細胞的毒性及損傷。研究團隊也發現，將雙極性胜肽分子透過鼻腔給藥至罹病小鼠，可以使小鼠在滾筒跑步機上維持平衡，運動功能獲得顯著改善，且在T型迷宮實驗中，能展現較好的認知功能。另外，過去有關亨丁頓氏舞蹈症的研究，不易從生物體內觀察變異蛋白聚集化的過程，黃人則表示，此研究突破建立生物光電影像平台，透過螢光影像顯微系統，觀測亨丁頓蛋白在活細胞中聚集與分散的過程。中研院指出，研究團隊在小鼠神經細胞實驗中，把變異的亨丁頓蛋白標示上兩種不同的螢光蛋白，此時，若變異的亨丁頓蛋白互相靠近，將改變螢光蛋白的放光特性，藉此觀察變異蛋白是否聚集，以及雙極性胜肽分子的抑制效果，目前已獲得和此研究相關的台灣專利，其他國家專利則正申請中。中研院表示，此研究已經於1月刊登在國際期刊「先進科學」（Advanced Science）。

• 2019-10-30 科別.罕見疾病

  「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

  58歲的翁銘杰罹患亨丁頓舞蹈症，40歲發病後，從情緒失控、記憶混亂到四肢不再受自己控制，就算認真復健也無法阻止失能，但這18年間，翁太太仍不辭辛勞帶著丈夫努力復健，去年申請在宅復健，即使僅存的能力像手中緊握的細沙，逐漸從隙縫溜走，只求不要失去太快。「晚風輕拂澎湖灣，白浪逐沙灘....... 」記者剛進門，就看到翁銘杰在罕病基金會在宅復健團隊語言治療師施佳蓉引導下，雖僅發出單音哼唱，心情還是很好。一看到攝影機，愛熱鬧的翁銘杰注意力被鏡頭拉著跑，不斷比ya，惹得施佳蓉好氣又好笑，直說「今天復健不認真，我下次不來囉。」翁銘杰的妻子吳令玉笑著說，丈夫喜歡交朋友，沒發病前很愛玩，登玉山、追颱風眼樣樣來，丈夫2005年應酬發生車禍，送醫雖無大礙，但醫師卻說出另一個噩耗，丈夫有腦部萎縮跡象，在此之前翁銘杰就已出現異狀，看到她和鄰居打招呼，就妄想妻子外遇，把她鎖在門外。翁銘杰確診後，因服用控制精神症狀的藥物常常恍神，無法繼續工作，漸漸和朋友斷了來往，幾乎沒有人際生活，只剩教會的朋友會到家中聚會。吳令玉傷心的說，前陣子教會朋友一如往常到家中，但聚會到一半丈夫尿失禁，朋友擔心讓她難堪，就不再到家中聚會，「其實我並不在意這些事，我只希望多點人陪我老公。」翁銘杰的寂寞，吳令玉都看在眼底，治療師給他渴望已久的人際互動。施佳蓉也知道自己對翁銘杰的意義，她回憶，第一次復健課程結束後，她告訴翁銘杰下個月會再來，沒想到他隔天一早就坐在客廳， 一直看著門外，太太問他在幹嘛，他才慢慢地告訴太太，在等治療師來。治療師是唯一的朋友「語言治療」是藉著治療師設計的練習，改善溝通技巧或吞嚥功能，使其有效地與別人溝通、安全吞嚥與進食。但施佳蓉看到的卻是翁銘杰不斷「失去」的過程，剛見到翁銘杰時，他還能說話、拿著筆寫字交談，短短一年的時間，翁銘杰已經幾乎沒辦法好好表達想說的話，筆談只能寫單字，甚至無法寫成字。現在的目標是在翁銘杰口語能力消失前，找出其他有效的溝通方式，讓他還能和外界有所連結。 施佳蓉選擇用溝通板，妻子在家中用小白板切割出九宮格，寫上翁常做的事，翁銘杰手一指，就能了解他想做什麼。若他的需求超過九格外，還是只能由妻子先揣測，猜中就將新需求寫入新的九宮格，趁翁銘杰還有部分口語能力，盡力將「需求」資料庫集結成冊。罕病基金會2002年起推行在宅復健，由物理治療、職能治療、口語治療及心理諮商專家組成，但罕病基金會執行長陳冠如坦言，推動最大的困難是治療師容易氣餒，罕病個案幾乎不會好轉。 幸好施佳蓉樂觀地想，治療師陪病患也陪家屬，跟家屬一起笑一起哭也有意義。擔心兒子步上後塵吳令玉心頭的痛不僅是丈夫，還有幾年後也可能發病的兩個兒子。亨丁頓舞蹈症患者的孩子有一半罹病率，翁銘杰確診當年，兒子剛讀大學、人生正要起飛，卻被宣判健康人生可能將在40歲畫上句號。兩個兒子不願接受檢驗，怨父母也恨自己，內心有極大的恐懼與憤怒，大兒子曾上到學校宿舍頂樓要跳樓輕生，還好他的好朋友恰巧打電話給他，把他勸了下來。現在兒子們過著賺多少、花多少的日子，直到現在都想著規畫40歲那年要自我了斷。吳令玉從翁銘杰確診後，大兒子在外讀大學的時期，每個月一次手寫信鼓勵孩子，內容是來自於對上帝永生的盼望，「朋友私下會唸我家的孩子，為何不擔起家計，但我只要他們日子過的開心就好。」翁家是所有亨丁頓舞蹈症患者家庭的縮影，陳冠如說，希望盡快安排翁家的兩個兒子做基因檢驗，罹病率只有一半，確定不會發病，就不用每天陷於恐懼；如果真的會發病，也應該要及早準備。「我要活的比他們還要久。」面對已經發病的丈夫，兩個可能發病的兒子，吳令玉眼神裡透出堅定說，只要自己還可以照顧，就不會送丈夫到養護中心。她說公公就是一個人在養護中心孤單去世，她不願丈夫也這樣。生病也是無可奈何 「上帝的結婚誓言是一生的盟約，能陪多久就陪他多久。」想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/35tA5HV