洪小姐經常腹痛、走路會喘、異常疲勞，一天早上廁所，發現馬桶裡都是血，像葡萄酒一樣的深紅色的血，整個人被嚇壞了，就醫檢查才確診為罕見的「陣發性夜間血紅素尿症」。
台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，陣發性夜間血紅素尿症屬於溶血疾病，罕見且複雜，紅血球細胞膜變異，以致引起溶血反應，排出血紅素。部分患者睡覺時溶血，睡醒後第一次如廁，小便顏色如同葡萄酒深紅色。
邱宗傑指出，陣發性夜間血紅素尿症患者嚴重貧血，常見症狀為疲倦、腹痛、呼吸困難、慢性腎臟病、肺動脈高壓、勃起功能障礙等，由於症狀普遍，不易被確診，延誤治療。
臨床顯示，這類患者發生靜脈栓塞的機率是正常人62倍，而血栓為主要死亡原因之一，如果患者經常腹痛、胸痛、呼吸困難，就代表血栓風險激增，一般來說，五年存活率僅約六成五。
回憶起五年多前發病時，42歲洪小姐表示，當時臉色蒼白，走幾步路就覺得虛弱，一直以為自己太胖，所以走路會喘，直到雙腳背腫的跟麵龜一樣，塞不進鞋裡，才驚覺不對勁。確診時，醫師告知這無藥可治，只能定期回診輸血。
經歷多次血栓之苦，洪小姐指出，只要一溶血，血尿嚴重，就可能出現血栓，例如左腳突然地沒力，想綁馬尾時，左手忽然沒力，就醫檢查才得知這是血栓所引起的中風。
台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安指出，治療陣發性夜間血紅素尿症以緩解症狀為主，例如輸血，給予類固醇藥物、抗凝劑和補充維生素。近年來，單株抗體治療的出現，讓患者重現生機。
臨床顯示，單株抗體治療可大幅提升患者存活率，減緩腎衰竭、防止血栓，提高生活品質。洪小姐表示，在獲得健保給付後，第一次接受單株抗體治療，嚴重疲倦感獲得改善，病情明顯得到控制。
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