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起床撒了暗紅「可樂尿」 注意罕病上身

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2017-04-12 11:08:06 中央社 台北12日電

「陣發性夜間血紅素尿症」是罕見疾病,初期症狀不明顯,直到患者起床尿了一大泡顏色暗...
「陣發性夜間血紅素尿症」是罕見疾病,初期症狀不明顯,直到患者起床尿了一大泡顏色暗紅的「可樂尿」才驚覺。醫師說,此病不易確診,尿液有深紅、暗紅血要注意。圖為示意情境,非當事人。 中央社
「陣發性夜間血紅素尿症」是罕見疾病,初期症狀不明顯,直到患者起床尿了一大泡顏色暗紅的「可樂尿」才驚覺。醫師說,此病不易確診,尿液有深紅、暗紅血要注意。

42歲的洪小姐5年前發病,一開始走路會喘,本以為是太胖,直到有一天雙腳背腫得像「麵龜」,塞不進鞋子,才覺得事情不對勁去檢查。但怎麼檢查也查不出原因,還以為是心臟、腸胃有問題,即使住院做了許多檢查不知道原因,最後是在血液科抽骨髓及流式細胞儀檢查時,才確診為「陣發性夜間血紅素尿症」。

當時「陣發性夜間血紅素尿症」無藥可醫,洪小姐只能輸血救命。每1到2個月就輸血500C.C.,如果嚴重時輸血量要多2、3倍。開始輸血後,併發症也一個個出現,「先是出現溶血,再來沒多久就血栓,先是左腳突然地沒力,想綁馬尾時,左手忽然沒力,還以為是輸血的副作用,後來才發現原來是中風。」

台北榮民總醫院內科部輸血醫學科醫療科主任邱宗傑受訪表示,陣發性夜間血紅素尿症(簡稱PNH)是一種溶血疾病,十分罕見且複雜,推估台灣約不到400人罹病。2歲至82歲男女都可能發生,平均好發年齡為30歲。

邱宗傑說,患者的紅血球缺乏保護蛋白而易受補體攻擊,引起溶血反應。疾病名稱裡有夜間,是因為有些患者在睡覺時容易發生溶血,釋出的血紅素會經由腎臟排到尿液裡,因此睡醒後第一次如廁會呈現可樂般的顏色。

「陣發性夜間血紅素尿症」常見症狀為溶血引起,邱宗傑說,最常見為疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓,也可能會有勃起障礙等。由於症狀普遍,且未必明顯,很多患者流連在不同科別、找不到病因,易延遲診斷。

邱宗傑表示,患者若溶血狀況嚴重,就必須輸血治療,嚴重影響生活品質,且發生靜脈栓塞機率是正常人62倍,約40%至67%PNH患者死亡是因血栓引起。當患者出現腹痛、胸痛、呼吸困難等臨床症狀時,血栓風險也顯著提高。

台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安表示,目前治療「陣發性夜間血紅素尿症」的方式,包含可短暫緩和症狀的支持性療法,如輸血、類固醇藥物、雄激素、抗凝劑和補充維生素等、風險較高的骨髓移植以及單株抗體藥物治療。單株抗體治療有助提升存活率、減緩腎衰竭、防止血栓。


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