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連生2罕病兒 堅強父母盼奇蹟

2015-04-07 02:54聯合報 記者蔡容喬、王昭月/高雄報導

罹患粒腺體症候群的何晴長得可愛,看不出罹患罕見疾病。 記者蔡容喬/攝影
罹患粒腺體症候群的何晴長得可愛,看不出罹患罕見疾病。 記者蔡容喬/攝影
「媽媽會陪妳走完這段路!」一年多前才歷經喪子之痛的黎詩凡,望著罹患和兒子何理同樣罕病、才五個月大的女兒何晴,全心期待能有奇蹟能出現。

何晴出生就有白內障、心肌肥厚,確診為罕見的「粒腺體缺陷症候群」,肇因是父母的基因突變,全世界至今只有六例,都未活過半年;何晴的哥哥何理前年底也因此症過世,但當時並不知道原因。

黎詩凡說,兒子何理從外觀看,難與罕見疾病聯結,因白內障摘除雙眼水晶體,且有肌無力現象,一連串檢查都找不出原因,六個月大時心肌炎休克不治。

喪子後,她和丈夫每兩、三天就騎機車去墓園撫碑哭泣,靠著宗教力量才走出傷痛。夫妻曾諮詢醫師,醫師研判兒子的死屬偶發事件,鼓勵她們「把孩子生回來」。

黎詩凡表示,懷女兒的期間,所有自費檢查全都做了,未發現任何基因缺陷,但開心生下女兒不到兩天,相同症狀竟又上演,她與老公痛哭失聲。

何晴因先天白內障,摘除雙眼水晶體,術後又因吞嚥能力受損,須插鼻胃管灌食,一天得餵食超過十六次;好不容易出院,又因心臟衰竭住進加護病房。

黎詩凡說,醫師為女兒抽血檢查,因血中乳酸高,才開始懷疑是粒腺體病變,送專門實驗室檢驗確認。進一步檢查 發現夫妻都帶隱性基因變異。

「這種情況太少見了」,何晴的主治醫師、高雄長庚兒童神經內科醫師洪碧蓮表示,粒腺體缺陷發生機率約萬分之一,此基因缺損更僅百萬分之一,何晴父母都帶有此種基因缺損,機率實在太低,國內甚至還沒有登錄該型疾病。

黎詩凡和丈夫坦言,擔心女兒隨時可能心臟衰竭,家人廿四小時輪班照顧,黎詩凡一天只睡三小時,暴瘦十幾公斤,「孩子是神託管的美好產業」,不管女兒生命之路有多短,夫妻都會堅守到最後,等待奇蹟。

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