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紫質症罕藥試驗 復發率降7成

罕見疾病紫質症患者因異常疼痛反覆住院,有人一年住院達一百多天,也有患者因神經毒性代謝物質累積過多,導致神經或呼吸系統受損而死亡,所幸近來已有新藥問世,患者接受臨床試驗後,病況改善許多。

紫質症至少有七種類型,國內發生率為卅萬分之一,其中以急性間歇性紫質症(AHP)症狀最嚴重。台灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出,根據衛福部國健署統計,通報紫質症病患約一二○人,「不過這應是冰山一角」。

紫質症病患因基因缺陷,導致肝臟血基質合成途徑中的酵素缺乏,使有神經毒性的血紅素中間產物ALA和PBG異常累積,影響神經系統。

王建得表示,目前有治療紫質症的預防性用藥,屬於核糖核酸干擾療法,能減低血基質合成的中間產物ALA和PBG不正常累積。台中榮總、台大及台北長庚等醫院共收治七名病患,並完成人體試驗,結果去年發表於新英格蘭期刊。而根據國外臨床試驗,接受此藥治療的患者,復發率平均降低百分之七十四。

五十七歲的王小姐患紫質症十年,反覆疼痛卻查不出病因,有一天工作時突然肢體無力癱瘓,腦部混亂、不會說話,即使復健兩年多,走路還是要靠助行器,講話也像小孩。

三年前王小姐接受新藥人體試驗,雖有肝腎風險,但仍願意嘗試,一來是不想再承受身體疼痛,二來是她認為總要有人願意試新藥才能救更多人。新藥需廿八天在肚皮打一針,「新藥用不到一年,我就拿掉人工血管,也不用動不動叫救護車住院,除了走路慢,還可以跟志工去騎協力車」,用藥讓王小姐感覺回到從前。

王建得指出,此病約九成患者是女性,患者發作時,講話沙啞、呼吸衰弱,皮膚被陽光照到會起水泡,尿液呈葡萄汁或烏龍茶色澤,因此被稱為「紫質症」,尿液經陽光照射還會結晶,可做「高效液相層析」(HPLC)檢查,以尿液有否神經毒性來確診。

王建得治療過一家三口都是紫質症的案例,特別的是,病患須禁用某些藥物如止痛劑,也不宜飲酒、吸菸或減重,否則會誘發發病。患者多使用血基質藥物濃縮劑或施打嗎啡以緩解症狀,但多數人須使用中央靜脈導管給藥,易產生感染病菌跑到血液而出現菌血症。

紫質症 健保給付 罕見疾病

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