親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

2019-10-03 16:17聯合報 記者張益華/台北報導

只是在新生兒腳跟扎一滴血,這個小小的動作,卻可能影響孩子一輩子的健康,這是新生兒篩檢的重要步驟,它能夠早期篩出先天代謝異常疾病,及早治療,為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布,新生兒篩檢服務項目十月一日起新增10項,全面擴大為21項,有助於早期發現疾病、早期治療。

台大小兒科教授胡務亮說,在寶寶尚未出現明顯症狀前,先接受新生兒篩檢,出生後的2天是最佳檢驗期,從腳跟採集血液,再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗,大約1至2週即可得知結果,及早發現介入,就有機會避免孩子病情惡化到不可挽回的地步。

新生兒篩檢幫助罹病的寶寶及早確診,但篩出罕病後,後續的治療與照顧攸關孩子能否健康長大。

怕罕病兒誤食高蛋白食物 全家搬到深山住

12歲的宇婕出生後,經新生兒篩檢,發現罹患楓糖尿症,由於體內缺乏特定酵素,無法有效代謝胺基酸,當累積過多毒素,會傷害中樞神經,導致發育遲緩,高蛋白質是她的致命殺手,飲食上只要稍有不慎,隨時可能奪命。

圖一:為了避免罹患楓糖尿症的女兒黃宇婕(左前2)誤食高蛋白質食物,黃麗琴(左1)...
圖一:為了避免罹患楓糖尿症的女兒黃宇婕(左前2)誤食高蛋白質食物,黃麗琴(左1)全家從桃園平地搬到烏來深山居住,夫妻倆親手搭建鐵皮屋和廚房,環境清幽,保護女兒健康。記者杜建重/攝影

媽媽黃麗琴起初無法接受,彷彿想證明孩子正常健康一般,堅持用照顧正常寶寶的方式來餵養女兒,在未嚴格限制低蛋白飲食情況下,宇婕常抽搐、呼吸急促、反覆入院,親朋好友不了解,看孩子可愛好意拿東西給女兒吃,卻讓她病發,多次進出加護病房,差點送命。

在醫院社工介紹下,她認識其他罕病家長,慢慢接受女兒罹病事實,「孩子已經出生,就盡力照顧她,或許有一天會變好」。為了保護女兒,黃麗琴和先生寧可忍受交通不便,也要從桃園平地搬到烏來深山居住,親手搭建鐵皮屋和廚房,自種蔬果來吃,避免宇婕誤食不該吃的食物。

幸好,在罕病基金會幫助下,營養師劉兆純固定打電話關心黃麗琴,主動寄食譜,教她煮適合女兒吃的菜,在烏來深山也看得到日本進口的低蛋白餅乾、米、麵條,就是罕病營養師定期送到家,漸漸她不再手足無措,找到照顧女兒的方式。

圖二:在罕病基金會營養師劉兆純(左)指導下,黃麗琴(右)學習調配女兒的飲食和奶粉...
圖二:在罕病基金會營養師劉兆純(左)指導下,黃麗琴(右)學習調配女兒的飲食和奶粉。記者杜建重/攝影

除了控制飲食,特殊奶粉是維持病兒攝取必需胺基酸但不過量的重要食物,根據女兒回診的抽血數值,黃麗琴每天混搭一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例,因為又苦又難喝,孩子起初很抗拒低蛋白配方奶的味道,為了營養均衡,只能強逼孩子喝,告訴她不喝會生病,讓宇婕慢慢接受。

圖三:在家人的細心照顧下,罹患楓糖尿症的黃宇婕(左)病況穩定,發作次數減少,從不...
圖三:在家人的細心照顧下,罹患楓糖尿症的黃宇婕(左)病況穩定,發作次數減少,從不會站到可以走路、跑步,還能上學,圖為宇婕父親(右)接她下課。記者杜建重/攝影

現在一家人住在小小鐵皮屋,生活不富裕,但罕病沒有難倒這個家,全家人很用心照顧宇婕,爸爸接送她上學,媽媽在家調配飲食,也幫忙復健按摩,看見女兒進入特教班,從不會站到可以走路、跑步,天天進步,黃麗琴欣慰地說,「一點都不辛苦,當女兒大聲喊媽媽,一切付出都值得了」。

想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G

罕見疾病
楓糖尿症
新生兒篩檢

延伸閱讀

同類文章

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病20/打造福利家園 罕病病友展笑顏

罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

商品推薦

贊助廣告

留言