只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服務項目十月一日起新增10項，全面擴大為21項，有助於早期發現疾病、早期治療。
台大小兒科教授胡務亮說，在寶寶尚未出現明顯症狀前，先接受新生兒篩檢，出生後的2天是最佳檢驗期，從腳跟採集血液，再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗，大約1至2週即可得知結果，及早發現介入，就有機會避免孩子病情惡化到不可挽回的地步。
新生兒篩檢幫助罹病的寶寶及早確診，但篩出罕病後，後續的治療與照顧攸關孩子能否健康長大。
怕罕病兒誤食高蛋白食物 全家搬到深山住
12歲的宇婕出生後，經新生兒篩檢，發現罹患楓糖尿症，由於體內缺乏特定酵素，無法有效代謝胺基酸，當累積過多毒素，會傷害中樞神經，導致發育遲緩，高蛋白質是她的致命殺手，飲食上只要稍有不慎，隨時可能奪命。
媽媽黃麗琴起初無法接受，彷彿想證明孩子正常健康一般，堅持用照顧正常寶寶的方式來餵養女兒，在未嚴格限制低蛋白飲食情況下，宇婕常抽搐、呼吸急促、反覆入院，親朋好友不了解，看孩子可愛好意拿東西給女兒吃，卻讓她病發，多次進出加護病房，差點送命。
在醫院社工介紹下，她認識其他罕病家長，慢慢接受女兒罹病事實，「孩子已經出生，就盡力照顧她，或許有一天會變好」。為了保護女兒，黃麗琴和先生寧可忍受交通不便，也要從桃園平地搬到烏來深山居住，親手搭建鐵皮屋和廚房，自種蔬果來吃，避免宇婕誤食不該吃的食物。
幸好，在罕病基金會幫助下，營養師劉兆純固定打電話關心黃麗琴，主動寄食譜，教她煮適合女兒吃的菜，在烏來深山也看得到日本進口的低蛋白餅乾、米、麵條，就是罕病營養師定期送到家，漸漸她不再手足無措，找到照顧女兒的方式。
除了控制飲食，特殊奶粉是維持病兒攝取必需胺基酸但不過量的重要食物，根據女兒回診的抽血數值，黃麗琴每天混搭一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，因為又苦又難喝，孩子起初很抗拒低蛋白配方奶的味道，為了營養均衡，只能強逼孩子喝，告訴她不喝會生病，讓宇婕慢慢接受。
現在一家人住在小小鐵皮屋，生活不富裕，但罕病沒有難倒這個家，全家人很用心照顧宇婕，爸爸接送她上學，媽媽在家調配飲食，也幫忙復健按摩，看見女兒進入特教班，從不會站到可以走路、跑步，天天進步，黃麗琴欣慰地說，「一點都不辛苦，當女兒大聲喊媽媽，一切付出都值得了」。
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