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基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

2019-09-17 09:14聯合報 記者修瑞瑩/台南報導

成大團隊成功的為泡泡龍家族基因篩檢出健康的孩子。 記者修瑞瑩╱攝影
成大團隊成功的為泡泡龍家族基因篩檢出健康的孩子。 記者修瑞瑩╱攝影
基因檢測進步,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下篩檢後健康的孩子。

財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示, 很多有罕見疾病孩子的家庭,不敢再生孩子,擔心同樣的事情再發生,家族其他人結婚生子也面臨很大壓力,未來如果能夠利用基因檢測,實在是一大福音,希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。

家住中部的陳小姐去年懷第一胎,小寶寶早產出生時,全身多處水泡及皮膚傷口,合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖,診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,也就是俗稱的泡泡龍,儘管醫療團隊細心照護,仍因反覆感染在3個月大時過世。

陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商,皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點,之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ,實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點,今年8月陳小姐順利產下新生兒,當看到孩子的皮膚光滑完整,陳小姐高興得又哭了,「 這種壓力是一般人無法想像的」

透過國際合作,許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族,分析47個病患,找出21個變異基因點,並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示,最大困難是即使找到變異的基因,還是很難百分百確定,需經驗與先進技術,下一步則希望找出新的基因治療方式。

許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示,在為陳小姐檢測新生兒的基因時,承受很大壓力,擔心檢測有誤,新生兒又有症狀,孩子出生沒問題,團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。

泡泡龍
基因檢測
罕見疾病

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