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罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容

2019-06-05 07:09聯合報 記者吳佩蓉、張益華╱即時報導

「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

今天為您介紹「我們一起玩,好嗎?罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事:

一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。

澄甯家就是,「原以為懷孕、生產、育兒,然後重返職場,當一個職業婦女」,鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。

鄭淑娟回憶,澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病,但十多年前檢驗技術,尚無法從基因中找到致病答案。

澄寗因嗆奶經常併發肺炎,一歲前三分之一時間都在住院,看見孩子躺在床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,心情跌到谷底;她回想當時仍在上班時,每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問:孩子今天怎麼了?壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。

眼看著孩子一直惡化,最後她決定留職停薪,全心照顧女兒。但是,回歸家庭當全職媽媽,孩子的情況仍未見改善,她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」

但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳,該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。

她本來已經想放棄了,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來。  「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,產檢次數硬比別人多一倍,還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。

命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,「會不會又是粒線體缺陷?」不安再次湧上心頭,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。

當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁,把全家檢體送驗,結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、沒有口語,必須終身坐輪椅。

鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次帶姐弟倆到公園玩時,弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊只能在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰,那女兒要被處罰多少年?」 

走過漫長又崎嶇的確診之路,鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩,於是聯合其他家長推動遊戲平權,讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆,享有一般孩子該有的遊戲權,找回快樂的笑容!

為了讓姐弟倆能一起玩,她聯合其他家長推動共融遊戲場,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。

鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生。記得澄寗生日時,全家特地在公園舉辦生日派對,讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍,「看見不太愛笑的女兒,坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺,聽到孩子瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

•個案小檔案

罕媽:鄭淑娟 

職業:家庭主婦/台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長

女兒:黃澄寗(11歲)

兒子:黃睦恆(5歲)

病史:生物素酶缺乏症

•罕病小檔案:生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(罕見疾病基金會)

黃澄寗(左)與母親鄭淑娟看海,海風吹拂在澄寗的臉上,她展露笑容。記者許正...
黃澄寗(左)與母親鄭淑娟看海,海風吹拂在澄寗的臉上,她展露笑容。記者許正宏/攝影
弟弟黃睦恆(左)看見父母照顧姐姐澄寗,也學著餵姐姐吃飯。記者林俊良/攝影
弟弟黃睦恆(左)看見父母照顧姐姐澄寗,也學著餵姐姐吃飯。記者林俊良/攝影
鄭淑娟聯合其他家長推動共融遊戲場,讓有身心障礙的黃澄寗可以與弟弟黃睦恆一起玩。...
鄭淑娟聯合其他家長推動共融遊戲場,讓有身心障礙的黃澄寗可以與弟弟黃睦恆一起玩。圖/鄭淑娟提供

罕見疾病
遺傳疾病
發展遲緩
癲癇
肌無力

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