「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
圖／施佳雯提供
看不懂五線譜的罕病少年參加鋼琴比賽，榮獲佳作！2指神功，中指完成演奏
2018年年底，一場音樂比賽。施佳雯坐在台下摒息以待，她是資深的鋼琴老師，指導過的學生獲獎無數，但是，這一天她格外緊張，她的兒子陳彥廷第一次參加鋼琴比賽。
看見彥廷獨自上台，流暢演奏完，獲得佳作，那一刻，施佳雯開心得好像孩子得到世界冠軍，她說，「沒有人知道，彥廷是罕病患者，根本看不懂五線譜、肌肉張力不足，彈琴時僅用雙手中指，這是他多年練習唯二能靈活運動的小肌肉。」
彥廷出生過程不順利，施佳雯只好剖腹產，產程中孩子吸入大量胎便，長大過程也狀況連連，肌肉張力低，吞嚥、吸吮困難，六個月大時脖子歪斜，醫師懷疑是罕見疾病威廉斯氏症。施佳雯上網查，發現彥廷有高達80%相似，心理已有底，只是還懷抱一絲希望，聽報告那天，確診是威廉斯氏症。
施佳雯教過上百位學生，靈活的教學方式深受喜愛，卻對罕病的兒子無技可施，早療復健了半天，彥廷仍被治療師判定沒有說話欲望，不會叫爸爸媽媽。
有次上音樂治療課，施佳雯意外發現彥廷對音樂有反應，「我想他不是沒有說話欲望，而是沒有找對頻道，我試著把生活指令編進歌曲獨唱了一、二年，直到有次我唱：『如果很高興你就叫媽媽，他竟然回媽媽』，教過千萬次都不會，終於從彥廷口中吐出媽媽，有如天籟！」
從音樂帶入生活，拆解重組、音樂就是玩具
彥廷對聲音敏感，常趴在電子琴上，邊按琴鍵邊聽，不停變化大小聲、快慢，為樂曲配上和弦，看過許多天資聰穎的孩子練琴得三催四請、討價還價，施佳雯卻在彥廷身上看到對音樂久違的初心與熱情。
彥廷六歲時，施佳雯欣賞罕病中區天籟合唱團表演，深受感動，於是幫兒子報名合唱班。指導老師許恩綾觀察，彥廷剛來時大聲唱歌，不在意旁人，後來開始注意到要配合別人，學會放低音量，融入團體；而施佳雯也幫忙寫歌，將身為母親的話寫入歌詞，抒發心情。
彥廷15歲了，爸爸陳威霖說，朋友的孩子正值難搞的叛逆期，在家擺臭臉，和爸媽一天說不到三句話，但彥廷貼心善良、純真的笑容療癒疲憊的父母，有時施展小心機，彈媽媽喜歡的曲子；對忙了一整天的爸爸喊一句：爸爸來唱歌，輕易融化陳爸的心。
幫助病友 投入音樂治療
罕病沒有讓這個家庭陷入愁雲慘霧中，施佳雯2017年報考輔大音樂學系研究所音樂治療組，帶著多年用音樂陪伴彥廷成長的經驗應考，如願考上，「這是兒子送給我的禮物」，她要把心得加理論驗證，幫助其他孩子。學理工出身的陳威霖順利考上彰師大特殊教育學系研究所。他希望找出一套科學化方法，照顧彥廷也能造福病友。
在朋友煩憂孩子成績、升學時，彥廷家也沒閒著，他最近學打爵士鼓，練肌力順道培養節奏感，未來希望彥廷成為鋼琴家嗎？陳爸道出一個平凡父親的願望，「我希望他可以學會自己洗澡、買東西、走路看到紅燈會停下來，我就很感恩了。」
罕病小檔案：威廉斯氏症
威廉斯氏症是人體第七對染色體有微小缺損，多數是偶發，極少有家族史，新生兒發生率約為2萬分之1，孩童時有肌肉張力低、對聲音敏感等問題；步入青春期後，病患注意力較弱，過動及過度焦慮；部分患者有主動脈辦狹窄的先天性心臟病，需定期追蹤，積極早療對患者有益。（資料來源／罕見疾病基金會）
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