親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!

2019-05-02 09:17KingNet 國家網路醫藥 報導/黃慧玫 諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士

30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。

他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。

直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。

隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。

中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。

這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。

龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。

陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。

而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。

根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。

該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。

多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。

陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。

目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。

脊髓肌肉萎縮症
僵直性脊椎炎
肌肉無力
脊椎側彎
生長遲緩

KingNet 國家網路醫藥

KingNet國家網絡醫藥,是一結合醫療、藥品、保健、養生的行動網絡平台,並經營華人醫療界最具規模醫藥諮詢,擁有1500位專業醫療人員,提供民眾在線免費醫療諮詢,致力健康醫療衛教之推廣,深受民眾與醫界信賴。 網站擁有超過6萬筆中西藥藥典,及上萬筆常見疾病及醫護名詞,破解艱深的醫療與用藥相關專有名詞,讓醫療更貼近群眾!
【KingNet國家網路醫藥網站】:https://www.kingnet.com.tw/knNew/index.html
【KingNet國家網路醫藥粉絲團】:https://www.facebook.com/kingmedical/

延伸閱讀

同類文章

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

猜你喜歡

最燒錢的病!有鮪魚肚要注意 醫曝「6飲食習慣」會害腎出問題

宜蘭2老人睡夢中猝死床上 醫師提醒寒流該注意的事

噁!67歲男後腦長巨大粉瘤 醫生花3天擠完「蛋沙拉膿液」

吃到沒熟的豬肉會怎麼樣? 恐怕不是拉肚子而已!醫曝「驚人下場」

詭異!雲嘉上午10人猝死 醫師:溫差遽變最危險

天冷特別容易便秘?9大原因曝光!不是多吃菜就好

他看牙診療一半臉上被滴「濕黏液體」 真相曝光氣炸了!

喉嚨痛不一定是感冒!耳鼻喉科醫:幾種喉嚨痛別輕忽

手癢擠痘卻雙肺感染險喪命 醫:危險三角區勿擠

吃蔬果助順暢,醫師點名這些水果更難消化

寒流席捲機車通勤族 心臟科醫師透露禦寒小撇步!

8千萬人曾發生腦中風! 解剖「 大腦各部位急性中風症狀」...小心慢性致殘

常滑手機會讓記憶力衰退? 專家曝「驚人真相」

他停止呼吸心跳近1小時 大千醫護救回彷如重生

為什麼腳跟總是反覆龜裂、粗糙?醫曝愛做2件事惹禍

回溫隱憂…全台猝死案拉警報

「踮腳尖」好處多!在家就可以做的三款運動,遠離肌少症還能排濕氣

7月大女嬰吞洗衣球急送醫 醫:洗衣球像糖果小心誤食

天冷血管緊縮血壓易飆升 慎防5種心血管疾病發作

便便好臭是腸道警訊? 出現「3形狀、4異色」小心身體快壞了

鍛鍊肌力讓膝關節勇健 簡文仁教你最有效的抗阻力運動

哈佛研究證實:80%的痛風可預防 做到一件事最重要

「酸性體質」不只讓人肥胖,還會加速老化速度 醫師教如何你打造好體質

「殯葬天王」李世聰罹神經膠質細胞瘤 醫:幾乎都是惡性的!8症狀時,必需懷疑腦瘤的可能

冬季皮膚乾癢抓到破皮流血! 常做「4行為」小心癢爆...你中了嗎?

你以為的餓只是大腦覺得餓!「假性飢餓」 當心掉進越吃越多的陷阱

打玻尿酸、PRP只適合早期關節炎 2招降低膝蓋負擔

倒插睫毛找醫美「割雙眼皮」? 醫籲術前搞清楚狀況

別直衝山頂賞雪 醫:幼童5成會有高山症

巧克力比咳嗽藥水更能止咳?專家教你怎麼吃最有效!

矯正代謝力該怎麼做? 醫:恢復粗糙主食,多攝取低GI、低GL飲食!

贊助廣告

留言