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自己行動不便,帶86歲失智母遊歐100日!遲慧芳:說走就走,人生會改變

罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

2019-04-01 16:08中央社 雲林縣1日電

台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心,可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因;已有罕病個案想結婚,透過團隊協助,經人工受孕生出正常子女。

結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊,在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」,提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務;院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。

黃瑞仁指出,雲林分院從民國102年至今,通報確診罕病個案51例,並有53例確診個案追蹤治療中,成立罕病中心除了因應日漸增多案例,也希望藉由鼓勵篩檢,發現更多潛在患者並提供後續照護,於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」,並在雲林成立罕病中心服務鄉親。

曾春美表示,衛生福利部統計到今年1月,已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品,全台通報確診個案1萬5500多人,其中,在雲林縣居住者362人、在籍284人;台大醫院雲林分院設立罕病中心,為病友提供一站式服務,免除舟車勞頓之苦,並提供諮詢、通報等,減輕罕病家庭負擔。

擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說,罕病的年盛行率在萬分之一以下,具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標,並經中央主管機關指定公告,透過基因醫學努力,即使罕病個案也可以生出正常子女。

楊豐榮舉例,一對罕病男女朋友,希望結婚生子,經過台大醫院雲林分院等團隊努力,找出突變基因,經由人工受孕,生出正常小孩,現在已經2歲;雖然罕病無法預防,但是可以透過醫療新科技及通報專案補助,生活遠景可期。

楊豐榮表示,罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種,至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名;罕病中心建構整合服務平台,協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等,讓罕病就醫不再是孤單之路。

罕見疾病
代謝異常
多發性硬化症
染色體異常

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