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癲癇、白斑、血管纖維瘤 結節硬化症3症狀

【聯合報╱記者張嘉芳/台北報導】

「媽咪,我可以換張臉嗎?」高中二年級的瑄瑄,罹患罕見疾病結節硬化症,臉上長滿紅色凸起結節,看來像青春痘,常被同學取笑。但瑄瑄不喪志,在歌唱中找到自信。

瑄瑄因腦部長結節,學習速度較慢,認知能力也較差。瑄瑄的爸爸、台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示,瑄瑄媽媽照超音波產檢時,醫師發現瑄瑄的心臟有腫瘤,出生後身上有脫皮斑,6個月時發生癲癇,後來確診是結節硬化症。

由於腦部長結節,李正德說,瑄瑄的心智像國中生,遇到剛認識的男生或女同學,常把「我愛你」說出口,她只想跟同伴一起,但對方卻可能誤解。

有次家人聚餐,李正德和同桌孩子說:「多吃點青菜才會漂亮」,沒想到瑄瑄接話:「要多吃菜,別像我一樣醜,同學都說我很醜。」當下全家人啞口無言,李正德很心疼女兒。不過,常被同學取笑的瑄瑄,沒有退卻,在歌唱中找到快樂,對同學的取笑,常轉身就忘了。

台大基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症患者因基因突變,造成細胞內傳導途徑過度活化,導致血管增多、細胞分裂增生形成腫瘤,並在腦、視網膜、皮膚、心血管系統等長出結節。

小兒神經醫學會理事長王煇雄表示,癲癇、白斑、血管纖維瘤是結節硬化症三大症狀,腦部結節恐致腦壓升高。因結節長在全身各處,就像瓢蟲身上有很多斑點。全國約400多位結節硬化症患者,目前只能症狀治療,無法根治,症狀容易復發。

健保局今年一月起給付口服標靶藥物,如果腦室管膜下有巨細胞星狀瘤,也就是腦部有結節腫瘤,只要通過專案審查,即可獲得給付。王輝雄說,預估有10%、約40名患者受惠,每月可省下10萬元藥費。

血管 腫瘤 癲癇

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