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龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,最終確診為龐貝氏症。示意圖/ingmage
龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,最終確診為龐貝氏症。示意圖/ingmage

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科,最終確診為龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會今日舉辦衛教記者會,向民眾宣導龐貝氏症不能忽視,延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞說,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現漸進性的肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等多種症狀。

這個疾病又可分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一,出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

晚發型的盛行率約二萬分之一,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,惡化速度則不一,文獻顯示,從症狀出現到確診,平均花費6年時間。

棘手的是,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,梁文貞說,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。提醒家長注意孩子的身體活動狀況,一旦出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,且至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科諮詢與檢查。

小潔的母親機警,異狀發現得早,及早治療搭配復健至今,小潔目前看來就跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

● 全台龐貝氏症檢查醫院地圖網頁:https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch

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呼吸衰竭 肌肉無力 脊椎側彎 肌肉萎縮 生長痛

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